Generaliserad dystoni

Inledning Dystoni avser en dyskinesi som kännetecknas av onormala rörelser och ställningar av muskelspänning orsakad av koordination eller överdriven sammandragning av agonistmusklerna. Systemisk dystoni avser tre eller flera dystonier i huvud och nacke, lemmar och stammuskelgrupper, såsom torsionsspasmer.

Orsak till sjukdom

Dystoni kan delas in i primär och sekundär beroende på orsaken.

Etiologin för primär dystoni är hittills okänd och kan vara relaterad till ärftlighet, är autosomal recessiv eller är autosomal dominerande och sexuellt kopplad. De flesta av de primära torsionsmiderna av autosomal dominerande arv orsakas av mutationer i DYT1-genen, som ligger i 9q32-34-regionen i den autosomala 9: e långa armen. Miljöfaktorer som trauma eller överarbete kan orsaka uppkomsten av gener i primär dystoni, till exempel kan oral-mandibular dystoni ha en historia av ansikts- eller tandskador; överarbetet av en lem kan också inducera dystoni. Såsom att skriva cymbaler, typister, instrumentalister och idrottare. Etiologin kan äventyra dysfunktion i basala ganglier med omorganisation av motorkretsen eller förändringar i sensoriska anslutningar över ryggmärgsnivån.

Sekundär dystoni orsakas av lesioner såsom striatum, talamus, blå fläck och retikulär bildning av hjärnstammen, såsom hepatolentikulär degeneration, kärngulsot, deposition av gangliosid, globus pallidus, substantia nigra och Röd kärnpigmentering, progressiv supranukleär pares, förkalkning av familjens basala ganglia, hypotyreos, förgiftning, cerebrovaskulär sjukdom, hjärntrauma, encefalit, läkemedel (levodopa, fenotiaziner, butyrylbensener, Metoklopramid) inducerad. Icke-specifika patologiska förändringar sågs i primär torsionssputum, inklusive degeneration av små nervceller i putamen, thalamus och caudate kärnan, och ökade basala ganglia lipider och lipipideringar. De patologiska egenskaperna hos sekundär torsionsspasm varierar med den primära sjukdomen; det finns ingen patologisk specifik förändring i dystoni, såsom spastisk torticollis, skrivsputum, Meige-syndrom och arbetsspasm.

Kontroll

Relaterad inspektion

CT-undersökning, biokemisk undersökning, blodelektrolytundersökning, muskeltonsundersökning

Det är vanligtvis inte svårt att diagnostisera enligt medicinsk historia, fysiska ofrivilliga rörelser och onormala ställningar.Det är viktigt att diagnostisera idiopatisk torsionsdystoni och utesluta andra orsaker till dystoni. Normal utvecklingshistoria före början, brist på andra neurologiska tecken och normala laboratorietester är också viktiga för diagnos. Patienter med idiopatisk torsadystoni som börjar före 30 års ålder bör testas för genetik såsom DYT1.

Differensdiagnos

Hemidystonia: avser muskler som är involverade i ipsilaterala övre och nedre extremiteter, främst orsakade av sekundära orsaker. Blodelektrolyter, droger, spårelement och biokemiska tester hjälper till att diagnostisera och klassificera orsaken. 1. CT- eller MR-undersökning är meningsfull för differentiell diagnos. 2. Positron emission tomography (PET) eller single photon emission tomography (SPECT) kan visa en viss biokemisk metabolism i hjärnan, vilket är meningsfullt för diagnos. 3. Genetisk analys är viktig för diagnosen av viss ärftlig dystoni.

Segmentdystoni: kännetecknas av segmentdistribution, såsom dystoni i halshalsen, övre eller nedre extremiteterna med eller utan den centrala axeln, dystoni i huvudet och halsen, nedre extremiteterna med eller utan dystoni i bagagerummet, bagageutrymmet Halsen (påverkar inte huvudet och ansiktet) dystoni och så vidare. Segmental dystoni är en typ av dystoni-syndrom.

Lokaliserat dystoni: dystonsyndrom kallas dystoni, vilket är en inkonsekvens eller överdriven sammandragning av aktiva muskler och antagonistiska muskelsammandragningar, vilket leder till syntes av dyskinesi som kännetecknas av onormala muskelrörelser och ställningar. Tecknet kännetecknas av ofrivillighet och kontinuitet. Även om det kallas dystoni-syndrom märks förändringarna i muskelton, men den onormala hållningshållningen och ofrivilliga transformationsåtgärder märks. Dystoni kan påverka det normala rörelsesområdet, omfattningen, hastigheten och muskelstyvheten hos det drabbade lemmet.

Det är vanligtvis inte svårt att diagnostisera enligt medicinsk historia, fysiska ofrivilliga rörelser och onormala ställningar.Det är viktigt att diagnostisera idiopatisk torsionsdystoni och utesluta andra orsaker till dystoni. Normal utvecklingshistoria före början, brist på andra neurologiska tecken och normala laboratorietester är också viktiga för diagnos. Patienter med idiopatisk torsadystoni som börjar före 30 års ålder bör testas för genetik såsom DYT1.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.