Syndrom ztuhlého muže

Úvod do tuhého syndromu Stiff mandy syndrom (SMS) je vzácné onemocnění centrálního nervového systému charakterizované zvlněním svalů, progresivní ztuhlostí a paroxysmálními křečemi. Tuhý syndrom poprvé popsali Moersch a Woltman (1956). Dosud bylo hlášeno pouze několik případů pacientů s SMS s cirkulujícími protilátkami proti rakovině a glutamát dekarboxylázy (anti-GAD protilátky), u 10 pacientů Z nich 6 případů ukázalo specifické protilátky proti antigenu 128 kDa. Protilátky byly koexprimovány neuronální cytoplazmou a nádory. Rakoviny s touto protilátkou byly rozmanité, zejména rakovina prsu, a byly také nalezeny u rakoviny tlustého střeva a Hodgkinovy ​​choroby. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: deprese

Příčina příznaků ztuhlosti

Chromozomální dědičnost (36%):

Etiologie SMS byla dosud nejasná a vzácná autozomálně dominantní dědičnost. Solimena (1988) navrhl, že její patogeneze může souviset s autoimunitou. Literatura uvádí, že SMS může být spojena s autoimunitními chorobami, jako je perniciální anémie, hypertyreóza, tyreoiditida, Nadledvinová nedostatečnost, leukoplakie, diabetes mellitus závislý na inzulínu atd. Někteří pacienti mají v anamnéze infekci v anamnéze a jejich mozkomíšní tekutiny, leukocyty, proteiny nebo imunoglobuliny jsou mírně zvýšené.

Neuronální poškození (20%):

Bylo hlášeno, že 60% případů SMS obsahuje protilátky anti-GAD a většina pacientů s diabetes mellitus závislým na inzulínu bez neurologického poškození může tuto protilátku také najít. Všechny výše uvedené skutečnosti naznačují, že autoimunitní mechanismy jsou zapojeny do patogeneze SMS a pacienti s SMS mají svalovou rigiditu. Příčina je nejasná a někteří z těchto pacientů mohou být způsobeni poškozením neuronů míchy.

Ostatní (10%):

SMS může být také spojena s maligními nádory, jako je rakovina prsu, lymfom a rakovina plic, proto se nazývá paraneoplastický syndrom.

Patogeneze

60% až 70% pacientů s SMS má zvýšené autoprotilátky proti glutamát dekarboxyláze v séru a mozkomíšním moku (GAD) Schmierer zjistil, že pacienti s negativním GAD protilátkami mají neuronální presynaptickou membránovou 12B-kd proteinovou protilátku. Jelikož role těchto protilátek v nemoci není jasná, výměna plazmy a imunosupresiva mohou u některých pacientů zmírnit příznaky, výše uvedená zjištění naznačují, že toto onemocnění může být autoimunitní onemocnění.

Alfa motoneurony jsou řízeny excitačním katecholaminergním nervovým systémem a inhibičním energetickým systémem kyseliny gama-aminomáselné (GABA). SMS může způsobit nerovnováhu mezi těmito dvěma, na základě močové noradrenální žlázy pacienta. Metabolit methoxypoxyethanol (MHPG) je výrazně zvýšen: Klinická aplikace diazepamu dosáhla dobré účinnosti a objevení protilátek GAD Diazepam může inhibovat aktivitu katecholaminových nervů, snížit excitabilitu a motorických neuronů a zlepšit centrum GABA. Inhibice, snížené MHPG v moči, GAD je endoplazmatický enzym GABAergického nervu, který přeměňuje glutamát na GABA; zvýšení GAD protilátky může ovlivnit syntézu nebo dysfunkci GABA a inhibice GABA je snížena. Učenci se domnívají, že mechanismus ztuhlosti svalů SMS může být inhibován inhibičními interneurony a excitační interneurony jsou hyperaktivní, zkráceně, přesná patogeneze tohoto onemocnění vyžaduje další studium.

Prevence syndromu Zombie

Neexistuje žádná zvláštní preventivní metoda pro včasnou diagnostiku a léčbu možných autoimunitních onemocnění, jako je perniciální anémie, hypertyreóza, štítná žláza, adrenální nedostatečnost, leukoplakie, diabetes závislý na inzulínu atd. A rakovina prsu, lymfom, rakovina plic Například zhoubné nádory.

Komplikace ztuhlého syndromu Komplikace deprese

Pacienti mají často psychiatrické příznaky, jako je deprese, strach, ale normální inteligence, ztuhlost svalu na hrudi a břiše může být obtížné dýchat, platy břicho, příliš silné kontrakce svalů extensoru, viditelná dorsiflexe na nohou, variace chodidel, kontrakce paraspinálních svalů Páteř vyčnívá.

Příznaky syndromu ztuhlosti Syndrom Časté příznaky ztuhlosti svalu obličeje, dysfagie, křečí břišní svaly, dušnosti, dušnosti, smyslové poruchy, potíže s depresí varusů

1.SMS je většinou distribuován, žádný zjevný rozdíl mezi pohlavími, věk 13 až 73 let, zahraniční zprávy jsou zákeřný nástup, pomalejší postup je častější, zatímco domácí Shi Pei Lin (1992) hlásilo 12 případů akutního subakutního nástupu v 10 případech, průběh nemoci Jsou to dny až měsíce.

2. Vynikající klinické příznaky zahrnují trup, krk, axiální svaly končetin, antagonismus svalů současně, svaly jsou přetrvávající nebo kolísající ztuhlost a paroxysmální bolest nebo bezbolestné sputum, vnější podněty nebo emocionální faktory mohou Exacerbace, pacient trpí bolestí, křičením, pocením, potížemi s dýcháním, silnou kontrakcí svalů a fixací kloubů, jako je „tetanický nebo silný“, může dojít k závažným zlomeninám, těžko se otevírají svaly hlavy a krku, krk Těsnost, potíže s otočením krku, porucha výrazu v obličeji, potíže s polykáním, nejasná řeč, ale nejsou zapojeny nervy mozku, ztuhlost svalů hrudníku a břicha může být obtížná dýchat Ohýbání, variace chodidel, kontrakce paraspinálních svalů způsobují protažení páteře, spánek nebo uvolnění svalů může zmírnit nebo zmizet ztuhlost svalů, žádné smyslové narušení a známky pyramidálního traktu.

3. Pacienti mají často psychické příznaky, jako je deprese, strach, ale inteligence je normální.

Vyšetření ztuhlého syndromu

K dnešnímu dni žádné laboratorní vyšetření nepotvrdilo diagnózu SMS. Normální rutinní testy jsou normální, enzymy sérového svalu jsou normální nebo mírně zvýšené, kreatinin může být zvýšen, protilátky GAD pozitivní v séru a mozkomíšním moku mohou pomoci diagnostikovat, leukocyty mozkomíšního moku, bílkoviny a Imunoglobulinový IgA, IgG, IgM lze mírně zvýšit.

1. Rutinní elektromyografické vyšetření může být považováno za antagonizující velké množství nepřetržitých normálních aktivit cvičební jednotky ve svalové skupině. Externí stimulace ji může zvýšit, pacienti se nemohou ovládat sami, spánek nebo uvolnění svalů může oslabit nebo zmizet a rychlost vedení nervů je normální.

2. MRI je většinou normální a malý počet pacientů má přechodnou T2-váženou vysokou změnu signálu v mozkovém kmeni nebo krční míchy.

3. Většina svalové biopsie je normální a některá svalová vlákna jsou mírně průhledná a periferní nervy jsou normální.

Diagnostická identifikace tuhého syndromu

Diagnóza

Podle typických klinických projevů může progresivní ztuhlost svalů, paroxysmální křeč, zejména kvůli antagonistické svalové angažovanosti ve střední ose, elektromyografie, stabilita spánku nebo aplikace, způsobit zmírnění nebo zmizení symptomů atd., Není obtížné stanovit diagnózu.

Diferenciální diagnostika

Pozornost by měla být věnována přítomnosti nebo nepřítomnosti dalších průvodních onemocnění, jako jsou maligní nádory, a identifikaci s tetanem, neuromuskulární rigiditou, progresivní supranukleární obrnou, Parkinsonovou chorobou a chrápáním.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.