โรคกระดูกไหปลาร้าในเด็ก

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค hypoplasia กะโหลกศีรษะกระดูกไหปลาร้าในเด็ก ดาวน์ซินโดร Ciliacralial dysostosis เป็นซินโดรม Marie-Sainton หรือที่เรียกว่า Hulkerantt dysplasia, โรค Schenthaurer กะโหลก dysplasia มีลักษณะเป็นขบวนการสร้างกระดูกที่ไม่ดีของเยื่อหุ้มภายในส่วนใหญ่ในกระดูกไหปลาร้ากะโหลกศีรษะและกระดูกเชิงกราน อย่างไรก็ตามกระดูกภายในกระดูกอ่อนก็จะมีผลบางอย่าง เด็กที่ป่วยมีการทำงานของคำพังผืดเล็กน้อย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์ของทารกและเด็กเล็กประมาณ 0.01% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การแตกหัก

สาเหตุของโรคกระดูกไหปลาร้าในเด็ก dysplasia

สาเหตุของการเกิดโรค:

โรคนี้เป็นโรคกระดูกที่ได้รับผลกระทบหลักของกระดูกที่ได้รับผล Ossification เกิดขึ้นในวัยเด็กเป็น autosomal ที่โดดเด่นและมีกรณีที่เกิดขึ้นเองกะโหลกศีรษะมือและกระดูกเชิงกรานอาจมีแนวโน้มที่ขบวนการสร้างกระดูกช้า มีโรคกระดูกพรุน

กลไกการเกิดโรค:

ความไม่สมประกอบนี้มีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติ ยีนที่เกี่ยวข้องกับ hypoplasia คือ 6p21 ยีนนี้ถูกโคลนเรียกว่า CBFAl และเป็นตัวควบคุมของปัจจัยการถอดรหัสเฉพาะเซลล์สร้างกระดูกและสร้างความแตกต่างของเซลล์สร้างกระดูก

การป้องกันกลุ่มอาการของโรคกระดูกไหปลาร้าในเด็ก dysplasia

ให้ความสำคัญกับนิสัยการดำรงชีวิตหรือเน้นการรักษาการตรวจหาและรักษาต้น หลีกเลี่ยงอายุ: อายุการคลอดบุตรที่ดีที่สุดคือไม่เกิน 35 ปีเพราะเซลล์ของผู้หญิงที่มีอายุมากขึ้นอ่อนแอต่อการติดเชื้อไวรัสภายนอกบุคคลที่เกิดจากการปฏิสนธิมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคโครโมโซม

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: มารดาที่มีอายุมากกว่าประวัติครอบครัวของโรคทางพันธุกรรมผู้ให้บริการของความผิดปกติของโครโมโซมคู่รักที่มีประวัติความผิดปกติของการเกิดประวัติของการทำแท้งหลายและประวัติของการสัมผัสกับองค์ประกอบกัมมันตรังสีควรปรึกษาแพทย์ก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคกระดูกไหปลาร้า dysplasia หักภาวะแทรกซ้อน

มาพร้อมกับ kyphosis, scoliosis หรือ lordosis, spina bifida และความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ มักจะมีการแตกหักทางพยาธิวิทยา ดูรายงานโรคลมชัก, โรคจิตเภท, ปัญญาอ่อน

อาการของโรคกะโหลกศีรษะ hypoplasia กระดูกไหปลาร้าในเด็ก อาการที่ พบบ่อย กะโหลกต่อเนื่องขัดจังหวะ dysplasia กระดูกอ่อนและ ... เนื้องอกปิดปลาย sag ไหล่สูง sacral ขนาดใบหน้าใบหน้าไม่ได้เป็นสะโพก Varus ตากว้างกว้างหัวสั้นผิดปกติไหล่ร่วมกิจกรรม จำกัด

มีประวัติครอบครัวและยังมีคนที่เกิดขึ้นเอง ความผิดปกติที่อายุต่ำกว่า 2 ปีเป็นสิ่งที่ชัดเจนและง่ายต่อการวินิจฉัย สัญญาณทั่วไปคือหัวโตใบหน้าเล็กและการแสดงออกที่แปลก กระดูกไหปลาร้ามีองศาของ hypoplasia ที่แตกต่างกันทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติในไหล่ อาการระบบประสาทและระบบหัวใจและหลอดเลือดอาจเกิดจากความพิการที่กระดูกไหปลาร้า

จุดยอดที่เป็นนิรันดร์หรือบ่าของกระดูกไหปลาร้าหนึ่งหรือทั้งสองจะมองเห็นได้ชัดเจน มันหายากที่จะเห็นว่ากระดูกไหปลาร้าขาดไปอย่างสมบูรณ์ เมื่อมีรอยโรคทั้งสองด้านไหล่สามารถวางบนหน้าอกและไหล่และข้อเท้าสัมผัสกัน สะบักที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กและมีรูปร่างเหมือนปีก บางครั้งมีการ subluxation ของหัว humeral

ไหล่หลบตาและอกแคบ ข้อบกพร่องของกระดูกไหปลาร้ามักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อเช่นไม่มีเส้นใยด้านหน้าของกล้ามเนื้อเดลทอยด์หรือกระดูกไหปลาร้าของรูปสี่เหลี่ยมคางหมู Brachial plexus สามารถทำให้เกิดอาการปวดและมึนงงเนื่องจากการกระตุ้นกระดูกไหปลาร้าที่สร้างความเสียหายบางครั้งซับซ้อนด้วย syringomyelia ผิวหนังและการกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่ออ่อน

การพัฒนาหัวผิดปกติ (ความผิดปกติของหัวสั้น) ในเด็กและผู้ใหญ่ยังมีไหมเย็บที่เหลือซึ่งยังไม่ปิดสนิทและมีกระดูกเล็ก ๆ และการพัฒนาที่ไม่ดี บ่อยครั้งที่คนแคระห้องห้องกกหูขาดหรือเล็ก อาจมีระยะทางไกลเกินไป ขบวนการสร้างกระดูกของกะโหลกศีรษะไม่สมบูรณ์ แต่ฐานกะโหลกศีรษะเป็นเรื่องปกติ

รอยประสานล่าช้าหรือไม่สามารถปิดได้ cardia ด้านหน้าขยายใหญ่บางครั้งก็ถึงยอดอุ้งเชิงกราน เสมหะของเด็กป่วยบางคนจนกระทั่งผู้ใหญ่ยังไม่ปิด "เคล็ดลับ" ปรากฏในสฟินอยด์และส่วนปุ่มกกหู ยอดกะโหลกศีรษะที่รุนแรงไม่สามารถสร้างได้ ไซนัสหน้าผากและไซนัส paranasal มีขนาดเล็กหรือขาดหายไปและบางครั้งไซนัสหน้าผากจะถูกขยายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

กระดูกจมูกกระดูกฉีกขาดและกระดูกหน้าแข้งขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด การพัฒนา maxillary ไม่ดี ขากรรไกรล่างเป็นปกติ แต่ไม่ได้หลอมรวมในข้อต่อล่าง หัวสั้นและระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองกว้างขึ้น โหนกโค้งมีความสูงและแคบและกรามล่างมีความผิดปกติแบบนูน ฟันผลัดใบเติบโตตามปกติ

ฟันแท้เติบโตช้าและมี dysplasia ความผิดปกติดังกล่าวมักจะมาพร้อมกับ Varus สะโพกข้างเดียวหรือทวิภาคีและคอกระดูกต้นขาสั้น เส้นประสาทของเส้นประสาททรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอวไม่ได้เชื่อมต่อ ทรวงอกยังผิดรูปเนื่องจากการเอียงของกระดูกซี่โครงและข้อบกพร่องของก้านนิรันดร์ บางครั้งมีความซับซ้อนโดย scoliosis เพิ่มขึ้นกระบวนการขวางปากมดลูกและ spondylolisthesis

มีรายงานว่า 24% ของเด็กที่มีโรคกระดูกพรุนสามารถเข้าถึงโรคนี้ได้ ขบวนการสร้างกระดูกเชิงกรานของทั้งสองด้านนั้นผิดปกติความกว้างของหัวหน่าวและบางครั้งข้อต่อที่ข้อเท้าก็กว้างขึ้นเช่นกัน อุ้งเชิงกรานไม่ส่งผลกระทบต่อการคลอดของทารกในครรภ์ กระดูกและกระดูกหน้าแข้ง carpal ช้าที่จะทำให้กลายเป็นกระดูก

การตรวจกลุ่มอาการของโรคกะโหลกศีรษะ hypoplasia กะโหลกศีรษะกระดูกไหปลาร้าในเด็ก

การตรวจเลือดตามปกติปัสสาวะและอุจจาระเป็นเรื่องปกติ

1. การตรวจเอ็กซเรย์: ปลายกระดูกหน้าอกหรือกระดูกไหปลาร้าด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้านหายไป ด้านข้างของกระดูกไหปลาร้าขาดไปอย่างสมบูรณ์และสามารถวางไหล่ไว้บนหน้าอกและข้อเท้า สะบักที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กและมีรูปร่างเหมือนปีก บางครั้งมีการ subluxation ของหัว humeral

โรคนี้มักจะมาพร้อมกับ Varus สะโพกข้างเดียวหรือทวิภาคีและคอกระดูกต้นขาสั้น

2. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง: คลื่นสมองที่ผิดปกติสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่เป็นโรคลมชัก

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของ clavicular dysplasia syndrome ในเด็ก

ร่างกายจะสั้นการถอยของ cardia ควรแตกต่างจากโรคกระดูกอ่อนผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของโรคนี้โดยไม่ต้องเป็นโรคกระดูกอ่อนและการเปลี่ยนแปลงลักษณะของโรคกระดูกอ่อน X-ray metaphyseal rickets การเสริมด้วยวิตามินดีและการบำบัดด้วยแคลเซียมสามารถช่วยระบุ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ