Progressiv diafysdysplasi

Introduktion till progressiv dysplasi Progressiv diaphyseal dysplasi (PDD), även känd som proliferativ periostit, symmetrisk skleroserande tjock bensjukdom, Engelmannsjukdom eller Camurati-Engelmann sjukdom, sjukdomen fick namnet av Camurati (1922) och Engelmann (1927) , är en autosomal dominerande ärftlig bensjukdom, kännetecknad av systemisk symmetrisk bendysplasi, som kännetecknas av onormal hyperplasi av det inre och yttre periosteumet i det långa röret, vilket resulterar i förtjockning av det kortikala benet, förtjockning av benet och förträngning av medullärhålan. På grundval av osteoskleros kan området för minskning av plackens bentäthet ses. Osteofyter är i allmänhet normala, men kan också påverkas, så vissa påstår att PDD är progressiv ben-osteogenes dysplasi. Lång beninsats kan orsaka dyskinesi och bensmärta hos patienter. Skallen skleros kan leda till hörselnedsättning, förlust av olfaction eller förlust. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00001% Känslig population: mest spädbarn Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: anemi, dövhet, optisk skivaödem

Progressiv dysplasi

(1) Orsaker till sjukdomen

Sjukdomen är markant dominerande, och den sjukdomsframkallande genen är belägen på kromosom 19q13, som troligen kommer att lokaliseras vid 19q13.1 till 13.3. Markörerna är belägna i denna region av DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) och DL9S900 (67.1cM, 19q13.2). Den sjukdomsframkallande genen lokaliserades i 32 cM-regionen; den var intill DL9S 868 (55,9 cM, 19q13,1) och DL9S57l (87,7 cM, 19q13,4).

Makita et al rapporterade att fenotypen av PDD var signifikant heterogen även i samma familj. Av de 12 patienterna på tre generationer hade 7 typiska kliniska manifestationer, och de övriga 5 hade endast segmentala lesioner eller asymptomatiska ben. Sexuell sklerosering uppför sig dessa patienter som Ribbings sjukdom (multipel skleros) och tror att PDD och Ribbings sjukdom är variant fenotyper av samma bensjukdom.

(två) patogenes

Progressiv dysplasi utvecklas långsamt, främst involverar de långa benen i extremiteterna. Lesionerna börjar från ryggraden, och de långa axiella ändarna på de långa benen utvecklas. Ryggbenet är svullet och har en fusiform form. Det kortikala benet är tjockare och ytan är ojämn. Det finns ben och intima. Ny benbildning, efter fusion med det kortikala benet, kan det kortikala benet skiktas, det yttre lagret av kollagenfibrer i benet är oordnat anordnat, omoget sammanflätat ben, det mellersta lagret har trabekulärt ben, kollagenfibrer såsom nät för att bilda lamellärt ben Det inre skiktet är förtjockat tätt lamellben, det trabekulära benet är tjockt, arrangemanget är ostört, det trabekulära utrymmet är fibrotisk fettvävnad, osteoblasten kan ökas, aktiviteten förbättras, den nya benbildning, benresorption och benrekonstruktion är långsam, märgen Kaviteten blir mindre med fibros.

Progressiv dysplasi förebyggande

Muskelatrofi orsakad av bensmärta, utöver daglig massage, knådning, aktiva leder och muskler, kan den också användas för ledböjning och muskelsammandragning för att förhindra att muskelatrofi och näringsbrist används. Kroppens motstånd minskar.

Progressiv dysplasi Komplikationer, anemi, dövhet, optisk skivaödem

1. Anemi

Tillägg protein, C-vitamin, lämpligt B-vitaminer, kalcium och järn.

2. Dövhet orsakad av kranial nervkomprimering, cochleatransplantation, rekonstruktion av hörsel, på grund av ökat intrakraniellt tryck, patienter med optisk skivaödem, genomförbar intrakraniell dekomprimering, minskar det intrakraniella trycket för att förbättra den optiska skivaödem.

Progressiv bendysplasi Symptom Vanliga symtom Ganginstabilitet Synskada Ökat intrakraniellt tryck Muskelatrofi Ataxi "Andsteg" Gångbensmärta Dubbelvisning Förlamningslöshet

1. Symptom

Uppkomsten är långsam och dold. På grund av de långa benen på extremiteterna, manifesteras det ofta som ledvärksmärta och muskelsvaghet. Eftersom de flesta av dem utvecklas i spädbarn, utvecklas kroppen dåligt, går sent och gången är instabil. Det är "anka steg", tunn, kort. Patienten kan inte hoppa, springa, och svullnaden och smärtan i skadorna försvinner, på grund av lokal svullnad i benhyperplasi, ofta involverar de bilaterala benen eller börjar med en sida, och sedan motsatt sida.

Brat et al rapporterade att ett fall av unga sporadiska PDD-lesioner som involverar metafys, men asymptomatiska, på grund av skallebasskleros ofta orsakade av kranialnervhålstenose, kranial nervkompressionssymtom, plus kronisk intrakraniell hypertoni och andra skäl, kan ge hörsel Minskad (80%), nedsatt syn, optisk skivaödem, exofthalmos, diplopi, paralys i ansiktsnerv etc., kan till och med orsaka hjärnataxi, mild sjukdom kan vara asymptomatisk.

Sjukdomen utvecklas i allmänhet gradvis och försämras, men sjukdomens utveckling varierar och det finns ingen möjlighet till självläkning. De Vits et al rapporterade ett fall av PDD-kvinnor, bensmärta efter graviditet, huvudvärk försvann och glukokortikosteroider kunde stoppas. Orsaken är oklar. Enligt analys kan detta relateras till förändringar av viss hormonsekretion eller immunregleringsfunktion under graviditet, och sjukdomen återkommer 6 månader efter förlossningen.

2. Tecken

Fysisk undersökning visade muskelatrofi av nedre extremiteter, tunt subkutant fett, deformerade nedre extremiteter, några knävalus, stort huvud, framträdande panna, sexuell utvecklingsstörning, överdrivet utbrott i korsryggen, kollision (tå), anemi och mental retardering etc. Patientens fundus kan ses med optiskt skivaödem, ökat intrakraniellt tryck och vissa patienter har inget onormalt fysiskt tillstånd. Sjukdomen konstaterades genom röntgenundersökning.

Progressiv dysplasi

Biokemisk undersökning:

1. Hemoglobin minskade, erytrocytsedimentationshastighet ökade, blodkalcium, fosfor normalt eller lågt blodkalium, högt blodfosfor, blod PTH, CT-normal, ökad ALP i blod, serum osteocalcin (BGP), typ I procollagen C-terminal propeptid ( PICP) ökade.

2. När fosfor med högt blod är fosfor i urinen lågt och hydroxyprolin i urinen är normalt.

3. Ett litet antal patienter med förhöjd immunglobulin A, G, M, T-lymfocyt undergrupper CD4 + minskade.

De biokemiska indikatorerna för denna sjukdom är nära besläktade med benlesioner.Benmetabolismindex kan återspegla tillståndet för benlesioner, inklusive typ I kollagen N-terminal propeptid (NTX), typ I procollagen C-terminal peptid (PINP), osteocalcin (BGP). ) eller ben-härledd ALP är av större betydelse.

Röntgeninspektion:

Långt rör

I benet beniseras det yttre periosteumet och fästas vid ytskiktet i det ursprungliga cortexet, vilket resulterar i förtjockning och härdning av kortikbenet. Den mellersta delen av benet är framträdande, det medullära hålrummet är smalt eller helt försvunnit, men det kan finnas ett otäckt täthetsreduktionsområde, och mjukvävnaden runt benet är förvirrad. Frekvensen för drabbade ben är skenben, femur, humerus, ulna, humerus och humerus, som vanligtvis är symmetriskt fördelade. Vanligtvis är torrheten mindre involverad och ibland involverar osteofyter.

2. Kort rörben

Humerus är ofta involverad, lesionen är lättare, lesionsmorfologin liknar den för det långa benet, cortexen förtjockas, ryggraden förtjockas och de bilaterala skadorna är i princip symmetriska.

3. Skalle

Den kalvariella benhypertrofin orsakas huvudsakligen av förtjockning av de inre och yttre plattorna, stenos av stenos, försvinnande av skallebasen och förträngning av stenosen i skallebasen och blodkärlen.

4. Andra ben

Individuellt synlig ryggradslamina är tätare, men involverar även revbenen, klaven och bäckenet. Den främsta manifestationen av lesionen är förtjockning och härdning av kortikbenet.

Diagnostisk differentiell diagnos av progressiv dysplasi

Diagnostiska kriterier

1. Typiska fall har muskelsvaghet, bensmärtsymtom, kort statur och tunn kropp.

2. Röntgen visar långa ben, förtjockning av det yttre membranet, förträngning av märghålrummet, osteofyter och metafyseala ändar, och ledytans involvering.

3. ESR ökar, anemi, ALP, osteocalcin, PICP ökning, PTHH, CT och normal hydroxyprolin urin kan ställa en diagnos.

Differensdiagnos

1. Dysplasi i skalben

Strax efter födseln uppträdde gradvis huvud- och ansiktsdeformiteterna. Samtidigt var det kort statur och mental retardering. Röntgen visade omfattande och progressiv kranium, hypertrofi i ansiktsbenet och härdning. Bensvullnad och plastbarriär, sjukdomen är autosomal recessiv.

2. stenosteopati

För att sklerosera proliferativ bensjukdom är broskarrangemanget i de långa benen huvudsakligen störd, kollageninnehållet i benmatrisen reduceras, benmärgshåligheten är oskadad, och det finns ingen biokemisk abnormalitet. Lesionen involverar ofta ryggraden, medan PDD huvudsakligen är en lång bensjukdom, men sällsynta ben. Slut involvering, förträngning av märghåligheten beror på benmärgsfibros, ALP ökad, ESR ökad, etc. kan identifieras.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.