โรคกระดูกพรุนในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคกระดูกพรุนในเด็ก โรคกระดูกพรุนหรือที่เรียกว่า osteopathy หินอ่อนเป็นลักษณะ osteosclerosis ระบบการก่อกระดูกผิดปกติ, โรคโลหิตจางก้าวหน้า, hepatosplenomegaly และแตกหักง่ายมักจะมีประวัติครอบครัว ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กระดูกหน้าอกอก hydrocephalus osteomyelitis

สาเหตุของโรคกระดูกพรุนในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

จนถึงตอนนี้สาเหตุของโรคกระดูกพรุนยังไม่ชัดเจนในปีที่ผ่านมารูปแบบสัตว์และการทดลองด้วย radionuclides แสดงให้เห็นว่า osteopetrosis นั้นไม่เกี่ยวข้องกับการผลิตและการหลั่งของต่อมพาราไธรอยด์หรือเลือด จำนวน calcitonin ในปัจจุบันคนส่วนใหญ่คิดว่าสาเหตุของ osteopetrosis เกิดจากความผิดปกติของ osteoclasts

(สอง) การเกิดโรค

โรคนี้เป็นลักษณะ autosomal recessive กระดูกแข็งและเปราะและส่วนที่เป็นสีขาวเทาเนื่องจากการลดลงของ osteoclasts และความผิดปกติของมันกิจกรรมการดูดซึมของกระดูกจะอ่อนแอลงและกระดูกสะสมส่วนใหญ่ไขกระดูกกลายเป็นแคลเซียม ที่ไขกระดูกโพรงจะมองไม่เห็นเนื้อเยื่อไขกระดูกฝ่อส่วนที่เป็นเลือดจะลดลงโรคโลหิตจางเกิดขึ้นกระดูก trabecular จะหนาขึ้นและจำนวนที่เพิ่มขึ้นในหมู่พวกเขาเกาะกระดูกอ่อนสามารถมองเห็นได้, hyperplasia กระดูกเยื่อหุ้มสมองหนาและแข็งตัว อวัยวะเม็ดเลือดอื่น ๆ นอกเหนือจากไขกระดูกเช่นตับม้ามต่อมน้ำเหลืองการขยายทุติยภูมิกระดูกเปราะบางมีแนวโน้มที่จะแตกหัก

การป้องกันโรคกระดูกพรุนในเด็ก

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและการป้องกันโรคทางพันธุกรรมมีดังนี้:

1. การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน ผู้ชายและผู้หญิงที่ได้รับการพิจารณาแล้วว่ามีความสัมพันธ์ควรได้รับการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก่อนดำเนินการจดทะเบียนสมรส โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงญาติสนิทที่กำลังจะแต่งงาน ลูกหลานของญาติสนิทที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางจิตใจ, พิการ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมต่างๆมีแนวโน้มที่จะแต่งงานหลายครั้งกว่าญาติที่ไม่ใกล้ชิด

2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ทั้งชายและหญิงหรือฝ่ายหนึ่งหากมีผู้ป่วยทางพันธุกรรมในญาติของพวกเขามีความกังวลเกี่ยวกับว่าพวกเขาจะมีโรคทางพันธุกรรมที่เหมือนกันหลังจากการแต่งงานพวกเขาควรได้รับการปรึกษาว่าพวกเขาจะแต่งงานหรือไม่หากผลของการแต่งงานอย่างจริงจังหนึ่งในสองฝ่ายมีโรคบางอย่าง มีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถแต่งงานและส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้หรือไม่แพทย์จะทำการวินิจฉัยที่ชัดเจนและให้การรักษาที่เหมาะสม

3. การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของเด็ก การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อโรคที่ยังไม่มีการรักษาที่ดีและมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่อง โดยปกติในสัปดาห์ที่ 16 ถึงวันที่ 20 ของการตั้งครรภ์ควรตรวจเลือดรอบนอก 2-3 มิลลิลิตรของหญิงตั้งครรภ์หากพบความเสี่ยงสูง (ปัจจัยความเสี่ยงสูงเกิน 1/270) ควรทำการตรวจถุงน้ำคร่ำเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อนโรคกระดูกพรุนในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ไก่, hydrocephalus, osteomyelitis

มีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติของกระดูกเต้านมไก่ที่พบบ่อยสะโพก Varus และ scoliosis ฯลฯ ต่อมน้ำเหลืองและตับม้ามขยายง่ายต่อการทำให้เกิดการติดเชื้อและมีเลือดออกอาการ hydrocephalus กระดูกอักเสบและอื่น ๆ

อาการกระดูกพรุนในเด็กอาการที่พบบ่อย สะโพก Varus ซีดตาซีดหน้ากว้างด้านหน้าเด็กเต็มรูปแบบการเกิดซ้ำกระดูกหักหูหนวก hydrocephalus

การจำแนกทางคลินิก

แบ่งทางการแพทย์ออกเป็น 2 ประเภท:

(1) ประเภทที่รุนแรง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามเด็กและเยาวชนชนิดร้ายมันเป็น autosomal ถอยอาการปรากฏขึ้นอีกไม่นานหลังคลอดและมักจะตายภายใน 1 ปี

(2) ชนิดของแสง: หรือที่เรียกว่าชนิดสำหรับผู้ใหญ่หรือไม่เป็นพิษเป็นภัยแบบ autosomal โดยมีอาการเล็กน้อยหรือไม่มีอาการบางครั้งพบในการตรวจ X-ray ที่ผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้เป็นเวลานาน

2. อาการทางคลินิก

ส่วนใหญ่ของพวกเขาป่วยตั้งแต่วัยเด็กมีอาการซีดกะโหลกศีรษะเหลี่ยมอุ้งเชิงกรานเต็มหน้าระยะสายตากว้างตาบอดตาบอดร้าวเป็นต้นแม้ว่ากระดูกของเด็กที่ป่วยจะมีความหนา แต่ก็อ่อนแอง่ายต่อการแตกหักและไม่มีความยากลำบากในการรักษาหลังจากแตกหัก มันมีแนวโน้มที่จะไม่สมประกอบเนื่องจากการหายไปของโพรงไขกระดูกการทำงานของเลือดต่ำโรคโลหิตจางเพิ่มขึ้นต่อมน้ำเหลืองและตับและม้ามสามารถขยายได้ในกรณีที่หนักกว่าเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในเลือดต่อพ่วง, ไร้เดียงสาสีแดง, เซลล์เม็ดเลือดขาว, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด granulocyte เล็กน้อย, ความผิดปกติของกระดูกนอกเหนือไปจากกะโหลกศีรษะ, อกไก่ทั่วไป, Varus สะโพกและ scoliosis ฯลฯ , ปัญญาอ่อนเกิดหรือ hypoplasia ถ้ากระดูกด้านล่างกะโหลก ความหนาการกดขี่ของเส้นประสาทสมองสามารถทำให้ฝ่อแก้วนำแสงหูหนวกเส้นประสาทใบหน้าพิการและเส้นประสาทกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อและแม้กระทั่ง hydrocephalus เนื่องจากความผิดปกติของการไหลเวียนของน้ำไขสันหลังบางครั้งซับซ้อนโดย osteomyelitis มันถูกละเว้นและพบในระหว่างการตรวจเอ็กซ์เรย์ปกติ

การตรวจโรคกระดูกพรุนในเด็ก

1. การตรวจเลือดตามปกติ: เซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินจะลดลงในเลือดรอบข้างในกรณีที่รุนแรงเซลล์เม็ดเลือดขาวและจำนวนเกล็ดเลือดจะลดลงในเลือดรอบข้างเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวไร้เดียงสาอาจปรากฏขึ้น

2. การตรวจทางชีวเคมีในเลือด: แคลเซียมในเลือด, ฟอสฟอรัสและอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเป็นเรื่องปกติและผู้ป่วยบางรายอาจมีแคลเซียมในซีรัมสูง

3. การตรวจไขกระดูก: ในกรณีที่รุนแรงมี hyperplasia ไขกระดูกต่ำและความทะเยอทะยานของไขกระดูกส่วนใหญ่ยากที่จะประสบความสำเร็จ

4. ฟิล์มเอ็กซเรย์แสดงให้เห็นว่ากระดูกของร่างกายมีความหนาแน่นและแข็งตัวและโครงสร้างเดิมหายไปกระดูกยาวอยู่ในรูปของแมงป่องและสามารถมองเห็นแถบแนวนอนและแนวตั้งสลับกันได้กระดูกสันหลังของร่างกายมีสองชั้นที่มีความหนาแน่นและโปร่งใส ความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นนั้นเด่นชัดที่สุดที่ฐานของกะโหลกศีรษะและรูขุมขนที่โคนกะโหลกนั้นเล็กลง

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

นอกเหนือไปจากคุณสมบัติทางคลินิกภาพยนตร์ X-ray แสดงให้เห็นว่ากระดูกมีความหนาแน่นและแข็งสูญเสียโครงสร้างเดิมสามารถวินิจฉัยได้และอายุของกระดูกเป็นปกติ

การวินิจฉัยแยกโรค

ในทารกและเด็กเล็กโรคนี้สามารถอยู่ร่วมกับโรคกระดูกอ่อนได้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ