กล้ามเนื้อลีบเฉียบพลัน

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกล้ามเนื้อลีบศักดิ์สิทธิ์ Peronialmyoatrophy หรือที่รู้จักในชื่อ Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) เป็นกลุ่มประสาทส่วนปลายที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 90% ของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมทั้งหมด ลักษณะทั่วไปของกลุ่มของโรคนี้คือเริ่มมีอาการของวัยเด็กหรือวัยรุ่นฝ่อกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์เรื้อรังและอาการและอาการแสดงค่อนข้างสมมาตรผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัวเพราะลักษณะทางคลินิกหลักของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานก็เรียกว่า peronealmyoatrophy ) ตามการค้นพบ neurophysiological และ neuropathological, CMT แบ่งออกเป็นประเภทที่ฉันและประเภทที่สองประเภท CMTI เรียกว่าประเภท hypertrophic และประเภท CMTII เรียกว่า aneuronal ประเภท ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนแอง่าย: เหมาะสำหรับเด็กหรือวัยรุ่น โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ฝ่อเข่า varus จักษุ

สาเหตุของการฝ่อของกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์

ปัจจัยทางพันธุกรรม (35%)

ยีนที่ทำให้เกิดโรค CMT1A ตั้งอยู่ที่ 17p11.2-12 และยีนนิวเคลียร์เข้ารหัสโปรตีน neuromyelin ต่อพ่วง 22 (PMP22) การกลายพันธุ์ของยีน PMP22 ซ้ำแล้วซ้ำอีกนำไปสู่การแสดงออกซึ่งเพิ่มโปรตีน PMP22 จำนวนเล็กน้อยของผู้ป่วย PMP22 กลายพันธุ์ และก่อให้เกิดความเจ็บป่วย

การป้องกันกล้ามเนื้อลีบของกระดูกหน้าแข้ง

ลีบกล้ามเนื้อลีบเป็นเส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์ทางพันธุกรรมที่มีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่เห็นได้ชัดและเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์คือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด สายพันธุ์ของ proband ถูกกำหนดโดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและพันธุกรรมของทารกในครรภ์จะถูกวิเคราะห์โดยทารกในครรภ์ villi, น้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดและยุติการตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกราน อาการ แทรกซ้อนของ เส้นประสาทอุดตันที่หัวเข่าฝ่อ

โรคมักจะมีอาการบวม, จ้ำ, แผลและความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ , ฝ่อแก้วนำแสงเป็นครั้งคราว, การเปลี่ยนแปลงรูม่านตา, อาตาและประสาท trigeminal, กล้ามเนื้อ interosseous ปลายในมือ, กล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อขนาดใหญ่และขนาดเล็ก อย่างไรก็ตามลีบโดยทั่วไปจะไม่เกินข้อต่อข้อศอกการบาดเจ็บที่ขาเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้อน่องแล้วค่อย ๆ แพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อ interosseous กล้ามเนื้อน่องน่องและในที่สุดที่สามของกล้ามเนื้อต้นขา หรือการบิดเบี้ยวแบบขวดกลับด้านกล้ามเนื้อฝ่ออาจมีอาการเอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอ็นร้อยหวายอาจอ่อนตัวลงหรือหายไป แต่เนิ่น ๆ เนื่องจากการบิดตัวบ่อยครั้งมักทำให้เกิดความผิดปกติของเกือกม้า

อาการที่เกิดจากกล้ามเนื้อฝ่อศักดิ์สิทธิ์ อาการที่ พบบ่อย ข้ามเกณฑ์การเดินกล้ามเนื้อลีบฝ่อของกล้ามเนื้อยอดอุ้งเชิงกราน ... ความผิดปกติทางโภชนาการ腱สะท้อนหายไปความผิดปกติของมือ

มันเป็นกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานทั่วไป แขนขาที่ต่ำกว่าเป็นรูปขวดคว่ำหรือขายืนและมีโค้งสูงเท้ารูปเล็บและความพิการรูปเกือกม้า Varus พวกเขามีการเดินพิเศษเมื่อเดิน กล้ามเนื้ออ่อนแรงขาดกล้ามเนื้อลีบสั่นกล้ามเนื้อเสมหะสะท้อนหรือหายไป เป็นครั้งแรกในกล้ามเนื้อมือแขนกล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้อลีบปลายสุดปลายล่างจะเห็นเฉพาะในบางกรณี ถุงมือเหมือนถูกรบกวนประสาทสัมผัสและชุดของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและ dystrophic สามารถเกิดขึ้นได้ในรนแรง ผิวในท้องที่เป็นสีม่วงอมฟ้าอุณหภูมิผิวต่ำและเกิดแผล

การตรวจกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกราน

การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:

1. การตรวจน้ำไขสันหลัง: ส่วนใหญ่เป็นปกติและมีโปรตีนน้อย Electromyography แสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อ atrophic นั้นถูกทำให้เสื่อมสภาพความเร็วในการนำกระแสประสาท (NCV) ของแขนขาช้าลงหรือหายไปส่วนแขนขาที่ต่ำกว่าจะเห็นได้ชัดกว่าแขนส่วนบนและความเร็วของการนำประสาทของมอเตอร์เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับความเร็ว ในกรณีครอบครัวการเปลี่ยนแปลง NCV มีความคล้ายคลึงกันในครอบครัวเดียวกันมีความแตกต่างมากมายในครอบครัวที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติในการมองเห็นการได้ยินและ somatosensory ปรากฏศักยภาพแนะนำการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง

2. เซรั่มโปรตีนอิเล็กโทรโฟซิซิส: เส้นประสาทส่วนปลายที่ไม่ทราบสาเหตุที่มีสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุควรดำเนินการเป็นประจำ

3. อาจมีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระดับกรด phytanic ในเลือดและเพิ่มขึ้น 10% ถึง 20% ในกรดไขมัน คอเลสเตอรอลในเลือด, ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงและไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะลดลงในระดับปานกลาง

4. การตรวจจับการกลายพันธุ์ของจุดในยีนโดยปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส - สายใยเดียวโครงสร้าง polymorphism (PCR-SSCP) รวมกับการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอ

การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของกล้ามเนื้อฝ่อศักดิ์สิทธิ์

การวินิจฉัยโรค

1. dystrophy กล้ามเนื้อส่วนปลาย: กล้ามเนื้ออ่อนแรงในปลายสุดของแขนขากล้ามเนื้อลีบผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการของโรคความเสียหาย myogenic myoelectricity ปกติ NCV ฯลฯ สามารถระบุได้

2. ความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังส่วนปลายเรื้อรัง: กล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้ออ่อนแรงของโรคและหลักสูตรของโรคคล้ายกับ CMT แต่ฟังก์ชั่นทางประสาทสัมผัสไม่เหนื่อยและ EMG แสดงความเสียหายต่อหน้าเขา

3, ataxia ทางพันธุกรรมที่มีกล้ามเนื้อลีบ: ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม Roussy-Lévy, การโจมตีในวัยเด็ก, ความก้าวหน้าช้า, การรวมตัวกันของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกราน, เท้าโค้ง, scoliosis, quadriplegia เอ็นสะท้อนหรือหายไป, มอเตอร์ NCV ช้า อย่างไรก็ตามมี ataxia, เดิน, มือสั่นและการแสดง ataxia อื่น ๆ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ