กลุ่มอาการเคลื่อนข้อต่อใบหน้าแบนในเด็ก

แนะนำสั้น ๆ ของเด็กใบหน้าแบนข้อเท้าคลาดเคลื่อนกลุ่มอาการของโรคที่ผิดปกติ ใบหน้าแบนดาวน์ซินโดรผิดปกติของการเคลื่อนที่ของเท้าผิดปกติหรือที่เรียกว่าซินโดรมเสนเป็นกลุ่มของความผิดปกติท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด spina bifida

สาเหตุของโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้

(สอง) การเกิดโรค

อาจเป็นรอยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดทางพันธุกรรมได้รับการรายงานว่าเป็น autosomal ถอยหรือมรดกที่โดดเด่น แต่ยังสามารถเป็นหนึ่งเดียว

การป้องกันโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน

ไม่ทราบสาเหตุและทำการอ้างอิงถึงมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม

กุมารแบนหน้าข้อเท้าคลาดเคลื่อนกลุ่มอาการของโรคแทรกซ้อนที่ผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อน โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด spina bifida

ด้วยความผิดปกติหลายอย่างนอกเหนือไปจากใบหน้าความผิดปกติของโครงกระดูกยังมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด Spina bifida และอื่น ๆ

กุมารแบนหน้าข้อเท้าเคลื่อนผิดปกติกลุ่มอาการของโรคอาการที่พบบ่อย อาการ จมูกแบนยุบระยะห่างตากว้างใบหน้าแบน Scoliosis หน้าผากและโหนก humeral 腭ความคลาดเคลื่อนสะโพกผิดปกติปากมดลูกปล้องคลาดเคลื่อนข้อศอกผิดปกติส่วนเกือกม้า

ลักษณะพิเศษ

หน้าผากโดดเด่นแก้มแบนสะพานจมูกแบนและระยะสายตากว้าง

2. การเคลื่อนที่ของข้อต่อ

แต่กำเนิดความคลาดเคลื่อนร่วมขนาดใหญ่หลายแห่งส่วนใหญ่ข้อศอกร่วมสะโพกร่วมหัวเข่า

3. มือและเท้าที่ผิดปกติ

รูปร่างของนิ้วเป็นรูปไส้กรอกรูปทรงก้านสั้นเท้าอยู่ในรูปเกือกม้า Varus และความผิดปกติของ valgus

4. ประสิทธิภาพอื่น ๆ

ไม่มีอิทธิพลต่อสติปัญญาและอาจมี spina bifida, scoliosis, kyphosis, ความผิดปกติของข้อเท้า, การแบ่งส่วนปากมดลูกผิดปกติและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

การวิเคราะห์อุบัติการณ์ของความผิดปกติของ Masson ในปี 1978 นี้คือ: 1 การเคลื่อนที่ของข้อเข่า 100% ความผิดปกติของเท้า 2 ครั้ง 95% ความผิดปกติทางใบหน้า 3 ครั้ง 93% ความคลาดเคลื่อนสะโพก 4 ครั้ง 60% มือ 5 นิ้วความผิดปกติ 50% %; 7 腭ผิดปกติ 37%

การตรวจกลุ่มอาการของโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน

การติดเชื้อที่เกิดขึ้นพร้อมกันอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกัน

ควรทำ X-ray, electrocardiogram, echocardiography

จุดวินิจฉัย X-ray:

1. ความคลาดเคลื่อนของข้อต่อขนาดใหญ่: การเปลี่ยนแปลงสมมาตรในลำดับของการปรากฏ: ข้อเข่า - กระดูกแข้งในด้านหน้าของกระดูกต้นขาสะโพกเคลื่อนที่และความคลาดเคลื่อนพิการ แต่กำเนิดที่เรียบง่ายของสะโพกข้อศอกข้อเคลื่อนไปด้านท่อนล่างมักจะมาพร้อมกับการพัฒนาของกระดูกต้นแขน ไม่สมบูรณ์

2. ความผิดปกติของเท้า: 95% ของกรณีที่มีความผิดปกติของเท้า (Hooffoot Varus, ความผิดปกติของ valgus ฯลฯ ), calcaneus, มือ, ข้อมือ, หัวเข่า, ข้อศอก ฯลฯ สามารถมีศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกเพิ่มเติมเป็นลักษณะของโรคนี้

3. ความผิดปกติของมือ: รูปร่างของนิ้วเป็นรูปไส้กรอกกระดูก metacarpal มีความสั้นและไม่สม่ำเสมอและส่วนปลายของนิ้วโป้งเป็นความผิดปกติของมีดที่กว้าง

4. ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอที่พบบ่อย, กระดูกสันหลังส่วนคอและทรวงอกใน kyphosis ด้านหน้าด้านข้าง, spina bifida, กระบวนการด้านข้างและ kyphosis

5. ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ: หน้าผากเรียบแบนระยะห่างระหว่างตาทั้งสองกว้างเกินไปสะพานจมูกเว้าเสมหะเล็กและส่วนท้ายทอยมีกระดูกเชิงกราน

6. โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด: การขยายตัวของหลอดเลือด, การตีบของหลอดเลือดและการขาดเลือด

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของโรคใบหน้าผิดปกติในเด็กที่มีอาการหน้าคลาดเคลื่อน

ตามลักษณะทางคลินิกรวมกับความผิดปกติของ X-ray สำหรับการวินิจฉัยชีวเคมีในเลือด, การตรวจคลื่นไฟฟ้า, การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติ

โรคนี้ควรจะแตกต่างจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi, กลุ่มอาการผ่อนคลายร่วม (Ehlers-Danlos) และกลุ่มอาการหน้าแบน (Otopalatodigital) กลุ่มอาการเหล่านี้มีอาการผิดปกติเพียงหนึ่งหรือสองรูปแบบ ไม่มีความคลาดเคลื่อนร่วมจำนวนมากที่สำคัญ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ