Hyperimmunoglobulin E syndrome ในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการโกลบูลิน hyperimmune globulin E ของเด็ก ซินโดรมอิมมูโนโกลบูลินสูงเป็นกลุ่มอาการของงานหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคผิวหนังอักเสบเหยา, ตัวแปรโรคเรื้อรัง granulomatous (กลุ่มอาการ Branley), กลุ่มอาการ Buckley อาการนี้เป็นโรคที่หายากซึ่งสาเหตุและการเกิดโรคยังไม่ชัดเจน คุณสมบัติหลักคือ: 1 โรคผิวหนังกลากเรื้อรัง 2 การติดเชื้อที่รุนแรงซ้ำแล้วซ้ำอีก 3 ซีรั่ม IgE เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.04% -0.05% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: bullae, empyema, ผู้ป่วย, โรคเริมงูสวัด, โรคกระดูกพรุน

สาเหตุของอาการอิมมูโนโกลบูลินอีสูงในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal กับความแปรปรวนที่ดีมันถือเป็นประเภทของซินโดรมภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด

(สอง) การเกิดโรค

ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของโรคมีความโดดเด่นเป็นพิเศษรวมถึง eosinophils ที่เพิ่มขึ้นในเลือด, เสมหะและฝี, ข้อบกพร่องในการทำงานทางเคมีบำบัด granulocyte, เซลล์เซต T ผิดปกติ, การผลิตแอนติบอดีไม่เพียงพอ, และการหลั่ง cytokine ผิดปกติเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจง อาการอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน ได้แก่ ใบหน้าพิเศษ, การต่อข้อที่มากเกินไป, การแตกหักหลายครั้งและการเย็บกะโหลกดังนั้นโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายระบบ

บางคนได้ทำการศึกษาอย่างละเอียดเกี่ยวกับการสังเคราะห์และกฎระเบียบของ IgE ในโรคนี้และพบว่าการสังเคราะห์ IgE นั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับปฏิกิริยาของเซลล์เม็ดเลือดขาว (IL-4, IL-6) และเซลล์ T / B แต่มีความแตกต่างและเป็นผู้ใหญ่ เซลล์ B ไม่ไวต่อสัญญาณข้อบังคับ แต่ก็มีข้อเสนอแนะว่าไม่สามารถแยกแยะ IL-4 ที่เกินจริงหรือที่สัมพันธ์กันในผู้ป่วย HIES แต่ยังไม่ได้รับการตรวจพบและส่งเสริมการผลิต IgE

เนื่องจากเด็กขาดความสามารถในการผลิตแอนติบอดีต่อเชื้อ Staphylococcal IgG IgE เป็นแอนติบอดี surrogate จำนวนมากครอบคลุมบนพื้นผิวของเซลล์เสาการเปิดใช้งานของปฏิกิริยาการแพ้ในการปรากฏตัวของ S. aureus แอนติเจนปล่อยฮิสตามีนและสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพอื่น ๆ (PMNC) ทำให้ต้านทานต่อเชื้อ staphylococci ทำให้เกิดการอักเสบและบวมเป็นหนองอย่างรวดเร็วอาการเหล่านี้เห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่เช่นเซลล์เสาและบริเวณที่อุดมไปด้วยตอนอักเสบซ้ำ ๆ ทำให้เกิดเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน hyperplasia โดยเฉพาะในปากจมูกตา ฯลฯ สิ่งนี้จะสร้างใบหน้าที่หยาบกระด้างซึ่งเป็นเอกลักษณ์ของเด็กที่มี HIES

การป้องกันกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินสูงในเด็ก

การดูแลสุขภาพหญิงตั้งครรภ์

เป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia อย่างใกล้ชิดหากหญิงตั้งครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยเคมีหรือพัฒนาการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) พวกมันสามารถทำลายระบบภูมิคุ้มกันของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ รวมถึงระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการรับรังสีใช้ยาเคมีอย่างระมัดระวัง การติดเชื้อไวรัส แต่ยังเพื่อเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์, การรักษาทันเวลาของโรคเรื้อรังบางอย่าง

2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว

แม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้นั้นมีค่าหากความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่จะให้ความเสี่ยงต่อการพัฒนาของเด็ก ๆ หากเด็กมี autosomals โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการเชื่อมโยงทางเพศแบบถอยกลับเป็นสิ่งจำเป็นที่จะบอกผู้ปกครองว่าลูกคนต่อไปของพวกเขามีแนวโน้มที่จะป่วยสำหรับผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีหรือผู้ป่วยที่ขาดสารเติมเต็มควรตรวจสอบระดับแอนติบอดี สำหรับโรคบางอย่างที่สามารถแมปพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากพบผู้ป่วยก็ควรจะดำเนินการในหมู่สมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอ ตรวจสอบว่าลูกของเด็กควรได้รับการปฏิบัติอย่างระมัดระวังในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคใด ๆ

3. การวินิจฉัยก่อนคลอด

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เช่นเอนไซม์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถวินิจฉัยภาวะขาด adenosine deaminase, การขาดนิวคลีโอไซด์ฟอสโฟรีเลสและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในทารก การวินิจฉัยของ CGD, X- เชื่อมโยงไม่มี -gammaglobulinemia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงจึงหยุดการตั้งครรภ์ป้องกันการเกิดของเด็ก, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอิมมูโนโกลบูลินสูง E ค่อนข้างหายากประมาณ 1/3 มีประวัติครอบครัวเนื่องจากผู้ชายและผู้หญิง อาจป่วยได้และไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายดังนั้นโรคนี้อาจเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ที่ไม่สมบูรณ์อย่างชัดเจนการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่เนิ่นๆการรักษาเฉพาะเบื้องต้นและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการรักษามดลูก) สำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนกลุ่มอาการของโรคโกลบูลิ hyperimmune กุมาร E ภาวะแทรกซ้อน, empyema bullous, ผู้ป่วย, โรคเริมงูสวัด, โรคกระดูกพรุน

การเกิดซ้ำของการติดเชื้อที่รุนแรงหลายครั้งอาจมีปอด bullous, empyema, ผู้ป่วยและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ , Candida albicans, การติดเชื้อ Pneumocystis carinii, เริมงูสวัด, เริมงูสวัด, herpetic keratoconjunctivitis, การเจริญเติบโตและการพัฒนา ช้าโรคกระดูกพรุนและกระดูกหักหลาย

กุมาร hyperimmune globulin กลุ่มอาการของโรคอีอาการที่พบบ่อย มี เลือดคั่งคันเม็ดเลือดแดงตกตะกอนเพิ่มขึ้นเริมโรคกระดูกพรุนโรคติดเชื้อในปอด empyema

เริ่มมีอาการของโรคนี้มากกว่า 1 ถึง 8 สัปดาห์หลังคลอดทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคได้ แต่พบได้บ่อยในผู้หญิงผิวขาวโดยเฉพาะผู้ที่มีผิวขาวและผมสีแดง

ประสิทธิภาพของผิวหนัง

กลากที่ผิวหนังเหมือนกลากเรื้อรัง แต่การกระจายและธรรมชาติไม่เหมือนกลากภูมิแพ้มันเป็นอาการแรกที่เกิดขึ้นเร็ว ๆ นี้หลังคลอดมันเป็นผื่นตุ่ม papular หรือ papular ที่มีขอบเขตที่ชัดเจนและมีอาการคันที่มีการกระจายบนศีรษะและใบหน้าหลังหู ร่างกายยืดด้านข้างความรุนแรงของมันไม่เกี่ยวข้องกับฤดูผื่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งผื่นที่หูไม่สามารถหนีได้ตลอดชีวิตการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถมองเห็นได้ในผิวหนังชั้นนอกที่มีการแทรกซึมของอีโอซิน

2. ลักษณะการติดเชื้อ

เด็กทุกคนมีประวัติของการติดเชื้อที่รุนแรงซ้ำ ๆ ซึ่งมักเกิดขึ้นภายใน 3 เดือนหลังคลอดซ้ำการติดเชื้อ Staphylococcus aureus ซ้ำในวันแรกหลังคลอดผิวหนังที่พบบ่อยฝีเย็นที่พบบ่อยโรคปอดบวมกำเริบหลอดลมอักเสบ แบคทีเรียที่พบบ่อย Staphylococcus aureus และ serobacteria อาจมี bullae ปอด, empyema, ผู้ป่วยและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ นอกเหนือไปจากการติดเชื้อที่พบบ่อยคือหูชั้นกลางอักเสบ, ไซนัสอักเสบเรื้อรัง, โรคข้ออักเสบติดเชื้อ, กระดูกอักเสบยัง การติดเชื้อที่ไม่ใช่แบคทีเรียเช่น Candida albicans, การติดเชื้อ Pneumocystis carinii, งูสวัดเริม, งูสวัดเริม, herpetic keratoconjunctivitis และชอบสามารถมองเห็นได้

3. ประสิทธิภาพอื่น ๆ

มีใบหน้าพิเศษเย็บกะโหลกปิดต้นฟันผลัดใบไม่ตกออกจากลักษณะของโรคนี้ 72% ของกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินสูง E สามารถรักษาฟันผลัดใบที่ 8 ปีฟันถาวรจะไม่ปะทุหรือฟันผลัดใบอยู่ร่วมกันสองแถว ฟัน 70% ถึง 90% ของเด็กที่มีใบหน้าหยาบจมูกกว้างจมูกและอัตราส่วนแก้มและขากรรไกรไม่ได้เรียกว่า (ยั่วยวนครึ่งด้าน) อาจมีการชะลอการเจริญเติบโต, โรคกระดูกพรุนหักกระดูกซ้ำฝ่อเล็บข้อต่อ การยืดตัวมากเกินไป, ผมสีแดง, รูขุมขนกว้างขึ้น, เพิ่มอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง, ฯลฯ

การตรวจเด็กที่มีอาการอิมมูโนโกลบูลินอีสูง

การตรวจภูมิคุ้มกัน: มีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่าง ๆ

1. เลือดอุปกรณ์ต่อพ่วงและ eosinophilia ในเลือดสูงถึง 55% ถึง 60% ของจำนวนเม็ดเลือดขาวทั้งหมด

2. เซรั่ม IgE เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (> 4.8 mg / L เช่น> 2000 U / ml) และระดับมีเสถียรภาพ

3. ระดับสูงแอนติบอดี IgE aureus เฉพาะสามารถตรวจพบในซีรั่มปฏิกิริยาแอนติบอดี 21 กรณีของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องสูงอิมมูโนโกลบูลินอีคอตีบและการตอบสนองของแอนติบอดีบาดทะยักมีรายงาน Haemophilus influenzae capsular polysaccharide แอนติเจน การตอบสนองของแอนติบอดียังไม่เพียงพอส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องของชนิดย่อย IgG2 ขาดการไวเกินที่ล่าช้าในการเรียกแอนติเจนในร่างกาย, กลุ่มอาการ IgE สูงมักจะเกี่ยวข้องกับชั้นย่อย IgG4 ที่เพิ่มขึ้น; แอนติบอดี IgG IgG ปัจจุบัน; ในหลอดทดลองมันขาดการตอบสนองต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้นต่อแอนติเจนและแอลโลเจน

4. บางกรณีของข้อบกพร่องทางเคมีบำบัดของนิวโทรฟิลและโมโนไซต์เกี่ยวข้องกับนิวโทรฟิล chemotaxis ต่ำ แต่การตรวจสอบซ้ำของฟังก์ชั่นเคมีบำบัดบางครั้งต่ำและปกติฟังก์ชั่นเคมีบำบัดอาจเกี่ยวข้องกับเซลล์อักเสบเพื่อไปยังไซต์ที่ติดเชื้อ การก่อตัวของฝีเย็นที่ล่าช้า

แต่บางกรณีมีการตอบสนองต่อการเจริญของ Candida, Streptokinase-chain enzymes และบาดทะยัก toxoid ต่ำการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวแบบผสมขาดการตอบสนองที่เพิ่มขึ้นเซลล์ CD45RO T ลดลงเซลล์ T ความสามารถในการผลิต IL-4 อาจเป็นปกติในขณะที่ผู้ที่มีอาการแพ้เพิ่มขึ้น IL-4 การลดลงอย่างมีนัยสำคัญในการผลิต IFN-γอาจรับผิดชอบ IgE และ eosinophilia สูง

การตรวจ X-ray, การตรวจ B-ultrasound, การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง, ฯลฯ

การวินิจฉัยและแยกแยะกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินอีสูงในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับอาการนี้:

1. ลักษณะทางคลินิกซ้ำผิวหนังอักเสบเหมือนกลากเรื้อรังหลังคลอดผิวซ้ำฝีเย็นติดเชื้อซ้ำปอดอย่างรุนแรง

2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการของซีรั่ม IgE เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญมากกว่า 10 เท่าของค่าปกติ (> 4.84μg / L หรือ> 2000U / ml), ซีรั่มต่อต้าน -s. aureus IgE และต่อต้าน -c. albicans IgE บวก, eosinophils การนับที่แน่นอนและสัมพันธ์ (อัตราส่วน) เพิ่มขึ้น

ทุกคนที่มีอาการทางคลินิกดังกล่าวข้างต้นควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้เซรั่ม polyclonal IgE และ eosinophilia เป็นพื้นฐานห้องปฏิบัติการที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับกลุ่มอาการอิมมูโนโกลบูลินอีสูง แต่ในซีรั่ม IgE ที่สูง ) ผิวหนังอักเสบ

การวินิจฉัยแยกโรค

การจำแนกกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอิมมูโนโกลบูลินสูงและโรคผิวหนังภูมิแพ้คือฝีและเชื้อปอดบวมที่เกิดขึ้นอีกอย่างรุนแรง

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นบางชนิดเกี่ยวข้องกับเซรั่มเพิ่มขึ้น IgE เช่น thymic dysplasia, กลาก thrombocytopenia กับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (WAS), และโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม (เช่นดาวน์ซินโดรมและอื่น ๆ ที่เรียกว่า Nezelof) granulomatosis เรื้อรังและการขาด IgA ที่เลือกควรระบุนอกจากนี้ความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มอาการ IgE สูงและกลุ่มอาการของโรคงานไม่ชัดเจนและควรมีความแตกต่าง

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ