โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเทียมในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะทุพโภชนาการของกล้ามเนื้อหลอก - hypertrophic ในเด็ก Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy รวมทั้ง DMD (duchennemusculardystrophy, DMD) และ BMD (beckermusculardystrophy, BMD) เป็นโรคอัลลีล X-chromosome ที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หัวใจเต้นผิดปกติภาวะหัวใจล้มเหลวแตกหักโรคลมชัก

สาเหตุของการเสื่อมกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ในเด็กที่มีไขมันปลอม

สาเหตุ:

ใช้วิธีชีววิทยาโมเลกุลเพื่อค้นหายีน DMD บน X chromosome Xp21.1 ~ Xp21.3 และยีนที่ทำให้เกิดโรคคือยีน dystrophin มันเป็นยีนมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดที่ค้นพบมาจนถึงประมาณ 2000kb หรือมากกว่านั้นที่มีการเข้ารหัส 79 exon พื้นที่การถอดความขนาด 14 kb แสดงให้เห็นว่า 60% ถึง 70% ของ DMD เกิดจากการลบยีนหรือการกลายพันธุ์ซ้ำ

การลบยีนเป็นการกระจายแบบไม่สุ่มส่วนใหญ่อยู่ในภาคกลางของยีน (80%) และเกิดขึ้นเล็กน้อยที่ปลาย 5 (20%) การลบยีนขนาดใหญ่มักเริ่มต้นที่ปลายยีนที่ 5 และการลบยีนจะเปิดในกรอบการอ่านแบบเปิด การทำลายที่นำไปสู่การปฏิบัติงาน DMD ผู้ป่วย BMD ยีนที่หายไปยังคงอยู่ในกรอบการแปลการแปลและสามารถผลิตโปรตีนที่มีฟังก์ชั่นครึ่งหนึ่งและความยาวที่สั้นลงสมมติฐาน "read frame" สมมติฐานอธิบาย 92% ของผู้ป่วยที่แตกต่างกัน ชนิด

Dystrophin เป็นส่วนหนึ่งของ dystrophin glycoprotein complex (DGC) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับพังผืดซึ่งมีช่วง sarcolemma ซึ่งจับกับโครงกระดูกเซลล์ cytoskeleton และ extracellular matrix ของเซลล์ผู้ป่วยกล้ามเนื้อเสื่อม duchenne และ DGC เนื่องจากไม่มี dystrophin การลดลงขององค์ประกอบถึงแม้ว่ามันจะสามารถสังเคราะห์ได้ตามปกติ แต่ไม่สามารถประกอบและรวมเข้ากับเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้องมันถูกคาดการณ์ว่าเนื่องจากความเสียหายของ DGC ทำให้เกิดปฏิกิริยาลูกโซ่แบบต่อเนื่องทำให้เกิดเนื้อร้ายของเซลล์กล้ามเนื้อ DMD และการขาด dystrophin ความสัมพันธ์ระหว่างโครงร่างโครงร่างและ extracellular matrix ถูกรบกวนทำให้เกิดความไม่เสถียรของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อการฉีกขาดของเยื่อหุ้มเซลล์และการตายของเซลล์ myocytes

การป้องกันการเสื่อมของกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ในเด็กที่มีไขมันปลอม

เนื่องจากยีนที่ทำให้เกิดโรคของโรคนี้อยู่ใน Xp21.1, dystrophin ยังขาดอยู่ในปัจจุบันไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการย้อนกลับของการเกิดโรคดังนั้นจึงควรใช้มาตรการที่มีประสิทธิภาพเพื่อลดโรคในประชากร โหลดทางพันธุกรรมช่วยลดอุบัติการณ์ของโรคนี้

1. ตรวจสอบผู้ให้บริการเพื่อหาผู้ให้บริการเร็วแนะนำการแต่งงานและการเกิดของพวกเขาสามารถลดการเกิดของเด็กที่มีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและผู้ให้บริการมีหลายวิธีในการตรวจสอบผู้ให้บริการเช่นการสำรวจครอบครัวกิจกรรมเอนไซม์ในซีรั่ม การวัดอิเลคโตรมิกโซแกรมและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ฯลฯ ซึ่งการกำหนดกิจกรรม CPK และ CPK-MB ในซีรั่มเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดและใช้งานได้จริงการรวมกันของวิธีการดังกล่าวสามารถปรับปรุงอัตราบวกของผู้ให้บริการที่ตรวจพบ

2. การวินิจฉัยก่อนคลอดจากประวัติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศหรือผู้ให้บริการหรือผู้หญิงที่เคยมีลูกแล้วในการตั้งครรภ์เช่นเด็กทารกได้รับผลกระทบจากประชากรประมาณครึ่งหนึ่งในเวลานี้สามารถใช้ซีรั่มรกเพื่อการตัดสินใจ CPK เช่น หากระดับความสูงเห็นได้ชัดหรือยีนทางพยาธิวิทยาเป็นบวกโดย PCR มันควรจะเกิดจากการทำแท้งประดิษฐ์ถ้ามันเป็นลบหรือเป็นเด็กผู้หญิงก็สามารถเกิด

3. วัตถุประสงค์ของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาเด็กและผู้ให้บริการก่อนกำหนดและเพื่อกำหนดกิจกรรม CPK หลังจาก 6 ถึง 10 สัปดาห์หลังคลอด

ภาวะแทรกซ้อนยั่วยวนปลอมในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ภาวะหัวใจล้มเหลวหัวใจล้มเหลวแตกหักโรคลมชัก

หัวใจล้มเหลวและเต้นผิดปกติ, การขยายในกระเพาะอาหารเฉียบพลัน, โรคลมชัก, มีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาทางอารมณ์ / พฤติกรรม, การลดลงของความรู้ความเข้าใจและปัญหาการเรียนรู้, กระดูกหัก, ฯลฯ

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมขนาดใหญ่ในเด็กที่มี อาการ ทั่วไป กล้ามเนื้อลีบ "ขั้นตอนเป็ด" เดินขาอ่อนแอง่ายต่อการตกหมอบยากลำบากเต้นผิดปกติหัวใจล้มเหลวปัญญาอ่อนสองแขนไม่สามารถยกผิดปกติสะบัก sacap สะท้อน

1. ผู้ป่วยกล้ามเนื้อโครงกระดูก DMD ที่มีอาการในวัยเด็กโดยทั่วไปเดินที่ 4-6 ปีง่ายที่จะตกวิ่งยากค่อยๆปรากฏขึ้นที่จะเดินและจะขึ้นไปชั้นบนยากสถานีนั่งยองความยากลำบากการตรวจระบบประสาทสามารถมองเห็นความแข็งแรงของกล้ามเนื้อแขนขากล้ามเนื้อลีบ เสมหะสะท้อนกลับอ่อนแอลงและกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานอ่อนแอและขั้นตอนเป็ดทั่วไปกล้ามเนื้อไหล่ฝ่อและการก่อตัวที่อ่อนแอของไหล่เหมือนปีกหรือไหล่ฟรีลีบของกล้ามเนื้อหน้าท้องและกล้ามเนื้อ iliopsoas รูปแบบ Gowers ลงชื่อเด็กส่วนใหญ่มี gastrocnemius หลอก - ยั่วยวนส่วนเล็ก ๆ ของกล้ามเนื้อลิ้นหรือเดลทอยด์ pseudohypertrophy

2. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี DMD ไม่มีอาการหัวใจและหลอดเลือดหัวใจล้มเหลวและเต้นผิดปกติเกิดขึ้นเฉพาะในช่วงปลายของโรคและความเครียดซ้ำและมีภาวะหัวใจล้มเหลวเล็กน้อยที่เห็นได้ชัด

3. กล้ามเนื้อเรียบของระบบทางเดินอาหารอาจได้รับผลกระทบเช่นกันการขยายในกระเพาะอาหารแบบเฉียบพลันอาจทำให้เสียชีวิตได้การชันสูตรศพของผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากโรคนี้แสดงให้เห็นว่าชั้นนอกของกล้ามเนื้อตามยาวของกระเพาะอาหารมีการเสื่อมถอย

4. ผู้ป่วยที่มีระบบประสาท DMD และ BMD อาจมีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะปัญญาอ่อนค่าเฉลี่ยของผู้ป่วยไอคิวต่ำกว่า 1 ค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานของค่าปกติกลไกทางระบบประสาทของการชะลออัจฉริยะยังไม่ชัดเจน มันเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของระบบประสาทส่วนกลางมันยังไม่ได้รับการยืนยันการศึกษาบางคนรายงานว่าอุบัติการณ์ของโรคลมชักจะเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภท BMD ผู้ป่วย DMD มีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาทางอารมณ์ / พฤติกรรม

5. Larson และคณะอื่น ๆ ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วย DMD ที่สามารถเดินได้มีความหนาแน่นของกระดูกกระดูกสันหลังส่วนเอวลดลงเล็กน้อยในขณะที่คนที่เดินไม่ได้ต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญข้อมูลที่แสดงให้เห็นว่าเด็ก 44% มีกระดูกหักและ 44% ของเด็ก เดินไม่ได้อีกแล้ว

การตรวจสอบกล้ามเนื้อเสื่อมขนาดใหญ่ในเด็ก

1. การตรวจทางชีวเคมีในซีรั่มของ creatine phosphokinase (CK) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, ถึง 15,000 ถึง 20,000 U / L, หรือสูงกว่า, CK ในซีรั่มที่สูงสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด, ลดลงเล็กน้อยในระยะต่อมาของโรค

2. การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะจะกระจายไปตามความเสื่อมและเส้นใยกล้ามเนื้อฉีกเมื่อเวลาผ่านไปมีการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเยื่อบุโพรงมดลูกและการสูญเสียของเส้นใยกล้ามเนื้อและการเปลี่ยนเนื้อเยื่อไขมัน

3. ยีนการวินิจฉัยยีน DMD ตั้งอยู่ใน Xp21.1-21.3, โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนคือ dystrophin หลังจากปี 1990 โรงพยาบาลขนาดใหญ่ในประเทศใช้การย้อมสีปนเปื้อนด้วยวิธีปนเปื้อนด้วยนิวเคลียสทางนิวเคลียร์ วิเคราะห์ยีนเพื่อการวินิจฉัยอัตราการตรวจจับของการลบคือ 56.7% -63.0% การวิเคราะห์ PCR ของไพรเมอร์ที่ใช้ฮอตสปอตการลบยีน DMD 9 คือ 47.5% ~ 49.6% PCR เชิงปริมาณได้ถูกนำไปใช้ในประเทศจีน การวิเคราะห์การเชื่อมโยงซ้ำ ๆ แบบสั้น ๆ ตรวจพบผู้ให้บริการยีน DMD และยังไม่มีการศึกษาอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของจุด DMD

Electromyography: สำหรับการเปลี่ยนแปลง myogenic กล้ามเนื้อของรอยโรคอยู่ในระดับต่ำระยะเวลาของรูปแบบของคลื่นจะสั้นลงและคลื่นทวีคูณจะเพิ่มขึ้นคนอื่น ๆ ควรได้รับการตรวจสอบโดยคลื่นไฟฟ้าและ EEG

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมขนาดใหญ่ในเด็กที่มีไขมันปลอม

อาการทางคลินิกทั่วไปและรูปแบบทางพันธุกรรมพิเศษเป็นพื้นฐานของการวินิจฉัย แต่การทดสอบในห้องปฏิบัติการเป็นพื้นฐานสำหรับการพิจารณาการวินิจฉัยโรคนี้

หลักสูตรตามธรรมชาติของโรคสามารถแยกแยะระหว่าง DMD และ BMD อาการทางคลินิกของ BMD คล้ายกับ DMD แต่อายุที่เริ่มมีอาการช้ากว่าเล็กน้อยความคืบหน้าช้าอาการไม่รุนแรงการพยากรณ์โรคดีขึ้นและเวลาอยู่รอดนานขึ้น

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ