ซินโดรมสมองน้อย - จอประสาทตา

การแนะนำ ดาวน์ซินโดรม hemangioma สมองจอประสาทตาหรือที่เรียกว่าซินโดรมฟอน Hippel-Lindau (โรค), โรคฮิปโป (โรค), กลุ่มอาการของโรคเรติเซลลูมาหลายหลอดเลือด, สมองซีกสมอง hemangiomatosis, ทางพันธุกรรมระบบประสาทส่วนกลางหลอดเลือด เนื้องอก, splanchnic cystic จอประสาทตา angiomatosis, Hippel-Czermak ดาวน์ซินโดร, สมองน้อย angiomatosis ตาข่าย, angiomatosis จอประสาทตา, ดาวน์ซินโดร Lindau (โรค), angiomatosis จอประสาทตาเรื้อรัง, cerebellum เกี่ยวกับอวัยวะภายใน, สมองน้อย ดาวน์ซินโดร hemangioma จอประสาทตา, เนื้องอก Lindau

สาเหตุของการเกิดโรค

ไม่ทราบ อาจเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับแสงแดดในระยะยาวและท้องเสียเฉียบพลันซ้ำในวัยเด็กยังสามารถทำให้เกิดโรคจอประสาทตาสมองน้อย ยาที่ใช้กันทั่วไปบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้ corticosteroids ในตาหรือระบบในระยะยาวอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการของสมองน้อย รวมถึงปัจจัยของกล้ามเนื้อตาตัวเองปัจจัยทางกายวิภาคปัจจัยปกคลุมด้วยเส้นและปัจจัยทางพันธุกรรม ครอบครัวอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมักจะมีอิทธิพลต่อ autosomal

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าโต้หมายถึงการตรวจคัดกรองเพื่อคัดกรองจอประสาทตาก่อนวัยอันควร

พบมากในผู้ชาย อาการของระบบประสาทเป็นเรื่องธรรมดามากถึง 90% ถึง 100% เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่มากขึ้นช่วงโรคจากสัปดาห์ถึงปี ประสิทธิภาพนั้นเหมือนกับเนื้องอกในสมองน้อยคนอื่น ๆ แต่มันเกิดขึ้นตอนปลายคืบหน้าอย่างช้าๆด้วยอาตาที่เห็นได้ชัด, สมองน้อย ataxia และกล้ามเนื้อลดลง มีอาการปวดหัว, เวียนศีรษะ, คลื่นไส้, อาเจียน, papilledema, การเปลี่ยนแปลงทางจิตและอาการอื่น ๆ ของความดันโลหิตสูง hemangioma บนหน้าจอเป็นของหายากและอาการทางคลินิกคล้ายกับเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตรายในซีกสมอง

การวินิจฉัยแยกโรค

จะแตกต่างจาก Joubert ซินโดรม โรคนี้ทำให้เกิด ataxia และความผิดปกติของความสมดุลเนื่องจาก dysplasia ของสมองน้อย vermis ซินโดรมนี้เป็น autosomal ถอยและการใช้อัลตราซาวด์ในการตรวจสอบสมองของทารกในครรภ์สามารถนำมาใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด แต่ก็มักจะไม่ประสบความสำเร็จ

พบมากในผู้ชาย อาการของระบบประสาทเป็นเรื่องธรรมดามากถึง 90% ถึง 100% เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่มากขึ้นช่วงโรคจากสัปดาห์ถึงปี ประสิทธิภาพนั้นเหมือนกับเนื้องอกในสมองน้อยคนอื่น ๆ แต่มันเกิดขึ้นตอนปลายคืบหน้าอย่างช้าๆด้วยอาตาที่เห็นได้ชัด, สมองน้อย ataxia และกล้ามเนื้อลดลง มีอาการปวดหัว, เวียนศีรษะ, คลื่นไส้, อาเจียน, papilledema, การเปลี่ยนแปลงทางจิตและอาการอื่น ๆ ของความดันโลหิตสูง hemangioma บนหน้าจอเป็นของหายากและอาการทางคลินิกคล้ายกับเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตรายในซีกสมอง

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ