กุมารจมูกกลุ่มอาการขาดเลือด-hypoplastic

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค hypoplasia เกี่ยวกับจมูกหลอดในครอบครัว ดาวน์ซินโดรม hypoplasia ครอบครัวจมูก - ทางเพศ (familialolfactory-sexualaplasiasyndrome) เป็นดาวน์ซินโดร hypoplasia ดมกลิ่นทางเพศ (anosmiaeunuchoidism) ยังเป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Kallmann ดาวน์ซินโดรมปลอดกลิ่นอวัยวะรับกลิ่น มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาด gonadotropin พิการ แต่กำเนิดทำให้เกิดอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia กับการสูญเสียความรู้สึกดมกลิ่นหรือการสูญเสีย ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ตาบอดสี, หูหนวกทางระบบประสาท, retinitis pigmentosa, ปากแหว่งและเพดานโหว่

สาเหตุของซินโดรม dysplasia ดมกลิ่นครอบครัวในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด

(สอง) การเกิดโรค

อาจจะเป็นมรดกตกทอด X- เชื่อมโยงหรือมรดก autosomal เด่นที่ จำกัด ชายเกือบทั้งหมดที่พบในผู้ป่วยชายผู้หญิงอาจเป็นผู้ให้บริการยีนในครอบครัว อาจมีหลายคนที่มีความเจ็บป่วยและอาจมีเพศชายอื่น ๆ ที่มีฟังก์ชั่นทางเพศปกติและการสูญเสียหรือการดมกลิ่นการทำงานทางเพศหญิงในครอบครัวเป็นเรื่องปกติ แต่อาจมีความล้มเหลวของการดมกลิ่น

การตรวจทางพยาธิวิทยาของเนื้อเยื่อสมองในผู้ป่วยบางรายอาจเปิดเผยข้อบกพร่องหรือ hypoplasia ของกลีบจมูกของสมองลดลงหรือขาดเซลล์ Leydig ไม่มีการก่อตัวของสเปิร์มใน tubin seminiferous ไม่มีการค้นพบ hypothalamic จากวัสดุทางคลินิกและพยาธิวิทยาและต่อมใต้สมองที่ชัดเจน แผลอินทรีย์มีความเชื่อกันว่าผู้ป่วยที่มีการขาด gonadotropin อาจจะเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด hypothalamic ต่อมใต้สมองความผิดปกติของการหลั่ง gonadotropin คัดสรรนี้ไม่เพียงพอ, nasoxia สาเหตุสาเหตุมาพร้อมกับจมูกหลอด hypoplasia ส่งผลให้การดมกลิ่น ความรุนแรงของการขาดฮอร์โมนสามารถแบ่งออกเป็นสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์

การป้องกันกลุ่มอาการของโรค hypoplasia จมูกหลอดในครอบครัวเด็ก

ป้องกันการเกิดของเด็ก:

ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:

สำหรับครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่มีภาวะเจริญพันธุ์ได้

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน: มีบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหารวมถึงประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลของแต่ละบุคคลและการให้คำปรึกษาของโรคทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบเป็นสิ่งจำเป็นในระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมทั้งอัลตราซาวด์ปกติคัดกรองทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซม

การทดสอบก่อนคลอด: การตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบรวมทั้งอัลตราซาวด์ปกติ, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมจำเป็นต้องมีในระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดร dysplasia ดมกลิ่นครอบครัวในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, อาการหูหนวกทางระบบประสาทตาสี, เรตินitis pigmentosa, แหว่งและเพดานปาก

รวมกับตาบอดสีหูหนวกทางระบบประสาท retinitis pigmentosa ริมฝีปากแหว่งและเพดานปาก ichthyosis, โรคลมชักและปัญญาอ่อน

เด็กดาวน์ซินโดรครอบครัว dysplasia ดมกลิ่นทางเพศอาการอาการที่พบบ่อย ความผิดปกติของการดมกลิ่นลูกอัณฑะ hypoplasia อวัยวะเพศชายสั้นโดยไม่ต้องเคราและผม pubic ลักษณะทางเพศรอง

1. การสูญเสียกลิ่นหรือความล้มเหลวของน้ำส้มสายชูน้ำหอมแอมโมเนียและสารระเหยอื่น ๆ ที่ไม่มีกลิ่นหรือกลิ่นนั้นช้ามาก

2. ความไร้เดียงสาทางเพศสามารถพบได้ในวัยเด็กอัณฑะมีขนาดเล็กมักจะขาดอารมณ์เด็กไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิก่อนและหลังวัยแรกรุ่นขาดขนหัวหน่าวและขนหัวหน่าวกระจายเพศหญิงหรือเบาบางอวัยวะเพศชายเหมือนเด็กเล็กลูกอัณฑะ dysplasia ในประเทศเมื่อผู้ป่วยรายหนึ่งอายุ 23 ปีอัณฑะแบบทวิภาคีมีขนาดเพียง 0.5 ซม. × 0.7 ซม. และอวัยวะเพศชายยาว 2.5 ซม.

3. ฟังก์ชั่นอื่น ๆ ของต่อมใต้สมองเพื่อหลั่งฟังก์ชั่นส่งเสริมฮอร์โมนอื่น ๆ อยู่ในช่วงปกติดังนั้นจึงไม่มีการทำงานที่ผิดปกติของต่อมไทรอยด์หรือต่อมหมวกไต

การตรวจกลุ่มอาการของโรค hypoplasia จมูกหลอดในครอบครัวในเด็ก

พลาสม่าเทสโทสเทอโรน, ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน, ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) ต่ำหรือตรวจไม่พบ, ฮอร์โมน luteinizing ในเลือดปล่อยฮอร์โมน (LH-RH) การทดสอบการกระตุ้นสามารถไม่ตอบสนอง, การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ หรือขาดอย่างสมบูรณ์ขาดการก่อตัวของสเปิร์มใน tubules ดี

รูปคลื่นที่ผิดปกติสามารถเห็นได้บน EEG B-ultrasound สามารถตรวจพบอวัยวะสืบพันธุ์ (อัณฑะหรือรังไข่) และมดลูก dysplasia, cryptorchidism ฯลฯ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค dysplasia ดมกลิ่นครอบครัว - ในเด็ก

ตามการสูญเสียการดมกลิ่นทางคลินิกและการวินิจฉัยทางเพศที่ไร้เดียงสาการตรวจทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่าเซลล์ประสาทจมูกจมูกเยื่อเมือกที่ได้รับการพัฒนาและการตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะจะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย

แตกต่างจากโรคไม่ทราบสาเหตุอื่น ๆ โรคนี้มาพร้อมกับการขาดการดมกลิ่นและโครโมโซมเพศปกติเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ