Medfödd pachyonychia

Introduktion till medfödd tjock nagelsjukdom Medfödd hypertyreoidism (pachyonychia congenita) är en sällsynt form av hypertrofisk ärftlig ärftlig hudsjukdom, som först namnges av Jadassohn och Lewandowsky 1906. Klassificering: vanligtvis uppdelad i fyra typer, typ I är den vanligaste, Jadassohn-Lewandowsky-syndrom; typ II är Jackson-Sertoli-syndrom; typ III är också känt som Schaferer-Branauer-syndrom; typ IV är också känt som försenad typ medfödd tjock rustning sjukdom (pachyonychiacongenitatarda). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,004% -0,005% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: leukoplakia

Orsaker till medfödd tjock nagelsjukdom

(1) Orsaker till sjukdomen

För autosomala dominerande sjukdomar är patogenesen fortfarande inte klar.

(två) patogenes

För autosomal dominerande genetisk sjukdom är typ I associerad med mutationer i keratin 16 och 6a, och typ II är associerad med mutationer i keratin 17 och 6b.

Medfödd tjock nagelförebyggande

Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.

Medfödda tjocka spikkomplikationer Komplikationer, leukoplakia

Mukosal leukoplakia är vanligare i tungan och munnen, ibland involverar halsen, vilket orsakar heshet.

Medfödda tjocka spikarsymtom Vanliga symptom Insättning av spikar i handflatan, hyperkeratos, cyster, fjällande keratiniserad leukoplakia

Den karakteristiska manifestationen av medfödd tjock nagelsjukdom av typ I är att nageln är avsevärt hypertrofisk, palmarkeratosen är överdriven, svettas och hyperkatos i hårsäckarna på armbågarna och knäna uppstår och nageln förändras efter födseln. Men ofta sett de första månaderna efter födseln, på grund av hyperkeratos, lutas den distala änden av nageln upp, och det finns en karakteristisk tröskelliknande distal hyperkeratos. Mukosal leukoplakia är vanligare i tungan och munnen, som ibland involverar halsen och orsakar ljud.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于

De kliniska manifestationerna av andra typer liknade de av typ I, men typ II åtföljdes av fostertänder, flera sebaceösa cyster; typ III med hornhinneleukoplakia; typ IV utvecklades senare, i halsen, midjan, armhålorna, låren, flexion i knäet, Pigmentering kan ses i skinkorna och buken.

Undersökning av medfödd tjock nagelsjukdom

Histopatologi avslöjade pigmentinkontinens och amyloidavsättning.

Diagnos och diagnos av medfödd tjock nagelsjukdom

Enligt de kliniska manifestationerna kan egenskaperna hos hudskador och histopatologiska egenskaper diagnostiseras.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.