การสร้างกระดูกในเด็กไม่สมบูรณ์

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการสร้างกระดูกในเด็ก Osteogenesis imperfecta (หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกเปราะบาง) มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในระบบ มันเป็นลักษณะที่แตกหักหลายลูกตาสีฟ้าหูหนวกก้าวหน้าการเปลี่ยนแปลงของฟันการผ่อนคลายข้อต่อและความผิดปกติของผิวหนัง พันธุศาสตร์ส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นและบางกรณีแสดงมรดก autosomal ถอยนอกจากนี้ยังมีรายงานกรณีของมรดกทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การแตกหักเท้าแบนข้อเคลื่อนข้อหูหนวก

โรคกระดูกพรุนในเด็กที่ไม่สมบูรณ์

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

นอกเหนือจากกรณีเล็ก ๆ แล้ว osteogenesis imperfecta ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในสองสายโซ่ที่สร้างคอลลาเจนชนิดที่ 1 และ 21 เส้น (เข้ารหัสบนโครโมโซม 17) และ 22 เส้น สายการจำลองแบบ (เข้ารหัสบนโครโมโซม 7) ประกอบด้วยกรดอะมิโนซ้ำประมาณ 1,000 ตัวที่มี glycine-XY, โครงสร้างแบบเกลียวสามส่วนและโครงสร้างแบบเกลียวสามส่วนสามเส้นที่รวมกันเป็นโครงสร้าง supercoiled คอลลาเจนประเภทที่ 1 เป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและความผิดปกติ แต่กำเนิดของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์นั้นเป็นมรดกตกทอดในเชิงบวก

(สอง) การเกิดโรค

ส่วนใหญ่ในการก่อตัวของผิวหนัง, เส้นเอ็น, กระดูก, กระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ , ส่วนประกอบหลักของคอลลาเจน dysplasia, ผู้เขียนบางคนรายงานว่าเนื้อเยื่อคอลลาเจนของผู้ป่วยใน proline มากเกินไปเมื่อผู้ป่วยใช้ proline ปากเลือด จุดสูงสุดของ endogenous proline ต่ำกว่าเด็กปกติ

ในแง่ของกระดูกการผลิต osteoblast จะลดลงหรือกิจกรรมลดลงและไม่สามารถผลิตอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสได้หรือทั้งสองกรณีรวมกันเพื่อให้การสร้าง osteogenesis subperiosteal และการสร้างขบวนการสร้างกระดูก endochondral ไม่สามารถทำได้ตามปกติ การเปลี่ยนแปลงคือกระดูก trabecular ในกระดูก cancellous และ cortical กลายเป็นดีและกลายเป็นปูนและมีกลุ่มของ chondrocytes, เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูกเหมือนแคลเซียมจนใจและแคลเซียมทับถมของกระดูก โดยปกติการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพข้างต้นทำให้กระดูกเปราะบางและกระดูกอ่อน

การป้องกันโรคกระดูกพรุนในเด็กที่ไม่สมบูรณ์

การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท: สติปัญญาของเด็กที่มีลูกเกิดในญาติสนิทนั้นแย่กว่าญาติที่ไม่สนิทและอัตราอุบัติการณ์นั้นสูงมาก ดังนั้นโปรดหลีกเลี่ยงการแต่งงาน

หลีกเลี่ยงอายุ: อายุการคลอดบุตรที่ดีที่สุดคือไม่เกิน 35 ปีเพราะเซลล์ของผู้หญิงที่มีอายุมากขึ้นอ่อนแอต่อการติดเชื้อไวรัสภายนอกบุคคลที่เกิดจากการปฏิสนธิมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคโครโมโซม

การดำเนินการให้คำปรึกษาด้านภาวะเจริญพันธุ์: คุณเคยมีบุตรที่มีความบกพร่องทางจิตหรือความพิการหรือถ้าเด็กเสียชีวิตจากการเจ็บป่วยและไม่ว่าเด็กจะมีสถานการณ์เดียวกันหรือไม่ผู้หญิงคนนั้นทำแท้งเป็นนิสัยเขาสามารถให้กำเนิดอีกครั้งได้อย่างไร ไม่ว่าจะส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ไม่ว่าจะได้รับการรักษาด้วยยาบางชนิดได้รับพิษจากสารเคมีหรือทำงานในตำแหน่งที่มีการปนเปื้อนกัมมันตภาพรังสี โดยการปรึกษาแพทย์จะทำการตรวจร่างกายที่จำเป็นทั้งสองด้านและให้วิธีการรักษาและคำแนะนำที่ถูกต้อง

ภาวะแทรกซ้อนจากโรคกระดูกพรุนในเด็กที่ไม่สมบูรณ์ ภาวะแทรกซ้อน ข้อเท้าคลาดเคลื่อนความแบนหูหนวก

แต่กำเนิด osteogenesis imperfecta มักจะเกิดจากการตกเลือดในกะโหลกศีรษะไปยังคลอดบุตร, ความล่าช้า osteogenesis ล่าช้าอาจทำให้เกิดการแตกหักซ้ำแล้วซ้ำอีกมักจะเกิดขึ้นในความผิดปกติเชิงมุม, การก่อตัวของหลอก arthrosis ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้ valgus เท้าแบน มีฟันที่ไม่สมบูรณ์หูหนวกและอื่น ๆ

อาการของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย การผ่อนคลายแคปซูลร่วมของทารกในครรภ์ที่ตายแล้วกระดูกสันหลังด้านหลังลูกตาสีฟ้ากระดูกสันหลังโรคกระดูกพรุนขยายใหญ่หัวความผิดปกติร่วม Camelback มดลูกแตกหัก hydrocephalus

ประเภทของคลินิกมีสองประเภท:

1. osteogenesis osteogenesis imperfecta: เป็นชนิดที่รุนแรงมีการแตกหักหลายครั้งที่เกิดการบาดเจ็บเล็กน้อยในกระบวนการแรงงานหรือในมดลูกสามารถทำให้เกิดการแตกหักแขนขาสั้นพิการและมีเสียงถูกะโหลกศีรษะเป็นพังผืดเป็นโรคชนิดนี้ เด็กมักเสียชีวิตจากอาการตกเลือดในกะโหลกศีรษะ

2. ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกที่ล่าช้า: เลวร้ายยิ่งกว่าชนิดพิการ แต่กำเนิด, ปกติเมื่อเกิด, กรณีที่รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้ในการแตกหักในวัยทารก; การแตกหักของแสงเกิดขึ้นภายหลัง, แสง sclera สีฟ้าเท่านั้นโดยไม่หักประเภทล่าช้า การร้องเรียนหลักคือการเดินช้ามักจะเฉพาะหลังจากที่แตกหักเพื่อแสวงหาการรักษาโรคที่มีมา แต่กำเนิดและประเภทล่าช้าของโรคที่รุนแรงมักจะสูญเสียรูปร่างของร่างกายปกติแขนขาหลังแตกหักและ kyphosis และ scoliosis และ kyphosis ความกว้างหน้าผากกระดูกหน้าผาก กระบวนการก่อนหน้ากระดูกต้นแขนยื่นออกมาทั้งสองข้างกระดูกยื่นออกมาด้านท้ายศีรษะหัวจะขยายขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางด้านซ้ายและด้านขวามีความกว้างและเส้นผ่าศูนย์กลาง anteroposterior สั้นเพื่อให้กะโหลกศีรษะเป็นสัดส่วนและเป็นรูปสามเหลี่ยม

Scleral การย้อมสีฟ้าเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดบางครั้งตาขาวปกติเพราะตาขาวนั้นบางและโปร่งใสเพื่อให้มองเห็นเม็ดสีในดวงตาจากท้องฟ้าสีครามถึงสีฟ้าอ่อนที่เรียกว่า "วงแหวนดาวเสาร์" เป็นสัญญาณที่พบได้บ่อยมาก ด้วยเหตุผลของกระจกตาผู้ป่วยบางรายอาจมีสายตายาวและกระจกตาอาจขุ่น

ระบบที่เปราะบางของกระดูกเป็นลักษณะเด่นของโรคนี้การบาดเจ็บที่รุนแรงสามารถทำให้เกิดการแตกหักได้แม้ว่าจะเป็นการหดตัวของกล้ามเนื้อจำนวนการแตกหักขึ้นอยู่กับชนิดของโรคในกรณีที่รุนแรงอาจมีมากกว่า 100 ครั้งในเวลาที่เกิด มีการแตกหักที่จุดเริ่มต้นและแขนขาที่ต่ำมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บดังนั้นมีโอกาสมากมายสำหรับการแตกหักเมื่อเกิดการแตกหักก็เป็นเรื่องง่ายที่จะแตกหักซ้ำแล้วซ้ำอีกเนื่องจากความผิดปกติเชิงมุมของแขนขาและฝ่อกว้างขวางที่เกิดจากการเบรกระยะยาว มันคุ้นเคยกับการแตกหักหลายครั้งการรักษาด้วยการแตกหักเป็นเรื่องปกติการ epiphysis มีขนาดใหญ่มากและคล้ายกับ osteosarcoma ในการถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์

การแตกหักของกระดูกยาวอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการดัดงอแบบมุมต่าง ๆ หากคุณไม่เบรคคุณสามารถสร้างข้อต่อหลอกเทียมข้อแตกหักเล็กน้อยของ epiphysis สามารถนำไปสู่การรักษารังในระยะแรก ๆ ความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานหญิง

กล้ามเนื้อต่ำเดินอ่อนแอมักจะตกง่ายผิวหนังบางเช่นโปร่งแสงเลือดออกใต้ผิวหนังการทดสอบความเปราะบางของเส้นเลือดฝอยบวกแผลเป็นแผลเป็นผ่าตัดหลังการผ่าตัด

กระดูกสันหลัง kyphosis และ scoliosis อาจเกิดจากการกดทับกระดูกสันหลังหักและเอ็นคลายข้อต่อสามารถคลายโดยเอ็นและแคปซูลร่วมและ valgus เท้าเท้าแบนและความคลาดเคลื่อนร่วมเป็นนิสัยก็เป็นเรื่องธรรมดา

เนื่องจากการขาดเนื้อฟันทำให้ฟันผุและฟันแท้อาจได้รับผลกระทบการเคลือบฟันที่มาจาก ectoderm เป็นเรื่องปกติฟันที่บอบบางและฟันผุมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นฟันมักจะมีสีเหลืองสีน้ำตาลสีเหลืองสีเทาหรือสีฟ้าใส การกัดที่ไม่ดีหากฟันถูกละเมิดเพียงอย่างเดียวจะเรียกว่า dysplasia ที่ไม่สมบูรณ์หรือทางพันธุกรรม

อาการหูหนวกเริ่มต้นในวัยต่าง ๆ และเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่นมันสามารถเป็นสื่อกระแสไฟฟ้าหรือหูหนวกระบบประสาทที่เกิดจากหูเส้นโลหิตตีบหรือเส้นประสาทหูบีบอัดผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีความบกพร่องทางการได้ยินและผู้ป่วยบางรายอาจกรีดร้อง .

การตรวจภาวะกระดูกพรุนในเด็ก

ผู้ป่วยที่มีแคลเซียมในเลือดฟอสฟอรัสและ ALP เป็นปกติโดยทั่วไปผู้ป่วยจำนวนมากที่มี ALP ก็สามารถเพิ่มขึ้นได้ hydroxyproline ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นบางคนที่มีกรดอะมิโนในปัสสาวะและ mucopolysaccharide ปัสสาวะ 2/3 ผู้ป่วยที่มีซีรั่ม T4 ที่เพิ่มขึ้น ภาวะเมตาบอลิซึมออกซิเดทีฟเป็นภาวะ hyperthyroidism ร่วมกับการรวมตัวของเกล็ดเลือด

ประสิทธิภาพ 1.X-ray

(1) ข้อต่อ: มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญสี่ประการ: ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าของ acetabulum และหัวกระดูกต้นขาไปที่กระดูกเชิงกรานเนื่องจาก osteomalacia; 2 osteogenesis intramedullary ของกระดูกสันหลังอาจทำให้กระดูกกลายเป็นทินเนอร์ osteogenesis ของกระดูกอ่อนยังคงเป็นปกติและปลายกระดูกของข้อต่อมีขนาดค่อนข้างใหญ่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายเป็นปูนส่วนใหญ่ใน epiphysis ซึ่งอาจเป็นเพราะแคลเซียม unabsorbed ในกระดูกอ่อนในระหว่างการสร้างกระดูกเทียมหลอก 4 หลอกหลอก เนื่องจากกระดูกหักหลายชิ้นกระดูกกล้ามเนื้อกระตุกจะเกิดขึ้นที่กระดูกหักและภาพยนตร์ X-ray จึงดูเหมือนการก่อตัวของข้อต่อเทียม

(2) กระดูก: กระดูกมีความเสียหายที่แตกต่างกันในช่วงแรกและช่วงปลายของการเกิดโรคกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการมักจะมีลักษณะแตกหักของกระดูกยาวหลายที่มีการสร้าง osteophyte และความผิดปกติของกระดูกผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการ กระดูกหักหลายชิ้นกระดูกยาวโค้งงอหรือโคนขาสั้นและหนาการเปลี่ยนแปลงคล้าย "หีบเพลง" กระดูกสันหลังจะบางเกินไปหรือกระดูกสันหลังมีความหนาเกินไปกระดูกเป็นเรื้อรังหรือรังผึ้งเหมือนข้อบกพร่องเยื่อหุ้มสมองยาวหยาบกระดูกซี่โครงจะบางลงขอบหนาผิดปกติหรือโค้ง แตกต่างกันนิ้วมีการเปลี่ยนแปลงเช่นถั่วลิสงแผ่นถุงถูกดูดซึม scoliosis นูนร่างกายกระดูกสันหลังแบนหรือร่างกายกระดูกสันหลังเพิ่มขึ้นและเส้นผ่าศูนย์กลางที่ต่ำกว่าก็เพิ่มขึ้นนอกจากนี้ยังสามารถแสดงเป็นร่างกายกระดูกสันหลังขนาดเล็กเจริญเติบโตหัวขั้วบางกะโหลกและกระดูก การดำรงอยู่โป่งด้านหน้าและด้านหลังท้ายทอย ptosis ส่วนใหญ่ของกระดูกยาวของกระดูกยาวของแขนขามีเส้นทึบและความหนาแน่นของแผ่น metaphyseal ใกล้ metaphysis เพิ่มขึ้นและไม่สม่ำเสมอการตรวจ MRI และ CT ไม่สามารถตรวจพบความไม่สมบูรณ์ของการเกิด osteogenesis Imperfecta) การก่อตัวของแคลลัสที่มากเกินไปที่รอยโรคบางครั้งคล้ายกับเนื้องอกในกระดูก

2. การตรวจอัลตราซาวด์

การตรวจอัลตร้าซาวด์ของระบบโครงร่างของทารกในครรภ์สามารถตรวจพบความผิดปกติของการพัฒนากระดูก แต่กำเนิดในช่วงต้นประสบการณ์ของ Garjian แสดงให้เห็นว่าอัลตร้าซาวด์สามมิติสามารถรับตำแหน่งทางกายวิภาคสามมิติดังนั้นจึงดีกว่าการตรวจอัลตราซาวนด์สองมิติ

บัตรประจำตัวการวินิจฉัย osteogenesis ในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

เกณฑ์การวินิจฉัยหลักสี่ประการคือ:

1. โรคกระดูกพรุนและความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้น

2. ลูกตาสีน้ำเงิน

3. ความไม่สมบูรณ์ของฟัน

4. otoclerosis ก่อนวัยอันควร

สองในสี่รายการข้างต้นโดยเฉพาะสองรายการแรกสามารถวินิจฉัยได้และเมื่อรวมกับการตรวจภาพก็สามารถช่วยวินิจฉัยได้

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ล่าช้าโรคกระดูกพรุนเด็กและเยาวชน: โรคกระดูกพรุนทั่วไปความผิดปกติของกระดูกสันหลัง biconcave กระดูกสันหลังหรือร่างกายกระดูกสันหลังแบนและ kyphosis ด้านข้างและแตกหักง่ายของกระดูกสันหลังคล้ายกับ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ แต่หลังยังคงมีหัว ยื่นออกมาขนาดใหญ่ทวิภาคีกระดูกต้นแขนภายนอกฐานกะโหลกศีรษะแบนใบหน้าสามเหลี่ยมขนาดเล็กตาขาวสีฟ้ากระดูกเย็บหลายและประวัติครอบครัวแตกต่างจากอดีต

การวินิจฉัยประเภทที่ OI บางครั้งก็ยากมากฉันควรคิดถึงประเภทที่ 1 OI ในกรณีของโรคกระดูกพรุนในวัยรุ่นหรือโรคกระดูกพรุนที่รุนแรงใน perimenopause

2. กระดูกอ่อนและกระดูกอ่อน: ไม่มีกระดูกเปราะและง่ายต่อการพับไม่มีลูกตาสีฟ้าหน้าเบลอของแร่ด้วยแปรงหรือปากถ้วยแผ่นกระดูกอ่อนแผ่นกว้างกระดูกอ่อนกระดูกที่พบบ่อยในหญิงตั้งครรภ์หรือให้นมบุตรด้วยกระดูก อาการปวดลดเซรั่มแคลเซียมฟอสฟอรัส

3. การขาดวิตามินซี: ผู้ป่วยยังมีโรคกระดูกพรุน แต่อาจมีจุดเลือดออกใต้ผิวหนังระหว่างกล้ามเนื้อและเยื่อบุผิวอาจมีอาการปวดอย่างรุนแรงและหลอกเสมหะและอาจกลายเป็นปูนหลังจากการแตกหักจะหายเป็นปกติ

4. Osteosarcoma: osteophytes จำนวนมากสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนที่แตกหักของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ osteogenesis ซึ่งส่วนใหญ่มีความอ่อนโยน แต่มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงและเลือด ALP ที่เพิ่มขึ้น

5. Hyperactivity of ข้อต่อ: การผ่อนคลายอย่างมากและ Hyperactivity เป็นหนึ่งในลักษณะของ OI และควรเกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากการขาดคอลลาเจนอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเช่นกลุ่มอาการของโรคสมาธิสั้นร่วม (อ่อนโยน) อาการ Morquio, Ehlers-Danlos , Marfan syndrome, Larsen syndrome, เป็นต้นนอกจากนี้ OI ชนิดพิเศษยังสามารถแสดงเป็นโคล - คาร์เพนเตอร์ซินโดรมหรือวัยรุ่นโรคกระดูกพรุน, โรค Ehlers-Danlos, OI รวมกับ hyperparathyroidism หลัก, การควบรวมกิจการของ OI Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-like syndrome ควรระบุไว้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ