ดาวน์ซินโดรมแคระแดงในเด็ก

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผื่นแดงใบหน้าในเด็ก ซินโดรม erythematosus ใบหน้า (facialtelangiectasisofdwarfssyndrome) เป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรคลักษณะทางคลินิกที่สำคัญสามประการเช่นแคระไวแสงและ telangiectasia ใบหน้า บลูมแรกรายงานรูปปั้น telangiectasia แต่กำเนิดที่รู้จักกันในชื่อโรคลูปัส erythematosus ในปี 1983 เซงรายงานว่าโรคนี้มีสาเหตุมาจากกลุ่มคนแคระใบหน้าคั่ง, แคระ telangiectasia ใบหน้าแคระ, แคระมดลูก, แคระดั้งเดิม, telangiectasia พิการ แต่กำเนิด เงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันว่า erythema telangiecta แต่กำเนิด, กลุ่มอาการบลูม, กลุ่มอาการของโรคความไม่แน่นอนของโครโมโซม, telangiectasia pygmy, กลุ่มอาการของโรคความเปราะบางโครโมโซม, กลุ่มอาการโครโมโซมแตก (ChromosomalleakageBloom-Torre) - กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรแม็กเน็ก) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เนื้องอกมะเร็งมะเร็งเม็ดเลือดขาว cryptorchidism

สาเหตุของการเกิดผื่นแดงที่ใบหน้าในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ในปี 1954 อาการนี้รายงานโดย Bloom, Torre และ Mackacek สัญญาณคือการถอยอัตโนมัติและไม่มีความแตกต่างทางเพศที่เห็นได้ชัดในการโจมตี

(สอง) การเกิดโรค

กลุ่มอาการนี้เป็นอาการทั่วไปของ "การแตกของโครโมโซม" เมื่อตรวจสอบสัญญาณของโรคจะมีการแบ่งโครโมโซมที่มองเห็นและจัดเรียงใหม่ เนื่องจากการปรากฏตัวของยีนแผลที่ผิดปกติการสะสมของสารที่ผิดปกติในร่างกายของผู้ป่วยและการสะสมที่ผิดปกติของสารปกติในที่สุดนำไปสู่ชุดของอาการทางคลินิก

ในปี 1974 Chaganti et al พบว่าอัตราการแลกเปลี่ยน chromatid น้องสาวของเซลล์เม็ดเลือดขาว (SCE) ของโรคนี้สูงกว่าคนปกติ 11 เท่านอกจากนี้ยังพบว่าความถี่ของ SCE ของไฟโบรบลาสต์ในโรคนี้สามารถเพิ่มขึ้นได้สูงกว่าปกติ 9 ถึง 11 ครั้ง

การป้องกันกลุ่มอาการของโรคผื่นแดงใบหน้าเด็ก

ฟังคำแนะนำของแพทย์และใช้ความระมัดระวัง

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคผื่นแดงใบหน้าเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, cryptorchidism, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, มะเร็ง

1 ความผิดปกติของพัฒนาการ มักจะมาพร้อม (นิ้วเท้า), หลายนิ้ว (นิ้วเท้า), cryptorchidism, แขนขาสั้น, Varus เท้า, hypospadias และความผิดปกติอื่น ๆ

2, โรคเลือดเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคเลือดอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น

3. เนื้องอกมะเร็ง ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกมะเร็งและประมาณหนึ่งในหกของผู้ป่วยสามารถพัฒนาเนื้องอกมะเร็งขั้นต้นได้

เด็กดาวน์ซินโดรเกิดผื่นแดงใบหน้าอาการอาการที่พบบ่อย จุดกาแฟเติบโตช้าใบหน้าขนแขนขาลดการสูญเสียน้ำหนักเกล็ด erythema

อาการส่วนใหญ่เป็นแคระ, ไวต่อแสงและ telangiectasia เกิดผื่นแดง

1 เวลาโจมตี อาการนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกและเด็กเล็กจาก 15 วันถึง 3 เดือนหลังคลอด

2. อาการ จะเห็นได้ว่าเด็กมีการชะลอการเจริญเติบโตน้ำหนักตัวต่ำและผื่นแดงที่เกิดจากแสงแดด telangiectasia

(1) ความเสียหายแผลที่ผิวหนัง โดยทั่วไป จำกัด ที่ด้านหลังของมือและเท้า, ใบหน้า, แสดงผื่นแดง, telangiectasia ผื่นแดงบนใบหน้าสามารถกระจายในรูปทรงผีเสื้อบางครั้งผื่นแดงเป็นอาการบวมน้ำหรือแผลและพื้นผิวที่ถูกทุบออกจากจุดสูญเสียผิวคล้ำ ไม่พบรอยโรคที่เกี่ยวข้องกับลำต้นในวรรณคดี

(2) ไวต่อแสง ในกรณีที่มีแสงหรือแสงแดดแผลที่ผิวหนังเช่นผื่นแดงมีเลือดคั่งและแผลพุพองอาจเกิดขึ้นซึ่งอาจบรรเทาหรือรุนแรงขึ้นในฤดูร้อนและรุนแรงขึ้นในช่วงฤดูร้อนผู้ป่วยบางรายอาจลดหรือหายไปหลังจากวัยแรกรุ่น

(3) การเติบโตและการพัฒนาล่าช้า ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็นพวกโนมส์และนักวิชาการบางคนเชื่อว่าพวกเขาเป็นพวกต่อมใต้สมอง แต่พวกเขาก็ถือว่าเป็นพวกโนมส์ยุคแรก นักวิชาการบางคนเชื่อว่าการพัฒนาจิตใจของโรคนี้ไม่ได้รับผลกระทบ

(4) อาการที่มาพร้อมกับ ichthyosis ที่มองเห็นได้, acanthosis nigricans, จุดกาแฟ, ขน, กะโหลกศีรษะยาว, จมูกเล็ก, หูขนาดใหญ่, ขาดฟันและหมายถึง (นิ้วเท้า), หลายนิ้ว (นิ้วเท้า), cryptorchidism, แขนขาสั้น, Varus, ท่อปัสสาวะ รอยแตกและความผิดปกติอื่น ๆ

3 อาการนี้อาจมีความซับซ้อนโดยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมีแนวโน้มที่จะมีเนื้องอกมะเร็งประมาณหนึ่งในหกของผู้ป่วยสามารถพัฒนาเนื้องอกมะเร็งหลักครึ่งหนึ่งของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน

การตรวจสอบอาการผื่นแดงใบหน้าในเด็ก

รายการตรวจสอบรวมถึง:

(1) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1 ประจำเลือด ในช่วงเวลาของการติดเชื้อพร้อมกันจำนวนเม็ดเลือดขาวและการเพิ่มขึ้นของนิวโทรฟิลอย่างเห็นได้ชัด

ผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวพร้อมกันสามารถค้นหาความผิดปกติต่าง ๆ ในเลือดที่เกี่ยวข้อง:

(1) โรคโลหิตจาง: ระดับของโรคโลหิตจางจะแตกต่างกัน แต่จะดำเนินไปอย่างรวดเร็วส่วนใหญ่เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมักจะมากกว่า 10 × 109 / L นอกจากนี้ยังสามารถเป็นปกติหรือลดลงและเซลล์เม็ดเลือดขาวโดยรอบสามารถแบ่งออกเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวไร้เดียงสาและฮีโมโกลบินมักจะน้อยกว่า 70g / L

(2) การวินิจฉัยการจำแนกประเภท: โดยการย้อมสีเคมี, การวัดไลโซไซม์, การตรวจโครโมโซมและภูมิคุ้มกันมีความสำคัญบางอย่างสำหรับการวินิจฉัยและการจำแนกประเภทของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

2. การตรวจไขกระดูก เมื่อโรคเลือดซับซ้อนไขกระดูก hyperplasia ทำงานและเซลล์ดั้งเดิม (โปรโตปลาสซึมแกรนูลชนิด I + II ประเภท) มากกว่า 30% และเซลล์นิวเคลียสจะแพร่กระจายอย่างมีนัยสำคัญและเม็ดเลือดแดงและ megakaryocytes ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

3. การตรวจโครโมโซม เมื่อเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือไฟโบรบลาสต์ในหลอดทดลองความถี่ของการแตกของโครโมโซมสูงและมีการแตกหักสลับและแตกหักง่ายปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "โครโมโซมเปราะบางของโครโมโซม"

4. การตรวจอัตราแลกเปลี่ยนโครมาทิดน้องสาวของเม็ดเลือดขาว (SCE) SCE สูงกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญและความถี่ fibroblast SCE สามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ มันมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

5. การทดสอบฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกัน ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันส่วนใหญ่ ได้แก่ ภาวะไขมันในเลือดสูง, ซีรั่ม IgG ปกติ, IgA ต่ำและ IgM และการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาวต่ำ

(2) การตรวจถ่ายภาพ

X-ray, B-ultrasound และการตรวจอื่น ๆ สามารถยืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติเช่น (นิ้วเท้า), นิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) และ cryptorchidism ช่วยให้เข้าใจผู้ป่วยด้วยอาการนี้อย่างเต็มที่

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคใบหน้าผื่นแดงในเด็ก

จุดวินิจฉัย

1. การทดสอบอัตราแลกเปลี่ยนโครมาทิดน้องสาวของเซลล์เม็ดเลือดขาวในปัจจุบัน (SCE) เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพอย่างมากสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

2 ตามอาการทางคลินิกของโรคผิวหนังมักจะเกิดขึ้นเมื่อสัมผัสกับแสงแดดหลังจากลักษณะของการวินิจฉัยได้รับการพิจารณา

การวินิจฉัยแยกโรค

เงื่อนไขนี้ควรจะแตกต่างจากซินโดรม Cockayne, heterochromia ผิวหนังพิการ แต่กำเนิด, ataxia telangiectasia, โรคลูปัส erythematosus, porphyrin พิการ แต่กำเนิดและโรคผิวหนัง photosensigenic อื่น ๆ

เมื่อรวมกับประวัติทางการแพทย์ลักษณะทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ