อัมพาตอ่อนของแขนขาหรือทั้งตัว

การแนะนำ แขนขาที่ต่ำกว่าหรือเพดานอ่อนในทั้งร่างกายเป็นอาการของความผิดปกติของน้ำและการเผาผลาญเกลือใน Barth Syndrome สาเหตุของโรคนี้ยังไม่สามารถสรุปได้ นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความหลากหลายประเภททางคลินิกที่แตกต่างกันอุบัติการณ์ที่พบบ่อยในวัยรุ่นเพศไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญและไม่มีความแตกต่างทางชาติพันธุ์ หากความเข้าใจของโรคเพิ่มขึ้นก็ไม่จำเป็นต้องเป็นเรื่องยากในการปฏิบัติทางคลินิกเนื่องจากการเกิดภาวะแทรกซ้อนและภาวะแทรกซ้อนก็มักจะวินิจฉัยได้ยากในเวลาและแม่นยำ

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่สามารถสรุปได้ นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย มีการรายงานผู้เข้าร่วม 5 จาก 9 คนและอีก 4 รายติดต่อกัน 2 ชั่วอายุคน เทคนิคทางอณูชีววิทยาสมัยใหม่ยังเผยให้เห็นว่าซินโดรมบาร์เทอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนขนย้ายไอออนในเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต พบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน Na-K-2Cl ในซินโดรม Batter ทารกยีนตั้งอยู่ที่ 15q12-21 และมี 16 exons ที่เข้ารหัสกรดอะมิโน 1,099 ซึ่งเป็น Na-K-2Cl-channel พบมากกว่า 20 พบ การกลายพันธุ์ Bartter ดาวน์ซินโดรมคลาสสิกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CICNKB ซึ่งตั้งอยู่ที่ 1q38 การเข้ารหัสด้านพื้นฐานของ Cl-channel กรดอะมิโน 687 และตอนนี้พบการกลายพันธุ์ประมาณ 20 ชนิด ผู้ใหญ่บาร์ตเตอร์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Batter-Gietlman ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ใน thiazide - ไว - ช่องทาง Na-K ยีนยีน (SCI12A3) ซึ่งตั้งอยู่ที่ 16q913 เข้ารหัสกรดอะมิโน 1,021 และพบว่ามีการผ่าเหล่า นอกจากนี้พบการกลายพันธุ์ของโพแทสเซียมแชนเนลยีน (ROWK) ในผู้ป่วยบางราย ดังนั้น Batter syndrome สามารถระบุได้ว่าเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไอออนหลายช่องทางที่อธิบายไว้ข้างต้น

(สอง) การเกิดโรค

พยาธิกำเนิดของโรคนี้ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่ บางคนเสนอสมมติฐานที่สี่เกี่ยวกับการเกิดโรคของโรคนี้:

1. ข้อบกพร่องในการตอบสนองของผนังหลอดเลือดไปยัง ATI นำไปสู่การเพิ่มการผลิต renin และ aldosterone รองเพิ่มขึ้น

2. ความผิดปกติของการดูดซึมโซเดียมขนาดเล็กใกล้เคียงนำไปสู่ความสมดุลของโซเดียมเชิงลบอาหารโซเดียมต่ำไม่สามารถย้อนกลับการสูญเสียโพแทสเซียมไต

3. การผลิต prostaglandins ที่มากเกินไปทำให้สูญเสียโซเดียมในท่อไตและลดโซเดียมในเลือดเพื่อกระตุ้นระบบ renin-angiotensin

4. ส่วนผนังหนาของ palupbral pullidus ไขกระดูกมีอุปสรรคในการเคลื่อนย้ายคลอไรด์ซึ่งช่วยลดการดูดซึมของคลอไรด์และการเพิ่มขึ้นของโพแทสเซียมขับถ่ายนำไปสู่การ hypokalemia นั้น hypokalemia กระตุ้นการผลิต prostaglandin E2 และทำให้พลาสมา renin กิจกรรม Angiotensin I สูงขึ้น หลังจากการเพิ่มระดับ prostaglandin E2 หลอดเลือดจะไม่ไวต่อ ATI และความดันโลหิตเป็นปกติ

ในปีที่ผ่านมาการศึกษาทางคลินิกและการทดลองมีความก้าวหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเกิดโรคของโรค Bartter เป็นที่เชื่อกันว่าโรค Bartter เกิดจากการย้าย Cl- และนาในส่วนผนังหนาของสาขาไขกระดูกขึ้น ในปัจจุบันการเข้ารหัสยีนของโปรตีนไอออนหลายช่องทางของไขกระดูกจากน้อยไปมากได้ถูกโคลนและฟังก์ชั่นการขนส่งไอออนถูกขัดขวางโดยการกลายพันธุ์ของโปรตีนไอออนช่องทางเหล่านี้ หน่วยไตที่เกี่ยวกับไขกระดูกส่วนบนสุดของผนังหนา (รูปที่ 1) มีหน้าที่ในการดูดซับ Cl- และ Na โดยการลำเลียงโซเดียม - โพแทสเซียม -2 คลอไรด์ที่ไวต่อความรู้สึกของ bumetanide , NKCC2) เนื่องจาก Na และ C1- อยู่ในเซลล์ที่ต่ำกว่าในเซลล์ NKCC2 ดำเนินการ Na, K และ 2Cl- เข้าสู่เซลล์และยังคงเป็นกลางทางไฟฟ้า Na-K-ATPase บนเยื่อหุ้มด้านข้างฐานของเซลล์เยื่อบุผิวสามารถปั๊ม Na ส่วนเกินออกจากเซลล์และเข้าสู่กระแสเลือด

นอกจากนี้ช่องทางด้านข้างฐานไตเฉพาะ (CIC-kb) จะสูบออกจากเซลล์และดูดกลับเข้าไปในเลือด นอกจากนี้ยังมีช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมโดย ATP (ROMK) บนเยื่อบุผิวบนผนังหนาของกิ่งที่ขึ้นอยู่กับไขกระดูก อัตราการขนส่งของ NKCC2 ถูกควบคุมโดย ROMK สำหรับการหมุนเวียนโพแทสเซียมเช่น ROMK ให้ความเข้มข้น K ที่ถูกต้องสำหรับ NKCC2 เพื่อให้แน่ใจว่ามีศักยภาพเชิงบวกของลูเมน

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การออกกำลังกายแบบสุ่มตรวจปัสสาวะประจำเลือดประจำ

การวินิจฉัย: อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความหลากหลายประเภททางคลินิกที่แตกต่างกันอุบัติการณ์ที่พบบ่อยในวัยรุ่นเพศไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญและไม่มีความแตกต่างทางชาติพันธุ์ หากความเข้าใจของโรคเพิ่มขึ้นก็ไม่จำเป็นต้องเป็นเรื่องยากในการปฏิบัติทางคลินิกเนื่องจากการเกิดภาวะแทรกซ้อนและภาวะแทรกซ้อนก็มักจะวินิจฉัยได้ยากในเวลาและแม่นยำ

ภายในมักถูกวินิจฉัยผิดพลาดเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ เนื่องจากโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ผู้เขียนเสนอการวินิจฉัยดังนี้: 1 ประสิทธิภาพโพแทสเซียมต่ำ 2 โพแทสเซียมในเลือดโซเดียมคลอรีนแมกนีเซียมลดลง 3 พิษอัลคาไล 4 โพแทสเซียมในปัสสาวะคลอรีนเพิ่มขึ้น 5 แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะต่ำปัสสาวะอัลคาไลน์ 6 renin พลาสมาตึงเครียด เพิ่ม aldosterone; 7 ความดันโลหิตปกติ, การตรวจชิ้นเนื้อ 8 ไตพร้อมกับ hyperrenal hyperplasia, ยั่วยวน; การตอบสนองของผนังหลอดเลือด 9 ครั้งต่อ AII ภายนอกหรือภายนอก AII อยู่ในระดับต่ำ, 10 ระดับ prostaglandin เพิ่มขึ้น

ของเหลวอิเล็กโทรไลต์และฮอร์โมนผิดปกติในเวลาเดียวกันโดดเด่นด้วยการบริโภคโพแทสเซียมโซเดียมและคลอรีน, hypokalemia, hyperaldosteronism, hyperrenalemia และความดันโลหิตปกติ

1. ความผิดปกติของการเผาผลาญน้ำและเกลือ: อาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ hypokalemia alkalosis สาเหตุหลักของการเยี่ยมชมของผู้ป่วยคือ hypokalemia และ alkalosis อาการทางคลินิก ได้แก่ : ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียและเป็นอัมพาตเป็นระยะ ๆ ของแขนขาที่ต่ำกว่าหรือเพดานอ่อนในร่างกายรู้สึกทื่อเต้นผิดปกติลำไส้อุดตันลำไส้คลื่นไส้อาเจียน กลืนลำบาก, เป็นลมหมดสติ, ปัญญาอ่อน, ปฏิกิริยาตอบสนองช้า, การลดลงหรือการหายไปของการตอบสนองเสมหะ, ฯลฯ ภาวะน้ำตาลในเลือดอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญกลูโคส, ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง โพแทสเซียมในเลือด 50mmol / 24 ชม. ขึ้นไป พิษจากอัลคาไลและ hypokalemia มักจะเกิดขึ้นในเวลาเดียวกันมีอาการชาที่มือและเท้า, ชัก, หายใจถี่, ความตื่นเต้นทางจิตหรือความตื่นเต้น, การสั่นของกล้ามเนื้อและปวดท้อง, Chvostek และ Trosseau สัญญาณบวก, ค่า pH ในเลือด> 7.45, พลาสมา: HCO3- คงที่> 24mEg / L, ปัสสาวะเป็นด่าง ในผู้ป่วยระยะแรกจำนวนปัสสาวะเพิ่มขึ้นถึงมากกว่า 5,000 มล. ต่อวันแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงลดลงและความดันออสโมติกของปัสสาวะลดลงแม้ว่าผู้ป่วยมีอาการชักแคลเซียมในเลือดฟอสฟอรัส AKP และแคลเซียมในปัสสาวะเป็นปกติ

เนื่องจากการขาดน้ำและการสูญเสียเกลือผู้ป่วยมักจะมีอาการปากแห้ง, กระหาย, halophilic, polydipsia, polyuria, nocturia, การสูญเสียน้ำหนัก, การสูญเสียน้ำหนัก, การสูญเสียน้ำหนัก, ท้องผูก, ความยืดหยุ่นของผิวที่ไม่ดี, ซ็อกตาลึก, ความดันลูกตาต่ำ เพียง 300 ~ 400ml ต่อวันสามารถเกิดการล่มสลายโรคทางจิตหรืออาการโคม่า โซเดียมในเลือดที่เพิ่มขึ้นโซเดียมและปัสสาวะเพิ่มปริมาณคลอรีนในปัสสาวะลดปริมาณเลือดและการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมใน tubules convoluted ปลายและด้านลูกทำให้เกิดการหลั่งของ renin, prostaglandins, angiotensin และ aldosterone เพิ่มขึ้น

Zipser รายงานสองกรณีของโรคนี้ซึ่งหนึ่งในนั้นมี hypomagnesemia รุนแรงผู้เขียนเชื่อว่า hypomagnesemia สามารถกระตุ้นการเพิ่มขึ้นของการทำงานของไต PG และทำให้เกิดโรค Barth หรือด้วยเหตุผลอื่น ๆ จึงจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

2. โรคไตเป็นประเภทอาการทางคลินิกหลัก: มันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับโรคนี้ที่จะมี pyelonephritis, โรคไตอักเสบคั่นระหว่าง, โรคไตอักเสบเกลือเกลือ, glomerulonephritis ด้วยการกลายเป็นปูนไต, นิ่วในไต, hydronephrosis, ความผิดปกติของไต และประสิทธิภาพการทำงานอื่น ๆ เนื่องจากโรคไตเรื้อรัง unhealed เป็นระยะเวลานาน, osteodystrophy ไต, โรคกระดูกพรุน, การสูญเสียฟันและ hyperparathyroidism รองอาจเกิดขึ้น อาจมีการเพิ่มขึ้นของฟอสฟอรัสในปัสสาวะและโรคเบาหวาน Meget รายงานกลุ่มผู้ป่วยที่มี Barth Syndrome, การเผาผลาญ urate ที่ผิดปกติเนื่องจากการทำงานของไตผิดปกติ, ลดการกวาดล้างกรดยูริค, ลดการขับถ่ายปัสสาวะของเกลือยูเรต, ระดับกรดยูริคในเลือดสูงและ hyperuricemia 50% ของผู้ป่วย 20% ของผู้ป่วยพัฒนาโรคข้ออักเสบเกาต์เฉียบพลัน อุบัติการณ์ของโรคเกาต์ในคนปกติเพียง 0.2% ถึง 0.3% ในขณะที่ผู้ป่วยที่มี Barth Syndrome มีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในโรคเกาต์และโรคเกาต์สามารถเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของ Barth Syndrome MeCrldie รายงานผู้ป่วย 4 รายจากโรคนี้ 3 คนมีภาวะแคลเซียมในเลือดสูง Barth Syndrome ที่มีแคลเซียมในไต, นิ่วในไตและ hypercalciuria ไม่ใช่เรื่องแปลก คุณสมบัติของหินสามารถเป็นแคลเซียมออกซาเลตแคลเซียมฟอสเฟตเกลือยูเรตหรือรวมกัน พบภาวะไขมันในเลือดสูงในผู้ป่วยที่มีค่ากรดยูริคในซีรั่ม> 7.0 mg / dl ค่าปกติของกรดยูริคในปัสสาวะคือ 0.5-0.8 กรัม / 24 ชั่วโมงอัตราการกวาดล้างของกรดยูริคปกติคือ 6-12 มล. / นาทีและการปลดปล่อยในกลุ่มอาการของบาร์ ธ จะลดลง ค่าแคลเซียมในปัสสาวะนั้นมีความแตกต่างกันอย่างมากจากภูมิภาคหนึ่งไปยังอีกภูมิภาคหนึ่งโดยทั่วไปถ้าสูงกว่า 200-250 มก. / 24 ชม. ก็เป็นแคลเซียมในปัสสาวะที่สูงและเหตุผลที่ควรเพิ่มแคลเซียมในปัสสาวะ

3. Vasoactive ฮอร์โมนประสิทธิภาพความผิดปกติของความสมดุล: ซินโดรมบาร์ ธ มี prostaglandins สูง renin, angiotensin และ aldosterone และปัสสาวะ PGA2, PGE, PGF, PGI ทั้งสองสามารถยกขึ้นได้ แต่ส่วนใหญ่จะเพิ่มขึ้น PGE เพิ่ม PGA2, PGE และ PGF ทั้งหมดได้รับการรักษาด้วยแอสไพรินและกลับสู่ระดับปกติหลังจาก 3 เดือน Bowden รายงานการเพิ่มขึ้นของ PGE ใน 5 ใน 7 ของผู้ป่วยหลังจากการรักษาด้วย indomethacin ผู้ป่วย 4 รายมีการลดลงของ PGE ลดการขับโซเดียมและโพแทสเซียมลดลงโพแทสเซียมในระดับเพิ่มขึ้นลดลงค่า renin ในพลาสมาและ creatinine ลดลง PGE ในปัสสาวะของ Barth Syndrome มีความสัมพันธ์กับการขับ vasopressin และ hyperreninemia เป็นรองจากการเพิ่มขึ้นของการทำงานของไต PG ระบบ kallikrein-kinin เชื่อมโยงกับระบบ prostaglandin-renin-angiotensin-aldosterone กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของระบบ kallikrein-kinin สามารถกระตุ้นการสังเคราะห์ PGE ในไตได้หลังการรักษาด้วย indomethacin, PGE, kallikrein และพลาสมา renin กิจกรรมลดลงอย่างมีนัยสำคัญและ Ang II สามารถเพิ่มความไวโพแทสเซียม กลับสู่ปกติ โรค Angi ยังเพิ่มขึ้นในโรคนี้สูงถึง 90 ~ 200ng / ml และค่าปกติต่ำกว่าระดับ 50ng / ml หลังจากใช้ยาอินโดเมธาซินปริมาณอัลโดในปัสสาวะไม่สามารถลดลงได้เหตุผลไม่ชัดเจน การทดลองในสัตว์ยืนยันว่ากิจกรรมของ ren ren ในพลาสมาสามารถเพิ่มขึ้นได้โดยการฉีด PGE และกรด arachidonic ในหลอดเลือดแดงไตและความไวของ AngII สามารถเพิ่มขึ้นได้โดย indomethacin และกิจกรรมของ renin ก็ลดลงเช่นกัน Fujita ทำการทดสอบการฉีด angiotensin ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้พบว่าการตอบสนองต่อ angiotensin นั้นต่ำกว่าคนทั่วไป แต่การใช้อัลบูมินเพิ่มการตอบสนองทางหลอดเลือดดำแสดงให้เห็นว่าการตอบสนองต่อความเครียดของผนังหลอดเลือด เกิดจากโซเดียมต่ำปริมาณเลือดต่ำ ฯลฯ Inada ให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้บริโภคโซเดียม 175mmol ทุกวันและเมื่อฉีดด้วย AngII สูงกว่า 20ng / (kg kg นาที) ความดันโลหิต diastolic จะเพิ่มขึ้น 20 มม. ปรอทและความดันโลหิตซิสโตลิกสูงกว่าความเร็วฉีด 100ng / (kg นาที) ในขณะที่คนปกติสามารถเพิ่มความดันโลหิต systolic จาก 20mmHg และความดันโลหิต diastolic ของ 20mmHg เพียงในอัตรา 20ng / (kg? นาที) เป็นที่ชัดเจนว่าผู้ป่วยที่มีลักษณะไม่ไวต่อปฏิกิริยา Angii จากภายนอก

การเพิ่มขึ้นของ PG ใน Barth Syndrome นั้นเป็นกิจกรรมหลักและกิจกรรมของ renin plasma, angiotensin และ aldosterone เพิ่มขึ้นเป็นปฏิกิริยารอง ค่าอัลโดพลาสม่าปกติคือ 5.0-15.0 ng / dl และผู้ป่วยโรค Barth สามารถเข้าถึง 50 ng / dl หรือมากกว่าค่าปัสสาวะ Aldo คือ 5.0-20.0 ng / 24h และ Barth syndrome สามารถเข้าถึง 30 ng / 24h หรือสูงกว่า

4. อาการทางคลินิกอื่น ๆ อุบัติการณ์ของการพัฒนาในวัยเด็กมักจะมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาความเมื่อยล้าการเจริญเติบโตหรือช้าปัญญาอ่อนและ hypogonadism แต่ไม่มีคนแคระต่อมใต้สมอง ในผู้ป่วยที่มีโรค Barth โรคโลหิตจางสามารถใช้ร่วมกับการทำงานของไต เมื่อขาดน้ำอย่างรุนแรงอาจมีความเข้มข้นของเลือดฮีโมโกลบินมากกว่า 16 กรัมและ polycythemia

การวินิจฉัยโรค Barth นั้นขึ้นอยู่กับประเด็นต่อไปนี้:

1. มีอาการทางคลินิกของภาวะโพแทสเซียมสูงเช่นความอ่อนแอ, อัมพาตเป็นระยะ, Nocturia, และโพแทสเซียมต่ำในคลื่นไฟฟ้า เด็กยังเด็กและปัญญาอ่อน

2. พิษจากอัลคาไลซึ่งแสดงออกว่าเป็นมือเท้าและข้อเท้า

3. โพแทสเซียมในเลือดโซเดียมและคลอไรด์จะลดลง

4. กิจกรรม ren ren พลาสม่า, เลือดและ aldosterone ปัสสาวะ 24 ชั่วโมงเพิ่มขึ้น

5. ไม่มีการตอบสนองต่อระดับความดันโลหิตสูงต่อ angiotensin II และ vasopressin

6. การตรวจชิ้นเนื้อไตมีการแบ่งเซลล์ granulosa ของบอลลูนไต

7. ความดันโลหิตเป็นเรื่องปกติ

8. สำหรับคนพิการ แต่กำเนิดสามารถใช้เทคนิคทางอณูชีววิทยาเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของรยางค์ล่างหรือเพดานอ่อน:

1, ความอ่อนแอแขนขาที่ต่ำกว่า: ความอ่อนแอแขนขาที่เกิดจาก myelopathy ปากมดลูกกระดูก, ประจักษ์เป็นอ่อนแอแขนขา, ชา, ความหนาแน่น, ยก, หนักและอาการอื่น ๆ , ค่อยๆปรากฏปวกเปียก, สั่น, การเดิน, ง่ายที่จะตก ฯลฯ .

myelopathy ปากมดลูกกระดูกเป็นประเภทของกระดูกปากมดลูก กระดูกปากมดลูกสามารถแบ่งได้ประมาณสี่ประเภท: ปากมดลูกกระดูกปากมดลูกกระดูกปากมดลูก radiculous, กระดูกคอหลอดเลือดแดงประเภทกระดูกสันหลังปากมดลูกกระดูกและ myelopathy กระดูกปากมดลูก ปากมดลูกกระดูกหรือที่เรียกว่าซินโดรมกระดูกคอเป็นคำทั่วไปสำหรับโรคข้อเข่าเสื่อมปากมดลูก, proliferative ปากมดลูกกระดูก, โรครากประสาทปากมดลูกและหมอนรองปากมดลูกมันเป็นโรคขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเสื่อม สาเหตุหลักมาจากความเครียดในระยะยาวของกระดูกสันหลังส่วนคอ, hyperplasia กระดูกหรือหมอนรอง, เอ็นหนาส่งผลให้เส้นประสาทไขสันหลังปากมดลูก, รากประสาทหรือการบีบอัดหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลัง, ชุดของอาการทางคลินิกของความผิดปกติ อาการของการเสื่อมของแผ่นดิสก์ปากมดลูกและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยารองเช่นความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลัง, คลาย; นิวเคลียสที่ยื่นออกมาหรือย้อยการก่อตัวกระตุ้นเดือยยั่วยวนเอ็นและกระดูกสันหลังตีบรอง ฯลฯ กระตุ้นหรือกดขี่ รากประสาทที่อยู่ติดกัน, เส้นประสาทไขสันหลัง, หลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังและเส้นประสาทขี้สงสารปากมดลูกและทำให้เกิดอาการและอาการต่างๆของอาการ

2, อาการบวมแขนขาที่ต่ำกว่าและความเหนื่อยล้า: อาการบวมที่แขนขาที่ต่ำกว่าและความเหนื่อยล้าเป็นหนึ่งในอาการของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำลึก

3 กล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อแขนขาที่ต่ำกว่า: กล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อแขนขาที่ต่ำกว่าเป็นอาการของการบีบอัดเส้นประสาทไขสันหลัง

4. ดีสโทเนียทั่วร่างกาย: ดีสโทเนียหมายถึงดายสกินที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและท่าทางของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อที่เกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อเป็นปรปักษ์กัน ระบบดีสโทเนีย: หมายถึงดีสโทเนีย 3 อันหรือมากกว่าของศีรษะและคอแขนขาและกลุ่มกล้ามเนื้อลำตัวเช่นแรงบิด ดีสโทเนียสามารถแบ่งออกเป็นระบบโฟกัสหรือปล้อง Systemic dystonia (ดีสโทเนียที่มีรูปร่างผิดปกติหรือที่รู้จักกันในชื่อ tonic sputum) เป็นกลุ่มอาการของโรคที่มีความก้าวหน้าที่หายากซึ่งมีลักษณะของการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจแบบบิดซึ่งก่อให้เกิดอาการยืนกรานที่ผิดปกติ ปรากฏตัวในวัยเด็ก มันเป็นลักษณะที่ผกผันของเท้าในระหว่างการเดินและการตรึงในตำแหน่งงอ Systemic dystonia มักเป็นกรรมพันธุ์รูปแบบทางพันธุกรรมที่สำคัญคือ autosomal เด่นชัดที่มีการแทรกซึมบางส่วนในครอบครัวของผู้ป่วยนิรนัยสมาชิกบางคนที่ปรากฏว่า "ไม่ได้รับการรักษา" มักจะเป็นกรณีของโรคนี้ . ในหลายครอบครัวยีนเชิงสาเหตุดูเหมือนจะอยู่บนโครโมโซม 9q พื้นฐานทางพยาธิวิทยาและกายวิภาคของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จัก รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคแสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องที่ไม่อาจยอมรับได้ของโรคกำเริบและกรณีที่มีอาการรุนแรงมากมักจะอยู่ในรูปแบบที่แปลกประหลาดท่าทางคงที่ที่เกิดจากแรงบิดแบบระบบ ฟังก์ชั่นทางจิตวิญญาณและความคิดมักจะยังคงปกติ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ