Pachyonychia ที่มีมา แต่กำเนิด

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคเล็บหนา แต่กำเนิด hyperthyroidism แต่กำเนิด (pachyonychia congenita) เป็นรูปแบบที่หายากของโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตั้งชื่อเป็นครั้งแรกโดย Jadassohn และ Lewandowsky ในปี 1906 การจำแนกประเภท: มักจะแบ่งออกเป็นสี่ประเภท, ประเภทที่ฉันเป็นที่พบบ่อยที่สุด, โรค Jadassohn-Lewandowsky; ประเภทที่สองคือกลุ่มอาการของโรคแจ็คสัน - Sertoli; ประเภทที่สามเป็นที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการของโรค Schaferer-Branauer; โรค (pachyonychiacongenitatarda) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.004% -0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: leukoplakia

สาเหตุของโรคเล็บหนา แต่กำเนิด

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สำหรับโรคที่เด่นชัด autosomal การเกิดโรคยังไม่ชัดเจน

(สอง) การเกิดโรค

สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, ชนิดที่ 1 มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในเคราติน 16 และ 6a และประเภทที่สองมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในเคราติน 17 และ 6b

ป้องกันเล็บหนา แต่กำเนิด

ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อนเล็บหนา แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน, เม็ดเลือดขาว

Mucosal leukoplakia พบได้บ่อยในลิ้นและปากบางครั้งเกี่ยวข้องกับคอทำให้เกิดเสียงแหบ

อาการเล็บหนา แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย เล็บแทรกเข้าไปในฝ่ามือของมือ, hyperkeratosis, ซีสต์, เกล็ด keratinized leukoplakia สะเก็ด

อาการที่มีลักษณะเฉพาะของโรคเล็บหนาชนิดที่ 1 แต่กำเนิดคือเล็บมีภาวะเลือดออกมาก, palmar keratosis มีมากเกินไป, เหงื่อออก, และ hyperkeratosis ของรูขุมขนบนข้อศอกและหัวเข่าเกิดขึ้นและเล็บเปลี่ยนหลังคลอด อย่างไรก็ตามพบบ่อยขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอดเนื่องจาก hyperkeratosis ปลายปลายของเล็บเอียงขึ้นและมีลักษณะ hyperkeratosis ปลายเหมือนเกณฑ์ธรณีประตู Mucosal leukoplakia พบบ่อยในลิ้นและปากเป็นครั้งคราวที่เกี่ยวข้องกับลำคอทำให้เกิดเสียง嘶此外嘶嘶嘶嘶嘶嘶嘶嘶嘶嘶嘶于于于于于于于于于于于于

อาการทางคลินิกของประเภทอื่น ๆ มีความคล้ายคลึงกับประเภทที่ 1 แต่พิมพ์ครั้งที่สองมาพร้อมกับฟันของทารกในครรภ์ซีสต์ไขมันหลายชนิดที่สามที่มี leukoplakia กระจกตาประเภท IV พัฒนาต่อมาในคอเอวรักแร้ต้นขางอเข่า ผิวคล้ำสามารถมองเห็นได้ในก้นและหน้าท้อง

การตรวจหาโรคเล็บหนา แต่กำเนิด

จุลพยาธิวิทยาเปิดเผยความไม่หยุดยั้งของเม็ดสีและการสะสมของอะไมลอยด์

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเล็บหนามา แต่กำเนิด

ตามอาการทางคลินิกลักษณะของโรคผิวหนังและคุณสมบัติทางจุลพยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ