หลอดเลือด แต่กำเนิด atrophic ผิวหนัง heterochromia

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเส้นเลือดตีบผิดปกติของผิวหนัง แต่กำเนิด poikilodermaatrophicansvascularesyndrome หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Rothmund-Thomson เป็นลักษณะฝ่อผิวหนัง, ผิวคล้ำสีน้ำตาลแดง, telangiectasia และต้อกระจก แต่กำเนิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0006% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจก cryptorchid

เชื้อโรค

หลอดเลือดตีบตันเฮเทโทโครเมียผิวหนังพิการ แต่กำเนิด

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักมันเป็นมรดก autosomal ถอยมักจะมีผู้ป่วยจำนวนมากในครอบครัวผู้หญิงมากกว่าผู้ชายรุ่นก่อนหน้ามักจะมีประวัติของการแต่งงานญาติใกล้ชิด

(สอง) การเกิดโรค

การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนและอาจทำให้เกิดการถอยอัตโนมัติ

การป้องกัน

การป้องกัน heterochromia ทางผิวหนังตีบตัน แต่กำเนิด

ควรป้องกันการสัมผัสกับแสงแดด

โรคแทรกซ้อน

แต่กำเนิดภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดแดงตีบที่ผิวหนังตีบตัน ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจก cryptorchid

ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, dysplasia อวัยวะเพศภายในและภายนอก, ผู้ชายอาจมี cryptorchidism, ผู้หญิงที่ไม่มีประจำเดือน.

อาการ

พิการ แต่กำเนิดหลอดเลือด atrophic ผิวหนัง heterochromia อาการที่พบบ่อย แสงแดดที่ทำให้เกิดโรคภูมิแพ้ผิวหนังฝ่อผิวหนังและผิวคล้ำจุดสีผิวคล้ำ Reticular จุดผิวสี heterochromia ผิวแคลเซียมผมบางอาการบวมน้ำ cryptorchidism ปวดประจำเดือนการขาดสารอาหาร

มันพัฒนาจาก 3 ถึง 6 เดือนหลังคลอดบนแก้ม, ก่อนและหลังหูและทั้งสองข้างของก้น, แพทช์ edematous สีแดงปรากฏบนแขนขาของแขนขาตามด้วย telangiectasia, punctate หรือตาข่ายสีผิวฝ่อซึ่งมาพร้อมกับผิวหนังฝ่อ การเปลี่ยนสีผิวเช่นจุดเปลี่ยนสี

เด็กมีความไวต่อแสงและมีแนวโน้มที่จะถูกรังแกในแสง 40% ของพวกเขามีต้อกระจกที่ 3 ถึง 6 ปีผู้ป่วยบางคนมีการเสื่อมของกระจกตา, ผม, คิ้วและขนตาบางประมาณ 25% ของผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตที่ไม่ดี ความดันโลหิตสูงกับประจันประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องการพัฒนากระดูกพิการ แต่กำเนิดหรือความผิดปกติผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, dysplasia อวัยวะภายในและภายนอกผู้ชายอาจมี cryptorchidism ผู้หญิงโดยไม่ต้องมีประจำเดือน

ตรวจสอบ

การตรวจหลอดเลือดโปแตสเซียมผิวหนังตีบตัน แต่กำเนิด

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการตรวจพิเศษสำหรับโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการตรวจผิวหนังตามปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดตีบตัน

ตามอาการทางคลินิกสามารถวินิจฉัยลักษณะของแผลได้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น. ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น.