หัวตีบ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน หัวเส้นโลหิตตีบ (หรือที่เรียกว่าเป็นก้อนกลมเส้นโลหิตตีบโรค Bourneville) โรคนี้สามารถจำแนกเป็นกลุ่มอาการ neurocutaneous (หรือที่เรียกว่า cantharichomal hamartoma) ซึ่งเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะใน ectoderm แผลที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทผิวหนังและดวงตาและอาจเกี่ยวข้องกับ mesoderm อวัยวะของตัวอ่อนเช่นหัวใจปอดกระดูกไตและระบบทางเดินอาหาร ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ adenomas sebaceous, seizures, และสติปัญญาที่ลดลง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: นอนไม่หลับต้อกระจกจอประสาทตาฝ่อแก้วนำแสงเนื้องอกในไต

สาเหตุของการเกิดเส้นโลหิตตีบหัว

ปัจจัยทางพันธุกรรม (90%)

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นสี่ประเภทตามที่ตั้งของยีน: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4 การกลายพันธุ์ใน TSC1 และ TSC2 ทำให้เกิดความผิดปกติของ hamartin และ tuberin ตามลำดับส่งผลกระทบต่อความแตกต่างของเซลล์และหน้าที่ควบคุมซึ่งนำไปสู่การเจริญเติบโตผิดปกติและความแตกต่างของเซลล์ ectoderm, mesoderm และ endoderm รูปแบบทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal และคดีเกี่ยวกับครอบครัวคิดเป็นประมาณหนึ่งในสามนั่นคือยีน TSC1 หรือ TSC2 ที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่คนใดกรณีหนึ่งเป็นระยะประมาณสองในสามนั่นคือผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ใหม่เมื่อแรกเกิด ไม่มีสมาชิกในครอบครัวที่มียีน TSC1 หรือ TSC2 การกลายพันธุ์ของ TSC1 นั้นพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่เป็นครอบครัวในขณะที่การกลายพันธุ์ของ TSC2 นั้นพบได้บ่อยในผู้ป่วยประปราย

การป้องกันเส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม

ไม่มีข้อควรระวังเป็นพิเศษสำหรับโรคนี้และการตรวจหาและวินิจฉัยต้นเป็นกุญแจสำคัญ การชักควรควบคุมอย่างแข็งขัน การรักษาเนื้องอกในสมองเดียวกันกับเนื้องอกสมองเดียวกัน หาก proband ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนขอแนะนำให้ผู้ปกครองทำผิวหนังเรตินาถ่ายภาพสมองและตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง ความเสี่ยงของพี่น้องของ proband ขึ้นอยู่กับว่าพ่อแม่ของพวกเขาเป็นผู้ป่วย ในกรณีที่ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วย 50% หากผู้ปกครองไม่พบความเสี่ยงของพี่น้องคือ 1-2% เนื่องจากการปรากฏตัวของ chimerism เซลล์สืบพันธุ์ ความเสี่ยงของลูกของโพรไบด์คือ 50% ความเป็นไปได้ที่สมาชิกในครอบครัวคนอื่นจะเจ็บป่วยขึ้นอยู่กับว่าพ่อแม่ของผู้ป่วยเป็นผู้ป่วยหรือไม่และสมาชิกในครอบครัวของผู้ปกครองก็มีความเสี่ยงเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนที่เส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม ภาวะแทรกซ้อน, นอนไม่หลับ, ต้อกระจก, จอประสาทตา, ลีบแก้วนำแสง, เนื้องอกในไต

ประมาณ 30-60% ของผู้ป่วยอาจมีความเสียหายต่อตาเนื้องอกในจอประสาทตาเลนส์มีลักษณะมากที่สุดไม่กี่คนก็สามารถนอนไม่หลับ; ผู้ป่วยไม่กี่คนที่มี exophthalmos, ต้อกระจก, จอประสาทตา pigmentosa ตกเลือดจอประสาทตาและลีบแก้วนำแสงหลักจำนวนน้อย นอกจากนี้ยังสามารถเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายในเนื้องอกเนื้องอกไตเป็นส่วนใหญ่ตามด้วย rhabdomyosarcoma นอกเหนือไปจากแผลที่กระดูก

อาการที่เกิดจากหัวตีบ อาการที่ พบบ่อย ลดอัจฉริยะของ papules หน้าอกโรคลมชักและโรคลมชักชักความผิดปกติทางจิตเวช Pap ออปติกฝ่อจอประสาทตาฝ่อเลือดออกในจอประสาทตานอนไม่หลับสีแดงหรือสีม่วงเล็กน้อย ...

1. ความเสียหายของผิวหนัง: พบมากที่สุดมีความสำคัญในการวินิจฉัย 80-100% ของผู้ป่วยที่มี adenoma ไขมันมักจะปรากฏใน 4-5 ปีวัยแรกรุ่นมีนัยสำคัญ papules สีชมพูหรือสีน้ำตาลอ่อนสีแดงตามที่จางเนื้อแข็ง มันกระจายอยู่ในรูปทรงของผีเสื้อทั้งสองข้างของจมูกบางครั้งใบหน้ากระจัดกระจายและกระจาย 20% ของผู้ป่วยสามารถเห็นผิวปลาคาร์พผิวและบางครั้งพบเล็บ

2. โรคลมชัก: ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายในอายุ 2-3 ปีซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนความเสียหายผิวและการกลายเป็นปูนในสมองคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญามีอาการชักเกือบทุกประเภทและผู้ป่วยบางรายสามารถมีอาการชักได้

3. ความผิดปกติทางจิต: 60-70% ของผู้ป่วยที่มีระดับของปัญญาอ่อนที่แตกต่างกันชักก่อนหน้านี้ที่ปัญญาอ่อนมากขึ้นผู้ป่วยจำนวนน้อยสามารถประพฤติพฤติกรรมบุคลิกภาพผิดปกติ

4. ประสิทธิภาพการทำงานอื่น ๆ : ประมาณ 30-60% ของผู้ป่วยอาจมีความเสียหายตาเนื้องอกในเลนส์จอประสาทตาเป็นลักษณะมากที่สุดก็สามารถนอนไม่หลับก็ไม่กี่ผู้ป่วยไม่กี่ exophthalmia ต้อกระจกเรตินอักเสบ pigmentosa จอประสาทตาตกเลือดและประสาทตาหลัก ฝ่อ ฯลฯ ผู้ป่วยจำนวนน้อยยังสามารถเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายในเนื้องอกกับเนื้องอกในไตที่พบมากที่สุดตามด้วย rhabdomyosarcoma นอกเหนือไปจากแผลที่กระดูก

การตรวจสอบของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

1. Cranial CT หรือ MRI: การสแกนแบบธรรมดาสามารถเผยให้เห็นรอยโรคที่เป็นก้อนกลมหรือมีความหนาแน่นต่ำบนพื้นผิวของโพรงสมอง subventricular และเยื่อหุ้มสมองสมองบางก้อนสามารถแสดงการกลายเป็นปูนความหนาแน่นสูงซึ่งเป็นทวิภาคีและหลายระดับ Enhanced, nodules จะชัดเจนขึ้นและ Nodules ที่ไม่สามารถแสดงได้โดยการสแกนแบบแบนสามารถพบได้ เยื่อหุ้มสมองและสมองน้อยมีการวินิจฉัยที่แน่นอน

2, EEG: การสูญเสียแอมพลิจูดสูงที่มองเห็นได้และคลื่นลมบ้าหมูต่างๆ

3 น้ำไขสันหลัง: ปกติ

4, อัลตราซาวนด์ช่องท้อง: angiomyolipoma ไตที่มองเห็น, ซีสต์ของไต, โรคไต polycystic

5 echocardiography: ทารกแรกเกิดและทารกง่ายต่อการค้นหา rhabdomyosarcoma การเต้นของหัวใจเนื้องอกในสามปีแรกของกระบวนการขนาดเล็กมีความสำคัญผู้ใหญ่ค่อย ๆ หายไปดังนั้นอัตราการตรวจสอบของเด็กที่มีอายุมากกว่าและผู้ใหญ่อยู่ในระดับต่ำ

6, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ: สามารถพบได้จังหวะ, ซินโดรมก่อนการกระตุ้นที่พบบ่อย

7 หน้าอก X-ray: สามารถพบได้ใน hamartoma ปอด pneumothorax และโรคอื่น ๆ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบหัว

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

การวินิจฉัยแยกโรค

1. สิว: สิวหัวดำ, ตุ่มหนอง, และมีเลือดคั่งอักเสบ. ผู้ป่วยส่วนใหญ่สูญเสียอาการหลังจากวัยแรกรุ่นและหายไป

2. Epithelioma adenoides cysticum: มีหลายปัญหา, สมมาตร, papule เหนียวสีผิวปกติหรือโหนกเล็ก ๆ ที่เกิดขึ้นบนใบหน้าและโดดเด่นด้วยการกระจายสมมาตรตามรอยพับของจมูก แต่บางส่วนเกิดขึ้นในปริมาณ , เปลือกตาและริมฝีปากบน, ไม่มีภาวะปัญญาอ่อน

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ