Progeria ในวัยเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในเด็ก Progeria เป็นภาวะผิดปกติทางเมแทบอลิซึมที่หายาก, ความผิดปกติของพัฒนาการและคำพังเพย, ตามมาด้วย dysplasia ของกระดูก, ฟัน, เล็บ, ผมและไขมัน, โดดเด่นด้วยอาการในวัยเด็กของผู้สูงอายุและภาวะหลอดเลือด มันถูกรายงานครั้งแรกโดย Hutchinson-Gilford (1886) ดังนั้นชื่อ Hutchinson-Gilford ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0035% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ pectoris นิ่วในกล้ามเนื้อหัวใจตายของไต

สาเหตุของการเกิดริ้วรอยก่อนวัยในเด็ก

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุยังไม่ชัดเจน

อาจเป็นเพราะการชะลอตัวของการสังเคราะห์คอลลาเจน, การเพิ่มขึ้นของเส้นใยโปร่งใส, การอัดขึ้นรูปของเซลล์ไขมัน, การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลอดเลือดและหลอดเลือดในที่สุด, ในที่สุดกรณีเป็นระยะ ๆ , แต่ยังอุบัติการณ์ของฝาแฝด, บางคนคิดว่า ปัจจัยทางพันธุกรรม, รูปแบบทางพันธุกรรมของครอบครัวไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์, อาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, และบางกรณีมีประวัติของการแต่งงานของพ่อแม่และญาติสนิท.

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือหลอดเลือดระบบเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังที่ไม่มีไขมันและต่อมไขมันและไขมันในเลือดสูง

การป้องกันริ้วรอยก่อนวัยในเด็ก

สาเหตุและการเกิดโรคยังไม่ชัดเจนและไม่มีมาตรการป้องกันที่เชื่อถือได้ เชื่อว่ามีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและมีความจำเป็นที่จะต้องหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทและหลีกเลี่ยงอายุของผู้ปกครอง ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนแต่งงานและการตรวจก่อนคลอดและหลังคลอด ระวังอย่าแต่งงานกับญาติสนิท โดยทั่วไปแล้วเด็กป่วยจะดำเนินการตามปกติภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด อย่างไรก็ตามหากคุณมองย้อนกลับไปยังทารกแรกเกิดมีหลายกรณีที่มีอาการบวมอย่างหนักอาการตัวเขียวบนใบหน้าที่ไม่รุนแรงและจมูกแหลม ให้ความสนใจกับการป้องกัน

ภาวะแทรกซ้อนก่อนวัยอันควรในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ pectoris โรคนิ่วในกล้ามเนื้อหัวใจตาย

โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, กล้ามเนื้อหัวใจตายหรืออุบัติเหตุหลอดเลือดสมองสามารถเกิดขึ้นได้และนิ่วในไตสามารถเกิดขึ้นได้ ความดันโลหิตสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากอายุ 5 ปีและหัวใจค่อยๆขยายตัวบางครั้งมีโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, กล้ามเนื้อหัวใจตายหรืออุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง นิ่วในไตสามารถเกิดขึ้นได้และทำให้เกิดอาการปวดท้องเฉียบพลัน การเดินเป็นเหมือนชายชราเมื่อเดินเท้าถูกลากไปที่พื้นและไม่สามารถยกขึ้นได้ ผิวจะบางและแห้งมีรอยเหี่ยวย่นและมีจุดอายุสีน้ำตาลปรากฏขึ้น หน้าท้องส่วนล่างต้นขาใกล้เคียงและก้นแข็งและบวม หลอดเลือดตื้น ๆ ของแขนขานั้นมีความหนาและถูกเปิดเผยโดยเฉพาะหลอดเลือดแดงเรเดียนและหลอดเลือดดำหลังมือ เสียงคมชัดและผอม

อาการที่พบบ่อยในเด็ก ก่อนวัยชรา อาการ ผมร่วงริ้วรอยก่อนวัยใต้ผิวหนังไขมันหายไปอาการปวดท้องร่วมแข็งตรงรอบจมูกและปากเสมหะนิ่วในไตพิการ แต่กำเนิดหัวขาวน้อยกล้ามเนื้อหัวใจตายนิ้ว (นิ้วเท้า) ฝ่อนุ่มเปราะ

ประสิทธิภาพการทำงานโดยทั่วไปของเด็กที่ป่วยเป็นปกติภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด แต่ถ้าสภาพของทารกแรกเกิดย้อนหลังมีหลายกรณีของอาการบวมแข็งแข็งใบหน้าเขียวและจมูกคมการเติบโตและการพัฒนาแย่ลงเล็กน้อยในปีแรกและเห็นได้ชัดจากปีที่สอง ช้าและค่อยๆปรากฏใบหน้าทั่วไปผมร่วงไขมันใต้ผิวหนังหายไปท่าทางที่ผิดปกติตึงร่วมการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและกระดูก แต่การพัฒนาฟังก์ชั่นจิตและมอเตอร์

การเปลี่ยนแปลงลักษณะคือ: ความยาวลำตัวและน้ำหนักตัวต่ำกว่าปกติอย่างมากประมาณ 10 ปียังคงเป็นความยาวของเด็กอายุ 4 ถึง 5 ปีน้ำหนักตัวสัมพัทธ์จะชัดเจนกว่าความยาวของร่างกายไขมันใต้ผิวหนังจะค่อยๆผอมลงทั้งชั้นผอมและแก้มไขมันหายไป มีเพียงไขมันใต้ผิวหนังในส่วนบนของกระดูกหัวหน่าวที่เหลือเพราะกระดูกใบหน้าและขากรรไกรล่างมีขนาดเล็กโดยเฉพาะกะโหลกและหน้าผากมีขนาดค่อนข้างใหญ่และเปลือกตามีขนาดเล็กและเปลือกตามีขนาดเล็กดังนั้นดวงตาจึงโดดเด่นจมูกเด่นและแหลม ขาดใบหูส่วนล่างริมฝีปากบางคล้ายกับใบหน้าของนกการสูญเสียเส้นผมเริ่มต้นที่บริเวณท้ายทอยเกือบตลอดเวลาคือ 3 ถึง 5 ปีคิ้วและขนตาก็ร่วงหล่นเส้นเลือดเส้นใหญ่บวมฟันนมและฟันแท้ล่าช้า ต้นการไหล, ความผิดปกติของฟัน, อัตราส่วนปกติของแขนขากับลำต้น, กระดูกไหปลาร้า hypoplasia, โดยเฉพาะอย่างยิ่งสั้น, ข้อต่อที่ค่อนข้างใหญ่และแข็ง, งอนิ้ว, นิ้ว, เล็บเท้ามักจะฝ่อสั้น, พรรคเล็ก, ผิวบางและแห้ง, ริ้วรอย, สีน้ำตาล แผ่นโลหะของชายชรา, หน้าท้องลดลง, ต้นขาใกล้เคียงและก้นจะแข็งและบวมและหลอดเลือดตื้น ๆ ของแขนขามีความหนาและหนาโดยเฉพาะหลอดเลือดแดงรัศมีและหลอดเลือดดำที่หลังของมือมีความชัดเจนและบางที่สุด

ความดันโลหิตสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัดหลังจากอายุ 5 ปีหัวใจค่อยๆขยายบางครั้งโรคหลอดเลือดหัวใจตีบหน้าอกกล้ามเนื้อหัวใจตายหรืออุบัติเหตุหลอดเลือดสมองก้อนนิ่วในไตยังสามารถทำให้เกิดอาการปวดท้องเฉียบพลันเดินเช่นผู้สูงอายุเมื่อเท้าถูกลากลงไปที่พื้น

โรงพยาบาลเด็กปักกิ่งกุมารแพทย์มหาวิทยาลัยปักกิ่งและโรงพยาบาล Fuwai และหน่วยอื่น ๆ ได้สังเกต 1 กรณีตั้งแต่อายุ 10 ถึง 12 ปีของการเสียชีวิตอายุการชันสูตรศพพิสูจน์ระบบหลอดเลือดและกล้ามเนื้อหัวใจตายเด็กดูเหมือนผู้สูงอายุและทั่วไปข้างต้น สัญญาณได้พยายาม thiouracil เพื่อลดการบริโภคแคลอรี่และการใช้ฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนและรอยัลเยลลีในระยะยาวล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนัก

การตรวจชราในเด็กก่อนวัยอันควร

ในการตรวจทางห้องปฏิบัติการโปรตีนในซีรั่มรวมกับไอโอดีนคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์และβ-lipoprotein สูงกว่าปกติอัตราการเผาผลาญพื้นฐานยังสูงและต่อมไทรอยด์ต่อมหมวกไตและต่อมใต้สมองก็ไม่ผิดปกติและมีผลต่อการต่อต้านอินซูลิน บางครั้งเบาหวานอินซูลินขึ้นอยู่กับการตอบสนองต่อฮอร์โมนการเจริญเติบโต แต่อวัยวะเพศไม่ได้พัฒนาหรือการพัฒนาทางเพศช้าลงอย่างมีนัยสำคัญและซ่อมแซม DNA ก็ลดลงเช่นกัน

การตรวจเอ็กซ์เรย์

การตรวจ X-ray ของกระดูกแสดงให้เห็นว่า decalcification ที่ไม่รุนแรงอภิปรัชญาต้นและการรักษาแบบแห้งต้นยอดอุ้งเชิงกรานก่อนกระดูกไหปลาร้าเล็ก ๆ หรือหายไปเนื่องจากการสลายตัวของกระดูกบางครั้งไม่ได้รับการพัฒนาที่ปลายของข้อต่อนิ้วเท้า สะโพก valgus

วังอี้เหลียงเอตอัลรายงานว่าร่างกายของกระดูกสันหลัง "สัญญาณปากปลา" 6 รายเป็นลักษณะของโรคนี้เอ็กซ์เรย์ด้านข้างเชิงบวกแสดงให้เห็นว่ามุมทั้งสี่ของร่างกายกระดูกสันหลังมีลักษณะคล้ายกับปลาสี่แยกโดยเฉพาะที่แยกทรวงอก

2. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

คลื่นไฟฟ้าช่วงปลายพบว่ามีปริมาณเลือดหัวใจไม่เพียงพอ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคของริ้วรอยก่อนวัยในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

ไม่ยากที่จะวินิจฉัยโรคตามอาการบางครั้งมีอาการตัวเขียวรอบจมูกและปากและมีการเปลี่ยนแปลงผิวหนังที่คล้ายกับการแข็งตัวของขาหนีบและที่คล้ายกันซึ่งอาจช่วยวินิจฉัยได้เร็ว

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ectodermal dysplasia: เป็นโรคทางพันธุกรรม, การขาดของผมและเล็บเท้าผิดปกติและริ้วรอยก่อนวัยและสามารถทำให้เกิดไข้สูงในฤดูร้อนเนื่องจากการขาดต่อมเหงื่อ แต่ไม่มีความดันโลหิตสูง, การสูญเสียน้ำหนักและลักษณะของผู้สูงอายุ

2. ภาวะ lipodystrophy ทั่วไป แต่กำเนิด (Seip-Lawrence syndrome) เป็นโรคที่หายากที่ไม่ทราบสาเหตุในระยะแรกของทารกไขมันใต้ผิวหนังจะหายไปและกล้ามเนื้อโตเร็วใบหน้าจะผอม หน้าอกและแขนมีขนาดเล็ก แต่แขนขาที่ต่ำเป็นเรื่องปกติมักมาพร้อมกับโรคต่อมไร้ท่อเช่นเบาหวานความผิดปกติของต่อมใต้สมอง ฯลฯ ซึ่งสืบทอดมาอย่างต่อเนื่องซึ่งสืบทอดมาเป็นมรดกและขาดการรักษา

3. ดาวน์ซินโดร Cockayne: เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยอาจมีประวัติครอบครัวไขมันใต้ผิวหนังของมันหายไปจมูกคมหูผิดปกติหูสั้นขนาดและอาการอื่น ๆ ที่คล้ายกันมากกับริ้วรอยก่อนวัย แต่อาการเหล่านี้มักจะปรากฏรอบอายุ 4 ปี มีความไวต่อแสงแดดและนักเรียนขนาดเล็กทั่วไป, สายตายาว, ต้อกระจก, ม่านตาสี, ฝ่อแก้วนำแสง, หูหนวกทางระบบประสาท, ปัญญาอ่อนและแม้กระทั่งแรงสั่นสะเทือนขนาดใหญ่และการเดินสามารถแตกต่างจากริ้วรอยก่อนวัย

4. ซินโดรมเวอร์เนอร์: นอกจากนี้ยังมีลักษณะของคนชราและอายุสั้นในวัยแรกรุ่น แต่อายุที่เริ่มมีอาการค่อนข้างช้ามักจะประมาณ 20 ปีผมร่วงที่สมบูรณ์ไม่ธรรมดาและมาพร้อมกับต้อกระจกและจอประสาทตาเสื่อมแตกต่างจากริ้วรอยก่อนวัย

5. กลุ่มอาการ Hallermann-Streiff: นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องทางทันตกรรมผมร่วงผมน้อยและขากรรไกรขนาดเล็กและความผิดปกติอื่น ๆ แต่ปัญญาอ่อนต้อกระจกและความผิดปกติของตาขนาดเล็กสามารถระบุได้

6. การผ่อนคลายผิว แต่กำเนิด: บางครั้งมันจะต้องแตกต่างจากการผ่อนคลายผิว แต่กำเนิดซึ่งมักจะมีการผ่อนคลายผิวและไม่เห็นในริ้วรอยก่อนวัย

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ