ใบหน้า-scapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อหน้าท้องในเด็ก กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กเซนต์จู๊ดเป็นโรคกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมซึ่งได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุดจากกล้ามเนื้อของใบหน้า, ไหล่, ต้นแขนและส่วนอื่น ๆ ชื่อ FSHD มาจากสามส่วน: facies ซึ่งเป็นตัวแทนความหมายของใบหน้าในคำศัพท์ภาษาละตินและการแพทย์; สะบักซึ่งหมายถึงความหมายของไหล่ในภาษาละตินและคำศัพท์กายวิภาค; humerus ซึ่งหมายถึงไหล่ในคำศัพท์ละตินและกายวิภาค ถึงส่วนที่เป็นโครงกระดูกของข้อศอก (เช่นกระดูกหน้าแข้ง) กล้ามเนื้อเสื่อมหมายถึงการเสื่อมของกล้ามเนื้อเคลื่อนไหวช้าพร้อมกับความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบเสื่อมลงเรื่อย ๆ (ปริมาณลดลง) ใน FSHD ใบหน้าไหล่และต้นแขนจะได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกและระดับนั้นรุนแรงที่สุด นอกจากนี้กล้ามเนื้ออื่น ๆ มักได้รับผลกระทบ เนื่องจากความก้าวหน้าของ FSHD มักจะช้ามากและไม่ค่อยมีผลต่อระบบหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจจึงมักพิจารณาว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตและผู้ป่วยส่วนใหญ่มีช่วงชีวิตปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.003% -0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: จอประสาทตา

เด็กกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ด

FSHD มักเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้ชิ้นส่วนของ DNA ในโครโมโซม 4 นั้นสั้นกว่าปกติ ส่วนที่หายไปไม่ใช่ยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่อย่างใดที่ก่อให้เกิดโรคก็อาจเกิดจากการส่งผลกระทบต่อยีนอื่น ๆ หนึ่งหรือมากกว่า (ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยดูเหมือน FSHD แต่ไม่มีชิ้นส่วนสั้น ๆ บนโครโมโซม 4 ปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยเหล่านี้พัฒนายังไม่ได้รับการศึกษา) เมื่อนักวิทยาศาสตร์ค้นพบการขาด DNA บนโครโมโซม 4 พวกเขาสงสัยว่าชิ้นส่วนที่ขาดหายไปอาจ ค้นหายีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อ เมื่อไม่พบยีนดังกล่าวพวกเขาคาดการณ์ว่าการลบ DNA อาจส่งผลต่อการแสดงออกของยีนข้างเคียง - การดำเนินการของการทำงานของกล้ามเนื้อปกติอาจต้องการการแสดงออกของยีนเหล่านี้

ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่า DNAs เหล่านี้มีผลในการยับยั้งการแสดงออกของยีนข้างเคียงและการลบออกของพวกเขาอาจทำให้เกิดยีนที่ควรถูกปิดเพื่อเริ่มต้นอย่างผิดพลาด หากทฤษฎีนี้เป็นจริงปัญหาของผู้ป่วย FSHD ก็คือไม่มีกล้ามเนื้อขาดโปรตีน แต่มีโปรตีนมากเกินไปที่ไม่ควรแสดงออก (ดูที่ "การรักษาด้วย MDA และการวิจัยขั้นพื้นฐาน")

การป้องกันกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดในเด็ก

ไม่มีสิ่งใดที่ต้องการความสนใจมากเกินไปการตรวจหาการรักษา แต่เนิ่นๆ

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเสื่อมของกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ด จอประสาทตา แทรกซ้อน

ผู้ป่วยมักไม่มีภาวะแทรกซ้อนตามปกติ เงื่อนไขต่อไปนี้สามารถเกิดขึ้นได้:

1. หูหนวกความถี่สูงนั่นคือการสูญเสียการได้ยินความถี่สูงเสียงของเสียงแหลมสูงไม่ชัดเจนและแม้แต่การสูญเสียการได้ยินเพียงฝ่ายเดียวหรือทวิภาคี ยังไม่ทราบสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อผิดรูปเซนต์จู๊ด

2. จอประสาทตา: เส้นเลือดจอประสาทตาผิดปกติซึ่งนำไปสู่การมองเห็นที่ผิดปกติ

3. โรคหัวใจ: ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีรอยโรคเช่นหัวใจเต้นผิดจังหวะ

เด็กกล้ามเนื้อ เซนต์จู๊ด อาการเสื่อมกล้ามเนื้ออาการที่พบบ่อย Drumsticks และผิวปากรั่วสะบักที่ยื่นออกมากล้ามเนื้อไหล่สะบักกล้ามเนื้อลีบฝ่อสมมาตรกล้ามเนื้ออ่อนแรงสมมาตรกล้ามเนื้อแขนทั้งสองไม่สามารถยกเข้าไหล่ dysplasia ครึ่งลาด

ความคืบหน้าและความรุนแรงของโรคในผู้ป่วยที่มี FSHD แตกต่างกันไปอย่างกว้างขวาง ผู้ป่วยมักจะพัฒนาอาการในวัยรุ่นของพวกเขาผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการก่อนอายุ 20 ปีและบางคนมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงเร็วเท่าในวัยเด็กตอนต้นหรือปลายยุค 50 สภาพของคนบางคนเล็กน้อยมากจนไม่เห็นอาการใด ๆ ผู้ป่วยดังกล่าวมักจะไม่สังเกตเห็นโรคด้วยตนเอง แต่พบว่าพวกเขาป่วยหลังจากที่ญาติที่ร้ายแรงกว่าได้รับการวินิจฉัย

โดยปกติผู้ป่วยเหล่านี้ที่มีอาการไม่รุนแรงไม่ต้องไปโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษา เมื่อพวกเขามีปัญหากับไหล่หรือกล้ามเนื้อขาพวกเขาไม่สามารถแตะศีรษะหรือขึ้นลงบันไดเพื่อไปโรงพยาบาลได้ เมื่อผู้ป่วยเหล่านี้ถูกถามในรายละเอียดหลายคนจำอาการบางอย่างเมื่อพวกเขาเป็นเด็กเช่นไหล่โป่งหรือความยากลำบากในการขว้าง ผู้ป่วยมักจะบอกว่าพวกเขาไม่สามารถเป่านกหวีดไม่สามารถเป่าลูกโป่งหรือดื่มด้วยฟางไม่ได้ แต่พวกเขาไม่เชื่อมโยงปัญหาเหล่านี้กับการขาดสารอาหารของกล้ามเนื้อ

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี FSHD โรคดำเนินช้ามาก ระยะเวลาของการเจ็บป่วยสามารถอยู่ได้นานถึง 30 ปีก่อนที่ผู้ป่วยจะเสียการเคลื่อนไหวและไม่ใช่ทุกคนที่สูญเสียการเคลื่อนไหว คาดว่า 20% ของผู้ป่วย FSHD ในที่สุดต้องใช้รถเข็นคนพิการ

เด็กกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ด dystrophy

1. การตรวจทางชีวเคมีในซีรั่ม: ครีเอทีนฟอสโคไคเนส (CK) เป็นสารออกซิเดสในเนื้อเยื่อของมนุษย์ ซีรั่ม CK มีระดับสูงในผู้ป่วยประมาณ 75% แต่มักจะมีระดับปานกลาง

2. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่ามี FSHD โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีประวัติครอบครัวไม่ถูกต้อง มักจะแสดงองศาการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันรวมถึงความแตกต่างของเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใย, เส้นใยเชิงมุมปรากฏขึ้นโดยทั่วไปมีลักษณะเป็นเส้นใยนิวเคลียร์กลาง, เส้นใย necrotic, เส้นใยที่สร้างใหม่และเส้นใยที่เจริญเติบโตได้มาก, การแทรกซึมของเซลล์

3. การวินิจฉัยทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่มีประโยชน์ ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซม 4q35 เป็นปกติสามารถตรวจพบได้ตามเทคโนโลยี PCR multiplex การผสมพันธุ์ทางใต้และการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของจุด

4. การวัด: วัดเส้นรอบวงของกล้ามเนื้อแขนส่วนบนและส่วนล่างเพื่อสังเกตว่ากล้ามเนื้อลีบหรือกล้ามเนื้อมากเกินไป

5. Electromyography: อาจมีศักยภาพที่หน่วยปฏิบัติการแอ็คชั่นระยะสั้นหลายเฟสที่สำคัญ

6. คลื่นไฟฟ้า: รูปแบบของคลื่นที่สามารถเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

7. การตรวจ X-ray: การเสียรูปของกระดูกสันหลังหรือข้อต่อ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของกล้ามเนื้อเสื่อมเซนต์จู๊ดในเด็ก

1. เด็ก dystrophy กล้ามเนื้อหลอก - hypertrophic (ประเภท DMD) ประเภท DMD เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้าคิดเป็นกว่า 90% สภาพที่ร้ายแรงที่สุดการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่โครโมโซมแอ็ตทริบิวต์ได้รับการสืบทอดแบบซ้ำ ๆ และแต่ละอันจะเป็นแบบถอยกลับอัตโนมัติ เด็กส่วนใหญ่มีประวัติพัฒนาการช้าในวัยเด็ก แต่อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เริ่มเพิ่มขึ้นและค่อยๆเพิ่มขึ้นจาก 4 เป็น 8 ปีกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบค่อยๆพัฒนาจากใกล้ถึงไกลวิวัฒนาการของโรคคือ: ความอ่อนแอของแขนขา→ความยากลำบากในการเดินขึ้นบันได→เดิน ยากที่จะปรับระดับพื้น→ไม่สามารถเดินได้ อาการทางคลินิกทั่วไปมากที่สุดคือสัญญาณ Gower นั่นคือมันยากมากที่จะนอนลงที่จะลุกขึ้นมีความจำเป็นที่จะพลิกคว่ำและคว่ำแล้วสนับสนุนเข่าทั้งสองด้วยมือทั้งสองและค่อยๆสนับสนุนการยืนขึ้นปรากฏการณ์นี้เป็นโรคเฉพาะลักษณะของโรค สมรรถภาพทางเพศ เนื่องจากสายสะพายมีลีบของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอเมื่อแขนยืดออกด้านในของหัวไหล่จึงอยู่ไกลจากผนังหน้าอกเหมือนปีกนกเรียกว่าไหล่มีปีก นอกจากนี้ pseudohypertrophy สามารถมองเห็นได้ในน่องน่องหรือกล้ามเนื้อเดลทอยด์ของไหล่ กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้าเกิดขึ้นเมื่อเด็กอ่อนเพลียและไม่ค่อยมีชีวิตถึง 20 ปีส่วนใหญ่ตายจากหัวใจวาย (เพราะ 80% ของผู้ป่วยมีความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจตาย) หรือภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อในปอด นอกจากนี้ผู้ป่วยประเภทนี้มักจะเกี่ยวข้องกับปัญหาของระบบประสาทเช่นปัญหาการเรียนรู้โรคลมชักและความไม่มั่นคงทางอารมณ์

2. แขนขาเสื่อมประเภทกล้ามเนื้อเป็นโรคกล้ามเนื้อถอยแบบ autosomal ที่แตกต่างกันอย่างมาก โดยปกติการโจมตีของ 10 ถึง 20 ปีเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นครั้งแรกที่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของเข็มขัดกระดูกเชิงกรานและกระดูกสะบักด้านข้างมักจะไม่สมดุล, โรคดำเนินไปอย่างช้าๆผู้ป่วยที่มีความอ่อนแอของแขนขาส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับแขนขาภายใน 10 ปี การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหัวใจนั้นหายาก มันมักจะพัฒนาไปสู่ระดับที่ร้ายแรงหลังจากวัยกลางคนและไม่มียั่วยวนเท็จ

3. กล้ามเนื้อตาเรียบง่ายกล้ามเนื้อเสื่อมยังเป็นที่รู้จักเรื้อรัง ophthalmoplegia นิวเคลียร์ก้าวหน้าหรืออัมพาตกล้ามเนื้อ extraocular เรื้อรังก้าวหน้ามากกว่าอุบัติการณ์ของผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวส่วนใหญ่บุกรุกกล้ามเนื้อตาประจักษ์เป็น levator levator (เช่นยกเปลือกตาบน กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ extraocular อื่นอ่อนแอและ atrophic โรคดำเนินช้าและกล้ามเนื้อใบหน้าด้านบนยังสามารถได้รับผลกระทบหลังจากหลายปีที่ผ่านมากล้ามเนื้อคอและไหล่จะขยาย 4. ผงาดหูคอหอยนั้นอธิบายโดย Voctor (1902) เป็นครั้งแรกและหายาก อายุที่เริ่มมีอาการจะแตกต่างกัน อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะเริ่มจาก 30 ถึง 40 ปี ส่วนใหญ่บุกรุกกล้ามเนื้อตาและ glossopharynx มันโดดเด่นด้วยความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อ extraocular ช้าและกลืนอัมพาตของกล้ามเนื้อมันมักจะเกิดขึ้นในการกลืนลำบากในการออกเสียงและอาการคอหอยเป็นเวลาหลายปีหลังจากอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ในบางกรณีกลืนลำบากนำหน้าอาการทางตาเป็นเวลาหลายเดือนถึงหลายปี การสะท้อน disapp จะหายไป ในระยะสั้นอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular และ reflexes เอ็นหายไปเป็นคุณสมบัติหลักของโรคนี้

5. เส้นประสาทส่วนปลายตาและสมองนั้นหายาก ก่อนอายุ 15 ปีประจักษ์เป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular เรื้อรังการเจริญเติบโตช้าจิตเสื่อมจอประสาทตาหูหนวก ataxia บล็อกกล้ามเนื้อหัวใจและ cardiomyopathy การตรวจน้ำไขสันหลังพบว่ามีโปรตีนเพิ่มขึ้น แต่ EEG และซีรั่ม PK เป็นปกติ 6. Polymyositis Polymyositis ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่เป็นการโจมตีของระบบภูมิคุ้มกันในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ มันสามารถแตกต่างจาก dystrophy กล้ามเนื้อกล้ามเนื้อใบหน้าเซนต์จู๊ดโดยการรักษาวินิจฉัย คอร์ติโคสเตอรอยด์เช่น prednisone สามารถรักษา polymyositis ได้โดยไม่ต้องเปลี่ยนการลุกลามของกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อใบหน้าเซนต์จู๊ด

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ