Porphyrins ปัสสาวะมากขึ้นในปัสสาวะ

การแนะนำ porphyrins ปัสสาวะมากขึ้นในปัสสาวะเกิดจาก porphyria Porphyria เป็นความผิดปกติของความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin โดดเด่นด้วยการขับถ่ายของ porphyrin และ porphyrin precursors ในปัสสาวะและอุจจาระที่เพิ่มขึ้น พอร์ฟีเรียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์ต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ heme และมีประวัติครอบครัว

สาเหตุของการเกิดโรค

1. เฉียบพลัน hematoporphyria ต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นระยะ ๆ เป็นเรื่องธรรมดาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่เกิดจากการขาด PBG deaminase (ซิฟิลิส porphyrinogen ปัสสาวะ) ข้อบกพร่องนี้ทำให้การลดลงของ PBR ใน intrahepatic เป็น uroporphyrinogen III และความผิดปกติของการสังเคราะห์ heme ทำให้เกิดการทำงานของ ALA synthase เพิ่มขึ้นส่งผลให้การสังเคราะห์ ALA และ PBG เพิ่มขึ้นและการขับถ่ายจากปัสสาวะเพิ่มขึ้น

2. สภาพผิวที่ล่าช้าล่าช้า porphyria เลือดประเภทผิวเป็นโรค hematoporphyrin ที่พบมากที่สุดที่เกิดจากการขาดของ intrahepatic uroporphyrinogen decarboxylase เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal กรณีเป็นระยะ ๆ มีผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัว แม้ว่าบางคนมีข้อบกพร่องทางชีวเคมีซึ่งกิจกรรมเอนไซม์ของ uroporphyrinogen decarboxylase ลดลงการขับถ่ายของ porphyrin ปัสสาวะไม่จำเป็นต้องเพิ่มขึ้นและอาการทางคลินิกไม่จำเป็นต้องชัดเจน ผลเสริมฤทธิ์ทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและโรคพิษสุราเรื้อรัง, เกินพิกัดเหล็กมากเกินไป intrahepatic, ความเสียหายของตับและฮอร์โมนเพศหญิงต่อไปลดกิจกรรมของ porphyrin decarboxylase ปัสสาวะหรือกระตุ้นการก่อตัวของ ALA ส่งผลให้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการก่อตัวของ porphyrin ปัสสาวะ ซึ่งนำไปสู่การโจมตีของ porphyria ผิวหนังล่าช้า

3. porphyria ผสมหรือแปรปรวนเป็นโรคที่เกิดจากการลดลงของ protoporphyrinogen oxidase และ heme synthase ซึ่งได้รับการถ่ายทอดโดย autosomal เด่นและสามารถเป็นโรคทั้งสองเพศ

4. กรรมพันธุ์อุจจาระ porphyrin ชนิดทางพันธุกรรม porphyria อุจจาระเป็นโรค porphyria หายาก โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal เกิดจากการขาด coproporphyrinogen oxidase ผู้ป่วยบางรายมีรอยโรคผิวหนังที่รับแสงและอาการทางคลินิกของพวกเขาจะคล้ายกับของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน แม้ว่าอุจจาระในโรคนี้ยังมีการขับถ่าย porphyrin ในอุจจาระจำนวนมาก แต่เนื้อหาของโปรโตคอร์ฟีนรินต่ำ ในการโจมตีแบบเฉียบพลันอาจมี porphyrin ปัสสาวะ coproporphyrin, ALA และ PBG ในปัสสาวะเป็นจำนวนมาก ระยะเวลาการกู้คืนสามารถเปลี่ยนเป็นปกติ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบการเหนี่ยวนำไม่หยุดยั้งปัสสาวะพาราไธรอยด์ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ฮอร์โมน (PTH) ปัสสาวะประจำ

1. ประเภทต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นเรื่องธรรมดามากในการปฏิบัติทางคลินิก โรงพยาบาลในเครือแห่งแรกของวิทยาลัยการแพทย์จงซานไม่ได้มีสถิติที่สมบูรณ์ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาใน 17 กรณีของ porphyria ตับชนิดนี้บัญชีสำหรับ 15 กรณี อายุที่เริ่มมีอาการคือ 23 ถึง 58 ปีและ 8 รายมีอายุ 20 ถึง 30 ปี มีชาย 7 คนและหญิง 8 คนวรรณกรรมรายงานว่ามีน้อยรายมากทั้งก่อนและหลังวัยแรกรุ่น อาการปวดท้องและ / หรืออาการ neuropsychiatric เป็นลักษณะของโรคนี้เนื่องจาก porphyrins ในร่างกายไม่เพิ่มขึ้นจึงไม่มีความเสียหายผิวที่รับแสง

อาการปวดท้องเกิดขึ้นกะทันหันความรุนแรงแตกต่างกันมักมีอาการจุกเสียดปานกลางถึงรุนแรงหรือมีแรงกดหนักเพียงอย่างเดียว อาการปวดเป็น paroxysmal หรือกำเริบอย่างต่อเนื่องมักเกิดขึ้นในช่องท้องบางครั้งมีอาการปวดที่ จำกัด แต่ไม่มีตำแหน่งคงที่ หน้าท้องนุ่มและไม่มีจุดอ่อนคงที่ มักมาพร้อมกับอาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องผูก บางครั้งแหวนในลำไส้สามารถสัมผัสได้ในช่องท้องและการบีบตัวเป็นปกติหรืออ่อนแรง ฟิล์มธรรมดา X-ray ช่องท้องดูลำไส้ขยายตรวจสอบระบบทางเดินอาหารของระบบทางเดินอาหารสามารถมองเห็นได้ในทวารลำไส้เล็ก, แหวนลำไส้ขยายสามารถมองเห็นได้ในตอนท้ายใกล้เคียงของทวารลำไส้เล็ก อาจมีไข้และจำนวนเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้น มีรายงานว่า laparotomy เกิดขึ้นเนื่องจากการวินิจฉัยผิดพลาดเป็นช่องท้องเฉียบพลัน บางครั้งอาการปวดท้องเกี่ยวข้องกับด้านหลังด้านหนึ่งและแผ่กระจายไปยังกระเพาะปัสสาวะและอวัยวะเพศภายนอกซึ่งคล้ายกับอาการจุกเสียดไต ระยะเวลาของอาการปวดท้องตอนแตกต่างกันไปความถี่ไม่จำเป็นต้องเหมือนกันและระยะเวลาการให้อภัยอาจยาวหรือสั้น ผู้ป่วยบางรายไม่มีชีวิตหลังจาก 1 หรือ 2 ตอน แต่พวกเขายังมีหนึ่งหรือสองตอนต่อปี เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าสาเหตุของอาการปวดท้องเกิดจากระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งทำให้เกิดเส้นประสาทของความไม่สมดุลของกล้ามเนื้อลำไส้เล็กหรือผลพิษของสารตั้งต้น porphyrin ทำให้เกิดทวารลำไส้

อาการทางจิตเวชนั้นมีหลากหลายและมักเกิดขึ้นหลังจากมีอาการปวดท้องหรือปวดท้องและอาจเกิดขึ้นก่อนมีอาการปวดท้องหรืออยู่คนเดียว ความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายปรากฏเป็นแขนขาเป็นอัมพาตอัมพาตอาชาสะท้อนเสมหะหายไปบางครั้งอาการผิดปกติของเสมหะเสมหะบวกและจุดอ่อนเอ็นสะท้อนหายไป 12 คู่ของเส้นประสาทสมองสามารถได้รับผลกระทบเสมหะเส้นประสาทใบหน้าเป็นเรื่องธรรมดามาก การมีส่วนร่วมของระบบประสาทสามารถทำให้เหงื่อออกอิศวรความผันผวนของความดันโลหิตและแม้กระทั่งความดันเลือดต่ำตั้งตรง ไซนัสอิศวรเกิดขึ้นทุกครั้งที่มันหายไปเมื่อมันโล่งใจและสามารถใช้เป็นข้อบ่งชี้ของการเกิดโรค การมีส่วนร่วมของก้านสมองอาจทำให้เกิดการกลืนลำบากเสียงอัมพาตของสายเสียงและศูนย์ระบบทางเดินหายใจเป็นอัมพาตเสียงแหบหรือแม้กระทั่งการสูญเสียเสียงมักจะเป็นสารตั้งต้นในการเป็นอัมพาตกลางทางเดินหายใจ hypothalamic บกพร่องอาจทำให้ฮอร์โมนขับปัสสาวะไม่สามารถหลั่งซินโดรมปกติและทำให้เกิดการชัก, อัมพาตและแม้กระทั่งอาการโคม่า อาการทางจิตเวชส่วนใหญ่เป็นโรคจิตเภท, กรนและโรคประสาทอ่อน หลังจากเริ่มมีอาการ neuropsychiatric การพยากรณ์โรคทั่วไปไม่ดี ในระยะที่ขั้นสูง, โรคตับแข็ง, ความเสียหายของตับและแม้กระทั่งโรคดีซ่าน, น้ำในช่องท้องและโรคสมองจากตับมักจะเกิดขึ้น

ปัสสาวะจะเป็นสีแดงเมื่อมันเกิดขึ้นเช่นไวน์ บางครั้งปัสสาวะเป็นเรื่องปกติเมื่อมันถูกปล่อยออกมา แต่มันจะเปลี่ยนเป็นสีแดงหลังจากได้รับกรดหรือความร้อนซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ การขับถ่ายปัสสาวะ - กรดอะมิโนเลวินลินและบิลิรูบินเพิ่มขึ้น (คนปกติปล่อยปัสสาวะ ketovalerate 07 ~ 32mg ต่อวัน), การทดสอบบิลิรูบินในปัสสาวะเป็นบวกเป็นพื้นฐานทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

โรคนี้ไม่มีอาการในช่วงระยะเวลาการให้อภัย อาจเกิดจากการกระตุ้นทางจิตใจ, การติดเชื้อ, การบาดเจ็บ, แอลกอฮอล์, ความหิวโหยและการใช้ยาเช่น barbital, chlordiazepoxide, methyl propylamine (methampine), ยาซัลฟา, phenytoin, griseofulvin, estrogen และอื่น ๆ ในระหว่างการโจมตีสภาพอาจจะรุนแรงขึ้นเนื่องจากปัจจัยข้างต้น อาการชักของผู้ป่วยเพศหญิงบางรายอาจเกี่ยวข้องกับการมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์ ผู้ป่วยรายอื่นมีระยะเวลาแฝงและไม่แสดงอาการและมีเพียงกรดอะมิโนเลวินลิกในการขับถ่ายและทางเดินน้ำดีเพิ่มขึ้นซึ่งเรียกว่าชนิดแฝงอย่างไรก็ตามภายใต้ปัจจัยโน้มเอียงหลายอย่างที่กล่าวมาข้างต้น

2. อุบัติการณ์ของสภาพผิวที่ล่าช้าเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้ชายหลังวัยกลางคนและผิวหนังอาจมีกลากเหมือนลมพิษเหมือนลมพิษฤดูร้อน pruritic ผื่นและ polymorphic เกิดผื่นแดงซึ่งปรากฏบ่อยขึ้นหลังจากได้รับ เมื่อมีแสงแดดเพียงพอผิวบริเวณส่วนที่สัมผัสของร่างกายมักจะเกิดผื่นแดงที่มีแผลเนื่องจากมีการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือความดันและจากนั้นแผลพุพองจะมีรอยแตกรอยแผลเป็นแผลเป็นและรอยแผลเป็น ความเสียหายที่ผิวหนังเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้จากการมีขนผื่นสีผิวเป็นแผลและมี scleroderma และผิวหนังอักเสบที่คล้ายกัน ความเสียหายของตับมีหลายระดับที่เกิดจากการสะสมของ porphyrin ในตับ ผู้ป่วยบางรายมีโรคตับแข็งที่มีแอลกอฮอล์และบางคนมีตับ adenomas การดื่มแอลกอฮอล์โดยใช้เอสโตรเจนหรือเหล็กและการสัมผัสกับ BHC มักเป็นสาเหตุของโรค เมื่อเริ่มมีอาการ porphyrin ปัสสาวะที่ถูกขับออกมาในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและกรดอะมิโน - อะมิโนวาเลริคและแมงป่องแมงป่องเป็นปกติ ในช่วงเวลาแห่งการให้อภัย porphyrin ปัสสาวะฉันลดลงในขณะที่การขับถ่าย porphyrin เพิ่มขึ้น

3. อายุที่เริ่มมีอาการหรือความแปรปรวนมักจะอยู่ระหว่าง 10 และ 30 ปีและอาการทางคลินิกมีลักษณะสองประเภทข้างต้น ประเภทนี้เป็น porphyria ตับทางพันธุกรรมที่โดดเด่นในคนผิวขาววัยกลางคนในแอฟริกาใต้ย้อนหลังไปถึงครอบครัวสีขาวที่อพยพมาจากประเทศเนเธอร์แลนด์ นอกจากอาการท้องและอาการทางระบบประสาทแล้วยังมีแผลที่ไวต่อผิวหนังในวัยผู้ใหญ่ ผิวหนังไวต่อแสงและเป็นเริมเป็นครั้งคราว โรคผิวหนังเป็นระยะ ๆ และบางครั้งอาการทางคลินิกของโรคนี้เท่านั้น ผู้ป่วยบางรายมีอาการปวดท้องและอ่อนแอเนื่องจากการโจมตีแบบเฉียบพลัน การบาดเจ็บทางผิวหนังอย่างอ่อนบางครั้งเกิดจากแผลที่ผิวหนัง โรคผิวหนังของผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์นั้นเด่นชัดกว่า ในช่วงเวลาต่อเนื่อง barbiturates, ควินินคลอรีน, แอลกอฮอล์และยาชาสามารถทำให้เกิดการโจมตีเฉียบพลันและควรพิจารณาเป็นข้อห้าม กรณีที่รุนแรงของอาการท้อง, อาการทางระบบประสาทและอาการความเสียหายที่ตับจะคล้ายกับชนิดต่อเนื่องเฉียบพลัน ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมของ porphyrin นั้นมีลักษณะเป็น porphyrin ปัสสาวะและ porphyrin precursors-aminolevulinic acid และ scorpionogen เชิงลบในช่วงเวลาต่อเนื่องหรือระยะแฝงในขณะที่ coproporphyrin และ protoporphyrin จำนวนมากถูกขับถ่าย ในช่วงเวลาของการโจมตีเฉียบพลันอุจจาระ porphyrin และ protoporphyrin จะถูกขับออกมาในอุจจาระจำนวนมากและกรดในปัสสาวะ - อะมิโนเลวินซิลิกและบิลิรูบินก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเช่นกัน

4. ชนิดของอุจจาระ porphyrin ทางพันธุกรรมสามารถมองเห็นได้ทุกเพศทุกวัยเท่ากันในผู้ชายและผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน เงื่อนไขเป็นลมและไม่มีอาการและอุจจาระ porphyrin เท่านั้นที่ถูกขับออกมา อย่างไรก็ตามอาการทางคลินิกเฉียบพลันเป็นระยะสามารถเกิดขึ้นได้โดยยาเสพติดเช่น barbital, methyl propylamine และ phenytoin แผลที่ผิวหนังเป็นของหายากและผู้ป่วยแต่ละรายอาจพบความเสียหายของผิวหนังที่รับแสง การวินิจฉัยทางชีวเคมีของมันคือการขับถ่ายอุจจาระ porphyrin III จำนวนมากในอุจจาระ แต่ไม่มีโปรโตคอร์ฟีริน coproporphyrin ชนิดที่สามในปัสสาวะอาจไม่เพิ่มขึ้น

อย่างไรก็ตามในตอนเฉียบพลันเนื้อหาของอุจจาระ porphyrin III ในปัสสาวะและสารตั้งต้นของบิลิรูบินและกรดอะมิโน - ลินูลินเพิ่มขึ้นและแน่นอนมีอุจจาระ porphyrin III ในอุจจาระมากขึ้น

1. การวินิจฉัยแบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันพื้นฐานที่สำคัญที่สุดสำหรับการเกิดโรคคือการมี ALA และ PBG จำนวนมากในปัสสาวะ

โรคนี้ค่อนข้างหายากและมองข้ามได้ง่าย ทุกข์ทรมานจากอาการปวดท้องไม่ได้อธิบายจะต้องพิจารณาความเป็นไปได้ของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน ความผิดปกติท ผู้เขียนจะต้องสงสัยความเป็นไปได้ของ porphyria

2. การค้นพบที่สำคัญที่สุดของประเภทผิวที่ล่าช้าคือมี porphyrins ปัสสาวะและ coproporphyrins ในปัสสาวะมากขึ้นและปัสสาวะเป็นสีแดง

3. ประเภทผสมหรือแปรปรวนส่วนใหญ่จะปรากฏเป็นรอยขีดข่วนผิวหนัง, การกัดเซาะผิวเผินและแผลหลังจากความเสียหายผิวเล็กน้อย

4. ผู้ป่วยบางรายที่มีประเภท porphyrin อุจจาระทางพันธุกรรมมีรอยโรคผิวหนังรับแสงและอาการทางคลินิกของพวกเขาจะคล้ายกับของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน

การวินิจฉัยแยกโรค

1. เมื่อเป็นโรคปวดท้องก็ควรจะแตกต่างจากท้องเฉียบพลัน

2. เมื่อมีอาการ neuropsychiatric มันควรจะแตกต่างจาก pellagra, scleroderma และ dermatomyositis

3. เมื่อโรคเป็นบิลิรูบินปัสสาวะบวกก็ควรจะเกี่ยวข้องกับตะกั่ว, ทอง, สารหนู, แอลกอฮอล์, เบนซิน, พิษคาร์บอนเตตระคลอไรด์, เช่นเดียวกับโรคโลหิตจาง aplastic, โรคตับอย่างมีนัยสำคัญ, โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ประเดี๋ยวประด๋าว การระบุอาการของโรค porphyrin ปัสสาวะที่เกิดจาก et al.

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ประเภทต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นเรื่องธรรมดามากในการปฏิบัติทางคลินิก โรงพยาบาลในเครือแห่งแรกของวิทยาลัยการแพทย์จงซานไม่ได้มีสถิติที่สมบูรณ์ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาใน 17 กรณีของ porphyria ตับชนิดนี้บัญชีสำหรับ 15 กรณี อายุที่เริ่มมีอาการคือ 23 ถึง 58 ปีและ 8 รายมีอายุ 20 ถึง 30 ปี มีชาย 7 คนและหญิง 8 คนวรรณกรรมรายงานว่ามีน้อยรายมากทั้งก่อนและหลังวัยแรกรุ่น อาการปวดท้องและ / หรืออาการ neuropsychiatric เป็นลักษณะของโรคนี้เนื่องจาก porphyrins ในร่างกายไม่เพิ่มขึ้นจึงไม่มีความเสียหายผิวที่รับแสง

อาการปวดท้องเกิดขึ้นกะทันหันความรุนแรงแตกต่างกันมักมีอาการจุกเสียดปานกลางถึงรุนแรงหรือมีแรงกดหนักเพียงอย่างเดียว อาการปวดเป็น paroxysmal หรือกำเริบอย่างต่อเนื่องมักเกิดขึ้นในช่องท้องบางครั้งมีอาการปวดที่ จำกัด แต่ไม่มีตำแหน่งคงที่ หน้าท้องนุ่มและไม่มีจุดอ่อนคงที่ มักมาพร้อมกับอาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องผูก บางครั้งแหวนในลำไส้สามารถสัมผัสได้ในช่องท้องและการบีบตัวเป็นปกติหรืออ่อนแรง ฟิล์มธรรมดา X-ray ช่องท้องดูลำไส้ขยายตรวจสอบระบบทางเดินอาหารของระบบทางเดินอาหารสามารถมองเห็นได้ในทวารลำไส้เล็ก, แหวนลำไส้ขยายสามารถมองเห็นได้ในตอนท้ายใกล้เคียงของทวารลำไส้เล็ก อาจมีไข้และจำนวนเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้น มีรายงานว่า laparotomy เกิดขึ้นเนื่องจากการวินิจฉัยผิดพลาดเป็นช่องท้องเฉียบพลัน บางครั้งอาการปวดท้องเกี่ยวข้องกับด้านหลังด้านหนึ่งและแผ่กระจายไปยังกระเพาะปัสสาวะและอวัยวะเพศภายนอกซึ่งคล้ายกับอาการจุกเสียดไต ระยะเวลาของอาการปวดท้องตอนแตกต่างกันไปความถี่ไม่จำเป็นต้องเหมือนกันและระยะเวลาการให้อภัยอาจยาวหรือสั้น ผู้ป่วยบางรายไม่มีชีวิตหลังจาก 1 หรือ 2 ตอน แต่พวกเขายังมีหนึ่งหรือสองตอนต่อปี เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าสาเหตุของอาการปวดท้องเกิดจากระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งทำให้เกิดเส้นประสาทของความไม่สมดุลของกล้ามเนื้อลำไส้เล็กหรือผลพิษของสารตั้งต้น porphyrin ทำให้เกิดทวารลำไส้

อาการทางจิตเวชนั้นมีหลากหลายและมักเกิดขึ้นหลังจากมีอาการปวดท้องหรือปวดท้องและอาจเกิดขึ้นก่อนมีอาการปวดท้องหรืออยู่คนเดียว ความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายปรากฏเป็นแขนขาเป็นอัมพาตอัมพาตอาชาสะท้อนเสมหะหายไปบางครั้งอาการผิดปกติของเสมหะเสมหะบวกและจุดอ่อนเอ็นสะท้อนหายไป 12 คู่ของเส้นประสาทสมองสามารถได้รับผลกระทบเสมหะเส้นประสาทใบหน้าเป็นเรื่องธรรมดามาก การมีส่วนร่วมของระบบประสาทสามารถทำให้เหงื่อออกอิศวรความผันผวนของความดันโลหิตและแม้กระทั่งความดันเลือดต่ำตั้งตรง ไซนัสอิศวรเกิดขึ้นทุกครั้งที่มันหายไปเมื่อมันโล่งใจและสามารถใช้เป็นข้อบ่งชี้ของการเกิดโรค การมีส่วนร่วมของก้านสมองอาจทำให้เกิดการกลืนลำบากเสียงอัมพาตของสายเสียงและศูนย์ระบบทางเดินหายใจเป็นอัมพาตเสียงแหบหรือแม้กระทั่งการสูญเสียเสียงมักจะเป็นสารตั้งต้นของระบบหายใจกลาง hypothalamic บกพร่องอาจทำให้ฮอร์โมนขับปัสสาวะไม่สามารถหลั่งซินโดรมปกติและทำให้เกิดการชัก, อัมพาตและแม้กระทั่งอาการโคม่า อาการทางจิตเวชส่วนใหญ่เป็นโรคจิตเภท, กรนและโรคประสาทอ่อน หลังจากเริ่มมีอาการ neuropsychiatric การพยากรณ์โรคทั่วไปไม่ดี ในระยะที่ขั้นสูง, โรคตับแข็ง, ความเสียหายของตับและแม้กระทั่งโรคดีซ่าน, น้ำในช่องท้องและโรคสมองจากตับมักจะเกิดขึ้น

ปัสสาวะจะเป็นสีแดงเมื่อมันเกิดขึ้นเช่นไวน์ บางครั้งปัสสาวะเป็นเรื่องปกติเมื่อมันถูกปล่อยออกมา แต่มันจะเปลี่ยนเป็นสีแดงหลังจากได้รับกรดหรือความร้อนซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ การขับถ่ายปัสสาวะ - กรดอะมิโนเลวินลินและบิลิรูบินเพิ่มขึ้น (คนปกติปล่อยปัสสาวะ ketovalerate 07 ~ 32mg ต่อวัน), การทดสอบบิลิรูบินในปัสสาวะเป็นบวกเป็นพื้นฐานทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

โรคนี้ไม่มีอาการในช่วงระยะเวลาการให้อภัย อาจเกิดจากการกระตุ้นทางจิตใจ, การติดเชื้อ, การบาดเจ็บ, แอลกอฮอล์, ความหิวโหยและการใช้ยาเช่น barbital, chlordiazepoxide, methyl propylamine (methampine), ยาซัลฟา, phenytoin, griseofulvin, estrogen และอื่น ๆ ในระหว่างการโจมตีสภาพอาจจะรุนแรงขึ้นเนื่องจากปัจจัยข้างต้น อาการชักของผู้ป่วยเพศหญิงบางรายอาจเกี่ยวข้องกับการมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์

ผู้ป่วยรายอื่นมีระยะเวลาแฝงและไม่แสดงอาการและมีเพียงกรดอะมิโนเลวินลิกในการขับถ่ายและทางเดินน้ำดีเพิ่มขึ้นซึ่งเรียกว่าชนิดแฝงอย่างไรก็ตามภายใต้ปัจจัยโน้มเอียงหลายอย่างที่กล่าวมาข้างต้น

2. อุบัติการณ์ของสภาพผิวที่ล่าช้าเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้ชายหลังวัยกลางคนและผิวหนังอาจมีกลากเหมือนลมพิษเหมือนลมพิษฤดูร้อน pruritic ผื่นและ polymorphic เกิดผื่นแดงซึ่งปรากฏบ่อยขึ้นหลังจากได้รับ เมื่อมีแสงแดดเพียงพอผิวบริเวณส่วนที่สัมผัสของร่างกายมักจะเกิดผื่นแดงที่มีแผลเนื่องจากมีการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือความดันและจากนั้นแผลพุพองจะมีรอยแตกรอยแผลเป็นแผลเป็นและรอยแผลเป็น ความเสียหายที่ผิวหนังเรื้อรังสามารถเกิดขึ้นได้จากการมีขนผื่นสีผิวเป็นแผลและมี scleroderma และผิวหนังอักเสบที่คล้ายกัน ความเสียหายของตับมีหลายระดับที่เกิดจากการสะสมของ porphyrin ในตับ ผู้ป่วยบางรายมีโรคตับแข็งที่มีแอลกอฮอล์และบางคนมีตับ adenomas การดื่มแอลกอฮอล์โดยใช้เอสโตรเจนหรือเหล็กและการสัมผัสกับ BHC มักเป็นสาเหตุของโรค เมื่อเริ่มมีอาการ porphyrin ปัสสาวะที่ถูกขับออกมาในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและกรดอะมิโน - อะมิโนวาเลริคและแมงป่องแมงป่องเป็นปกติ ในช่วงเวลาแห่งการให้อภัย porphyrin ปัสสาวะฉันลดลงในขณะที่การขับถ่าย porphyrin เพิ่มขึ้น

3. อายุที่เริ่มมีอาการหรือความแปรปรวนมักจะอยู่ระหว่าง 10 และ 30 ปีและอาการทางคลินิกมีลักษณะสองประเภทข้างต้น ประเภทนี้เป็น porphyria ตับทางพันธุกรรมที่โดดเด่นในคนผิวขาววัยกลางคนในแอฟริกาใต้ย้อนหลังไปถึงครอบครัวสีขาวที่อพยพมาจากประเทศเนเธอร์แลนด์ นอกจากอาการท้องและอาการทางระบบประสาทแล้วยังมีแผลที่ไวต่อผิวหนังในวัยผู้ใหญ่ ผิวหนังไวต่อแสงและเป็นเริมเป็นครั้งคราว โรคผิวหนังเป็นระยะ ๆ และบางครั้งอาการทางคลินิกของโรคนี้เท่านั้น ผู้ป่วยบางรายมีอาการปวดท้องและอ่อนแอเนื่องจากการโจมตีแบบเฉียบพลัน การบาดเจ็บทางผิวหนังอย่างอ่อนบางครั้งเกิดจากแผลที่ผิวหนัง โรคผิวหนังของผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์นั้นเด่นชัดกว่า ในช่วงเวลาต่อเนื่อง barbiturates, ควินินคลอรีน, แอลกอฮอล์และยาชาสามารถทำให้เกิดการโจมตีเฉียบพลันและควรพิจารณาเป็นข้อห้าม กรณีที่รุนแรงของอาการท้อง, อาการทางระบบประสาทและอาการความเสียหายที่ตับจะคล้ายกับชนิดต่อเนื่องเฉียบพลัน ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมของ porphyrin นั้นมีลักษณะเฉพาะคือ porphyrin ปัสสาวะและ porphyrin precursors-aminolevulinic acid และ scorpionogen เชิงลบในช่วงเวลาต่อเนื่องหรือระยะแฝงในขณะที่ coproporphyrin และ protoporphyrin จำนวนมากถูกขับถ่าย ในช่วงเวลาของการโจมตีเฉียบพลันอุจจาระ porphyrin และ protoporphyrin จะถูกขับออกมาในอุจจาระจำนวนมากและกรดในปัสสาวะ - อะมิโนเลวินซิลิกและบิลิรูบินก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเช่นกัน

4. ชนิดของอุจจาระ porphyrin ทางพันธุกรรมสามารถมองเห็นได้ทุกเพศทุกวัยเท่ากันในผู้ชายและผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน เงื่อนไขเป็นลมและไม่มีอาการและอุจจาระ porphyrin เท่านั้นที่ถูกขับออกมา อย่างไรก็ตามอาการทางคลินิกเฉียบพลันเป็นระยะสามารถเกิดขึ้นได้โดยยาเสพติดเช่น barbital, methyl propylamine และ phenytoin แผลที่ผิวหนังเป็นของหายากและผู้ป่วยแต่ละรายอาจพบความเสียหายของผิวหนังที่รับแสง การวินิจฉัยทางชีวเคมีของมันคือการขับถ่ายอุจจาระ porphyrin III จำนวนมากในอุจจาระ แต่ไม่มีโปรโตคอร์ฟีริน coproporphyrin ชนิดที่สามในปัสสาวะอาจไม่เพิ่มขึ้น

อย่างไรก็ตามในตอนเฉียบพลันเนื้อหาของอุจจาระ porphyrin III ในปัสสาวะและสารตั้งต้นบิลิรูบินและกรดอะมิโนลีวูลิกเพิ่มขึ้นและแน่นอนมีอุจจาระ porphyrin III ในอุจจาระมากขึ้น

1. การวินิจฉัยแบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันพื้นฐานที่สำคัญที่สุดสำหรับการเกิดโรคคือการมี ALA และ PBG จำนวนมากในปัสสาวะ

โรคนี้ค่อนข้างหายากและมองข้ามได้ง่าย ทุกข์ทรมานจากอาการปวดท้องไม่ได้อธิบายจะต้องพิจารณาความเป็นไปได้ของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน ความผิดปกติท ผู้เขียนจะต้องสงสัยความเป็นไปได้ของ porphyria

2. การค้นพบที่สำคัญที่สุดของประเภทผิวที่ล่าช้าคือมี porphyrins ปัสสาวะและ coproporphyrins ในปัสสาวะมากขึ้นและปัสสาวะเป็นสีแดง

3. ประเภทผสมหรือแปรปรวนส่วนใหญ่จะปรากฏเป็นรอยขีดข่วนผิวหนัง, การกัดเซาะผิวเผินและแผลหลังจากความเสียหายผิวเล็กน้อย

4. ผู้ป่วยบางรายที่มีประเภท porphyrin อุจจาระทางพันธุกรรมมีรอยโรคผิวหนังรับแสงและอาการทางคลินิกของพวกเขาจะคล้ายกับของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ