Tuberózní skleróza

Úvod do tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza (také známá jako nodulární skleróza, Bournevilleova choroba). Onemocnění může být klasifikováno jako neurocutánní syndrom (známý také jako kantharichomální hamartom), který je způsoben abnormálním vývojem orgánů v ektodermu. Lézie postihují nervový systém, kůži a oči a mohou zahrnovat i mezoderm. Embryonální orgány jako srdce, plíce, kosti, ledviny a gastrointestinální trakt. Klinickými příznaky jsou adenomy mazových obličejů, záchvaty a snížená inteligence. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: nespavost, katarakta, retinitida, optická atrofie, nádor ledvin

Příčina tuberózní sklerózy

Genetické faktory (90%)

Toto onemocnění je genetické onemocnění, které lze podle umístění genu rozdělit do čtyř typů: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Mutace v TSC1 a TSC2 způsobují dysfunkci hamartinu a tuberinu, v tomto pořadí, ovlivňující jejich buněčnou diferenciaci a regulační funkce, což vede k abnormálnímu růstu a diferenciaci ektodermních, mezodermálních a endodermálních buněk. Genetický vzorec je autozomálně dominantní a familiární případ představuje asi jednu třetinu, tj. Gen TSC1 nebo TSC2, který je zděděn jedním rodičem, sporadický případ představuje asi dvě třetiny, to znamená, že pacient při narození nese novou mutaci. Neexistuje žádný člen rodiny s genem TSC1 nebo TSC2. Mutace TSC1 jsou častější u familiárních pacientů, zatímco mutace TSC2 jsou častější u sporadických pacientů.

Prevence nodulární sklerózy

Pro toto onemocnění neexistují žádná zvláštní preventivní opatření a klíčem je včasná detekce a včasná diagnostika. Záchvaty by měly být aktivně kontrolovány. Léčení stejného intrakraniálního nádoru stejným nádorem mozku. Pokud proband nemá jasnou rodinnou anamnézu, doporučuje se, aby rodiče prováděli kůži, sítnici, zobrazování mozku a renální ultrasonografii. Riziko sourozenců probandů závisí na tom, zda jsou jejich rodiče pacienty. V případě pacienta je riziko nemoci 50%, pokud jej rodiče nenajdou, riziko sourozenců sourozenců je 1–2% v důsledku přítomnosti chimérismu v zárodečných buňkách. Riziko dítěte probanda je 50%. Pravděpodobnost, že onemocní ostatní členové rodiny, závisí na tom, zda rodiče probandy jsou pacienty, a ohroženi jsou také rodinní příslušníci rodičů.

Komplikace nodulární sklerózy Komplikace, nespavost, katarakta, retinitida, optická atrofie, nádor ledvin

Asi 30-60% pacientů může mít poškození očí, nejtypičtější jsou nádory sítnicových čoček, několik může najednou trpět nespavostí, několik pacientů s exoftalmy, katarakta, retinitis pigmentosa, krvácení sítnice a primární optická atrofie, malý počet pacientů Může být také spojen s viscerálními nádory, přičemž nejčastějšími jsou ledvinové nádory, po nichž následují rabdomyosarkom, kromě kostních lézí.

Příznaky tuberkózní sklerózy Časté příznaky Inteligentní redukce hrudních papulí Epilepsie a epileptické záchvaty Psychiatrické poruchy Papírová atrofie Retinální krvácení Nespavost červená nebo fialová, mírně ...

1. Poškození kůže: nejčastější, má diagnostický význam, 80-100% pacientů má mazový adenom, často se objevuje ve 4–5 letech, puberta je významná, růžové nebo světle hnědé červené papuly, podle kterých mizí, tvrdá textura Je distribuován ve tvaru motýla na obou stranách nosu. Občas je obličej rozptýlen a rozptýlen, 20% pacientů vidí pokožku kaprů těla a někdy se najde i nehet.

2. Epilepsie: Většina případů se vyskytuje ve věku 2–3 let, které se mohou vyskytnout před poškozením kůže a intrakraniální kalcifikací.

3. Duševní poruchy: 60–70% pacientů má různé stupně mentální retardace, dřívější záchvaty, více mentální retardace, malý počet pacientů se může chovat chovat, abnormality osobnosti.

4. Další výkon: asi 30-60% pacientů může mít poškození očí, nejtypičtější je retinální čočkový nádor, několik může najednou nespavost; několik pacientů exophthalmia, katarakta, retinitis pigmentosa, sítnicové krvácení a primární optický nerv Atrofie atd., Malý počet pacientů může být kromě kostních lézí také spojen s viscerálními nádory, s nejčastějšími nádory ledvin, následovanými rabdomyosarkomem.

Vyšetření tuberózní sklerózy

1. Kraniální CT nebo MRI: obyčejné skenování může odhalit více nodulárních nebo nízkohustotních lézí na povrchu subventrikulární komory a mozkové kůry. Některé uzly mohou vykazovat kalcifikaci s vysokou hustotou, která je oboustranná a vícenásobná. Vylepšené uzly jsou jasnější a lze najít uzly, které nelze plochým skenováním zobrazit. Kortikální a mozkové uzliny mají jednoznačnou diagnózu.

2, EEG: viditelné ztráty s velkou amplitudou a různé epileptické vlny.

3, mozkomíšní tekutina: normální.

4, břišní ultrazvuk: viditelný renální angiomyolipom, renální cysty, polycystická ledvinová choroba.

5, echokardiografie: novorozenci a kojenci snadno najdou srdeční rabdomyosarkom, nádor v prvních třech letech malého procesu je významný, dospělost postupně mizí, takže detekce starších dětí a dospělých je nízká.

6, EKG: lze nalézt arytmii, běžný pre excitační syndrom.

7, rentgen hrudníku: lze nalézt v plicním hamartomu, pneumotoraxu a dalších nemocech.

Diagnostika a diagnostika tuberózní sklerózy

Diagnóza

Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních nálezech.

Diferenciální diagnostika

1. Acne vulgaris: černé tečky, pustuly a zánětlivé papuly Většina pacientů ztrácí příznaky po pubertě a mizí.

2. Epithelioma adenoides cysticum: vícečetný symetrický, normální, na kůži zbarvený tvrdý papule nebo malý uzlík, který se vyskytuje na obličeji a je charakterizován symetrickým rozložením podél nasolabiálního záhybu, ale některé se vyskytují v množství , víčka a horní ret, žádná mentální retardace.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.