Osteochondromas หลายกรรมพันธุ์

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ osteochondroma ทางพันธุกรรมหลายประการ อุบัติการณ์ของ osteochondromatosis หลายหรือ exostosis หลายมีขนาดเล็กกว่า osteochondroma แยกมันเป็น dysplasia โครงกระดูกและ bulges กระดูกขนาดแตกต่างกันสามารถเกิดขึ้นบนกระดูก หลาย osteochondroma ทางพันธุกรรมมีสามลักษณะ: 1 มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม 2 กระดูกสั้นลงหรือความผิดปกติ 3 ความชั่วร้ายเป็นอุบัติการณ์สูงของ chondrosarcoma ต่อพ่วงโรค osteochondroma หลายหรือ exostosis หลาย osteochondroma ที่แยกได้มีขนาดเล็ก มันเป็นโครงกระดูก dysplasia ซึ่งสามารถสร้างกระดูกสันเขาขนาดต่าง ๆ บนกระดูกมันเป็นโรคทางพันธุกรรมเด่น autosomal และผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัว [3] ชื่อของโรคนี้เป็นจำนวนมากบางครั้งเรียกว่าจุกจิก dysplasia ทางพันธุกรรมหรือความต่อเนื่องของกระดูกสันหลัง ส่วนหลังหมายถึงรูปร่างที่ผิดปกติของกระดูกที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดในกรณีที่รุนแรงกระดูกของกระดูกภายในกระดูกอ่อนทั้งหมดมีองศาที่แตกต่างกันของความผิดปกติ เว็บไซต์ที่พบมากที่สุดคือกระดูกท่อยาวที่สุดที่อยู่ติดกับหัวเข่าและข้อเท้าซึ่งเป็นทวิภาคีและสมมาตร ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hypercalcemia

เชื้อโรค

osteochondroma ทางพันธุกรรมหลายสาเหตุ

สาเหตุของโรคยังไม่เข้าใจ

(1) เนื่องจากข้อบกพร่องแผ่นโลหะ แต่กำเนิดที่มีข้อบกพร่อง

(2) เนื่องจากแผ่น epiphyseal ที่วางผิดตำแหน่ง

(3) เซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือ chondrocytes metaplastic จากชั้นในของ periosteum ค่อยๆเติบโตเป็น osteophytes

(4) เนื่องจากการเจริญเติบโต periosteal ไม่สมบูรณ์ไม่สามารถยับยั้งการแพร่กระจายของกระดูกอ่อนที่ก่อให้เกิดการก่อตัวของกระดูกอ่อนที่ผิดปกติ

(5) เนื่องจากความสามารถของกระดูกที่จะสูญเสียการก่อตัวในระหว่างกระบวนการยาวนานคอนญักก็กว้างขึ้นและแพร่กระจายอย่างต่อเนื่องเพื่อสร้าง osteophytes ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีคนแนะนำว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของกรด พบว่าปริมาณของกรด mucopolysaccharide ขับออกมาในปัสสาวะของเด็กที่มีโรค osteochondroma หลายโรคเพิ่มขึ้น แต่การขับถ่ายของผู้ป่วยผู้ใหญ่เป็นเรื่องปกติเขาเชื่อว่าการขับถ่ายของเด็กเพิ่มขึ้นเนื่องจากกระดูกอ่อนจำนวนมากในร่างกาย เมื่ออายุเพิ่มขึ้น osteochondroma จะครบกำหนดองค์ประกอบของกระดูกอ่อนจะลดลงและการขับถ่ายของ mucopolysaccharide กรดจะลดลง

การป้องกัน

การป้องกัน osteochondroma ทางพันธุกรรมหลายอย่าง

การปรับเปลี่ยนบางอย่างสามารถทำได้ในอาหาร:

1. รักษาน้ำหนักในอุดมคติ

2. กลืนกินอาหารที่หลากหลาย

3. การควบคุมอาหารประกอบด้วยผักและผลไม้หลากหลายชนิด

4. การรับประทานอาหารที่มีเส้นใยอาหารสูงมากขึ้น (เช่นซีเรียลธัญพืชถั่วผักและผลไม้)

5. ลดปริมาณไขมันรวม

6. จำกัด การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

7. จำกัด การบริโภคอาหารที่มีการหมักรมควันและไนไตรต์

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนหลาย osteochondroma ทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน hypercalcemia

Chondromatosis มักตามมาด้วย hypercalcemia

อาการ

หลาย osteochondroma ทางพันธุกรรมอาการอาการที่พบบ่อย Chondroital dysplasia และ ... Endochondral ossified ปวดกล้ามเนื้อ

พบมากในผู้ชายมีประวัติครอบครัวที่สำคัญของโรคทางพันธุกรรมกระดูกทั้งหมดของกระดูกอ่อนภายในสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งปลาย metaphyseal ทั่วไปของกระดูกยาวของแขนขาเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดมักจะสมมาตรเกิดขึ้นแขนขาที่ต่ำกว่าแขนขาส่วนบน กระดูกรอบข้อต่อมีมากที่สุดและเนื้องอกในระยะเริ่มต้นมักจะไม่มีอาการโดยทั่วไปในเด็กและวัยรุ่นมวลชนจะขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจาก osteophytes ผิดรูปร่างและเนื้อเยื่ออ่อนบริเวณใกล้เคียงถูกบีบอัดเมื่อสังเกตเห็นความเจ็บปวด เมื่อเส้นผ่านศูนย์กลาง (โดยเฉพาะเส้นประสาท peroneal ทั่วไป) สามารถทำให้เกิดอาการที่สอดคล้องกันหลาย osteochondromatosis สามารถพบได้ในวัยเด็กเมื่อวัยรุ่น, แขนสามารถมีความผิดปกติของโบว์มือจะเบ้ด้านกระดูกเชิงกรานและบางครั้งกระดูกเชิงกรานและ การเปลี่ยนรูปทรวงอก

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ osteochondroma ทางพันธุกรรมหลาย ๆ

การค้นพบ X-ray นั้นคล้ายคลึงกับ osteochondroma ที่โดดเดี่ยวโดยมี osteochondromas หลายขนาดบนกระดูกหลาย ๆ กระดูกกระดูกใกล้เข่าเช่นปลายกระดูกต้นขาปลายล่างของกระดูกต้นแขนและกระดูกต้นแขนที่มีกระดูกแตกต่างกัน ข้อต่อบนและล่างสามารถเชื่อมต่อกันได้เนื่องจากการเติบโตของ osteochondroma แม้คล้ายกับกระดูกฟิวชั่นนอกจากกระดูกท่อยาวกระดูกสันหลังของกระดูกสะบักยังเป็นความรักที่พบบ่อยตามด้วย metacarpal, กระดูก, กระดูก, กระดูก, กระดูกสันหลัง, กระดูกสันหลัง และกระดูกเชิงกรานกระดูกที่ทางแยกพร้อมกับกระดูกอ่อนอาจมี osteochondromas ขนาดเล็กนับไม่ถ้วนหัวกะโหลกไม่เคยมีแผลเช่นนี้หลังจากการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง ECT แสดงบริเวณที่มีการเผาผลาญของมะเร็ง

เห็นโดยทั่วไปในส่วนยาวของกระดูก osteochondroma ได้รับผลกระทบไม่ได้ครอบคลุมในเยื่อหุ้มสมอง แต่กระดูกเยื่อหุ้มสมองถุงเหมือนผิดปกติถุงเยื่อหุ้มสมองกระดูกถุงนี้เป็นเนื้อเยื่อกระดูกบริสุทธิ์ภายใต้เยื่อหุ้มสมองเป็นกระดูกโปร่งในกระดูก มีชั้นของกระดูกอ่อนที่ด้านนอกของเปลือกนอก Osteochondroma มักจะไม่มีอาการชัดเจนมันเป็นเพียงการก่อตัวของมวลชนในท้องถิ่นบางครั้งมวลบีบอัดเนื้อเยื่อรอบทำให้เกิดความเจ็บปวดและไม่สบายถ้าปริมาณของมวลเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและหมวกกระดูกอ่อนหนากว่า 1 ซม. อาจเป็นไปได้, นี่เป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยหลายรายมากกว่าในการถ่ายเดี่ยว (มากกว่า 20%, 1% [10] เดี่ยว), Ochsner [11] รายงานอายุเฉลี่ย 31 ปีสำหรับการเปลี่ยนแปลงมะเร็งของ osteochondroma chondrosarcoma ส่วนใหญ่เกิดขึ้นรอบเอวเชิงกราน

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นว่ากระดูกอ่อนเป็นกระดูกอ่อนไฮยาลินหากกระดูกอ่อนเติบโตอย่างแข็งขัน chondrocytes จะถูกจัดเรียงในรูปแบบคอลัมน์คอลัมน์เชิงกรานครอบคลุมพื้นผิวของ osteochondroma เชื่อมต่อกับเชิงกรานของกระดูกปกติในชั้นการเจริญเติบโตเชิงกรานนี้ ภายใต้ osteochondroma บางครั้งก็มีสารแคลเซี่ยมที่แตกต่างกันออกไปการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาส่วนใหญ่เป็นแคลเซียมหรือกระดูกอ่อนตายส่วนใหญ่, เมทริกซ์กระดูกอ่อนกลายเป็นแคลเซียมและเศษซากแคลเซียมซึ่งแสดงให้เห็นว่ากระบวนการปกติของการเกิดกระดูกอ่อนภายใน ความผิดปกติที่ทำให้เกิดการแปลทำให้กระดูกอ่อนกลายเป็นเมทริกซ์ที่ควรจะถูกทำลายและแทนที่ด้วยกระดูกที่จะสะสมปรากฏการณ์นี้ไม่สามารถถือได้ว่าเป็นการปรากฏตัวของ chondroma ภายนอกการกลายเป็นปูนเหมือนทรายเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นในกระดูก กระดูกอ่อน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัย osteochondroma ทางพันธุกรรมหลาย

การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

การวินิจฉัยแยกโรค

ควรจะแตกต่างจาก chondrosarcoma, fibrosarcoma:

การพัฒนาของ chondrosarcoma ในการถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์ค่อนข้างไม่สอดคล้องกันบางครั้ง metaphysis ของกระดูกยาวถูกทำลายโดยเนื้อเยื่อเนื้องอกและมันเป็น pseudocyst โปร่งใสแคปซูลถูกกระจัดกระจายด้วยการกลายเป็นปูนและขบวนการสร้างกระดูกเล็กน้อย บล็อกที่ถูกปิดกั้นจนบดบังข้อบกพร่องของกระดูกที่เสียหายและก่อให้เกิดเงากลายเป็นปูนหนาแน่นการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง osteochondroma เริ่มขึ้นในหมวกกระดูกอ่อนของเนื้องอกและซองจดหมายเส้นใย (ดู osteochondroma) การแบ่งส่วนของกระดูกและกระดูกอ่อน เพิ่มมากขึ้นจนพบการกลายเป็นปูนผิดปกติจำนวนมากเช่นเนื้อเยื่อที่เหมือนฝ้ายถูกพบในภาพถ่ายเอ็กซ์เรย์กระจัดกระจายในมวลเนื้อเยื่ออ่อนรอบปลายสุดของ osteochondroma และการแผ่รังสีเหมือนกระดูกเชิงกรานที่เกิดขึ้นใหม่บางครั้งพบได้ยาก Periosteal สามเหลี่ยมเมื่อ chondromatosis เป็นอันตรายเงา osteolytic ในการเพิ่มกระดูกจุดแคลเซียมเพิ่มขึ้นและจุดกลายเป็นปูนเพิ่มขึ้นและเนื้อเยื่อเนื้องอกบางครั้งแทรกซึมกระดูกเยื่อหุ้มสมองพัฒนาในเนื้อเยื่ออ่อนและรูปแบบเงาแคลเซียมและแสงแดดอาจเกิดขึ้นนอกกระดูกเยื่อหุ้มสมอง การแผ่รังสีของปฏิกิริยากระดูกใหม่

sarcomas เส้นใยแสดงการกลายเป็นปูนในแต่ละกรณีแผลอาจกัดเซาะกระดูกใกล้เคียงและ angiography, การตรวจ CT และ MRI แสดงคุณสมบัติที่คล้ายกันกับเนื้องอกประเภทอื่น ๆ ส่วนใหญ่

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น. ขอบคุณสำหรับความคิดเห็น.