Vrozená kranioklavikulární hypoplazie

Úvod do vrozené lebeční klavikulární dysplazie Vrozená kraniální klavikulární dysplazie je vrozená systémová membránová osifikace, která se vyznačuje kraniálními parietálními a klavikulárními vývojovými poruchami, které mohou být ovlivněny více kostmi nebo jednotlivými kostmi. Nedávné studie podporovaly imunologické mechanismy nástupu a existuje mnoho dalších imunologických teorií včetně otravy, stopových prvků a metabolických poruch aminokyselin. Některé případy mají genetické vlastnosti. Míra výskytu v Guamu je 50 až 100krát vyšší než v jiných částech světa, ale neexistují žádné důkazy o škodlivých látkách pro životní prostředí a neobvyklé stravě. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dwarfismus spina bifida

Vrozená kraniální dysplázie klíční kosti

Příčina tohoto onemocnění není známa, je autozomálně dominantní, jeho kandidátní gen byl mapován na 6P21, asi 2/3 má rodinnou anamnézu, 1/3 je sporadický, neexistuje významný rozdíl mezi pohlavími, nemoc se může vyskytnout v každém věku Incidence je však nejvýraznější do 2 let po narození.

Vrozená prevence dysplazie klíční kosti

Toto onemocnění je vrozené onemocnění, takže neexistuje účinné preventivní opatření. Včasná diagnóza a včasná léčba jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Také by mělo být odlišeno od jiných nemocí s podobnými příznaky, aby bylo dítěti poskytnuto správné ošetření.

Vrozené komplikace lebeční klavikulární dysplazie Komplikace, trpaslík, spina bifida

Toto onemocnění bude také spojeno s dysplázií, závažnými případy pygmie, ochlupení stydké kosti, bifidy páteře a karpální dysplazie a někdy bude kombinováno s abnormalitami svalů, jako je přední strana deltového svalu a trapézius trapezia Nedostatek.

Vrozené kraniocerebrální dysplazie Příznaky Časté příznaky Průběh lebky přerušil vývojové pánevní abnormality

Léze se týkají celé řady lézí. Kromě hlavního postižení klíční kosti a lebky může docházet k neúplné oscilaci pánve, zploštění páteřní deformity, nedostatečnému připevnění nebo recesivní spina bifida, zubům a karpálním kostem, pomalé kalcifikaci kosti atd. Hlavně pro velkou hlavu a malou tvář, potopení ramene, úzký hrudník, přední spolujezdec, horní a dolní čelist jsou relativně velké, klíční kost může být částečně nebo úplně nepřítomná, obvykle symetrická, někdy v kombinaci s abnormalitami svalů, jako je přední strana deltového svalu Klíče lichoběžníkového svalu chybí.

Vyšetření vrozené lebeční klavikulární hypoplasie

Nemoc se provádí hlavně rentgenovým vyšetřením, někteří vědci jsou rozděleni do tří kategorií podle genetického vztahu a závažnosti příznaků:

(1) Prvním typem je standardní typ: existuje rodinný genetický vztah, lebka, klíční kost, pánev atd., A jeho rentgenová výkonnost je typická, jako je jednostranná nebo dvoustranná část klíční kosti nebo veškerá nepřítomnost, osifikace lebky, pre- Kardie je velká, lebka není uzavřená, někdy stonek stonku chybí a páteř je rozsáhlá.

(2) Druhou kategorií je rodinný dědičný: existuje rodinný genetický vztah, ale lebka není unavená.

(3) Třetí kategorie je sporadická: žádný rodinný genetický vztah.

Diagnostika a diagnostika vrozené lebeční klavikulární dysplazie

Typickou deformitu hlavy a obličeje a rentgenového filmu lze snadno diagnostikovat.

Metoda rentgenového vyšetření je hlavním prostředkem k diagnostice nemoci. Protože rentgenové příznaky nemoci mají výše uvedené specifické vlastnosti, není diagnostika obtížná. Klíčem je myslet na nemoc a v případě potřeby ji odlišit od následujících nemocí:

(1) Rachitida: Čtvercová lebka znázorněná rachitidou, opožděné uzavření kardie a deformace pánve jsou někdy podobné nemoci, ale první z nich nemá žádnou klavikulární vývojovou poruchu a je rychle zlepšena léčbou proti kazu.

(2) Hypoplasie chrupavky: u symetrické poruchy vývoje chrupavky celého těla je podélný růst kosti pomalý a laterální růst je normální, takže tubulární kost je krátká a krátká, pacient je krátký a končetiny krátké, ale membránová kost není unavená.

(3) kretinismus: ačkoli se projevuje také jako zpožděný vývoj lebky, rozšíření lebeční švy a vidění intersticiální kosti, ale žádné klíčení, ischiální, ochlupení a zpoždění osifikačního centra atd., Dítě je výrazně mentálně retardováno.

(4) Osteogenetická nedostatečnost: v důsledku nízké internalizace membrány, někdy zpoždění uzavření zadní tibiální a kraniální švy, intersegmentální kost atd., Ale její hlavní projevy jsou křehké a snadno se skládají a tvoří se osteofyty, někdy doprovázené různými Stupeň modré skléry, poškození sluchu atd.

(5) Klavikulární částí související s traumatem je nedostatek deformity atd. Tuto situaci nebude těžké najít po dotazu na anamnézu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.