Barndomsprogeria

Introduktion till pediatrisk graviditet Progeria är en sällsynt metabolisk abnormitet, utvecklingsstörning och gnomtillstånd, åtföljt av dysplasi av ben, tänder, naglar, hår och fett, kännetecknat av barndoms manifestationer av äldre och åderförkalkning. Det rapporterades först av Hutchinson-Gilford (1886), därav namnet Hutchinson-Gilford. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0035% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: angina pectoris hjärtinfarkt njursten

Orsaker till för tidig åldrande för barn

Orsak till sjukdom

Orsaken är ännu inte klar.

Förmodligen på grund av avmattningen av kollagensyntes, ökningen av transparenta fibrer, strängsprutning av fettceller, förändringar av vaskulär bindväv och i slutändan åderförkalkning, mestadels sporadiska fall, men också förekomsten av tvillingar, tror vissa människor Genetiska faktorer, familjens genetiska mönster förstås inte helt, kan vara relaterade till genetiska mutationer, och i vissa fall har äktenskap av föräldrar och nära släktingar.

De huvudsakliga patologiska förändringarna var systemisk ateroskleros, subkutan vävnad utan fett och talgkörtlar och förhöjda blodlipider.

Pediatrisk för tidig åldrande förebyggande

Etiologin och patogenesen är ännu inte klar och det finns inga pålitliga förebyggande åtgärder. Det antas att det är relaterat till genetiska mutationer, och det är nödvändigt att undvika äktenskap med nära släktingar och undvika föräldrarnas ålder. Det är tillrådligt att ha ett genetiskt test före äktenskapet och en prenatal och postnatal kontroll. Var försiktig så att du inte gifter dig med nära släktingar. Det sjuka barnet presterar vanligtvis normalt inom några månader efter födseln. Men om du tittar tillbaka på den nyfödda finns det många fall av hård svullnad, mild cyanos i ansiktet och en skarp näsa. Var uppmärksam på förebyggande.

För tidig komplikation hos barn Komplikationer angina pectoris hjärtinfarkt njursten

Angina, hjärtinfarkt eller cerebrovaskulär olycka kan inträffa och njursten kan uppstå. Blodtrycket stiger betydligt efter 5 års ålder och hjärtat förstoras gradvis, ibland med angina, hjärtinfarkt eller cerebrovaskulär olycka. Njursten kan också uppstå och orsaka akut buksmärta. Gången är som en gammal man. När man går dras foten till marken och kan inte höjas. Huden är tunn och torr, skrynklig och bruna åldersfläckar visas. Det nedre buken, det proximala låret och skinkorna är hårda och svullna. De ytliga blodkärlen i extremiteterna är tjocka och avslöjade, speciellt den radiella artären och ryggvaden i handen. Rösten är skarp och tunn.

Symtom på för tidig åldrande ålder vanliga symtom alopeci för tidig åldrande subkutant fett försvinnande buksmärta ledstyvhet rakt runt näsan och munnen sputum njursten medfödda mindre vit huvud hjärtinfarkt finger (tå) en ömtålig mjuk atrofi

Det sjuka barns allmänna prestanda är vanligtvis normalt inom några månader efter födseln, men om tillståndet hos den nyfödda är retrospektivt finns det många fall av hård svullnad, mild ansiktscyanos och en skarp näsa. Tillväxten och utvecklingen är något sämre det första året, och det är uppenbart från andra året. Långsamt och gradvis verkar typiskt ansikte, håravfall, subkutant fett försvann, onormal hållning, ledstyvhet, hud- och benförändringar, men mental och motorisk utveckling.

Den karakteristiska förändringen är: kroppslängd och kroppsvikt är betydligt lägre än normalt, cirka 10 år är fortfarande längden på barn i åldern 4 till 5 år, den relativa kroppsvikten är mer uppenbar än kroppslängden; det subkutana fettet är gradvis tunnare, hela kroppen är tunn och fettlagret i kinden försvinner. Endast det subkutana fettet i den övre delen av skambenet lämnas; eftersom ansiktsbenet och minnen är särskilt små, skallen och pannan är relativt stora, och ögonlocken är små, så ögonen är framträdande, näsan är framträdande och spetsig; örat är ofta deformerat och öronen är uppåtriktade. Brist på öronben, tunna läppar, liknar fågelns ansikte; håravfall startar från ockipoten, nästan hela tiden är 3 till 5 år gamla, ögonbrynen och ögonfransarna kan också falla av, hårbotten vener svullna, mjölk tänderna och de permanenta tänderna är försenade, och mycket Tidig tappning, tanddeformitet, normalt förhållande mellan ben och stam, klavikulär hypoplasi, särskilt korta, relativt stora och styva leder, fingerflexion, finger, tånagel ofta atrofi, kort falanx, tunn och torr hud, rynkor, brun Den gamla mans plack, nedre del av buken, det proximala låret och skinkorna är hårda och svullna, och de ytliga blodkärlen i extremiteterna är tjocka och tjocka, särskilt den radiella artären och ryggen i handen är mest uppenbar, och rösten är skarp och tunn.

Blodtrycket stiger uppenbarligen efter 5 år gammalt, hjärtat förstoras gradvis, ibland angina pectoris, hjärtinfarkt eller cerebrovaskulär olycka, njursten kan också orsaka akut buksmärta, gång som äldre, när foten dras till marken, kan inte höjas.

Pekings barnsjukhus, Peking Medical College Pediatrics och Fuwai Hospital och andra enheter har observerat 1 fall, från åldern 10 till 12 års ålder, obduktion visade sig systemisk åderförkalkning och hjärtinfarkt, barnet ser ut som äldre, och ovanstående typiska Tecken, har försökt tiouracil för att minska kaloriförbrukningen och långvarig applicering av testosteron och kunglig gelé lyckades inte öka vikten.

Pediatrisk prematur senil undersökning

Vid laboratorieundersökningen var serumprotein i kombination med jod, kolesterol, triglycerid och ß-lipoprotein högre än normalt, basal metabolisk hastighet var också hög, och sköldkörtel-, binjurar och hypofysfunktioner var inte onormala, och det hade en antagonistisk effekt på insulin. Ibland insulinberoende diabetes mellitus, normalt svar på tillväxthormon, men gonaderna är inte utvecklade eller sexuell utveckling är betydligt långsam, och DNA-reparation reduceras också.

Röntgeninspektion

Röntgenundersökning av ben visade lätt avkalkning, tidig metafyseal och torr läkning, tidig främre iliac crest, liten klackben eller försvann på grund av bennedbrytning, ibland inte utvecklad i slutet av tåleden, ofta synlig vid 2 till 3 år gammal Höft valgus.

Wang Yiliang et al rapporterade att 6 fall av ryggkroppens "fiskmuntecken" är kännetecknen för denna sjukdom, den positiva laterala röntgenbilden visar att de fyra hörnen av ryggkroppen har fyra fiskliknande fördjupningar som liknar det öppna, särskilt vid korsningen mellan bröstkorset och ländryggen.

2. EKG-undersökning

Sent elektrokardiogram visade otillräcklig blodkärntillförsel.

Diagnos och diagnos av tidigt åldrande hos barn

diagnos

Det är inte svårt att diagnostisera sjukdomen enligt symtomen, ibland finns det en cyanos runt näsan och munnen och det sker en härdningsliknande hudförändring i ljumsken och liknande, vilket kan hjälpa till att tidig diagnos.

Differensdiagnos

1. ektodermal dysplasi: är en ärftlig sjukdom, brist på hår- och tånagelavvikelser och för tidigt åldrande, och kan orsaka hög feber på sommaren på grund av brist på svettkörtlar, men inget högt blodtryck, viktminskning och äldres utseende.

2. Medfödd generaliserad lipodystrofi (Seip-Lawrence syndrom) är en sällsynt sjukdom av okänd orsak.I det tidiga stadiet av barnet försvinner det subkutana fettet och musklerna växer snabbare. Ansiktet är tunt. Bröstkorgen och armarna är också små, men nedre extremiteterna är normala, ofta åtföljda av endokrina sjukdomar såsom diabetes, hypofysdysfunktion etc., som kontinuerligt ärvs recessivt arv och brist på behandling.

3.Cockayne syndrom: är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, kan ha en familjehistoria, dess subkutana fett försvinner, skarp näsa, öron deformitet, kort statur och andra symtom liknar mycket tidigt åldrande, men dessa manifestationer förekommer ofta omkring 4 år gammal, hud Känsligt för solljus och vanliga små pupiller, hyperopi, grå starr, retinal pigmentering, optisk atrofi, neurologisk dövhet, mental retardering och till och med stora skakningar och gång kan skiljas från för tidigt åldrande.

4. Werner-syndrom: Det finns också gamla människors utseende och en kort status i puberteten, men början är relativt sent, ofta cirka 20 år gammal, fullständig håravfall är inte vanligt, och åtföljs av grå starr och näthinnedegeneration, skiljer sig från för tidigt åldrande.

5. Hallermann-Streiff syndrom: Det finns också tandfel, håravfall, mindre hår och liten käke och andra deformiteter, men mental retardering, grå starr och liten ögondeformitet kan identifieras.

6. Medfödd hudavslappning: Ibland måste den skilja sig från medfödd hudavslappning, som ofta har hudavslappning och inte ses vid för tidigt åldrande.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.