จอประสาทตาอักเสบ รงควัตถุ เบื้องต้น
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับรงควัตถุจอตาอักเสบเบื้องต้น Primary retinitis pigmentosa (primarypigmentarydegenerationofretina) เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบจอประสาทตาซึ่งเป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากจอประสาทตาเสื่อมซึ่งมีการสูญเสียตาแมวและการทำงานของเยื่อบุผิวเม็ดสีทั่วไป การเสื่อมสภาพของจอประสาทตาบนพรม (tapetoretinaldegeneration) ก็เป็นโรคตาที่พบเห็นไม่บ่อยทั่วโลกซึ่งมักเกิดในเด็กหรือวัยรุ่นอาการจะรุนแรงขึ้นในวัยรุ่นสนามสายตาค่อยๆหดตัวลงและตากลางหรือวัยชราได้รับผลกระทบจากจอประสาทตา การสูญเสียหรือแม้แต่อุปสรรคร้ายแรงและการตาบอด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: 0.05% ของประชากรที่เฉพาะเจาะจง ประชากรอ่อนแอ: โรคมักจะเริ่มในเด็กหรือวัยเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกการได้ยินผิดปกติหูหนวกต้อหิน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดเม็ดสีจอประสาทตาหลัก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและรูปแบบทางพันธุกรรมของมันคือการถอยแบบอัตโนมัติ, การครอบงำและการเชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์, ซึ่งมีการสืบทอดทางพันธุกรรมสามทาง (65% ถึง 90%), การสืบทอดทางพันธุกรรมเป็นครั้งที่สอง (3% ถึง 20%) ) การสืบทอดทางเพศสัมพันธ์เป็นอย่างน้อย (น้อยกว่า 10%) แต่กรณีที่มีประวัติครอบครัวติดลบนั้นมีจำนวนไม่มากนักจากการวิเคราะห์การเชื่อมโยงพบตำแหน่งยีนที่ก่อให้เกิดโรคมากกว่า 50 รายการในโครโมโซมของมนุษย์ในปีที่ผ่านมา การใช้การแปลแบบโลคัลไลเซชันและ "การค้นหายีนของผู้สมัคร" มี 18 ชนิดที่ได้รับการระบุในปัจจุบันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal มีอย่างน้อยสองตำแหน่งยีนที่ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 1 และแขนยาวของโครโมโซม 3 พันธุศาสตร์ที่เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์ตั้งอยู่ในบริเวณผนังสั้นของโครโมโซม X และในภูมิภาคที่สอง
(สอง) การเกิดโรค
เกี่ยวกับการเกิดโรคในช่วง 20 ถึง 30 ปีที่ผ่านมามีบางส่วนของวาล์วตามที่กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน, ฮิสโตเคมี, electrophysiology, angiography อวัยวะ Fundus fluorescein และข้อมูลการตรวจสอบอื่น ๆ ก็เป็นที่คาดการณ์ว่าการเกิดโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจาก phagocytosis ของ extracellular disk membrane ฟังก์ชันย่อยอาหารนั้นลดลงทำให้แผ่นดิสก์พังทลายและขั้นตอนนี้ก่อให้เกิดชั้นของสิ่งกีดขวางขัดขวางการหมุนเวียนของสารอาหารจาก choroid ไปจนถึงเรตินาทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการที่ก้าวหน้าและการเสื่อมสภาพของเซลล์ภาพ กระบวนการนี้ได้รับการยืนยันในเรตินาของหนู RCS ที่มีสีผิวจอประสาทตาหลักสาเหตุของความล้มเหลวในการย่อยอาหาร phagocytic ของเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสียังไม่ชัดเจนอาจเป็นไปได้ว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในแง่ของภูมิคุ้มกันวิทยาในปีที่ผ่านมาการศึกษาพบว่าภูมิคุ้มกันของร่างกายของผู้ป่วยภูมิคุ้มกันของเซลล์ผิดปกติเปิดใช้งานเซลล์ T ในน้ำเลี้ยงเซลล์ B และขนาดใหญ่เซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาแสดง HLA-DR แอนติเจนปกติ คนไม่ได้มีประสิทธิภาพดังกล่าว แต่ยังพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีปรากฏการณ์แพ้ภูมิตัวเอง แต่ไม่ว่าจะมีตัวเอง ยังไม่มีพื้นฐานเพียงพอสำหรับโรคภูมิคุ้มกันในแง่ของชีวเคมีก็พบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีปรากฏการณ์ autoimmune แต่ยังไม่มีพื้นฐานเพียงพอสำหรับโรคที่มีโรค autoimmune ในแง่ของชีวเคมีพบการเผาผลาญไขมันที่ผิดปกติในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ มีเม็ดไขมันสีน้ำตาลสะสมสังกะสีทองแดงซีลีเนียมและธาตุอื่น ๆ และการเผาผลาญของเอนไซม์ก็ผิดปกติโดยสรุปโรคอาจมีความหลากหลายของการเกิดโรคที่แตกต่างกันข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่เซลล์รับแสง ความแปรปรวนทางโครงสร้างและหน้าที่ปกติของส่วนนอกมีผลต่อการเผาผลาญของเซลล์รับแสงและเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีนอกจากนี้ยังสามารถรบกวนการทำงานร่วมกันระหว่างเซลล์รับแสงและเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเซลล์ตาแมวที่ผิดปกติ ความแตกต่างทางพันธุกรรมระดับสูงนี้ถึงแม้ว่าในที่สุดจะจบลงด้วยการตายของเซลล์รับแสง แต่ก็มีการผลิตหลายประเภทและกระบวนการต่าง ๆ ในคลินิก
ในทางภูมิคุ้มกันวิทยาพบว่าผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันผิดปกติของร่างกายและภูมิคุ้มกันของเซลล์เซลล์ T, เซลล์ B และขนาดใหญ่และเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีที่จอประสาทตาแสดง HLA-DR แอนติเจนในน้ำเลี้ยง ดังนั้นจึงมีความเชื่อกันว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการแพ้ภูมิตัวเอง แต่ยังไม่มีหลักฐานเพียงพอว่าโรคนี้เป็นโรคภูมิต้านทานตนเองหรือไม่ในแง่ของชีวเคมีพบว่าผู้ป่วยมีการเผาผลาญไขมันที่ผิดปกติและมีอนุภาคของ lipofuscin ในเรตินา ธาตุเช่นทองแดงและซีลีเนียมและเมแทบอลิซึมของเอนไซม์ก็ผิดปกติเช่นกัน
เนื่องจากวิธีการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอาการทางคลินิกก็แตกต่างกันเช่นกันโดยทั่วไปอุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนเช่นตาบอดกลางคืนการปรับตัวที่มืดการเปลี่ยนแปลง EOG และ ERG และอายุของต้อกระจกเช่นต้อกระจกหลังและ cystoid macular edema นอกจากนี้ยังเป็นที่สูงที่สุดตามด้วยมรดก autosomal ถอยอีกครั้งมรดกที่โดดเด่นเงื่อนไขประปรายมีความรุนแรงและอายุที่เริ่มมีอาการในภายหลัง
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา:
ตัวอย่างทางคลินิกที่ได้รับนั้นเป็นกรณีขั้นสูงทั้งหมดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่พบภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงคือชั้นประสาทจอประสาทตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเสื่อมของเซลล์แบบแท่งตามมาด้วยการเสื่อมสภาพของเรติน่าจากเรตินาไปจนถึงชั้นใน ชั้นเยื่อบุผิวเม็ดสียังผ่านการเสื่อมสภาพและ hyperplasia มันสามารถมองเห็นได้ว่าเม็ดสีจะหายไปหรือสะสมและย้ายไปยังชั้นในของเรตินาผนังม่านตาจะใสและหนาและแม้กระทั่งลูเมนจะถูกแยกออกอย่างสมบูรณ์ เส้นเลือดที่หายไปทั้งหมดหรือบางส่วนเส้นประสาทตาอาจเสื่อมอย่างสมบูรณ์และมักจะมี glial hyperplasia บนซี่โครงก่อตัวเป็นพังผืดบล็อกซึ่งเชื่อมต่อกับ glial พังผืดในจอประสาทตาขี้ผึ้งสีเหลืองของดิสก์แก้วนำแสงที่เห็นภายใต้ ophthalmoscope .
การป้องกัน
การป้องกันการเกิดเม็ดสีเรติม่านตาหลัก
ผู้ป่วยที่มีการสืบทอดมรดกของโรคนี้มีอาการเริ่มแรก, การเจ็บป่วยที่รุนแรง, การพัฒนาที่รวดเร็วและการพยากรณ์โรคที่แย่มากฟังก์ชั่นการมองเห็นได้รับการ unhealed อย่างมากที่อายุ 30 ปีและเกือบตาบอดถึงอายุ 50 ผู้ป่วยทางพันธุกรรมที่โดดเด่น หลังจากการศึกษาระดับปริญญามีแนวโน้มที่จะคงที่, การพยากรณ์โรคค่อนข้างดีกว่าชนิดทางพันธุกรรมที่ด้อยถอยดังนั้นจึงสามารถรอจนกว่าโอกาสของการศึกษาปกติและการจ้างงานมรดกสืบทอดจากโรคนี้มีประวัติของญาติสนิทและควันห้ามญาติใกล้ชิด อุบัติการณ์ของโรคนี้ลดลงประมาณ 22% นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีการสืบทอดมรดกควรพยายามหลีกเลี่ยงการแต่งงานกับสมาชิกในครอบครัวของโรคนี้และไม่สามารถแต่งงานกับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ผู้ป่วยที่สืบทอดมรดกมีความเสี่ยงต่อการพัฒนาโรคนี้สำหรับเด็ก 50% โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและบรรพบุรุษของมันมีประวัติของการแต่งงานของญาติสนิทห้ามการแต่งงานแบบใกล้ชิดสามารถลดอุบัติการณ์ของโรคนี้ประมาณ 22%
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจากเม็ดสีเรตินาปฐมภูมิ ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจกสูญเสียการได้ยินหูหนวกต้อหิน
ต้อกระจกโพสต์ขั้วโลกเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคนี้มักจะเกิดขึ้นในระยะหลังความทึบแสงเป็นรูปดาวและตั้งอยู่ในแคปซูลหลังความคืบหน้าช้าและในที่สุดทั้งคริสตัลขุ่นประมาณ 1% ถึง 3% ของโรคต้อหินซับซ้อน มุมกว้างส่วนใหญ่ปิดมุมเป็นของหายากบางคนจากมุมมองทางสถิติต้อหินที่เกี่ยวข้องกับโรคมากกว่าภาวะแทรกซ้อนประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีสายตาสั้นสายตาสั้นเป็นเรื่องธรรมดาใน autosomal ถอยและห่วงโซ่ทางเพศ ผู้ป่วยที่มีมรดกตกทอดทางเพศสามารถพบได้ในสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวในวรรณคดี 44% ถึง 100% ของโรคมีระดับความบกพร่องทางการได้ยินที่แตกต่างกัน 10.4% ถึง 33% มีทั้งเสียงแหบและเสียงซ้ำซ้อน มากถึง 19.4% อวัยวะ Corti ในเรตินาและหูชั้นในนั้นมาจาก neuroepithelial ดังนั้นการเสื่อมสภาพของทั้งสองอาจมาจากยีนเดียวกันการเสื่อมของเม็ดสีและอาการหูหนวกไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยรายเดียวกันเท่านั้น อย่างไรก็ตามทั้งสองดูเหมือนจะไม่ได้มาจากยีนที่แตกต่างกันอาจเกิดจากหลายทิศทางของยีนเดียวกันโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่พบบ่อยมากขึ้นคือภูมิภาคต่อมใต้สมองและจอประสาทตาในเวลาเดียวกัน Laurenc ดาวน์ซินโดร e-Moon-Bardt-Biedl โดยทั่วไปของ retinitis pigmentosa อวัยวะเพศ dysplasia, โรคอ้วน, หลายนิ้ว (นิ้วเท้า) และข้อบกพร่องที่ชาญฉลาด, โรคปรากฏขึ้นในการพัฒนาในช่วงต้นประมาณ 10 ปี ( หรือก่อนหน้านี้มีอาการทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญห้าองค์ประกอบไม่ได้ถูกเรียกว่าประเภทที่ไม่สมบูรณ์นอกจากนี้โรคมีการกระพริบตาหรืออวัยวะอื่น ๆ ที่ซับซ้อนหรือเกี่ยวข้องกับโรคเพราะมันเป็นของหายาก
ต้อกระจกโพสต์ขั้วโลก
มันเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคนี้มักจะเกิดขึ้นในช่วงปลายเดือน, แคปซูลด้านหลังของเลนส์หลวมและเป็นรูพรุนขุ่นเหมือนดาวฤกษ์ความคืบหน้าช้าและความขุ่นในที่สุดก็เสร็จสมบูรณ์
2. โรคต้อหิน
1% ถึง 3% ของผู้ป่วยอาจมีความซับซ้อนโดยโรคต้อหินบางคนได้ศึกษาจากมุมมองทางสถิติและเชื่อว่าโรคต้อหินมีความสัมพันธ์กับโรค
3. สายตาสั้น
ประมาณ 50% ของผู้ป่วยมีความสัมพันธ์กับสายตาสั้นสูงหรือเสื่อมและยังสามารถพบได้ในสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัว
4. อื่น ๆ
ในวรรณคดี 44% ถึง 100% ของโรคมีระดับการได้ยินที่แตกต่างกัน 10.4% ถึง 33% มีเสียงแหบและโรคนี้ยังมี 19.4% และอวัยวะ Couti ของจอประสาทตาและหูชั้นในนั้นได้มาจากเส้นประสาท เยื่อบุผิวดังนั้นการเสื่อมสภาพของทั้งสองอาจมาจากยีนเดียวกันสีผิวและอาการหูหนวกสามารถเกิดขึ้นไม่เพียง แต่ในผู้ป่วยรายเดียวกัน แต่ยังอยู่ในสมาชิกที่แตกต่างกันของครอบครัวเดียวกัน แต่ทั้งสองดูเหมือนจะไม่ได้มาจากยีนที่แตกต่างกัน ยีนมีสาเหตุมาจาก omnidirectionality
อาการ
อาการที่พบบ่อยของจอประสาทตา pigmentosa อาการที่ พบบ่อยการ มองเห็นสีการมองเห็นที่ผิดปกติของจอประสาทตาอาการบวมน้ำจักษุประสาทเส้นประสาทฝ่ออวัยวะ Fundus การเปลี่ยนแปลงความทึบแสงเลนส์ตาบอดคืนสีเขียวตาบอด
ประสิทธิภาพของตา:
1 อวัยวะ: การเปลี่ยนแปลงลักษณะสีจอประสาทตาจอประสาทตามีการย้อมสีเยื่อบุผิวจอประสาทตาฝ่อเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาฝ่อและการโยกย้ายเม็ดสีประจักษ์เป็นเม็ดสีม่านตาและจอประสาทตาหลอดเลือด arteriolar แผลของเยื่อบุผิวเยื่อบุผิวต้นแสดงเป็น intraretinal เม็ดสีที่เต็มไปด้วยฝุ่นเรตินาและลักษณะของหนอนหรือเกลือและเกลือเนื่องจากการเน่าเปื่อยในขณะที่โรคดำเนินไปรอยโรคของอวัยวะจะพัฒนาจากเส้นศูนย์สูตรไปยังส่วนปลายและส่วนหลังและในรูปแบบต่างๆของเส้นศูนย์สูตร มันมักจะประจักษ์โดยการสะสมของหลอดเลือดที่อยู่ใกล้หลอดเลือดและจอประสาทตา pigmentosa เป็นขั้นสูงอย่างเต็มที่มีผิวคล้ำเหมือนกระดูก osteocyte และม่านตาตีบหลอดเลือดแดงเนื่องจากการ depigmentation อย่างต่อเนื่องและฝ่อของเยื่อบุผิวจอประสาทตาและในเวลาเดียวกัน การฝ่อค่อยเป็นค่อยไปของเส้นเลือดฝอย choroidal เกิดขึ้นซึ่งเป็นที่ประจักษ์จากการสัมผัสของหลอดเลือด choroidal ขนาดใหญ่และแม้กระทั่งการปรากฏตัวของ choroidal ฝ่อรุนแรงในเรือ choroidal ด้านนอกเส้นเลือดจอประสาทตาเครื่องแบบสม่ำเสมอในหลอดเลือดตีบสีขาวสายไป บาง แต่เส้นเลือดไม่ได้ถูกล้อมรอบด้วยฝักสีขาว ระดับของการตีบของหลอดเลือดดำนั้นเด่นชัดกว่าหลอดเลือดดำแผ่นดิสก์ออปติกของอวัยวะของตาเป็นปกติในระยะเริ่มแรกและมีลักษณะสีเหลืองเต็มขี้ผึ้งปรากฏในขั้นสูงอย่างเต็มที่ตามจุลพยาธิวิทยาและการสังเกตด้วยสายตาด้วยไฟฟ้า เมมเบรนพื้นผิวของดิสก์แก้วนำแสงที่เกิดจาก hyperplasia ไม่ได้เกิดจากออปติกฝ่อการศึกษาเหล่านี้ยังพบว่าเซลล์เรตินาปมประสาทและชั้นเส้นใยประสาทในเรตินอักเสบ pigmentosa ค่อนข้างสมบูรณ์และไม่ค่อยมีส่วนเกี่ยวข้องในโรคนี้ เมมเบรนผิวจอประสาทตาของผู้ป่วยมาจาก astrocytes ของเส้นประสาทตาและยื่นออกมาจากพื้นผิวของแผ่นดิสก์ออปติกไปจนถึงส่วนของเรตินา
ในระยะแรกของ retinitis pigmentosa ประเภทต่าง ๆ การปรากฏตัวของพื้นที่จอประสาทตาเป็นเรื่องปกติหรือเฉพาะที่สะท้อน foveal หายไปจากนั้นความผิดปกติของเม็ดสีอาจเกิดขึ้นและผิวคล้ำของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาในพื้นที่ macular ความเสื่อมของจอประสาทตาประมาณ 20% ของผู้ป่วยที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อม cystoid หรือหลุมสภาพไม่สมบูรณ์ที่มีรัศมีฉุด retinoic และองศาที่แตกต่างกันของเมมเบรนผิวจอประสาทตาประมาณ 23% ของผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำ macular อาจมีรูหลอก - จอประสาทตาซึ่งควรสังเกตในการตรวจอวัยวะนอกจากนี้ประมาณ 2% ของผู้ป่วยอาจมีการกลายเป็นปูนดิสก์แก้วนำแสงทวิภาคีหรือข้างเดียวซึ่งเป็นชั้นของการกลายเป็นปูนฟรีเซลล์มักจะประกอบด้วยเส้นใยประสาทหรือกาว รอบของเซลล์ cytoplasmic เข้าใจผิดได้ง่ายสำหรับ hamartoma หรือแม้แต่อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสง
2 เลนส์: ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มี RP มีต้อกระจก subcapsular หลังซึ่งโดดเด่นด้วยความทึบแสงที่มีรูพรุนหรือ Bready ของแคปซูลหลังของแคปซูลหลังเลนส์ที่มีการเปลี่ยนแปลงคริสตัลสีเหลืองและในที่สุดก็สามารถพัฒนาเป็นความทึบของเลนส์ทั้งหมดดูเหมือนว่า ต้อกระจกที่เกิดขึ้นพร้อมกันดังนั้นผู้ป่วยที่มีต้อกระจกในระดับทวิภาคีควรให้ความสนใจกับการมีหรือไม่มีของ RP โรคนี้เป็นที่พบมากที่สุดใน XL-type RP กลไกของการก่อตัวของต้อกระจกยังไม่ชัดเจนบางคนคิดว่ามันเกี่ยวข้องกับเซลล์เม็ดสี ผลิตภัณฑ์ที่ทำปฏิกิริยากับสภาพ RP อาจกระตุ้นเซลล์ phagocytic ปล่อยโมเลกุลออกซิเจนที่เปิดใช้งานยุ่งเกี่ยวกับการเผาผลาญเลนส์หรือออกซิไดซ์ไขมันในเยื่อหุ้มเซลล์มากเกินไปในระหว่างการเสื่อมสภาพเพื่อผลิตผลิตภัณฑ์ที่มีสารพิษและยีนไขมันและทำลายเลนส์โดยตรง พบว่ามีการเสื่อมสภาพของเยื่อบุผิวเฉพาะที่เท่านั้นที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของการซึมผ่านและไม่มีการเปลี่ยนแปลงพิเศษอื่นนอกจากนี้ผู้ป่วย RP อาจมีการคลาดเคลื่อนของเลนส์เป็นครั้งคราว
3 น้ำเลี้ยง: ส่วนใหญ่ของผู้ป่วย RP สามารถปรากฏเซลล์ที่ลอยอยู่ในน้ำเลี้ยงเข้มข้นและแยกออกแล้ว Prueff et al. ได้แบ่งแผลน้ำเลี้ยงของ RP ออกเป็น 4 ขั้นตอนคืออนุภาคฝุ่นละเอียดแพร่กระจายไปทั่วน้ำเลี้ยงหลังจากที่น้ำเลี้ยงออกไป; สโนว์บอลทึบแสงลอยและยุบน้ำเลี้ยงปริมาตรจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญไม่ว่าในขั้นตอนใด ๆ ของการสูญเสียสภาพธรรมชาติอนุภาคละเอียดจะกระจายอย่างเท่าเทียมกันในน้ำเลี้ยงและพวกเขาพบว่าเป็นอนุภาคเมลานินอิสระเยื่อบุผิวเรติน่า เซลล์ขนาดใหญ่และเม็ดสีเมลาโนมา
4 ประสิทธิภาพการทำงานของตาอื่น ๆ : RP มักจะมาพร้อมสายตาสั้นและสายตาเอียงอุบัติการณ์สามารถสูงถึง 75% โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน XL-type RP มันเป็นที่คาดกันว่าอุบัติการณ์ของโรคต้อหินในผู้ป่วย RP สูงกว่าในประชากรปกติและส่วนใหญ่ โรคต้อหินมุมปิดปฐมภูมิอาจมีความสัมพันธ์กับแนวโน้มที่จะเกิดช่องหน้าม่านตาแคบในผู้ป่วย RP นอกจากนี้ RP อาจมาพร้อมกับ vasculopathy จอประสาทตาฟกช้ำเป็นครั้งคราว
ตรวจสอบ
การตรวจเม็ดสีเรติตาอักเสบปฐมภูมิ
พันธุศาสตร์และภูมิคุ้มกันวิทยา
1. มุมมองแบบไดนามิกและแบบคงที่
Perimetry ทรงกลมของ Goldmann ถูกใช้เป็นประจำสำหรับการตรวจสอบสนามสายตาแบบไดนามิกของ RP ผลการทดสอบด้วย I ~ 4e, III ~ 4e และ V ~ 4e นั้นยอดเยี่ยมและความแม่นยำในการทำซ้ำนั้นค่อนข้างเชื่อถือได้ พื้นที่จุดมืดวงแหวนจะปรากฏขึ้นจาก 20 °ถึง 25 °นอกจุดตรึงพื้นที่จุดมืดประกอบด้วยกลุ่มของจุดด่างดำที่แยกในขณะที่โรคดำเนินไปจุดด่างดำจะขยายตัวและรวมเป็นรูปวงแหวนและขอบด้านนอกของพื้นที่มืดวงแหวนขยายออกไปอย่างรวดเร็ว พื้นที่มืดของขอบด้านในของวงแหวนค่อนข้างช้าและบุกเข้าศูนย์กลางโดยปกติแล้วช่องด้านบนและจมูกจะหายไปเป็นครั้งแรกหลังจากระยะเวลาของการหายไปอย่างสมบูรณ์ของมุมมองต่อพ่วงสนามกลางของมุมมองยังคงรักษาพื้นที่ขนาดเล็กของ macula สำหรับประเภทโฆษณา การศึกษาอัตราการสูญเสียการมองเห็นในผู้ป่วย RP พบว่าในหมู่ผู้ป่วยที่มีมุมมองศูนย์กลาง 10 °หรือใหญ่กว่าเล็กน้อย 93% อายุน้อยกว่า 20 ปี 89% อายุ 20-40 ปีและ 60% มีอายุ 40 ปีขึ้นไป IV ～ 4e optotype) Berson et al. ได้ทำการศึกษาติดตามการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นในผู้ป่วย 92 RP เป็นเวลา 3 ปีและพบว่า 21% ของผู้ป่วยมีการมองเห็นที่แย่ลงหลังจาก 1 ปีในขณะที่ 16% มีเสถียรภาพหรือดีขึ้นเล็กน้อยในอีก 3 ปีต่อมา จากนั้น 33% ได้เสื่อมโทรม 14% มีเสถียรภาพหรือปรับปรุงและการเศร้าโศกเฉลี่ยต่อปี 4.6% ของสนามสายตาที่เหลือการปรับปรุงสนามสายตาชั่วคราวที่สังเกตได้ในระหว่างการติดตามอาจเป็นการตอบสนองของความผันผวนของฟังก์ชั่นร็อดในเส้นทางธรรมชาติ RP แต่มันอาจจะเป็นข้อผิดพลาดในการตรวจร่างกายด้วยสายตา สนามวิชวลสามารถเสื่อมสภาพได้อย่างรวดเร็วการตรวจสอบด้วยสายตาแบบไดนามิกนั้นเป็นวิธีที่ง่ายและมีประสิทธิภาพในการกำหนดตำแหน่งและขอบเขตของความบกพร่องในการมองเห็นสนามวิชวลแบบสแตติกนั้นมีความแม่นยำมากกว่าสนามสายตาแบบไดนามิก กรวยปรับตามีความไวต่อแสงสีแดงถึงแสงสีฟ้าและแกนมีความไวต่อแสงสีฟ้าถึงแสงสีแดงดังนั้นจุดแสงสีแดงและสีน้ำเงินจึงสามารถใช้ในการตรวจสอบเกณฑ์ของพื้นที่จอประสาทตาเฉพาะของดวงตาที่ปรับมืดของผู้ป่วย RP ตามแนวตั้งหรือแนวนอน เพื่อประเมินการทำงานของเรตินาและกรวยของผู้ป่วยวิธีวิชวลวิชวลแบบคงที่แบบสองสีที่ใช้กันทั่วไปใน RP มักเป็นจุดสีที่มีความยาวคลื่น 500 นาโนเมตร (แสงสีฟ้าสีเขียว) และ 650 นาโนเมตร (แสงสีแดง) ตรวจพบเรตินา 75 คะแนนและตรวจพบความไวของก้านและกรวยของแต่ละจุดทดสอบโดยเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ยปกติของจุดจาก 2 ความไวของความไวต่อการกระตุ้นสีสามารถกำหนดได้ว่าจุดภาพของแต่ละจุดตรวจจับนั้นถูกไกล่เกลี่ยโดยแกนและ / หรือกรวย Massof และ Finkelstein ใช้มุมมองคงที่ที่ปรับเปลี่ยนได้แบบเข้มสองสีนี้เพื่อวิเคราะห์การทำงานของเรตินาและกรวยในผู้ป่วย RP มีแท่งสองประเภทชนิดของการสูญเสียความไวของกรวยและ RP สามารถจัดประเภทได้ตามนั้น Ernst et al. ค้นพบฟิลด์มุมมองสองสีแบบคงที่อัตโนมัติโดยใช้ไฟ LED เพื่อให้การกระตุ้นแสงสีแดงและสีน้ำเงินเขียวและใช้ขอบเขตนี้ การตรวจสอบด้วยตาเปล่าอัตโนมัติแบบสองสีที่ปรับความเข้มได้ถูกดำเนินการในผู้ป่วย 104 RP ที่มีตระกูล RP แบบ AD-44 ซึ่งยืนยันต่อไปว่า RP ประเภท AD มีสองชนิดย่อยที่มีลักษณะการทำงานของการมองเห็นแตกต่างกัน
2. เกณฑ์การปรับตัวที่มืด
ในการตรวจจับความไวต่อสิ่งเร้าที่มองเห็นในระหว่างการปรับความมืดโดยปกติแล้วเส้นโค้งการปรับความมืดจะถูกวาดโดยเครื่องปรับความมืด Goldmann-Weekers และการตรวจจับขั้นสุดท้ายของการปรับความมืดเป็นหนึ่งในตัวบ่งชี้ที่ละเอียดอ่อนสำหรับการประเมินการทำงานของจอประสาทตา แต่ตัววัดการปรับความมืดแบบนี้จะวัดความไวแสงเฉพาะจุดในพื้นที่จอประสาทตาแบบถาวร (มักจะสูงกว่า fovea 11 องศา) ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการตรวจสอบแบบปรับความเข้มด้วยแสงสองสี (500 นาโนเมตรและ 650 นาโนเมตร) ได้เริ่มขึ้น มันสามารถตรวจจับความไวของสายตาและจังหวะและกรวยในส่วนใด ๆ ของจอประสาทตามันมีค่าทางการแพทย์สำหรับการประเมินการทำงานของจอประสาทตาในระดับภูมิภาคหรือบกพร่องในผู้ป่วย RP และประเมินการพยากรณ์การทำงานของภาพ
3. มุมมองแบบเต็ม ERG
ตั้งแต่ Karpe ค้นพบคุณสมบัติ ERG ของ RP ในปี 1945 ด้วยการปรับปรุงเงื่อนไขการตรวจจับ ERG โดยเฉพาะอย่างยิ่งการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีการเฉลี่ยสัญญาณคอมพิวเตอร์การตอบสนอง ERG ด้านล่างไมโครโวลต์สามารถตรวจพบได้และส่งเสริมการวินิจฉัยทางคลินิก ERG ทั้งสนามที่บันทึกโดยการกระตุ้นแสงเรติน่าทั้งชุดสามารถแยกออกจากกันด้วยความถี่สูงและแสงประกายที่แข็งแกร่งโดยการเปลี่ยนความยาวคลื่นความถี่และแสงม่านตาและสถานะการปรับตัวที่มืดของแสงกระตุ้น ปฏิกิริยาแบบกรวยเนื่องจากเซลล์ปิรามิดสามารถตอบสนองต่อแสงประกายได้ถึง 70 สัปดาห์ / วินาทีในขณะที่เซลล์แบบแท่งสามารถตอบสนองต่อแสงประกายเป็นเวลา 8 สัปดาห์ / วินาทีและกระตุ้นด้วยแสงสีน้ำเงินอ่อน (<470 นาโนเมตร) ภายใต้การปรับความมืด ปฏิกิริยาของก้าน ERG สามารถแยกออกได้และการกระตุ้นด้วยแสงสีแดง (> 600nm) สามารถสร้างคลื่น bimodal b แทนคลื่นแกนและปฏิกิริยากรวยตามลำดับการตรวจสอบ ERG แบบเต็มสนามสามารถประเมินประเภทและขอบเขตของการมีส่วนร่วมของเซลล์รับแสงใน RP เนื่องจากการตอบสนองของก้านนั้นเกี่ยวข้องกับการคัดเลือกเร็วที่สุดใน RP ทุกประเภทการตรวจ ERG แบบเต็มรูปแบบนั้นมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย RP ในช่วงต้นซึ่งอาจผิดปกติก่อนที่จะเริ่มมีอาการหรือมีการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในอวัยวะ มันสามารถช่วยระบุผู้ป่วยในครอบครัว RP และสมาชิกในครอบครัวปกติร้อยละของ ERG ปกติและผิดปกติในครอบครัว RP มีความสอดคล้องกับอัตราส่วน Mendelian ของประเภททางพันธุกรรมในครอบครัว RP, ERG ของสมาชิกอายุ aged6 ปีเป็นเรื่องปกติและ RP พบในภายหลัง ความเป็นไปได้มีขนาดเล็กมาก ERG ยังสามารถช่วยในการระบุ RP แรก ๆ และจอประสาทตาเสื่อมที่ไม่ก้าวหน้าในคลินิกอดีตมีความกว้างต่ำกว่าของปฏิกิริยากรวย ERG และจุดสูงสุดอีกต่อไปในขณะที่หลังเพียงแสดงความกว้างลดลงนอกจากนี้ ERG แบบเต็มสนาม ตรวจสอบเส้นทางธรรมชาติของ RP อย่างเป็นธรรมชาติและให้ข้อมูลสำหรับการประเมินการพยากรณ์โรคการตอบสนองของ ERG ของผู้ป่วย RP มักจะมีขนาดเล็กลงเมื่อโรคดำเนินไปผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการตาบอดเมื่อความกว้างของ ERG ต่ำกว่า0.05μV ERG ของผู้ป่วย RP ผู้ป่วยที่มียอดเขาปกติและการพยากรณ์โรคที่ดีจะมีการตรวจ ERG แบบเต็มรูปแบบโดยใช้เทคนิคการกรองแบบวงแคบโดยใช้คอมพิวเตอร์ซึ่งช่วยประเมินความพยายามในการรักษาอย่างมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาเสถียรภาพหรือชะลอกระบวนการเสื่อมสภาพ RP ERG ช่วยในการระบุยีน RP-type XL ผู้ให้บริการยังมีค่าทางคลินิก
เป็นมูลค่าการกล่าวขวัญว่า ERG คือการตอบสนองทางไฟฟ้าทั้งหมดของชั้นนอกและชั้นกลางของเรตินาโดยปกติแล้วจะไม่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นที่แสดงการทำงานของ macula การมีส่วนร่วมของ macula กับการตอบสนองของกรวย ERG นั้นอยู่ที่ประมาณ 15% ดังนั้น มันไม่ได้เป็นตัวแทนของความเสียหายของ fovea อย่างสมบูรณ์
4. Fundus fluorescein angiography ของ retinitis pigmentosa
Fundus fluorescein angiography สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ ของ RPE ที่ยากต่อการตรวจสอบในการตรวจหา RP ในช่วงต้นซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยในช่วงต้นภาพ angiographic ของผู้ป่วย RP ส่วนใหญ่แสดง choroidal fluorescence หรือผิวคล้ำเนื่องจาก RPE depigmentation หรือ RPE สูญเสีย การอุดตันของแสงที่เกิดจาก hyperplasia และความเมื่อยล้า 15% ถึง 20% ของผู้ป่วยที่มีการเน่าเสียของ RPE อย่างกว้างขวางรอบ ๆ macula และ RPE ในด่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน fovea ยังคงไม่เปลี่ยนแปลงดังนั้น fluorescein angiography จึงแสดงลักษณะของ ประสิทธิภาพการทำงานนี้มักจะแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมีการมองเห็นที่ดีขึ้น RP ขั้นสูงสามารถแสดงฝอย choroidal ฝ่อนอกจากนี้ประมาณ 25% ของผู้ป่วยอาจมีการรั่วไหลของ fluorescein และจอประสาทตาจอประสาทตาอาจมีอาการบวมน้ำ ความหนาและก่อให้เกิดความบกพร่องทางสายตาก่อนวัยอันควรของศูนย์กลางของดวงตา, fluorescein fundus angiography สามารถช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคทางคลินิกของ RP และจอประสาทตาเสื่อมอื่น ๆ เช่นโรค choroidal แต่ยังนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่หายากหรือโรคที่เกี่ยวข้องของ RP เช่นออสโมซิส vasculopathy จอประสาทตาและอาการบวมน้ำที่จอประสาทตาด้วยการจัดการทางคลินิกที่เหมาะสมมีความสำคัญเพื่อป้องกันการสูญเสียการทำงานของฟังก์ชั่นภาพ RP
5. การตรวจทางพยาธิวิทยา
ตัวอย่างทางคลินิกที่ได้รับนั้นเป็นกรณีขั้นสูงทั้งหมดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหลักคือชั้น neuroepithelial ของจอประสาทตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเสื่อมสภาพของเซลล์แบบแท่งตามมาด้วยการเสื่อมสภาพของเรติน่าจากเรตินาไปจนถึงชั้นใน ชั้นเยื่อบุผิวยังผ่านการเสื่อมสภาพและ hyperplasia และเม็ดสีจะหายไปหรือสะสมและย้ายไปยังชั้นในของเรตินาผนังหลอดเลือดของจอประสาทตานั้นมีความเสื่อมโทรมและหนาขึ้น เส้นประสาทแก้วนำแสงอาจเสื่อมสภาพไปอย่างสิ้นเชิงหรือบางส่วนแผ่นดิสก์แก้วนำแสงมักมี gliosis ก่อตัวเป็นรูปร่างเป็นเมือกเชื่อมต่อกับเยื่อหุ้มเซลล์ glial ในจอประสาทตาและขี้ผึ้งแผ่นดิสก์แก้วนำแสงที่เห็นภายใต้ ophthalmoscope โดยทั่วไปถือว่าเกิดจาก gliosis .
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการตรวจสอบ ultrastructural ยืนยันว่าเยื่อหุ้มด้านนอกที่มีรูปร่างเป็นแท่งหายไปในระยะแรกของการเกิดโรคและเยื่อหุ้มนอกรูปทรงกรวยนั้นค่อนข้างถูกสงวนไว้ แต่ยังมีบางกรณีในแผ่นดิสก์ชั้นนอกทรงกรวยที่เหลือ บนเยื่อหุ้มเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติเช่นการทำให้สั้นลงและ vacuolization มันเป็นที่คาดการณ์ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพข้างต้นอาจเกิดจากความผิดปกติของยีนโครงสร้างหรือความบกพร่องของยีนของ synthetase และผลิตภัณฑ์ในเซลล์รับแสง extracellular
6. ดูการตรวจอวัยวะ
แม้ว่าอวัยวะจะเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ในระยะแรกของโรค แต่อวัยวะจะค่อยๆปรากฏขึ้นพร้อมกับความก้าวหน้าของโรคการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไป ได้แก่ :
(1) หัวนมฝ่อ: เกิดขึ้นในช่วงปลายของโรคซีดและสีเหลืองเล็กน้อยเรียกว่า "หัวนมขี้ผึ้งเหมือนแก้วนำแสง" ขอบจะเบลอเล็กน้อยบางครั้งเช่นความรู้สึกของการถูกปกคลุมด้วยชั้นของ tulle
(2) หลอดเลือดตีบของจอประสาทตาหลอดเลือดตีบตันโดยเฉพาะหลอดเลือดแดงมีความโดดเด่นและระดับของการตีบสะท้อนถึงความรุนแรงของโรคในระยะสูงหลอดเลือดแดงบางมากและยากที่จะรับรู้และหายไปหลังจากอวัยวะส่วนปลาย แต่ไม่มีเส้นสีขาว ไม่มีปลอกสีขาว
(3) ม่านตาสีเริ่มต้นที่เส้นศูนย์สูตรและเม็ดสีมีจุดเล็ก ๆ ที่ยื่นออกมาซึ่งจะเพิ่มขึ้นและมีขนาดใหญ่ขึ้นส่วนใหญ่โดยทั่วไปของเซลล์กระดูกเส้นบางครั้งผิดปกติและจุดเม็ดสีเริ่มต้นจะกระจายรอบเส้นศูนย์สูตรในรูปแบบวงกลม ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ใกล้กับหลอดเลือดจอประสาทตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านหน้าของหลอดเลือดดำครอบคลุมส่วนหนึ่งของหลอดเลือดหรือกระจายไปตามเส้นเลือดและพบมากในสาขาของหลอดเลือดต่อมาสีผิวคล้ำกระจายไปที่ศูนย์และส่วนต่อพ่วงและพื้นที่กระจายเป็นรูปวงแหวน ปกคลุมไปด้วยอวัยวะทั้งหมดในขณะที่ม่านตาฝ่อเม็ดสีเยื่อบุผิวผิวสัมผัส choroidal หลอดเลือดและอวัยวะเหมือนเสือดาวเสือดาวอวัยวะทั้งหมดมีความมืดเส้นเลือด choroidal ยังแข็งลายสีเหลืองสีขาวน้ำใสโดยทั่วไปบางครั้งมองเห็นได้ จำนวนจุดหรือความขุ่นเล็กน้อย
(4) FFA: ฝ่อหลอดเลือดที่มองเห็นเส้นเลือดฝ่อม่านตาจะถูกบดบังบางครั้งมองเห็น macular รั่วเรืองแสงในเสาหลังและแม้กระทั่งส่วนต่อพ่วง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของ pigmentosa เรตินหลัก
ตามประวัติทางการแพทย์ข้างต้นอาการฟังก์ชั่นการมองเห็นและการตรวจ ophthalmoscopy การวินิจฉัยไม่ยากเกินไป แต่ความสนใจควรจะจ่ายให้กับเยื่อบุตาอักเสบ retinitis รองหลังจากที่มีมา แต่กำเนิดบางส่วนหรือการอักเสบ chorioretinal ที่ได้มา
ซิฟิลิส แต่กำเนิดและแผลอวัยวะของทารกในครรภ์ที่เกิดจากหญิงตั้งครรภ์ในเดือนที่สามของการตั้งครรภ์การค้นพบอวัยวะหลังคลอดเกือบจะเหมือนกับโรค ERG, สนามภาพและผลการทดสอบฟังก์ชั่นภาพอื่น ๆ ก็ยากที่จะแยกแยะ ซีรั่มเมลานินเชิงลบของผู้ปกครองและมารดาที่ไม่มีประวัติของโรคหัดเยอรมันในระยะแรกสามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นความเสื่อมของเม็ดสีหลักหากจำเป็นต้องมีการสังเกตติดตามติดตามการเสื่อมสภาพของเม็ดสีทุติยภูมิรอง แต่กำเนิดที่มีอยู่แล้วที่เกิด .
โรคซิฟิลิสที่ได้มาและโรคติดเชื้อเฉียบพลันบางอย่าง (เช่นไข้ทรพิษ, หัด, ไข้อีดำอีแดง, คางทูมและอื่น ๆ ), สามารถเกิดขึ้นได้ใน chorioretinitis, การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะหลังจากการอักเสบลดลงบางครั้งคล้ายกับเม็ดสีเสื่อมหลักเมื่อจากประวัติทางการแพทย์ การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและอวัยวะสีคล้ำมีขนาดใหญ่และอยู่ในตำแหน่งที่ลึกผิดปกติ (ไม่เหมือนกระดูก osteocyte) ฝ่อจอประสาทตา choroidal แผ่นดิสก์ออปติกฝ่อสีเทา - ขาว (ไม่ใช่ขี้ผึ้งสีเหลือง) และระดับของตาบอดกลางคืนไม่รุนแรง
