Medfödd bullös iktyosliknande erytrodermi

Introduktion till medfödda bullous iktyosliknande erytroderma Medfödda bullous ichthyosliknande erytroderma (medfödda bullousichthyosiformerythroderma), även känd som ichthyosliknande erythroderma (buldtyp), bullous ichthyosliknande hyperkeratos, dominerande genetisk medfödd kytyos, epidermal lysis Sexuell keratos-iktyos. Det är en medfödd sjukdom med autosomalt dominerande arv. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känslig population: nyfödd Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: grumlig keratos

Orsaker till medfött bullous iktyosliknande erytroderma

Genetisk (30%):

Dominant medfödd iktyosiform erytroderma är en autosomal dominerande arv.

patogenes

Sjukdomen är associerad med K1-keratingenen på kromosom 12 eller K16-keratingenmutationen på kromosom 17, vilket kan orsaka keratinbildning, onormal ackumulering av intracellulära spänningsfilament, förstörelse av cytoskeletala nätverk och lamellära kroppar. Utsöndring leder till en ökad vattenförlust.

patofysiologi

Det kan vara uppenbar hyperkeratos, intracellulärt ödem och epidermalcellerna lossnar, så de patologiska förändringarna är epidermolytiska. Det kan också ses att nätverket är vakuolerat. Partikelskiktet kan förtjockas avsevärt. Binukleära celler är vanliga i ryggcellskiktet. Elektronmikroskopi visade bildandet av en tom halo runt kärnan. Uppdelningsgraden för epidermala celler ökar också avsevärt, och tiden för cellerna att nå epidermis kan förkortas och släppas snabbt och vattenförlust kan ökas. Dermalt ödem med lymfatisk och histiocytisk infiltration. Elektronmikroskopi visade att spänningstrådarrangemanget var ostört och desmosome kontakten var dålig. Transparenta keratinpartiklar varierar i storlek.

Medfödda bullous iktyosliknande erytrodermaförebyggande

Det finns inga effektiva förebyggande åtgärder för denna sjukdom.

Medfödda bullous iktyosliknande erytrodermakomplikationer Komplikationer warty sjukdom dyskeratosis

Inga komplikationer för närvarande.

Medfödda bullous ichthyosliknande erytrodermiska symtom Vanliga symptom ichthyos-liknande röd hud palm tå hud gul keratin skalig lager Iichy bullous (med purulent vätska)

Vid födelsen finns det rodnad i huden och förtjockning av keratinet. Vågen som pansar är vitt spridda över kroppen. Efter att vågen faller av, den fuktiga ytan är kvar, kan det finnas lös bullae och flexion av lemmarna och vecken är tyngre. Inguinal, axillary, axillary, armbågsfossa och andra synliga gråbruna vågiga skalor, palmar palpebral keratinisering, naglar och hår normalt, denna typ av iktos kan ha lokala linjära lesioner i nacken och ryggen på händer och fötter, Symtomen minskar gradvis med åldern.

Undersökning av medfødt bullous iktyosliknande erytroderma

Histopatologi: Epidermis uppvisar karakteristisk epidermal frigöringshyperkeratos, uppvisar betydande hyperkeratos, måttlig akantos, granulskikt kan betydligt förtjockas, och det finns retikulära luckor i överhuden med oklara cellgränser. På grund av intracellulärt ödem finns det måttlig kronisk inflammatorisk infiltration i den övre delen av dermis. Elektronmikroskopi visar överdriven bildning av spänningsfilament i perinuclear region, som kännetecknas av stora och stora keratinpartiklar.

Diagnos och diagnos av medfödda bullous iktyosliknande erytroderma

Enligt de kliniska manifestationerna kan egenskaperna hos hudskador och histopatologiska egenskaper diagnostiseras.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.