Ataxia สมองน้อยที่โดดเด่น autosomal ในเด็ก

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับสมองน้อย ataxia ที่โดดเด่น autosomal ในเด็ก มีหลายประเภทของ ataxia สมองน้อย autosomal เด่น (autosomaldominantcerebellarataxia, ADCA) การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับ cerebellum และเส้นทางอวัยวะและออกจากอวัยวะนอกจากนี้การสูญเสียเซลล์ประสาทในสมองน้อย, ไขสันหลัง, pons, นิวเคลียสมะกอก, ปมประสาทฐาน, ประสาทตา, จอประสาทตาและเส้นประสาทส่วนปลายสามารถมองเห็นได้ ความผิดปกติ, dysarthria, แก้ไขได้ไม่ดี, การสั่นสะเทือนโดยเจตนาและอาการสมองน้อยที่เรียบง่ายอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ, ความผิดปกติของภาพหรือการได้ยิน, อัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular, อัมพาตกล้ามเนื้อ extraocular, สัญญาณระบบเสี้ยม การรวมกันที่พบบ่อยของอาการทางคลินิกต่างๆ: สัญญาณสมองน้อยที่เรียบง่าย, สัญญาณสมองน้อยและสัญญาณก้านสมอง, สมองน้อยและโรคปมประสาทฐาน, ไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย, สัญญาณสมองน้อยและความรู้สึกพิเศษ (หู, ภาพ) ความผิดปกติของสมองน้อยและต่อมใต้สมอง Cerebellar และ myoclonic syndrome, cerebellum และกรวยเสียงที่เพิ่มขึ้น ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการกลายพันธุ์ของการขยายตัวซ้ำหลายครั้งใน trinucleotide หรือที่เรียกว่า spant cerebellar ataxia (SCA) ที่โดดเด่นถูกพบว่าถูกแบ่งออกเป็นมากกว่า 10 subtypes ด้วยการขยายซ้ำของ trinucleotide CAG ที่พบมากที่สุด ต่อไปนี้เป็นเพียงการอภิปรายของนิวเคลียสนิวเคลียสสีแดงนิวเคลียส pallidus ลูอิสนิวเคลียร์ฝ่อ SCA-3 และโรคอัลลีล Machado-Joseph โรค Machado-Joseph disease (MJD) เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบมอเตอร์นั่นคือระบบสมองน้อยระบบ pyramidal ระบบ extrapyramidal และสมองสัตว์หน้าหน่วยมีความเสื่อมอย่างกว้างขวางโดยถือว่า MJD เป็นโรคไขสันหลังสมองส่วนใหญ่ที่พบบ่อย รายงาน (Zhou และคณะ, 1997) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00025% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular เรื้อรังก้าวหน้า

สาเหตุของ ataxia สมองน้อย autosomal เด่นในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้มีความโดดเด่น autosomal

(สอง) การเกิดโรค

ยีน MJD ตั้งอยู่บนโครโมโซม 14q32.1 และเป็นโรคแพร่กระจายซ้ำ trinucleotide (CAG) มนุษย์ธรรมดา CAG คือ 13 ถึง 36 สำเนาโรคที่มีอัลลีลปกติและ 68-79 CAG คัดลอกอัลลีลขยายโจวและคณะแสดงให้เห็นว่าจำนวนซ้ำของ CAG จีนปกติคือ 14-40 และผู้ป่วย MJD คือ 72-86 ไม่มีการไขว้กันระหว่างคนปกติและผู้ป่วยจำนวนการขยาย CAG และอายุที่เริ่มมีอาการ ในสัดส่วนผกผันยิ่งจำนวนของการขยายตัวที่เริ่มมีอาการก่อนหน้านี้การโจมตีในช่วงต้นของพันธุศาสตร์รุ่นต่อไปเป็นรุ่นก่อนหน้านี้กว่ารุ่นก่อนหน้านอกจากนี้ที่โดดเด่นทางพันธุกรรม Spinocerebellar ataxia ประเภท 3 (SCA-3) และโรค โรคอัลลีลิกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MJD-1 แต่ส่วนใหญ่จะพบในผู้ใหญ่แสดงว่าการกลายพันธุ์นี้มีความแตกต่างทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญ

Cerebellar dentate nucleus และ red nucleus degeneration, สูญเสียเส้นประสาทใน substantia nigra และ striatum, การเสื่อมสภาพของระบบเสี้ยมและรอบมอเตอร์, และท้ายที่สุดระบบมอเตอร์เสื่อมทั้งหมด.

การป้องกัน ataxia สมองน้อยที่โดดเด่น autosomal ในเด็ก

ทำงานได้ดีในการป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรม

กุมาร autosomal เด่นสมองน้อย ataxia แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน อัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular เรื้อรังก้าวหน้า

อาจมีอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ก้าวหน้า exophthalmos, อาตาและกล้ามเนื้อลีบต่อพ่วง

เด็กที่มี autosomal เด่นสมองน้อย ataxia อาการที่พบบ่อย อาการของ กล้ามเนื้อตาตาลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อตา腱สะท้อนความผิดปกติของการเดินไม่เสถียร dysarthria ได้ยินการด้อยค่าความผิดปกติของ autosomal

การโจมตีส่วนใหญ่อยู่ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่นอกจากนี้ยังมีผู้ที่อายุ 5 ปีพวกเขามี ataxia ที่จุดเริ่มต้นของโรคการเดินไม่เสถียรและความแตกต่างไม่ดีอาตา, เสมหะสะท้อนจะลดลงหรือ hyperthyroidism ผู้ป่วยมักมีดีสโทเนียเป็นอาการแรกและอาจมีอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular, exophthalmos, nystagmus และกล้ามเนื้อส่วนปลายที่พบบ่อยในผู้สูงอายุนอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในกล้ามเนื้อใบหน้า, การเคลื่อนไหวของมือหรือเท้า MJD มีความหลากหลายฟีโนไทป์ที่เห็นได้ชัดในครอบครัวเดียวกันบางคนมีอาการหลักของดีสโทเนียบางคนส่วนใหญ่เป็น ataxia หรือทางเดินเสี้ยมเสี้ยมและอื่น ๆ ที่มีกล้ามเนื้อลีบ ผู้ที่มีโรคช้าลงจะตายในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุ

การตรวจ ataxia สมองน้อย autosomal เด่นในเด็ก

การตรวจโครโมโซมสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้

มีการตรวจ EEG และระบบประสาทด้วยระบบประสาทเป็นประจำ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ ataxia สมองน้อยที่โดดเด่น autosomal ในเด็ก

ตามประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถวินิจฉัยได้

การทดสอบยีนโครโมโซมสามารถแยกแยะได้จาก ataxia สมองน้อยถอยแบบ autosomal

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ