ค่าการดูดกลืนแสงของคอปเปอร์ออกซิเดสในเซรั่มลดลง
บทนำ
การแนะนำ การลดการดูดซึมของซีรั่มคอปเปอร์ออกซิเดสเป็นอาการที่สำคัญของความผิดปกติทางจิตที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของตับ โรคทางพันธุกรรม monogenic recosive autosomal มีประวัติครอบครัวเป็นบวกประมาณ 20% ถึง 30% ของพี่น้องส่วนใหญ่ พบว่ามีอย่างน้อย 25 การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือยีนโครงสร้างที่ยังไม่ได้ระบุวรรณกรรมรายงานว่าอุบัติการณ์ของญาติใกล้ชิดจะสูงขึ้น แต่การโต้เถียง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสแม่และเนื้อเยื่อสมองได้รับความเสียหายส่วนทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่านิวเคลียสและ caudate เซลล์ประสาทนิวเคลียสเสื่อมหรือหายไปและพวกเขาถูกแทนที่ด้วย astrocytes หากทองแดงสะสมอยู่ในตับจำนวนมากตับขยายตัวตับอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังและโรคตับแข็งและอาจทำให้เกิดฝ่อตับ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของการลดลงของการดูดซับทองแดงออกไซด์
โรคทางพันธุกรรม monogenic recosive autosomal มีประวัติครอบครัวเป็นบวกประมาณ 20% ถึง 30% ของพี่น้องส่วนใหญ่ พบว่ามีอย่างน้อย 25 การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือยีนโครงสร้างที่ยังไม่ได้ระบุวรรณกรรมรายงานว่าอุบัติการณ์ของญาติใกล้ชิดจะสูงขึ้น แต่การโต้เถียง
เนื่องจากการขาด ceruloplasmin ในผู้ป่วยไม่สามารถผูกกับทองแดงได้จึงมีทองแดงจำนวนมากสะสมอยู่ในตับ (นิวเคลียสเชิงลบ), กระจกตาและไต, ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงและทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงานของเนื้อเยื่อและเนื้อเยื่อ สมองฐานปมประสาท, cerebellum, เปลือกสมอง, กระจกตา, ตับ, ไต, ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสแม่และเนื้อเยื่อสมองได้รับความเสียหายส่วนทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่านิวเคลียสและ caudate เซลล์ประสาทนิวเคลียสเสื่อมหรือหายไปและพวกเขาถูกแทนที่ด้วย astrocytes หากทองแดงสะสมอยู่ในตับจำนวนมากตับขยายตัวตับอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังและโรคตับแข็งและอาจทำให้เกิดฝ่อตับ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจ CT ของสมองส่วนต่อมหมวกไต
การตรวจสอบการลดการดูดกลืนแสงในซีรั่มคอปเปอร์
1. หลักฐานความเสียหายอินทรีย์
1) รอยโรคสมองรอยโรคตับ
2) อายุที่เริ่มมีอาการและประวัติทางพันธุกรรมที่ชัดเจน
3) กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นสั่นสั่นสะเทือนกระจกตาแหวน KF และอื่น ๆ
2. อาการทางจิต
(1) ความเสียหายอัจฉริยะจะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ
(2) ความผิดปกติทางอารมณ์และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
(1) ซีรั่ม ceruloplasmin และทองแดงในเลือดลดลงทองแดงในปัสสาวะและทองแดงตับเพิ่มขึ้นและไฮโดรเจนซัลไฟด์ในเลือดลดลง
(2) ความเสียหายการทำงานของตับ SGPT, ZnTTT ฯลฯ เพิ่มขึ้น
(3) การตรวจด้วยสมอง CT และ MRI มีการเปลี่ยนแปลงความหนาแน่นต่ำในฐานปมประสาท
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
เซรั่มคอปเปอร์ออกซิเดสดูดซับช่วยลดอาการสับสน
ความผิดปกติทางจิต: ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ ictal: ความผิดปกติทางจิตในเวลาที่เริ่มมีอาการรวมถึงอาการชักจิต, ความผิดปกติท หรือที่เรียกว่าอาการชักจิตหรือโรคลมชักกลีบขมับสามารถเป็นบรรพบุรุษหรืออาจเกิดขึ้นแยกกัน มันเป็นเรื่องธรรมดามากในแผลที่เยื่อหุ้มสมองและอาการต่าง ๆ ในเวลาที่เริ่มมีอาการจะถูกกำหนดโดยตำแหน่งของแผล แผลส่วนใหญ่อยู่ในกลีบขมับและบางส่วนอยู่ในกลีบหน้าผากหรือขอบ มันเป็นประสบการณ์จิตเวชชั่วคราวในเวลาที่เริ่มมีอาการและมักจะมาพร้อมกับการรบกวนของสติ
อาการ Extrapyramidal, แหวนเม็ดสีของกระจกตาและการลดลงของการดูดกลืนทองแดงในซีรัมเป็นปัจจัยสำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้ นอกจากนี้ประวัติโรคตับหรือโรคตับทองแดงในปัสสาวะเพิ่มขึ้น (> 50μg) นอกจากนี้ยังมีความสำคัญในการวินิจฉัยและการตรวจ CT สมองและ MRI สำหรับการอ้างอิงการวินิจฉัยเสริม
เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ