กลุ่มอาการแฟนโคนี

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Fanconi Fanconiyn ดาวน์ซินโดรม (Fanconisyndrome) ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการ Fanconi-deToni, osteomalacia- ไตกลูโคซัวเรีย - อะมิโน aciduria-hyperphosphate ดาวน์ซินโดรมและโรคต่าง ๆ ของไตท่อ อ้างถึงกลุ่มของอาการที่เกิดจากความผิดปกติของ tubules ใกล้เคียงทางพันธุกรรมหรือได้รับ อาการทางคลินิกเป็นปัสสาวะทั้งหมดกรดเช่นทางเดินปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด, ฟอสเฟตปัสสาวะ, กลูโคสปัสสาวะ, ไบคาร์บอเนตปัสสาวะและกรดยูริค ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะโพแทสเซียมสูง, นิ่วในไต

สาเหตุของโรค Fanconi

มีหลายสาเหตุของโรคนี้ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษาโรค Fanconi หลักแบ่งออกเป็นสามประเภท: ประเภทเด็กทารก, ประเภทผู้ใหญ่และแปรงชนิดที่ขาดหายไปชายแดนสังเคราะห์ Fanconi รอง เครื่องหมายรวมถึงโรครองถึงโรคทางพันธุกรรมและโรคที่ได้รับรองอดีตรวมถึง: โรคการเก็บรักษาซีสทีน, ไทโรซิโนเมียประเภทที่ 1, การจัดเก็บไกลโคเจนประเภทโรค I, galactosemia, การถ่ายทอดทางพันธุกรรม การแพ้ฟรุคโตส, การขาดไซโตโครมซีออกซิเดส, โรควิลสัน, กลุ่มอาการโลว์, การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่สมบูรณ์, อาการ Alport, กลุ่มอาการอัลพอร์ต, กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิด, โรคกระดูกอ่อน , ไตที่ปลูกถ่าย, โรคไตอักเสบเฉียบพลันและเรื้อรัง, โรคไตหลาย myeloma, โรค Sjogren, amyloidosis ของไต, พิษโลหะหนัก, ยาเสพติด (tetracycline หมดอายุ, ยาปฏิชีวนะน้ำตาลอะมิโน, 6-mercaptopurine, cisplatin, ฯลฯ ) เกิดจากความเสียหายของไต, ภาวะ hypokalemia, hyperparathyroidism, และโรคไตที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอก

เด็กและเด็กส่วนใหญ่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและผู้ใหญ่มักเป็นโรคทางระบบภูมิคุ้มกันโรคพิษจากโลหะหรือโรคไต

โรคไต (36%):

มีหลายชนิดของโรคไตเช่นไตอักเสบที่เกิดจากการบาดเจ็บของระบบภูมิคุ้มกันและ pyelonephritis ที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อแบคทีเรียนอกจากนี้ผู้ป่วยโรคเบาหวานโรคความดันโลหิตสูงและโรคลูปัส erythematosus มักจะมีโรคไตดังนั้นเราจึงเห็น ในเวลาเดียวกันผู้ป่วยไตจะตรวจสอบอย่างรอบคอบว่าผู้ป่วยมีโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องและเข้าใจถึงสาเหตุที่จะให้การรักษาผู้ป่วยที่เหมาะสมที่สุด

โรคภูมิคุ้มกัน (35%):

โรคแพ้ภูมิตัวเองเป็นโรคที่เกิดจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายต่อแอนติเจนของตัวเองซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของตัวเอง การมีอยู่ของ autoantibodies ไม่ใช่แนวคิดเดียวกับโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ autoantibodies สามารถมีอยู่ในคนปกติโดยไม่มีโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้สูงอายุเช่น anti-thyroglobulin, เซลล์เยื่อบุผิวของต่อมไทรอยด์, เซลล์ในช่องท้อง เป็นต้น

พันธุศาสตร์ (20%):

การเกิดขึ้นของโรคนี้มีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางพันธุกรรม

กลไกการเกิดโรค

พยาธิกำเนิดของโรค Fanconi ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างสมบูรณ์ขณะนี้กำลังพิจารณาว่าจะแตกต่างจากความผิดปกติของการขนส่งสารเดี่ยวนั่นคือไม่ใช่เนื่องจากผู้ให้บริการหรือข้อบกพร่องที่เฉพาะเจาะจงมีสองกลไกหลัก:

1. มีการรั่วไหลในเยื่อหุ้มท่อของท่อไตและหลักฐานที่แสดงว่าตัวถูกละลายไม่สามารถดูดซึมได้อย่างเต็มที่นั่นคือกลูโคซูเรียของไตอยู่ในประเภท A ซึ่งบ่งชี้ว่าไซต์การดูดซึมผ่านกลูโคสน้อยกว่าและฟอสเฟตและไบคาร์บอเนต ยังคงมีการสูญเสียซึ่งบ่งชี้ว่าการขับถ่ายของพวกเขาคือผ่านการรั่วไหลของ tubules ไต

2. การเผาผลาญพลังงานไม่เพียงพอในหลอดไตพลังงานผลิตยากที่จะสนับสนุนการขนส่งปกติสารพิษบางอย่างหรือพิษยาเสพติดและโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมทำให้สารบางอย่างสะสมในท่อไตส่งผลกระทบต่อกระบวนการ phosphorylation ออกซิเดชันในเซลล์ ไม่เพียงพอมีพลังงานไม่เพียงพอที่จะรองรับสารลำเลียงท่อไตไม่ว่ากลไกใดที่สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการขนส่งสารที่หลากหลายได้กลุ่มอาการ Fanconi เป็นข้อบกพร่องหลายการถ่ายโอนในท่อที่ซับซ้อนใกล้เคียงรวมถึงกรดอะมิโนกลูโคสโซเดียมโพแทสเซียมแคลเซียม ฟอสฟอรัสโซเดียมไบคาร์บอเนตกรดยูริคและโปรตีน tubules ใกล้เคียงหลักคือการเสียรูปเหมือนคอหงส์

การป้องกันโรค Fanconi

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมไม่มีมาตรการป้องกันเฉพาะสำหรับการโจมตีผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยรองหรือยืนยันควรได้รับการรักษาตามอาการอย่างแข็งขันเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและล่าช้าไตวาย ความยับยั้งชั่งใจในชีวิตให้ความสนใจกับการพักผ่อนการทำงานและการพักผ่อนชีวิตที่เป็นระเบียบและการรักษาทัศนคติในแง่บวกแง่บวกและเชิงบวกต่อชีวิตคือความช่วยเหลือที่ดีในการป้องกันโรค ทำชาและข้าวอย่างสม่ำเสมออยู่ทุกวันไม่ทำงานหนักเกินไปเปิดใจกว้างและพัฒนานิสัยที่ดี

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Fanconi ภาวะแทรกซ้อน นิ่วในไต ภาวะ โพแทสเซียมสูง

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือภาวะเลือดเป็นกรดในไต, hypokalemia, hyperparathyroidism รอง, osteodystrophy ของไต, ความผิดปกติของกระดูก, osteomalacia, นิ่วในไตและอื่น ๆ

อาการของโรค Fanconi อาการที่พบบ่อย อานจมูก hypocalcemia การเผาผลาญดิสก์กรด hypophosphatemia ท้องผูกโปรตีนในปัสสาวะ hypokalemia

โรคนี้เป็นของหายากมากกว่าอาการของผู้ใหญ่, กลูโคซูเรียของไต, กรดอะมิโนหลายตัว, hypercalciuria, การสูญเสียการทำงานของไตโซเดียม, hypophosphatemia, ดิสก์ท่อไตที่อยู่ใกล้เคียง, hypouricemia, ท่อไต โปรตีน, ภาวะโพแทสเซียมต่ำ (กล้ามเนื้ออ่อนแรง, เพดานอ่อน, อัมพาตเป็นระยะ, ฯลฯ ), hypocalcemia (มือและเท้ากระตุก), ฯลฯ , hypocalcemia ระยะยาว, อาจทำให้เกิด hyperparathyroidism รองไต, โรค Osteopathic, อาการทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้คือการขาดวิตามินดีในเด็กและ osteomalacia ในผู้ใหญ่อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรค Fanconi รองโดยทั่วไปจะเหมือนกับของคนหลัก แต่พวกเขาอาจมีรากของพวกเขา อาการทางคลินิกของโรคอาการทางคลินิกของโรคนี้มีความซับซ้อนตามประเภททางคลินิกของพวกเขามีดังนี้

1. กลุ่มอาการของโรค Fanconi หลักประกอบด้วยสามประเภท:

(1) กลุ่มอาการของโรค Fanconi ผู้ใหญ่: เริ่มมีอาการหลังจากอายุ 10 ถึง 20 ปีมีความหลากหลายของความผิดปกติของท่อไตเช่นปัสสาวะกรดอะมิโนเต็ม, เบาหวาน, ปัสสาวะฟอสเฟต, ภาวะน้ำตาลในเลือดคลอรีนสูง, ภาวะ hypokalemia เป็นต้น อาการเป็นโรคกระดูกอ่อนและในบางกรณีอาจมีภาวะไตวายในระยะสุดท้ายของคีโตซีส

(2) กลุ่มอาการของโรค Fanconi ทารก: มากกว่า 6 ถึง 12 เดือนของการโจมตี, polyuria, polydipsia, การคายน้ำ, อาการท้องผูก, อ่อนแอ, ปฏิเสธที่จะกิน, ไข้, หน่วงการเจริญเติบโต, ปัสสาวะกรดอะมิโนไต, โรคกระดูกอ่อนวิตามินดีและร้ายแรง ภาวะทุพโภชนาการการทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่ามีภาวะ hypokalemia, hypophosphatemia, hypocalcemia และ alkaline phosphatase, ภาวะความเป็นกรดสูงในการเผาผลาญคลอไรด์สูง, กรดไตเตรทปัสสาวะและ NH4 สามารถลดลงได้, น้ำตาลปัสสาวะหรือ 4 ~ 5g / d, น้ำตาลในเลือดปกติ, การโจมตีเฉียบพลันของการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี, มักจะเสียชีวิตจาก uremia, การโจมตีเรื้อรังมากกว่า 2 ปี, อาการไม่รุนแรง, อาการที่โดดเด่นของพวกโนมส์และ / หรือโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดี

(3) ซินโดรม Fanconi เหมือนแปรงที่ไม่ทราบสาเหตุ: ในปี 1984 Manz et al ได้รายงานครั้งแรกว่าเด็กที่มีการสูญเสียเส้นขอบแปรงที่ซับซ้อนที่ใกล้เคียงทำให้เกิดกลุ่มอาการ Fanconi เพราะกลูโคสและระบบขนส่งกรดอะมิโนต่างๆหายไปอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นอัตราการกวาดล้างของสารเหล่านี้อยู่ใกล้กับอัตราการกรองของไต

2. กลุ่มอาการของโรค Fanconi รองมีหลายโรคหลักและสาเหตุของสาเหตุที่แตกต่างกันจะแตกต่างกัน

(1) โรคสะสมซีสตีน: โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า Lignac-Fanconi ดาวน์ซินโดรมซึ่งเกิดจากการสะสมของซีสทีนในเซลล์ lysosomes และแสดงเป็นกลุ่มอาการ Fanconi ในเซลล์มนุษย์ปกติ lysosomes เป็นที่ตั้งของโปรตีนในเซลล์ การเสื่อมสภาพของโปรตีนในเซลล์ผลิตกรดอะมิโนที่นำกลับมาใช้ใหม่โดยระบบถ่ายเยื่อเมือก lysosomal และผู้ให้บริการซิสทีนใน lysosome บกพร่องทำให้ซีสตีนสะสมใน lysosome จึงทำลาย ความสมบูรณ์ของ lysosome และสามารถทำให้เกิดการทำลายเอนไซม์ lysosomal ที่จะรั่วไหลเข้าไปในไซโตพลาสซึมส่งผลกระทบต่อการทำงานของโรคที่แตกต่างจาก cystineuria หลังคือความผิดปกติของการขนส่งเยื่อบุผิวไตซิสเตีย สาเหตุของการเกิดซีสตีนในปัสสาวะนั้นทำให้เกิดการสะสมซีสทีนในเซลล์อวัยวะต่างๆและไตเป็นหนึ่งในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบหลัก

กลุ่มอาการ Fanconi ที่เกิดจากโรคสะสมซีสทีนนั้นแตกต่างจากกลุ่มอาการ Fanconi ที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ มันมักจะโดดเด่นด้วยการสูญเสียโพแทสเซียมขาดน้ำ polydipsia และ osmotic diuresis มันสามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภททางคลินิก:

1 ทารกหรือโรคไตประเภท: ซีสทีนถูกฝากไว้ในเนื้อเยื่อ lysosomes ต่าง ๆ ซึ่งอาจมีขนาดใหญ่กว่าปกติ 80 เท่าในเซลล์เม็ดเลือดขาวและไขกระดูกไตอาจมีโอกาสมากกว่า 100 เท่าที่จะมีอาการต่าง ๆ เนื่องจากท่อเสียหาย เริ่มมีอาการในประมาณ 6 เดือน, polyuria, polydipsia, ท้องผูก, polydipsia, อาเจียน, ปฏิเสธที่จะกิน, การสูญเสียน้ำหนัก, ความผิดปกติของพัฒนาการ, เนื่องจากการขาดน้ำและมีไข้ซ้ำ, การขาดวิตามินดีและคนแคระสามารถเกิดขึ้นได้, ไลซีนและแสงสีผิวคล้ำรอบอวัยวะสามารถทำให้เกิดจอประสาทตานอกเหนือไปจากความผิดปกติของต่อมไทรอยด์, เบาหวาน, ม้ามโต, สมองบวม, ผงาด, ความผิดปกติของไตท่อไตโดดเด่นด้วยความผิดปกติของไต ความผิดปกติของการขับถ่ายไฮโดรเจนไอออนและปัสสาวะไม่สามารถทำให้เป็นกรดต่ำกว่าค่า pH 5.5 แสดงภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต

2 ประเภทของเด็กหรือประเภทกลาง: ประมาณ 10 ปี, ความคืบหน้าช้า, โรคกระดูกไม่ร้ายแรง, ไม่มีคนแคระ, เนื้อหาซีสตีนเนื้อเยื่อจะต่ำกว่าประเภททารก, เนื้อหาซีสเตอีนในเม็ดเลือดขาวเป็น 30 เท่าปกติ, ยัง สามารถแสดงเป็นรอยโรคของไตและแม้กระทั่งการพัฒนาเป็น uremia, ความผิดปกติของโครงกระดูก, แสง, จอประสาทตา, ม้ามโตที่เกิดจากซีสตีนที่เกิดขึ้นยังสามารถเกิดขึ้นได้, Fanconi ซินโดรมไม่ชัดเจน

3 ผู้ใหญ่ประเภท: ไม่มีโรคไตส่วนใหญ่ผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ประเภทผู้ใหญ่สามารถแบ่งออกเป็นเฉียบพลันและเรื้อรังอดีตมีความคล้ายคลึงกับชนิดของทารกหลังมีความคล้ายคลึงกับประเภทของเด็ก

การวินิจฉัยโดยการวิเคราะห์การตกผลึกของไขกระดูก, เซลล์เม็ดเลือดขาว, เยื่อบุทวารหนักหรือโคมไฟร่องเพื่อตรวจหาผลึกซีสตีนที่กระจกตาประเภททารกเกิดจากความหิวโหยทำให้เกิดความหิวโหยคีโตซีสรวมถึงกลูโคซูเรียท่อไต ระวังตัว

(2) กลุ่มอาการโลว์: กลุ่มอาการนี้ถูกรายงานครั้งแรกในโลว์ในปี 1952 หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคตาและสมอง - ไตอาการทางคลินิกคือ:

1 อาการตา: ต้อกระจก แต่กำเนิด (ทวิภาคี) กับต้อหิน แต่กำเนิด (ตาวัว), ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรง, อาตาและกลัวแสง

2 อาการสมอง: ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, กล้ามเนื้อต่ำ, การตอบสนองเสมหะอ่อนแอหรือหายไป, เด็กมักจะร้องไห้และกรีดร้อง

3 ความผิดปกติของไตท่อ: หลายกลุ่มของกรดอะมิโนปัสสาวะ, ฟอสเฟตปัสสาวะ, ไบคาร์บอเนตปัสสาวะ, ฟังก์ชั่นกรดยูริคที่ไม่ดี, ปล่อยปัสสาวะของไลซีน, ไทโรซีนและโปรตีนท่อไตสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลัง ภาวะไตวายเรื้อรังสามารถแบ่งออกเป็นสามขั้นตอนตามการพัฒนาตามธรรมชาติ: ในวัยเด็กส่วนใหญ่อาการตาและสมองประจักษ์เป็นความผิดปกติของหัว (หัวยาวหน้าผากสูงจมูกอานโบว์ข้าวฟ่าง ฯลฯ ); กลุ่มอาการของโรค Fanconi สมบูรณ์, โปรตีนในปัสสาวะท่อไต, ฟอสเฟตที่รุนแรงสามารถทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีหรือโรคกระดูกพรุน, โดยทั่วไปมีน้ำหนักเบาหรือไม่มีโรคเบาหวาน, โพแทสเซียมและ polyuria มักจะลดลงไส้เลื่อนสะดือ cryptorchidism ความผิดปกติเช่นเดียวกับโรคข้ออักเสบนิ้วพิเศษวัยผู้ใหญ่อาการของไตท่อลดลงภาวะไตหรือภาวะขาดสารอาหารมักจะมาพร้อมกับโรคปอดบวมและความตายอาการนี้ส่วนใหญ่จะมีอาการรักษาเช่นการแก้ไขภาวะไตดิสก์ท่อป้องกัน การรักษาโรคกระดูกอ่อนวิตามินดีรักษาไม่หายพยากรณ์โรคไม่ดีมักเสียชีวิตในวัยเด็กเนื่องจากติดเชื้อทุติยภูมิหรือไตวาย

(3) โรคของวิลสัน (โรคของวิลสัน): โรคนี้เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่หายากเนื่องจากเนื้อหาของ ceruloplasmin ลดลงกิจกรรมของ oxidase ทองแดงจะลดลงและลำไส้จะดูดซับทองแดงจำนวนมาก ทองแดงสะสมในตับสมองกระจกตาและท่อไตทำให้เกิดอาการที่สอดคล้องกันเงินฝากทองแดงในสมองและตับทำให้เกิดอาการ extrapyramidal และโรคตับแข็งเงินฝากทองแดงในกระจกตาจะทำให้แหวน Kayser-Fleischer และทองแดงในท่อใกล้เคียงและ ปลายท่อไตทำให้เกิดกลุ่มอาการ Fanconi ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียของไบคาร์บอเนตและไต calcinosis กับ hypercalciuria, ภาวะดิสก์ท่อไต, แคลเซียมในไตและไต

โรคนี้สามารถรักษาด้วยเพนิซิลลามีนซึ่งช่วยในการขับถ่ายทองแดงจากปัสสาวะ แต่จะกำเริบหลังจากหยุดการรักษาอื่น ๆ เช่น diphenylpropanol (BAL) สามารถเพิ่มการขับถ่ายของทองแดงโซเดียมซัลไฟด์ในช่องปากสามารถปรับปรุงระบบประสาทและอาการตับ ไม่มีการปรับปรุงในรอยโรคและแอลกอฮอล์จากกระดูกสามารถรักษาแผลที่กระดูกได้

(4) การแพ้ฟรุคโตทางพันธุกรรม: โรคนี้เป็นโรคขาดเอนไซม์ autosomal ถอยเนื่องจากการขาดของ 1-phosphorylaldose aldolase หรือ 1,6-diphosphate ฟรุกโตส aldolase กิจกรรมในตับและเนื้อเยื่อไต ลดลงเพื่อให้ฟรักโทส 1-phosphate ไม่สามารถ lysed และสะสมในเซลล์เพื่อผลิตแผลและในเวลาเดียวกันก็สามารถส่งผลกระทบต่อการเผาผลาญพลังงานของเซลล์เนื่องจากไม่สามารถที่จะผลิต ATP หากผู้ป่วยมีฟรุกโตสร่วมกับ tubular dysfunction ฟังก์ชั่นท่อไตเป็นปกติพยาธิกำเนิดของโรคนี้อาจเกิดจากการขาดการย่อยสลาย aldolase ของฟรุกโตส 1-phosphate ในเซลล์เยื่อหุ้มสมองไตลดฟอสเฟตในเซลล์เยื่อบุผิวท่อและลดการยับยั้ง adenosine deaminase (ADA) และถึงแม้ว่ากิจกรรม ADA นั้นได้รับการปรับปรุง, adenosine นั้นถูก deaminated เพื่อผลิต inosine, ซึ่งผลิต hypoxanthine โดย nucleoside phosphorylase, แล้วผลิตกรด uric โดย xanthine oxidase, ซึ่งผลิต hypophosphatemia. นอกจากนี้เนื่องจากฟอสฟอรัสสามารถเพิ่มอัตราการผลิต ATP ในเยื่อหุ้มสมองไตและเปลี่ยนฟรุกโตสเป็นα-glycerophosphate เมื่อ hypophosphatemia การผลิต ATP ลดลงซึ่งส่งผลต่อการจัดหาพลังงานดังนั้นจึงเห็นได้ว่าฟรุกโตส 1-phosphate นั้นไม่ สารเมก็ไม่ได้ยับยั้งเอนไซม์ระบบ แต่เนื่องจากการบริโภคของเอทีพีฟอสฟอรัสที่ว่างเปล่าและอื่น ๆ สารประกอบฟอสเฟตพลังงานสูงจะถูก จำกัด อย่างมากในบางตำแหน่งการสร้างเซลล์ท่อ

ทารกที่ไม่มีอาการเนื่องจากการกลืนกินแลคโตส, เริ่มมีอาการเฉียบพลันเมื่อกินฟรักโทสหรือผลไม้, อาเจียน, ท้องร่วง, ภาวะน้ำตาลในเลือดและ hyperuricemia 20 ถึง 40 นาทีหลังจากการกลืนกิน, Fanconi ดาวน์ซินโดรม, กรดแลคติกหลังจาก 2 ชั่วโมง สีแดง, ตับขนาดใหญ่, การถอนฟรักโทสในเวลาที่เหมาะสม, การรักษาภาวะน้ำตาลในเลือด, สภาพอาจย้อนกลับช้ามิฉะนั้นมันอาจเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตโดยตรง

(5) Tyrosinemia: โรคนี้เกิดจากการขาด hydroxylphenyl puruvic acid oxidase ในผู้ป่วยที่มีการเผาผลาญของไทโรซีนที่ผิดปกติซึ่งอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการ Fanconi ซึ่งเป็นลักษณะของชีสเลือด กรดอะมิโน, ฟีนิลอะลานีน, เมธิโอนีน, อะลานีนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, กรดอะมิโนอื่น ๆ เพิ่มขึ้นเล็กน้อย, และไทโรซีน, ฟีนิลอะลานีน, เมธิโอนีนและ p-hydroxyphenylpyruvate, p-hydroxyphenylacetic เมตาโบไลต์ยังเพิ่มขึ้นในทางคลินิกโรคแบ่งออกเป็นสองประเภท: ไทโรซินเมียชนิดที่ 1 คือไทโรซินสูงสูงชั่วคราวถ้าไทโรซีนมีการบริหารงานตับและไตเกิดความเสียหายต่อการทำงานของไตและไตวายเรื้อรัง การเสื่อมสภาพของไตท่อไต, โรคตับแข็งที่มีความดันโลหิตสูงพอร์ทัลและน้ำในช่องท้อง, การขาดวิตามินดีในบางกรณี, การก่อตัวของต้อกระจกหรือภาวะน้ำตาลในเลือดเนื่องจากการเจริญเติบโตมากเกินไปเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยชนิดที่สอง สภาพอย่างต่อเนื่องในการพัฒนาด้วยปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงผิวที่ผิดปกติต้อกระจกการเจริญเติบโตช้าและไม่มีความเสียหายตับและไตที่เห็นได้ชัดและกิจกรรมของเอนไซม์ p-hydroxyphenylpyruvate เป็นปกติ การบำบัดด้วยอาหาร (เช่นไทโรซีนต่ำอาหารฟีนิลอะลานีนต่ำ) สามารถปรับปรุงเงื่อนไขของผู้ป่วยประเภท II และสามารถลดความเสียหายของท่อในผู้ป่วยประเภทที่ 1 แต่ไม่ได้ผลสำหรับความเสียหายที่ตับอย่างรุนแรง

(6) การขาด Cytochrome c oxidase: โรคนี้สามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการ Fanconi ซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์ในไมโทคอนเดรียของเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตซึ่งทำให้เกิดการสังเคราะห์ ATP และกระบวนการออกซิเดชัน phosphorylation ในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน หลังจาก 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการโจมตีส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นผงาดยล, กรดแลคติกและโรคเบาหวานไตกรดอะมิโน, ปัสสาวะฟอสเฟตและความผิดปกติของไตท่ออื่น ๆ

(7) กลุ่มอาการของ Fanconi เกิดจากหลาย myeloma: หลาย myeloma อาจเกี่ยวข้องกับการทำงานของไต amyloidosis หรือโปรตีนในห่วงโซ่แสง (κหรือλ) ที่เกิดจากความเสียหายท่อที่เกิดใน Fanconi ดาวน์ซินโดรมที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมคลินิก มันมีอาการปวดกระดูกกล้ามเนื้ออ่อนแรงอ่อนเพลียโลหิตจาง osteomalacia หลอก - แตกหัก ฯลฯ และมีอาการไตวายท่อเช่นกลูโคสอะมิโน aciduria ฟอสเฟตปัสสาวะเบาจืดและภาวะไตดิสก์ ในหมู่พวกเขา, โรค Fanconi เป็นอาการที่เกี่ยวข้องกับหลาย myeloma

(8) กลุ่มอาการของโรค Fanconi ที่เกิดจากสารพิษ: สารพิษสามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการ Fanconi รองเช่น tetracycline หมดอายุผลิตภัณฑ์การย่อยสลายของมันมีความเป็นพิษท่อลักษณะทางคลินิกมีผงาดวิงเวียน acidosis, polyuria ต่ำ โพแทสเซียมอาจฟื้นตัวหลังจากหยุดยา แต่บางหลักสูตรใช้เวลานานกว่า 2 ปี

การตรวจของโรค Fanconi

ตรวจปัสสาวะ

ปัสสาวะเป็นด่างความถ่วงจำเพาะต่ำโปรตีนในปัสสาวะน้ำตาลในเชิงบวกแคลเซียมในปัสสาวะโพแทสเซียมฟอสฟอรัสเพิ่มขึ้นกรดยูริคและปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมดของไต

2. ตรวจเลือด

แคลเซียมในเลือด, ฟอสฟอรัส, โพแทสเซียม, กรดยูริค, คาร์บอนไดออกไซด์ที่มีผลผูกพัน, คลอรีนในเลือดเพิ่มขึ้น, ฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้น

3. การตรวจ X-ray อย่างสม่ำเสมอ

โรคกระดูกพรุน, ความผิดปกติของโครงกระดูกและนิ่วในทางเดินปัสสาวะสามารถพบได้

4. การตรวจสอบอื่น ๆ

ตรวจสอบกลุ่มอาการของโรค Fanconi ที่เกิดจากโรคสะสมซีสตีนผลึกซีสทีนในกระจกตาโดยการวิเคราะห์การตกผลึกในไขกระดูกชิ้นเซลล์เม็ดเลือดขาวเยื่อบุทวารหนักหรือโคมไฟร่อง

การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรค Fanconi

การวินิจฉัยโรค

ตามสาเหตุของผู้ป่วยจากความเสียหายของท่อใกล้เคียงมีหลักฐานทางห้องปฏิบัติการของความเสียหายของท่อไตใกล้เคียงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกรดอะมิโน, ปัสสาวะฟอสเฟตและกลูโคสรวมกับลักษณะของแต่ละโรคเพื่อสร้างการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ทารกการวินิจฉัยแยกโรคดาวน์ซินโดร Fanconi ควรให้ความสนใจกับสาเหตุอื่น ๆ ของภาวะเลือดเป็นกรดในไตท่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือความไม่แน่นอนของการเดินคล้ายกับโรคทางระบบประสาทหรือผงาดหลักเช่นเดียวกับ Fanconi กลุ่มอาการของโรคทารก ควรใส่ใจกับความแตกต่าง

2. ผู้ใหญ่ที่มีโรคกระดูกเผาผลาญอื่น ๆ ที่เกิดจากโรคกระดูกพรุนด้วยผงาดคล้ายกับกลุ่มอาการ Fanconi ผู้ป่วย uremia อาจมีกลูโคสปัสสาวะหรือปัสสาวะกรดอะมิโนโดยไม่ต้อง hypophosphatemia โรควิลสันก็จะสับสนกับโรคกีฬา ในระยะสั้นจะต้องพบท่อไตที่ซับซ้อนในโรคหลักของพวกเขาโดยการขับถ่ายออกมากเกินไป

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ