โรคอะไมลอยด์

โรคอะไมลอยโดซิสเบื้องต้น Amyloidosis (AL) เป็นอาการทางคลินิกที่มีการสะสมของ amyloid ในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเกิดจากสาเหตุต่าง ๆ ส่งผลให้การทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป รวมถึงกลุ่มของโรค การทับถมของ Amyloid ในเนื้อเยื่อเรียกว่า amyloidosis หรือที่เรียกว่า amyloidosis Amyloid เป็นสารคล้ายโปรตีนสามารถย้อมสีน้ำตาลเมื่อเป็นไอโอดีนเป็นสีน้ำเงินหลังจากเพิ่มกรดซัลฟูริกคล้ายกับปฏิกิริยาเมื่อแป้งเป็นไอโอดีนจึงเรียกว่าอะไมลอยโดซิส อะไมลอยโดซิสเป็นเนื้อเยื่อโปรตีน (อะไมลอยด์) ชนิดละลายน้ำได้จำนวนมากซึ่งทำลายการทำงานของเนื้อเยื่อปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคเบาหวานเบาจืดหัวใจล้มเหลวหัวใจวายในเด็กโรคหัวใจวายติดขัด Atelectasis

สาเหตุของ amyloidosis

ปัจจัยทางกายภาพและเคมี (25%)

ในการทดลองกับสัตว์สารพิษจากแบคทีเรียเช่น Escherichia coli endotoxin เช่นเดียวกับการต่อต้านสารพิษเซรั่มกรดนิวคลีอิกพลาสมาโกลบูลินเมตฟอร์มินกำมะถันคอลลอยด์ thiouracil เมือกไอโซพอลและรังสีแกมมา รูปแบบของการเสื่อมสภาพ แต่ที่ใช้กันมากที่สุดคือเคซีน 5 มล. ของเคซีน 5 มล. ให้กับกระต่ายใต้ผิวหนังสัปดาห์ละสองครั้งและ amyloidosis เกิดขึ้น 3 เดือนต่อมา

ปัจจัยภูมิคุ้มกัน (20%)

เงินฝาก Amyloid มักจะเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อเรื้อรังหรือเกิดขึ้นอีกหรือโรคอักเสบเช่นวัณโรค, โรคเรื้อน, ซิฟิลิสและโรคอื่น ๆ แต่อัตราอุบัติการณ์ที่แตกต่างกันไปในแต่ละประเทศมีรายงานว่าอินเดียประมาณ 3/4 (150 /) 200) amyloidosis ทุติยภูมิเกิดจากวัณโรคในขณะที่ในอเมริกาเหนือโรคเรื้อนเหมือนเนื้องอกที่มีอะไมลอยโดซิสพบได้ทั่วไปในแอฟริกาอินเดียเอเชียตะวันออกเฉียงใต้อเมริกาใต้ ฯลฯ อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ 3% ถึง 33% อื่น ๆ เช่น osteomyelitis เรื้อรังแผลไหม้อัมพาตกับริดสีดวงทวาร pyelonephritis เรื้อรัง schistosomiasis เรื้อรัง fibrosis เรื้อรังและโรคอื่น ๆ นอกจากนี้ยังพบบ่อยมากกับโรคนี้ฉีดเฮโรอีนใต้ผิวหนัง (ไดอะซิตินมอร์ฟีน) ที่เกิดจากการติดเชื้อเรื้อรังหนอง Amyloidosis เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ซึ่งสนับสนุน amyloid ซึ่งเป็นผลมาจากปฏิกิริยาแอนติเจนและแอนติบอดีการสะสมโดยตรงของแอนติเจนและแอนติบอดีที่ซับซ้อนหรือส่วนเกินของปฏิกิริยาแอนติเจนและแอนติบอดีเมื่อ amyloid เป็น ผลพลอยได้จากการสังเคราะห์แอนติบอดีบางการศึกษายังชี้ให้เห็นว่าส่วนประกอบมีบทบาทสำคัญในกระบวนการนี้นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายที่มีโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อก็สามารถมองเห็น amyloidosis สำหรับโรคข้ออักเสบเปียกมีรายงานว่าผู้ป่วยโรคไขข้ออักเสบ 1,000 รายเสียชีวิตหลังจาก 3.1 ปีของการติดตามหลังจาก 3 ปีของ amyloidosis; ตามด้วย ankylosing spondylitis, lupus erythematosus เชิงระบบ, โรคยังคงเงิน โรคไขข้ออักเสบ, โรคไรเตอร์, ก้อนกลม polyarteritis, โรค Sjogren (ดาวน์ซินโดร sjogren), โรคเบห์เซ็ต, ลำไส้ใหญ่ ulcerative, โรค Crohn และโรค Wipple นักวิชาการบางคนเชื่อว่า amyloid เป็นสารทางสรีรวิทยามีจำนวนร่องรอยในร่างกายมนุษย์ปกติและจะเพิ่มขึ้นตามอายุเมื่อฟังก์ชัน T เซลล์ลดลงและการทำงานของเซลล์ B เป็นสมาธิมากกว่าการผลิต amyloid มากเกินไปซึ่งนำไปสู่พยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลงหรือการทำงานของเซลล์ B มีข้อบกพร่องส่งผลให้เกิดห่วงโซ่แสงที่ผิดปกติเนื่องจากการละลายต่ำและง่ายต่อการสะสมในเนื้อเยื่อทำให้เกิดอะไมลอยด์ซิสการทดลองแสดงให้เห็นว่าเมื่อไธมัสต่อมไทรอยด์ ความสำคัญของการทำงานของเซลล์ T ในการเกิดโรค

ปัจจัยทางพันธุกรรม (15%)

ทางการแพทย์ amyloidosis เป็นเรื่องธรรมดาในโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว, polyneuropathy amyloid ครอบครัว, cardiomyopathy amyloid ครอบครัว, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเช่นโรคอัลไซเมอร์, ดาวน์ซินโดรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เลือดออก amyloidosis ฯลฯ และมีความเชื่อกันว่า amyloidosis มีความสัมพันธ์บางอย่างกับพันธุกรรม

เนื้องอก (5%)

ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีเนื้องอกมะเร็งมักจะพัฒนา amyloidosis เช่นโรค Hodgkin มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งต่อมน้ำเหลือง immunoblastic โรคห่วงโซ่หนักและทวารหนักปอดตับไตและมะเร็งหลอดอาหาร การเสื่อมสภาพ

ปัจจัยอื่น ๆ (5%)

การเพิ่มขึ้นของโปรตีน AH มากเกินไปที่เกิดจากการฟอกเลือดในระยะยาวอาจเกี่ยวข้องกับการเกิด amyloidosis ทุติยภูมิ

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคที่แน่นอนของ amyloidosis ไม่ชัดเจนโดยทั่วไปเชื่อว่าคนปกติยังคงมีการผลิต amyloid ในปริมาณเล็กน้อยซึ่งถูกกำจัดอย่างต่อเนื่องโดยกลไกการละลายของร่างกายทั้งสองได้รับสมดุลแบบไดนามิกโดยไม่มีการสะสมของ amyloid ในร่างกาย อะไมลอยด์สะสมเฉพาะเมื่ออะไมลอยด์มีการผลิตมากเกินไปหรือถูกกำจัดน้อยเกินไปหรือทั้งสองอย่าง

ใน amyloidosis ทั้งหมดไฟบรินมีเซรุ่ม proprotein ซึ่งเกิดจากสิ่งกระตุ้นภายนอกที่จะผลิตมากเกินไปโดย prodrugs ที่สามารถฝากหรือลดลงใน amyloid fibrils ส่งผลให้ความเข้มข้นของซีรั่มเพิ่มขึ้นหรือ ในบางกรณีการกลายพันธุ์ในโปรตีนของสารตั้งต้น amyloid ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างพื้นฐานซึ่งเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิด amyloidosis ตัวอย่างเช่นใน amyloidosis ทุติยภูมิการกระตุ้นภายนอกทำให้เกิด macrophage เพื่อผลิต IL -1, IL-1 กระตุ้นเซลล์ตับในการผลิต SAA จำนวนมากซึ่งในมือข้างหนึ่งถูก catabolized และในทางกลับกันจะถูกย่อยสลายเป็นโปรตีน AA ในหนูที่ไวต่ออะไมลอยด์ก็สามารถมองเห็นได้หลังจากการบริหาร SAA ภายนอก มันถูกผสมอย่างรวดเร็วใน amyloid fibrils และในหลอดทดลองการใช้ธรรมชาติβ2-M บริสุทธิ์จากเซรั่มของมนุษย์ปกติหรือปัสสาวะนำไปสู่การก่อตัวของ amyloid fibrils สันนิษฐานใน amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับการล้างไต ในไตผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติในซีรั่ม ser2-MG และเยื่อบุไตในวันนี้ไม่สามารถลดความเข้มข้นของมันซึ่งทำให้ซีรั่มที่เพิ่มขึ้นผิดปกติβ2-MG ในการสร้างเงื่อนไขสำหรับการเกิดและการพัฒนาของ amyloidosis ใน polyneuropathy ครอบครัวเพราะกรดอะมิโนเปลี่ยนตัวตัวแปรเดียวที่เกิดขึ้น prealbumin กระบวนการย่อยสลายตามปกติไม่สามารถใช้งานได้หรืออาจมีการเปลี่ยนแปลงโดยลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่เกิดตัวแปร prealbumin ฝากเป็นซ่าน amyloid

ในการเกิดและการพัฒนาของ amyloidosis, คุณสมบัติที่แท้จริงของ proproteins กำหนดความอ่อนแอของพวกเขาในการทดลองในหลอดทดลองยืนยันว่ามีเพียงชนิดย่อยของห่วงโซ่แสงเท่านั้นที่สามารถเปลี่ยนเป็น amyloid fibrils, ทางคลินิกเพียง 15% -20 % ของผู้ป่วยที่มีโรค myeloma และ light chain หลายคนมาพร้อมกับ amyloidosis ตัวอย่างเช่นโปรตีน Bence-Jones ของกลุ่มย่อยλVIมีแนวโน้มที่จะ amyloid fibrils ห่วงโซ่แสงนี้มีคุณสมบัติโครงสร้างที่ผิดปกติและโซ่ monoclonal เป็น กลไกในการฝาก amyloid ไม่ชัดเจน แต่ในวัฒนธรรมเซลล์ไขกระดูกในหลอดทดลองของผู้ป่วย amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับ myeloma amyloid มีอยู่ใน macrophages แต่ไม่ใช่ในพลาสมาเซลล์ มันสันนิษฐานว่าเซลล์พลาสมาสังเคราะห์โปรตีนในห่วงโซ่แสงซึ่งถูกประมวลผลโดยแมคโครฟาจในการผลิตอะไมลอยด์

จากการสังเกตจากการทดลองพบว่ามีโปรตีเอสที่เกี่ยวข้องกับพื้นผิวอย่างน้อยหนึ่งตัวใน monocytes ปกติของมนุษย์และ Murph peritoneal macrophages ซึ่งมีความสามารถในการสลายโปรตีน SAA และ AA เป็นชิ้นเล็ก ๆ ในขณะที่ amyloid รอง Monocytes ของผู้ป่วยที่เสื่อมสภาพไม่สามารถลด SAA ในหลอดทดลองได้บ่งชี้ว่าความผิดปกติของ monocytes เป็นอีกปัจจัยที่นำไปสู่ ​​amyloidosis

นอกจากนี้ยังมีปัจจัยสองประการที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวและการพัฒนาของ amyloid fibrils คือ amyloid enhancer และ regression factor และปัจจัยการเพิ่มประสิทธิภาพที่สกัดจากม้ามของหนูก่อน amyloidosis สามารถทำให้แป้งสั้นลงโดย casein ในช่วงเวลาแห่งความเสื่อมโทรมมันก็ถูกกำหนดด้วยว่ามีปัจจัยในซีรั่มที่ส่งเสริมการละลายของเอไมอะมิลอย fibrils ที่แขวนอยู่ในวุ้น แต่ไม่ทราบบทบาทที่แน่นอนในการเกิดโรคของอะไมลอยด์

ไม่ค่อยมีใครรู้จักเกี่ยวกับบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในความอ่อนแอและความทนต่อการสะสมของอะไมลอยด์ของมนุษย์แม้ในรูปแบบครอบครัวของอะไมลอยโดซิสกลไกที่แน่นอนซึ่งมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม มันจะต้องมีการชี้แจงเพิ่มเติม

เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่ากลไก pathophysiological ของความเสียหายของเนื้อเยื่อที่เกิดจากโปรตีน amyloid อาจเกิดจากความจริงที่ว่าเมื่อโปรตีนเหล่านี้ผ่านผนังเส้นเลือดฝอยส่วนหนึ่งของมันจะถูกวางไว้บนผนังหลอดเลือดและส่วนที่เหลือกระจายอยู่นอกเซลล์ ฝ่อนำไปสู่ความเสียหายของเนื้อเยื่อความผิดปกติของอวัยวะในกระบวนการนี้ผู้ไกล่เกลี่ยการอักเสบต่าง ๆ ไซโตไคน์และปัจจัยการเจริญเติบโตต่าง ๆ ในร่างกายมีส่วนเกี่ยวข้องและเล่นองศาต่าง ๆ แต่กลไกที่แน่นอนยังต้องการเพิ่มเติม การศึกษาในเชิงลึก

การป้องกันโรคอะไมลอยโดซิส

การป้องกัน:

1. เนื่องจากสาเหตุของอะไมลอยโดซิสไม่ชัดเจนจึงไม่มีวิธีในการป้องกันอะไมลอยโดซิสหลัก

2. แอไมลอยด์ซิสทุติยภูมิสามารถเริ่มต้นเป็นโรคอักเสบของอะไมลอยโดซิสได้เช่นวัณโรคและโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์โดยการป้องกันหรือรักษาที่มีประสิทธิภาพ หากสามารถใช้ยาเพื่อควบคุมโรคไขข้ออักเสบความน่าจะเป็นของการเกิด amyloidosis ทุติยภูมิจะลดลง

สาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนจุดสำคัญของการป้องกันคือ: ประการแรกอย่างแข็งขันป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อเรื้อรังที่สองทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน Amyloidosis ภาวะแทรกซ้อน, โรคเบาจืด, โรคหัวใจล้มเหลว, ภาวะหัวใจล้มเหลว, atelectasis

1. รวมกับโรคเบาจืดเบาหวานไตภาวะโพแทสเซียมสูงภาวะไตวาย

2. ทางการแพทย์ด้วยโรคหัวใจล้มเหลวและอาการชักแบบดื้อ ๆ ภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจากอะไมลอยโดสิสเป็นเรื่องยากที่จะรักษาผู้ป่วยแต่ละรายมีความไวสูงต่อดิจิตัลเป็นอย่างมาก การเกี่ยวข้องกับระบบการนำไฟฟ้าสามารถนำไปสู่การบล็อกการนำไฟฟ้า, atrial fibrillation, atrial flutter และ ventricular arrhythmia ซึ่งมักจะเป็นอาการของปลาย amyloidosis หลักที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมาก

3. ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลรวมและการตกเลือดหลอดอาหาร variceal และการแตกของตับที่เกิดขึ้นเองนอกจากนี้ถุงน้ำดีและตับอ่อนอาจมีเงินฝาก amyloid

4. เมื่อรวมกับการอุดตันทางเดินหายใจหายใจลำบาก atelectasis ปอดไหลติดเชื้อทุติยภูมิ

อาการของ amyloidosis อาการที่ พบบ่อย Amyloidosis การนำบล็อกความผิดปกติของตับโปรตีนเลือดออกในปัสสาวะมีแนวโน้มที่จะกระจายไขมันเยื่อเมือกของกล่องเสียง ...

1. อาการทางคลินิก: Amyloidosis มักเกี่ยวข้องกับหลายระบบและหลายอวัยวะอาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายของอวัยวะที่เกี่ยวข้องและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบอวัยวะต่างๆมักบุกเข้ามา ได้แก่ ไตหัวใจตับระบบทางเดินอาหารลิ้นม้าม ระบบประสาทผิวหนัง ฯลฯ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏขึ้นเช่นการขยายตัวของอวัยวะและการทำงานที่ผิดปกติของไตเช่นการมีส่วนร่วมของไต, เป็นโรคแพร่กระจายของไต, บวม, โปรตีน, ปัสสาวะ, ปัสสาวะหรือโรคไตในที่สุดพัฒนาภาวะไตวาย เกี่ยวข้อง, ประจักษ์เป็นยั่วยวนหัวใจ, การขยายตัวของหัวใจ, บล็อกการนำ, หัวใจไม่เพียงพอ, การมีส่วนร่วมของตับ, ประจักษ์เป็นตับขยาย, ความผิดปกติของตับ, การมีส่วนร่วมของตับ, ลิ้นมีส่วนร่วม, ประจักษ์เป็นลิ้นยักษ์, ปวด, ความยากลำบากในการพูด ฯลฯ ระบบทางเดินหายใจและต่อมไร้ท่อก็อาจถูกบุกรุกและมีอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกันหากไขกระดูกมีส่วนเกี่ยวข้องหรือปัจจัยการแข็งตัวจับกับ amyloid ความผิดปกติของเลือดและแนวโน้มเลือดออกอาจเกิดขึ้นเยื่อหุ้มปอดและเยื่อหุ้มปอดไหล .

2. การจำแนกทางคลินิก : มีวิธีการจำแนกหลายประเภทสำหรับอะไมลอยด์ในปีแรก ๆ มีโรคบางอย่างที่จัดตามคุณสมบัติทางเคมีของอะไมลอยด์และตามการกระจายของอวัยวะอะไมลอยด์และลักษณะการย้อมสีของอะไมลอยด์ อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการรวมกันทางคลินิกกับส่วนประกอบหลักของอะไมลอยด์เพื่อการจำแนกประเภท

การตรวจ Amyloidosis

การตรวจทางห้องปฏิบัติการสำหรับอะไมลอยโดซิสแทบจะไม่เฉพาะ

1. เลือดอุปกรณ์ต่อพ่วง: ฮีโมโกลบินจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวและการจัดหมวดหมู่เกล็ดเลือดเป็นปกติเพียง 11% ของผู้ป่วยที่มีเฮโมโกลบิน <100 กรัม / ลิตรซึ่งเกี่ยวข้องกับไขกระดูกที่เกี่ยวข้องกับไขกระดูก, ภาวะไตหรือการสูญเสียเลือดในทางเดินอาหารประมาณ 9% จำนวนเกล็ดเลือดคือ> 500 × 109 / ลิตรซึ่งเกิดจากการลดลงของการทำงานของม้ามเนื่องจากการตกตะกอนของอะไมลอยด์

2. การตรวจทางชีวเคมี: ประมาณ 25% ของผู้ป่วยมีการเพิ่มขึ้นของ alkaline phosphatase นอกจากการพิจารณาการมีส่วนร่วมของตับแล้วยังถือว่ามีสาเหตุมาจากภาวะหัวใจล้มเหลวอีกด้วย Transaminase bilirubin อยู่ในช่วงปกติและมีผู้ป่วยประมาณ 3% เท่านั้น หากมีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญก็มักจะแสดงให้เห็นว่าโรคได้ถึงขั้นตอนปลายครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีโรคไตมีคอเลสเตอรอลสูง 29% มีไตรกลีเซอไรด์สูงและ 5% มีการขาดปัจจัย X แต่ไม่ค่อยทำให้เกิดเลือดออก % ของผู้ป่วยที่มีเซรั่ม creatinine ≥180μmol / L ในขณะที่ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเป็นปกติอย่างสมบูรณ์

3. โปรตีนเซรั่ม: ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอะไมลอยโดซิสหลักสามารถมองเห็นโปรตีนโมโนโคลนอลในโปรตีนอิเล็กโทรโฟรีซิสหากใช้อิเล็กโตรโฟรีซิสหรืออิมมูโนเตชั่นเพิ่มขึ้นในอัตราบวก 72% และค่ามัธยฐาน M คือ 14g / L โปรตีน M) ไม่กี่> 30g / L ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่มี aggreglobinemia, κ / λคือ 1: 2.3

4. โปรตีนในปัสสาวะ: ในกลุ่มผู้ป่วยที่มี amyloidosis หลัก 429 คน 73% มีโปรตีนในปัสสาวะในเวลาที่นำเสนอประมาณ 9% ของผู้ป่วยมีอิเลคโตรโฟรีซิสในปัสสาวะเข้มข้นแสดงยอดอัลบูมินและ 70% ของผู้ป่วย มีโปรตีน M ในปัสสาวะ 50% เป็นประเภท 23, 23% เป็นประเภท 27, 27% เป็นลบ 24 ชั่วโมงการปล่อยแสงห่วงโซ่ปัสสาวะเป็น 0.01-6.6 กรัมมีค่าเฉลี่ย 0.4 กรัมประมาณ 36% ของผู้ป่วย> 3g / 24 ชั่วโมง โดยสรุปผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามี amyloidosis หลักประมาณ 89% พบโปรตีน M ในซีรัมหรือปัสสาวะของพวกเขา

5. ESR เพิ่มขึ้น

6. Congo Red test: การทดสอบ Red Congo สามารถทำได้เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค: 1% สารละลายคองโกแดง 0.22 มล. / กก., ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ, เลือดดำ 10 มล. หลังจาก 4 นาทีและ 1 ชม. โดยใช้ตัวอย่างซีรัมคู่สำหรับสี ตรวจสอบเปอร์เซ็นต์ของสีย้อมที่เหลืออยู่ในซีรั่มในร่างกายมนุษย์ปกติสีย้อมจะถูกขับออกทางตับอย่างช้าๆการขับออกสูงสุดคือ 40% ใน 1 ชั่วโมงเนื่องจากอะไมลอยด์ของผู้ป่วยดูดซึมสีแดงในคองโกได้อย่างรวดเร็ว ตัวอย่างจะหายไปส่วนใหญ่ของสีย้อมซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยในเวลาเดียวกันควรเก็บปัสสาวะหลังจาก 1 ชั่วโมงและไม่ควรมีสีย้อมหากไม่มีการใช้สีย้อมการวินิจฉัยสามารถยืนยันถ้าย้อมควรพิจารณาสำหรับโรคไตที่เกิดจากไขมัน

7 ไขกระดูก smear: 60% ของผู้ป่วยที่มี amyloidosis หลักมีเซลล์ cytoplasmic ในไขกระดูก≤10%, 18% ของผู้ป่วยที่มีเซลล์พลาสมาไขกระดูก≥20%, เฉลี่ย 7% (1% ถึง 95%) และในเหล่านี้ ประมาณ 30% ของผู้ป่วยมีโรคกระดูก myeloma และ 60% มี myeloma หลายอย่างแน่นอน

8. echocardiography หัวใจสี: แสดงให้เห็นถึงการเต้นของหัวใจยั่วยวนและแสงจ้าเม็ด

9 เนื้อเยื่อ biopsy: ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงสารอสัณฐานจะตกตะกอนระหว่างเซลล์และการหักเหสีเขียวภายใต้แสงโพลาไรซ์หลังจากการย้อมสีคองโกสีแดงเป็นลักษณะของ amyloid

10. การตรวจหาอิมมูโนฮิสโตเคมี: การตรวจอิมมูโนฮิสโตเคมีโดยใช้ฉลากของเอนไซม์หรือแอนติบอดีต่อต้าน labeled หรือแอนตี้คัปปาที่มีการเรืองแสงสามารถยืนยันได้ว่าอะไมลอยด์นั้นเป็นโซ่หรือโซ่

การวินิจฉัยและความแตกต่างของอะไมลอยด์

เกณฑ์การวินิจฉัย

(1) การขยายอวัยวะที่ไม่ได้อธิบายและ / หรือความผิดปกติของอวัยวะ

(2) การมี monoclonal immunoglobulin chain chain ในเลือดและ / หรือปัสสาวะ

(3) การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาและการย้อมสีคองโกแดงได้รับการยืนยันอะไมลอยด์ซิสและยืนยันโดยอิมมูโนฮิสโตเคมีเป็นλ chain หรือκ chain

ในบรรดาสามรายการข้างต้นการตรวจชิ้นเนื้อครั้งที่สามเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

การประเมินผลการวินิจฉัย

(1) เนื่องจากอาการทางคลินิกของโรคนี้มีความหลากหลายและไม่เฉพาะเจาะจงจึงไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้ตามอาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียวตัวอย่างเช่นการขยายตัวของตับอาจเกิดจากโรคหรือไวรัสตับอักเสบปรสิตการติดเชื้อแบคทีเรียการเผาผลาญอาหาร โรคเนื้องอกและสาเหตุอื่น ๆ แต่อาการทางคลินิกจะทำให้เราคิดการวินิจฉัยทางคลินิกเพื่อให้ความกระจ่างเมื่อพบผู้ป่วยที่มีการขยายอวัยวะที่ไม่ได้อธิบายและความผิดปกติของอวัยวะสามารถคิดเป็นไปได้ของ amyloidosis ดำเนินการตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยที่ผิดพลาดหรือวินิจฉัยผิดพลาดถึงแม้ว่าโรคนี้จะพบได้บ่อยในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุ แต่ก็เกิดขึ้นในเด็กดังนั้นอายุที่เริ่มมีอาการไม่แน่นอน

(2) การปรากฏตัวของ monoclonal immunoglobulin light chain ในเลือดและ / หรือปัสสาวะพบได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ แต่ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่เป็นโรคนี้ไม่มี monoclonal immunoglobulin ที่ตรวจพบได้ในปัสสาวะหรือปัสสาวะและ monoclonal immunoglobulin ห่วงโซ่แสงโปรตีนยังสามารถพบได้ในโรคอื่น ๆ (หลาย myeloma, Waldenström macroglobulinemia, MGUS, โรคแพ้ภูมิตัวเอง, มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง lymphocytic, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ฯลฯ ) ดังนั้นโมโนโคลนอลอิมมูนปรากฏในเลือดและปัสสาวะ ห่วงโซ่แสงที่เอื้อต่อการวินิจฉัยโรคนี้ แต่มันไม่ได้เป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

(3) การตรวจทางจุลพยาธิวิทยายืนยันว่าอะไมลอยโดซิสเป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้: การตรวจนี้ต้องประกอบด้วย:

1 ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงจะเห็นได้ว่า amorphous amyloid เกิดการตกตะกอนอย่างกว้างขวางระหว่างเซลล์เนื้อเยื่อและมีการหักเหแสงสีเขียวภายใต้แสงโพลาไรซ์หลังจากถูกย้อมด้วยสีแดงคองโก

2 การตรวจอิมมูโนวิทยาทางเคมีของแอนติบอดีที่มีการติดฉลากของเอนไซม์หรือฟลูออเรสเซ็นต์ที่มีการติดฉลากหรือแอนติบอดีต่อต้านคัปปายืนยันว่า amyloid ที่อยู่ระหว่างเซลล์นั้นเป็นห่วงโซ่แลมบ์ดา การสูญเสียสภาพธรรมชาติทุกชนิดที่แตกต่างกันของ amyloidosis เป็นบวกจุดที่สองคือลักษณะของ amyloidosis ระบบหลักและ amyloidosis ระบบที่เกี่ยวข้องกับหลาย myeloma ดังนั้นชีวิตเท่านั้น ผลการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาพบจุดสองจุดข้างต้นเพื่อใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

(4) หัวใจเป็นอวัยวะที่มักจะเกี่ยวข้องกับโรคนี้: echocardiography สีแสดงให้เห็นว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีการเต้นของหัวใจมากเกินไปและ myocardium มีภาพจุดแสงที่แข็งแกร่งซึ่งมีความเฉพาะเจาะจงบางอย่าง แต่ผลบวกของการทดสอบนี้สามารถใช้เป็น มีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรคนี้ แต่ไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้การวินิจฉัยของโรคนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจทางพยาธิวิทยาและการตรวจจับทางอิมมูโนเคมีของเนื้อเยื่อที่มีชีวิตดังกล่าวข้างต้น

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้ควรแบ่งออกเป็นสองขั้นตอน: ขั้นตอนแรกคือการระบุของ amyloidosis และโรคอื่น ๆ ขั้นตอนที่สองคือการยืนยันตัวตนของ amyloidosis ประเภทหลังจากการวินิจฉัยของ amyloidosis เพราะ amyloid ประเภทต่างๆ การสูญเสียสภาพธรรมชาติมีการรักษาและการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกันดังนั้นการระบุชนิดอะไมลอยโดซิสจึงมีความสำคัญทางคลินิกที่สำคัญและประเด็นนี้ง่ายต่อการเพิกเฉย

โรคนี้เป็นโรคเรื้อรังซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุสำหรับอวัยวะที่เรื้อรังและขยายและ / หรือความผิดปกติของอวัยวะที่ไม่ได้อธิบายในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุความเป็นไปได้ของโรคนี้ควรได้รับการพิจารณา ม้ามลิ้น ฯลฯ ) บวมและความผิดปกติของโรคนี้ควรจะระบุว่าเป็นหนึ่งในโรคที่ระบุเพราะอาการทางคลินิกของโรคนี้ไม่เฉพาะเจาะจงดังนั้นวิธีการยกเว้นจะใช้นั่นคือการขยายอวัยวะและการทำงานไม่สามารถหาสาเหตุที่ชัดเจน ไม่สมบูรณ์โรคควรถูกระบุว่าเป็นหนึ่งในโรคที่ต้องตรวจสอบและการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับการตรวจทางพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อที่มีชีวิต

เมื่อการตรวจทางพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อมีชีวิต (กล้องจุลทรรศน์แสงการตรวจจับภายใต้แสงโพลาไรซ์หลังจากการย้อมสีคองโกแดง) ได้รับการยืนยันว่าเป็นอะไมลอยโดซิสควรระบุชนิดของอะไมลอยโดซิสการระบุประเภทอะไมลอยโดซิส (Bioprotein) ลักษณะทางชีวเคมีถ้าอาการทางคลินิกของหลายระบบการมีส่วนร่วมของอวัยวะหลายผู้ป่วยที่ไม่มีประวัติการฟอกเลือดประวัติครอบครัว polyneuropathy โดยทั่วไปสามารถออกกฎการฟอกเลือดที่เกี่ยวข้องกับการฟอกเลือด amyloidosis ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนไข้ ครอบครัว polyneuropathy, amyloidosis ชรา, amyloidosis ระบบประสาทส่วนกลางและ amyloidosis หน่วง, ควรพิจารณา amyloidosis ระบบหลัก, ที่เกี่ยวข้องกับระบบ amyloidosis หลาย myeloma และ amyloidosis ระบบรองการระบุของ amyloidosis ระบบทั้งสามนี้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและคุณสมบัติ amyloid ผู้ป่วยที่มี amyloidosis ระบบที่เกี่ยวข้องกับหลาย myeloma ควรมีไขกระดูก อาการทางคลินิกของเนื้องอก (ปวดกระดูก, โรคโลหิตจาง, การติดเชื้อ, โรค hyperviscosity, hypercalcemia, ฯลฯ ), กระดูกสามารถเห็นได้ใน myeloma เซลล์, การตรวจ X-ray สามารถมองเห็นได้ในรอยโรค osteolytic, โปรตีนอิเล็กสามารถดูได้ในโปรตีน M ดังนั้นจึงไม่ยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจาก amyloidosis ระบบหลัก, amyloidosis ระบบรองเป็นโรครองติดเชื้อเรื้อรัง (วัณโรค, Osteomyelitis, ผู้ป่วยโรคเรื้อน, อื่น ๆ ) หรือการอักเสบเรื้อรัง (เช่นโรคไขข้ออักเสบ, โรค Sjogren's syndrome), อาการทางคลินิกที่สำคัญของโรคหลัก (การติดเชื้อหรือการอักเสบ) สามารถระบุได้และที่สองหลัก โปรตีน amyloidogenic ระบบคือแลมบ์ดาโซ่หรือ light ของอิมมูโนโกลบูลินและโปรตีน amyloidogenic ระบบรองคือโปรตีน AA ซึ่งสามารถจำแนกได้โดยการติดฉลากเอนไซม์หรือการตรวจจับโมโนโคลนอลแอนติบอดีที่เรืองแสง

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ