ดาวน์ซินโดรมชายแข็ง

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคแข็ง อาการแข็งแมนดี้ (SMS) เป็นโรคที่หายากของระบบประสาทส่วนกลางที่มีลักษณะเป็นกล้ามเนื้อคลื่นความแข็งที่เพิ่มขึ้นและเป็นตะคริว paroxysmal Moersch และ Woltman (1956) อธิบายอาการแข็งครั้งแรกจนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยทาง SMS เพียงไม่กี่รายที่เป็นมะเร็งและกลูตาเมต decarboxylase หมุนเวียนแอนติบอดี (แอนติบอดีต่อต้าน GAD) ได้รับรายงาน ในหมู่พวกเขามี 6 รายที่แสดงแอนติบอดีจำเพาะต่อแอนติเจน 128kDa แอนติบอดีถูกแสดงออกร่วมกันโดยไซโตพลาสซึมของเซลล์ประสาทและเนื้องอกมะเร็งที่มีแอนติบอดีนี้มีความหลากหลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งเต้านมและยังพบในมะเร็งลำไส้ใหญ่และ Hodgkin ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะซึมเศร้า

สาเหตุของอาการแข็งเกร็ง

โครโมโซมสืบทอด (36%):

สาเหตุของ SMS ยังไม่ชัดเจนและมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal เด่นชัด Solimena (1988) ชี้ให้เห็นว่าการเกิดโรคของมันอาจจะเกี่ยวข้องกับภูมิต้านทานผิดปกติของร่างกายรายงานวรรณคดีว่า SMS อาจเกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านทานผิดปกติเช่นโรคโลหิตจางอันตรายต่อมไทรอยด์ ไม่เพียงพอต่อมหมวกไต, เม็ดเลือดขาว, โรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน, ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายมีประวัติของการติดเชื้อก่อนโรค, และเซลล์เม็ดเลือดขาวน้ำไขสันหลัง, โปรตีนหรืออิมมูโนโกลบูลินของพวกเขาสูงขึ้นเล็กน้อย.

ความเสียหายของเส้นประสาท (20%):

มีรายงานว่า 60% ของกรณี SMS มีแอนติบอดีต่อต้าน GAD และผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลินที่ไม่มีความเสียหายทางระบบประสาทยังสามารถหาแอนติบอดีนี้ได้ทั้งหมดข้างต้นชี้ให้เห็นว่ากลไก autoimmune เกี่ยวข้องกับพยาธิกำเนิดของ SMS สาเหตุยังไม่ชัดเจนและผู้ป่วยบางรายอาจเกิดจากเซลล์ประสาทไขสันหลังเสียหาย

อื่น ๆ (10%):

SMS สามารถเชื่อมโยงกับเนื้องอกมะเร็งเช่นมะเร็งเต้านมมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งปอดดังนั้นจึงเรียกว่าซินโดรม paraneoplastic

กลไกการเกิดโรค

60% ถึง 70% ของผู้ป่วยทาง SMS ได้เพิ่มระดับซีรั่มและน้ำไขสันหลัง decarboxylase (GAD) autoantibodies น้ำเซรุ่มและน้ำไขสันหลัง Schmierer พบว่าผู้ป่วยแอนติบอดีลบ GAD มีเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท 12B-kd โปรตีน สำหรับบทบาทของแอนติบอดีเหล่านี้ในโรคยังไม่ชัดเจนการแลกเปลี่ยนพลาสมาและยาเสพติดภูมิคุ้มกันสามารถบรรเทาผู้ป่วยบางรายที่มีอาการผลการวิจัยข้างต้นชี้ให้เห็นว่าโรคอาจเป็นโรคภูมิต้านตนเอง

motateurons อัลฟาถูกควบคุมโดยระบบประสาท catecholaminergic excitatory และระบบ gamma-aminobutyric acid (GABA) ซึ่งเป็นตัวยับยั้งระบบประสาท SMS อาจทำให้กล้ามเนื้อตึงและ clonicity เนื่องจากความไม่สมดุลของทั้งสองขึ้นอยู่กับต่อม noradrenal ของผู้ป่วย methoxypoxyethanol (MHPG) มีการยกระดับอย่างมีนัยสำคัญการประยุกต์ทางคลินิกของยากล่อมประสาทได้รับประสิทธิภาพที่ดีและการค้นพบของ GAD แอนติบอดี Diazepam สามารถยับยั้งการทำงานของประสาท catecholamine ลดความตื่นเต้นง่ายของα motor neurons และเพิ่มจุดศูนย์กลางของ GABA การยับยั้ง, MHPG ในปัสสาวะลดลง, GAD เป็นเอนไซม์ endoplasmic ของเส้นประสาท GABAergic ซึ่งเปลี่ยนกลูตาเมตเป็น GABA การเพิ่มขึ้นของแอนติบอดี GAD อาจส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์หรือความผิดปกติของ GABA และการยับยั้ง GABA จะลดลง นักวิชาการเชื่อว่ากลไกของ SMS ตึงกล้ามเนื้ออาจถูกยับยั้งโดย interneurons ยับยั้งและ inteurit excitatory จะกระทำมากกว่าปกติในระยะสั้นการเกิดโรคที่แน่นอนของโรคนี้ต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม

การป้องกันกลุ่มอาการซอมบี้

ไม่มีข้อควรระวังเป็นพิเศษสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาโรคที่เกี่ยวกับภูมิต้านทานผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นเช่นโรคโลหิตจางอันตราย, ภาวะ hyperthyroidism, ต่อมไทรอยด์, ต่อมไทรอยด์, ภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ, leukoplakia, โรคเบาหวานที่ขึ้นกับอินซูลินเป็นต้น เช่นเนื้องอกร้าย

ภาวะแทรกซ้อนของโรคแข็ง ภาวะ ซึมเศร้า แทรกซ้อน

ผู้ป่วยมักมีอาการทางจิตเวชเช่นภาวะซึมเศร้าความกลัว แต่สติปัญญาปกติทรวงอกและกล้ามเนื้อหน้าท้องอาจทำให้หายใจลำบากท้องอืดท้องอืดท้องอืดกล้ามเนื้อยืดกล้ามเนื้อมีความแข็งแรงเกินไป กระดูกสันหลังยื่นออกมา

อาการของกลุ่ม อาการของโรคอาการ แข็งเกร็ง อาการที่ พบบ่อย ของ ความแข็งแกร่ง ของ กล้ามเนื้อใบหน้า, กลืนลำบาก, กล้ามเนื้อท้องกล้ามเนื้อกระตุก, หายใจลำบาก, หายใจลำบาก, รบกวนทางประสาทสัมผัส, ความยากลำบากในการ Varus

1.SMS มีการกระจายส่วนใหญ่ไม่มีความแตกต่างทางเพศที่ชัดเจนอายุ 13 ถึง 73 ปีรายงานจากต่างประเทศมีอาการร้ายกาจความคืบหน้าช้าเป็นเรื่องธรรมดามากในขณะที่ในประเทศชิเป่ยหลิน (1992) รายงาน 12 กรณีของการโจมตีกึ่งเฉียบพลันเฉียบพลันใน 10 รายหลักสูตรของโรค มันเป็นวันถึงเดือน

2. ลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นเกี่ยวข้องกับลำต้นลำคอกล้ามเนื้อตามแนวแกนของแขนขาการเป็นปรปักษ์กันของกล้ามเนื้อในเวลาเดียวกันกล้ามเนื้อจะถาวรหรือผันผวนตึงและความเจ็บปวด paroxysmal หรือเสมหะเจ็บปวดภายนอกสิ่งเร้าหรือปัจจัยทางอารมณ์สามารถทำให้มัน อาการกำเริบผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดกรีดร้องเหงื่อออกหายใจลำบากหดเกร็งของกล้ามเนื้อและข้อต่อเช่น "บาดทะยักเหมือนหรือแข็งแรง - เหมือน" กระดูกหักอย่างรุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้กล้ามเนื้อศีรษะและลำคอเป็นเรื่องยากที่จะเปิดคอ ความหนาแน่น, ความยากลำบากในการเปลี่ยนคอ, ความผิดปกติของการแสดงออกทางสีหน้า, ความยากลำบากในการกลืน, การพูดไม่ชัดเจน, แต่เส้นประสาทสมองไม่เกี่ยวข้อง, ความมั่นคงของกล้ามเนื้อหน้าอกและหน้าท้องอาจเป็นเรื่องยากที่จะหายใจ งอเท้า Varus การหดตัวของกล้ามเนื้อ paraspinal ทำให้กระดูกสันหลังยื่นออกมาการนอนหลับหรือคลายกล้ามเนื้อสามารถบรรเทาหรือหายไปของกล้ามเนื้อตึงไม่มีสัญญาณรบกวนประสาทสัมผัสและป้ายเสี้ยมทางเดิน

3. ผู้ป่วยมักมีอาการทางจิตเช่นซึมเศร้ากลัว แต่สติปัญญาเป็นเรื่องปกติ

การตรวจของโรคแข็ง

ในวันที่ไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการยืนยันการวินิจฉัย SMS การทดสอบตามปกติปกติเป็นปกติเอนไซม์กล้ามเนื้อในซีรั่มเป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย creatinine อาจสูงขึ้นแอนติบอดี GAD บวกในซีรั่มและน้ำไขสันหลังอาจช่วยในการวินิจฉัยเม็ดเลือดขาวน้ำไขสันหลัง อิมมูโนโกลบูลิน IgA, IgG, IgM สามารถยกระดับได้เล็กน้อย

1. การตรวจอิเลคโตรมาโตกราฟฟีเป็นประจำสามารถเห็นได้ว่าเป็นกลุ่มของกิจกรรมการออกกำลังกายตามปกติอย่างต่อเนื่องในกลุ่มกล้ามเนื้อการกระตุ้นภายนอกสามารถเพิ่มประสิทธิภาพผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมตัวเองนอนหลับหรือผ่อนคลายกล้ามเนื้ออาจอ่อนเพลียหรือหายไป

2. MRI ส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยมีการเปลี่ยนแปลงสัญญาณสูงชั่วคราวที่มีน้ำหนัก T2 ในก้านสมองหรือไขสันหลังไขสันหลัง

3. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติและเส้นใยกล้ามเนื้อบางส่วนนั้นมีความโปร่งใสอย่างอ่อนโยนและเส้นประสาทส่วนปลายเป็นเรื่องปกติ

การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรคแข็ง

การวินิจฉัยโรค

ตามอาการทางคลินิกทั่วไปความมั่นคงของกล้ามเนื้อกระตุก paroxysmal อาการกระตุกส่วนใหญ่เนื่องจากการมีส่วนร่วมของแกนกลางของกล้ามเนื้อเป็นปฏิปักษ์ต่อกันของกล้ามเนื้อไฟฟ้า electromyography นอนหลับหรือความมั่นคงของแอพลิเคชันสามารถทำให้อาการบรรเทาหรือหายไป ฯลฯ ไม่ยากที่จะวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

ควรให้ความสนใจกับการปรากฏตัวหรือไม่มีโรคร่วมกันอื่น ๆ เช่นเนื้องอกมะเร็งและบัตรประจำตัวที่มีบาดทะยัก, ความแข็งแกร่งของระบบประสาทและกล้ามเนื้ออัมพาต supranuclear ก้าวหน้าโรคพาร์กินสันและนอนกรน

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ