กลุ่มอาการฝังเข็มในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับจุดเด็กและโรคนิ้วเท้านิ้ว Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome) หรือที่เรียกว่าซินโดรม Apert, ความผิดปกติของปลายแหลมและปลายแหลมนิ้วเท้าและซินโดรมปลายนิ้ว (Syndactylicoxycephalysyndrome) มันเป็นกลุ่มของอาการที่ประจักษ์ในความผิดปกติในกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าพร้อมกับความผิดปกติ (นิ้วเท้า) พิการ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0002% -0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การชักในเด็ก瘫痪

กลุ่มอาการเท้าแหลมและนิ้วเท้าในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงบางครั้งมันเป็นทางพันธุกรรมหรือครอบครัวในอดีตก็คิดว่าโรคข้อเข่าเสื่อม, โรคกระดูกอ่อน, โรคกระดูกอ่อน, การบีบอัดสายสะดือในของเหลวน้ำคร่ำซิฟิลิส แต่กำเนิดโรคหัดเยอรมันและสาเหตุอื่น ๆ ของโรคนี้ ถอยมรดก

(สอง) การเกิดโรค

มันมีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของการพัฒนา mesoderm ที่ตัวอ่อน 8 สัปดาห์และการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยารวมถึงการฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกะโหลกศีรษะ, osseointegration, ฟิวชั่นร่วมและ dysplasia กระดูก

ในปัจจุบันการเกิดโรคนี้เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเนื่องจากการเกิดโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ ผู้ปกครองมีอายุสูงกว่า (พ่ออายุ 36 ปีแม่อายุ 33 ปี) และการเพิ่มขึ้นของความเท่าเทียมกัน สันนิษฐานว่าอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของทั้งพ่อและแม่โดยเฉพาะพ่อ

กุมารแหลมและปลายนิ้วป้องกันโรค

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์มันเป็นความคิดที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น autosomal ผู้ปกครองมีอายุที่สูงขึ้น (พ่ออายุ 36 ปีแม่อายุ 33 ปี) และการเพิ่มขึ้นของความเท่าเทียมกัน เป็นที่คาดการณ์ว่าผู้ปกครองอาจมีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและมาตรการป้องกันสำหรับโรคนี้ควรมาจากการตั้งครรภ์ก่อนถึงก่อนคลอด:

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม

จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา

เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:

1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาการเจาะน้ำคร่ำคือ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)

2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำตรวจสอบอัลฟา fetoprotein

ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์)

การตรวจ 4X-ray (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์

chromatin เพศของเซลล์วิลลัส 5 เซลล์ (40 ถึง 70 วันหลังการปฏิสนธิ) และเพศของทารกในครรภ์ได้รับการทำนายเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X

การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอปพลิเคชัน 6

การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์

ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้

ภาวะแทรกซ้อนของโรคนิ้วเท้าชี้และนิ้วเท้าในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนอัมพาตชักในเด็ก

การชัก, keratitis แดง, ต้อหินในวัยเด็ก, ฝ่อแก้วนำแสงรอง, อาจมีการสูญเสียการมองเห็น Spina bifida, การตรึงกระดูกข้อและไหล่ของข้อศอกและไหล่, สติปัญญาต่ำ, ชัก, การรบกวนของสติ, ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น, การมองเห็นที่ลดลง, กรณีที่รุนแรงอาจทำให้ตาบอดได้ นอกจากนี้การติดเชื้อร่วมกันยังสามารถทำให้เกิดโรคไข้สมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบอาจนำไปสู่การไหล subdural, ependyeritis สมอง, hydrocephalus, เสมหะ, ปัญญาอ่อนและโรคลมชัก

กุมารแหลมและอาการกลุ่มอาการของโรคอาการที่พบบ่อย รอยประสานกะโหลกปิดก่อนวัยอันควรและนิ้ว (นิ้วเท้า) ความผิดปกติของคอสั้นปลายนิ้วและระยะทางกว้างนิ้วเท้ายักษ์ใจอ่อนลดลงกล้ามเนื้อตาเหล่ตาเหล่ตาเหล่

1. กะโหลกหอคอยเฉพาะ: ด้านบนกะโหลกสั้นและแหลมในเกือบทุกกรณี craniosynostosis เกิดขึ้นหน้าผากสูงและ maxilla ด้อยพัฒนา

2. ระบบประสาท: การขาดการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในสมองอาจมีการเปลี่ยนแปลงในสมองบวมผู้ป่วยมักจะมีอาการปวดหัวและชัก, องศาที่แตกต่างของปัญญาอ่อน, การดมกลิ่น, การดมกลิ่น, การหายตัวไปของหู, สายตาเสื่อมลีบแก้วนำแสง

3. ตา: เปลือกตาตื้นและแบนลูกตาเด่นระยะห่างระหว่างตาไกลเกินไปหนังตาตกและมี keratitis แดง exotropia และอาตาอาจปรากฏขึ้นและต้อหินในวัยแรกเกิดอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยบางรายสูญเสียการมองเห็น

4. ความไม่สมประกอบของนิ้ว (นิ้วเท้า): ความสมมาตรของมือและเท้าและหมายถึง (นิ้วเท้า) ระดับของความแตกต่างกันโดยที่นิ้ว 2, 3, 4 เป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุด

5. กระดูกสันหลังและแขนขา: hypoplasia, spina bifida อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคอสั้นไหล่และข้อศอกมักจะมีข้อต่อกระดูกและการตรึงร่วมกัน

การตรวจสอบโรคนิ้วชี้และนิ้วเท้าของเด็ก

1. ไม่มีความผิดปกติในการตรวจโครโมโซม การตรวจทางชีวเคมีในเลือดและการตรวจเลือดและอุจจาระเป็นประจำเป็นปกติ

2 ตรวจกะโหลกศีรษะ X-ray: ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะที่มองเห็นเยื้องนิ้วกระดูกชิ้นส่วนสามารถมองเห็นได้ในความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะหอเย็บกะโหลกปิดต้น Spina bifida, osseointegration และการตรึงร่วมและโรคอื่น ๆ

3 การตรวจสอบอวัยวะ: อาการบวมน้ำที่จอประสาทตาที่มองเห็นได้

4 EEG: ดูคลื่นสมองที่ผิดปกติส่วนใหญ่กระจายหรือคลื่นช้าแปลและปล่อย epileptiform

การวินิจฉัยและความแตกต่างของเด็กที่มีอาการแหลมและนิ้วเท้า

การวินิจฉัยโรค

ตามอาการทางคลินิกมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าพร้อมกับความผิดปกติของนิ้ว (นิ้วเท้า) ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในหมู่พวกเขาความสมมาตรของนิ้ว (นิ้วเท้า) เป็นคุณสมบัติที่สำคัญของอาการที่เป็นเงื่อนไขที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

ในกระบวนการวินิจฉัยโรค Crouzon จะต้องมีความแตกต่าง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามซินโดรมนี้ครอบครัวตระกูล craniofacial dysplasia โดดเด่นด้วยการก่อตัวของกะโหลกศีรษะยากจนและการพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ซินโดรมเป็นครอบครัวและยังเป็น dysplasia ที่โดดเด่นในระดับโครโมโซมหลักรักษาต้นของกระดูกเชิงกรานและกระดูก craniofacial ประสิทธิภาพการทำงานมีดังนี้: ลูกตามีความโดดเด่น, ดวงตาถูกแยกออกไปไกลเกินไป, ใบหน้าส่วนบนกว้าง, ปากโค้งและใบหน้าเป็นพิเศษ รูปร่างหัวสามารถเป็นได้ทั้งหัวเรือหรือรูปร่างหัวสั้นและลำดับการรักษาของรอยประสานกะโหลกและความเร็วของการหลอมรวมแตกต่างกัน การมองเห็นลดลงเปลือกตาสั้นและเล็กลูกตาเด่นและแม้แต่เปลือกตาก็โดดเด่นอย่างมากเนื่องจากอาการบวมน้ำ ข้อบกพร่องของกระดูกใบหน้าส่วนใหญ่เกิดจากกระดูกขากรรไกรบนและจมูกและส่วนที่ยื่นออกมาด้านหน้าและด้านล่างมีส่วนเว้าตรงกลาง จำเป็นต้องปรับปรุงการระบุ CT, MRI, EEG มากกว่าเฟส

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ