Psykiska störningar associerade med kromosomavvikelser

Introduktion till psykiska störningar i samband med kromosomavvikelser Mänskliga autosomala avvikelser åtföljs ofta av uppenbara fysiska deformiteter och allvarliga psykiska störningar. Sexuella kromosomavvikelser är mer benägna att orsaka psykiska störningar. Förutom vissa fysiska egenskaper har vissa patienter med milda kromosomavvikelser lindriga mentala defekter eller psykologiska och personlighetsutveckling. Abnormaliteter är benägna att beteendeavvikelser och sociala anpassningssvårigheter och till och med psykiska störningar. Eftersom de fysiska tecknen på dessa patienter inte är så uppenbara, misslyckas de med att uppmärksamma patienter eller deras familjer, och ibland besöker de ofta psykiatri på grund av psykiska symtom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: paranoia

Orsaker till schizofreni i samband med kromosomavvikelser

(1) Orsaker till sjukdomen

Huvudsakligen på grund av onormal struktur och kvantitet av sexkromosomer, vilket leder till testikel- eller äggstockshypoplasi, otillräcklig endokrin sekretion, som stör funktionen hos hypotalam-hypofysen-gonadal (HPG) axeln, vilket resulterar i psykiska störningar, orsaken till psykiska störningar av XXY-typ, med undantag för möjliga Det är relaterat till hjärnarnas mognadsdefekter och störningar i gonadal-hypofys-hypotalamaxel. Det är också relaterat till den svaga psykologiska försvarsmekanismen och patienterna med låg intelligens. De flesta av dessa patienter är mental retardering tillhör kanttillståndet. Enligt statistiken är intelligensnivån lägre. Syndrom är mer benägna att vara förknippade med psykiska störningar än de som inte har psykisk retardering. Behandling, lågdos antipsykotika och lämplig mängd könshormoner kan ofta uppnå tillfredsställande resultat. Generellt krävs inte långvarig konsolidering och medicinering kan stoppas efter 3 till 6 månaders symptomkontroll.

Tumersyndrom eller medfödd ovariell hypoplasi relaterad till förekomsten av psykiska störningar är: biologiska faktorer: de flesta av sjukdomen har hjärnutvecklingsdefekter, särskilt den högra halvklotets utveckling är betydligt blockerad, på grund av ovarial hypoplasia endokrin brist, kan påverka gonadal-hypofysen Hypotalamisk axelfunktion, östrogen är för låg, gonadotropin är hög, luteiniserande hormon- och follikelhormonnivåer reduceras avsevärt, vilket kan orsaka psykiska störningar, psykosociala faktorer: på grund av sekundär sexuell dysplasi, som påverkar patientens mentala hälsa , bildade en speciell personlighet, benägen att sociala anpassningssvårigheter, dåliga interpersonliga relationer, introverade, isolerade, passiva beteenden, naiv, brist på hämning, lätt att impulsiva, känsliga, misstänkta och lätt att producera pessimism, blyghet och fientlighet, etc., dessa dåliga personlighetstendenser försvagas Den normala psykologiska försvarsmekanismen, de utlösande faktorerna: de flesta patienter med denna sjukdom åtföljs av intelligenta utvecklingsstörningar, och de med lägre intelligensnivåer är mer benägna att ha psykiska störningar än de utan intellektuella funktionsnedsättningar.

(två) patogenes

Sexuella kromosomavvikelser kan vara ett antal eller strukturell förändring, såsom en X- eller Y-kromosom hos en hane, en X-kromosom hos en kvinna, eller en ring i X-kromosomen, såsom en arm, vilket resulterar i testikel- eller äggstockshypoplasi Otillräcklig endokrin sekretion, som stör funktionen hos den hypothalamisk-hypofysen-gonadala (HPG) -axeln, såsom XXY-typen, när stämningen varierar, nivåerna av luteiniserande hormon (LH) och urin follikelstimulerande hormon (FSH) i blodet stiger kraftigt, och när symtomen lindras, Normalt; XO-typen har också lågt östrogenvärde, hög gonadotropintendens, LH- och FSH-nivåerna reduceras avsevärt, vilket antyder förekomsten av HPG-axeldysfunktion, som påverkar hjärnutveckling, mognadsdefekter eller utvecklingshinder, dessa komponenter Den biologiska grunden för sjukdomen, på grund av gonadala utvecklingsstörningar, endokrinbrist, sekundär sexuell utveckling, påverkar patientens psykologiska tillväxt, bildar en speciell psykologisk personlighetskaraktär, försvagar den normala psykologiska försvarsmekanismen, när man stöter på vissa Stressfaktorer kan orsaka mentala störningar, på grund av mognadsdefekteringsfel, dålig mental utveckling, ytlig förståelse av de saker som uppstått, smal förståelse, psykiska störningar Produktionen av störningen har en utlösande effekt.

Förebyggande av psykiska störningar i samband med kromosomavvikelser

Sådana kromosomavvikelser kan upptäckas före puberteten, och uppmärksamhet har ägnats åt psykologiska utbildningsinsatser från tonåren, särskilt för att de ska kunna förstå sina egna fel korrekt, förbättra deras psykologiska försvarsförmåga och förbättra deras stressfaktorer. Immunitet är fördelaktigt och hjälper till att undvika eller minska mentala och beteendeproblem.

Kromosomala störningar förknippade med kromosomavvikelser Komplikationer paranoia

Sjukdomen utvecklas långsamt och det märks inte av människor runt omkring. Gradvis utvecklad till en eller en uppsättning sammanhängande illusioner, kan innehållet offras, avundsjuk, tvister, kärlek, överdrift, misstänkt och så vidare. Jag vill hålla längre, ibland hela livet. Det finns få hallucinationer, och det finns inga typiska symtom på schizofreni som att kontrolleras och tänka som sänds. De mordiska illusionerna åtföljs ofta av bekanta. Patienten tror att det finns en ond kraft mot honom i samhället, och han förföljs på ett planerat sätt, till varje pris och till varje pris.

Symtom på psykiska störningar förknippade med kromosomavvikelser Vanliga symtom Psykiska störningar Tänkande störningar Depression Mani Ångest Efter en hårig lågpenis kort tremor irritabilitet

Det finns fyra grundläggande typer av sexkromosomavvikelser. Hos män finns det en X-typ XY-typ och en Y-typ XYY-typ. Hos kvinnor finns det en X-typ XO-typ och en X-typ X-typ. Bland dem är psykiska störningar orsakade av manlig XXY och kvinnlig XO de vanligaste i kliniken.

1.XXY-typ

Även känd som medfødt testikelhypoplasi eller Klinefelter-syndrom, kliniskt kännetecknat av testikel- och manlig sexuell dysplasi, den så kallade eunuchliknande kroppen, kroppens hud är känslig, håret är sparsamt, inget skägg, man och könshår, testiklar så små som sojabönor Jordnöts- eller bredböna är stor, penis är kort, erektion kan inte vara eller inte fast, tonen är skarp, halsen är inte uppenbar, bröst eller bröstvårtor är milt utvecklad, kroppen är högre och mer stöt och kroppen svänger när man går. Pingvinliknande gång, ingen fertilitet, sperma-kontroll för inaktiv spermier.

Hans personlighetspsykologiska kännetecken är omogna och passiva, manifesteras som känslomässig likgiltighet, lugn, blyghet, besvärliga rörelser, svårigheter med oreglerade, obeslutsamma, mindre vänner, brist på motivation och förtroende, och sådana patienter är ofta maskulina. Han känner sig orolig och är mycket orolig för sin låga sexuella funktion och brist på fertilitet och bildar ett starkt psykologiskt tryck.

Cirka 1/4 av patienterna har lägre mental utveckling än normalt, mestadels något lägre eller marginell intelligens. De med lägre intelligensnivåer är mer benägna att åtföljas av mentala avvikelser än de som inte har psykisk retardering. De flesta patienters intelligenta test visar att tal IQ är mer än operationell intelligens. Låg, EEG visar oftast långsam alfrytm som bakgrund, spridd θ aktivitet eller kan leda till deltavåg, vissa patienter kan ha epileptiforma urladdningsförändringar, dermatoglyfer, fingeravtryck är främst ulnar; totalt fingeravtryck 嵴Betydligt lägre än normalt, till och med mindre än 100; Atd-vinkeln är för stor, kontrollera orala slemhinneceller X-kromatin-positiva; perifert blodkariotype är 47, XXY eller 47, XXY / 46, XY-chimera, de senare kliniska egenskaperna Det är relativt lätt.

Cirka 10% till 34% av patienter med psykiska störningar, deras psykiatriska symtom är inte specifika, ofta liknar schizofreni eller affektiv störning av maniska depressiva episoder, men brist på typiska kärnsymptom och utvecklingen av sjukdomens utveckling. Till skillnad från progressiv schizofreni är det inte lika våldsamt som affektiv störning, växlande depression eller frekvent cirkulation; vissa patienter kan ha sexuella brott och andra antisociala beteenden, som kliniskt kan klassificeras i följande fyra typer.

(1) Emotionell typ: främst med olika nivåer av känslomässiga förändringar, eller spänningen är hög, eller depressionen är låg, liknande gruppen av maniska depressiva symtom.

(2) Schizofreniliknande form: illusion, illusion, orienterad, tillsammans med schizofreniska symtom såsom vissa tänkande och beteendestörningar.

(3) Split-emotionell typ: Det har egenskaperna hos båda, det vill säga på bakgrund av känslomässiga avvikelser finns hallucinationer, villfarelser, tänkande eller beteendestörningar.

(4) Antisocial beteendestyp: manifesteras huvudsakligen som olaglighet, brott mot disciplin och uppenbar sexuell psykologisk störning, vilket kan vara relaterat till omogen psykologisk utveckling, låg sexuell förmåga och brist på förtroende för att ansluta sig till vuxna kvinnor. Sådana patienter är självidentifierade och sexuellt kompetenta. Otillräckliga omständigheter som att vara utsatta för extrema reaktioner och äventyra samhället.

2.XYY-typ

Också känt som XYY-syndrom eller superman-syndrom, kliniskt kännetecknat av hög kropp, ofta upp till 190 cm, kan vara förknippat med ansiktsform och mild kroppsymmetri, eller ansiktsknölar cystisk akne, några få Patienter kan ha okoordinerade rörelser, skakningar eller andra "mjuka" tecken på nerverna. Röntgenundersökning visade att vissa patienter hade en osseointegration av underarmen och ulna, och de andra sexuella egenskaperna och yttre könsorgan utvecklades som vanligt. Personlighetsutvecklingen hos dessa patienter började från barndomen. Den avviker från det normala och avslöjas först efter några års ålder. Dess egenskaper kännetecknas av omogenhet, impulsivitet och instabilitet. Det saknar tålamod och spänning är lätt att öka, och den tål inte motgångar och irritabilitet.

Intelligent utveckling är mestadels inom det normala intervallet, i allmänhet partisk till den lägre mellannivån, 10% till 15% kan ha mild mental retardering, EEG vanligare långsam α-rytm och spridd θ våg, CT-undersökning kan ha lätt eller måttligt Ventrikeln är förstorad eller asymmetrisk, vilket antyder hjärndysplasi och de orala slemhinnecellerna undersöks som dubbla Y-kromosomer, och den perifera blodkaryotypen är 47, XYY eller 47, XYY / 46, XY-chimärer.

Det finns flera typer av manifestationer inom psykiatri.

(1) Typ av personliga avvikelser: främst manifesteras som miljöfeladaptation, extremt impulsiv eller aggressiv, oavsett konsekvenserna, vilket resulterar i våldsbrott eller andra anti-sociala beteenden. Vissa patienter kan erkänna misstag efteråt, men de upprepar samma misstag och vet inte hur de ska omvända sig.

(2) Schizofreni: Symtomen liknar schizofreni, ofta med villfarelser och vissa tänkande, men saknar autism och introvers hos schizofreni utan progressiv nedgång.

(3) Omständigheter eller lyhördhet: särskilt de som är paranoidliknande, när de är missgynnade eller har stressfaktorer, är de benägna att symtom som reaktiva illusioner.

(4) Manisk typ: mindre vanligt, kan uttryckas som högt humör, mer upphetsade ord, gratis att spendera pengar, Lenovo snabbt och andra maniska avsnitt.

Vissa forskare tror att de mentala prestandan hos patienter med XYY-syndrom liknar de hos barn med mild hjärndysfunktion (MBD), men till skillnad från vuxna patienter med MBD kan symtomen lindras eller försvinna. Det kan sägas att det kan vara missade XYY-individer i MBD-barn.

3.XO-typ

Även känd som Tumer-syndrom eller medfødt ovariehypoplasi, kliniskt kännetecknat av ovarie-, livmoders- och kvinnlig sexuell dysplasi och primär amenoré, ofta åtföljd av kort statur och vissa kroppsformavvikelser, såsom ansikts käken Kort och inåtvänd, med stora öron och lågt läge, kort nacke, lågt hårfäste, nack, sköldbröst, breda bröst, outvecklade bröst eller bröstvårtor, och armbåge valgus, vulva Spädbarn, inget könshår, undersökning av livmodern är väldigt liten eller otillgänglig, B-ultraljud visar dysplasi av livmoder och tillbehör.

Hans personlighetspsykologiska egenskaper är ensamma, barnsliga, passiva och bristande kontroll, enkla att impulsiva, de är för korta för sig själva, inte känsliga för menstruation och brist på normala kvinnliga egenskaper, vilket resulterar i blyghet och underlägsenhet och till och med förtal för kärlek och äktenskap Aktiviteter, dessa är sannolikt en sekundär psykologisk process.

Vissa patienter kan ha mild mental retardering eller marginell intelligens, och intelligenskontroller indikerar att operationens IQ är avsevärt nedsatt.

EEG kan vara marginell avvikelse eller visa lågspänning, dermatoglyfiska förändringar, främst det totala antalet fingeravtryck ökade signifikant, upp till 200, förekomsten av dubbla palmar sputum ökade och vinkeln på ATD ökade, kontrollera orala slemhinneceller X Kromosomen är negativ, och karyotypen av perifert blod är 45, X eller 45, X / 46, XX och 45, X / 46, Xi (Xq) och andra onormala chimärer.

Den psykiska störningen av denna sjukdom är inte specifik, och de psykiatriska symtomen som är förknippade med det är mest schizofreniska förändringar, ofta som förekommer i chimära fall, med beteendestörningar, naiv, dumhet, mållös mordbrand, förstörelse, impulsivitet, Utanför löpning, tänksjukdom är också mycket vanligt, det finns hörsel hallucinationer, illusioner, mord- och förhållande illusioner, slarvigt eller kaotiskt tänkande; följt av hallucinationer och illusioner, med slarviga eller kaotiska tankar, känslomässig apati eller löj, irritabilitet, ingen anledning att skratta Eller självspråkig, etc., men utvecklingen av sjukdomen överensstämmer inte med den typiska processen för schizofreni, ofta lik psykotiska episoder hos patienter med låg energi, vissa patienter kan uttryckas som känslomässiga störningar, kan ha symtom på maniska eller depressiva episoder och olika Graden av emotionell förändring som låg humör, smärtsamt språk, pessimistisk rädsla och ångest.

4.XXX-typ

Även känd som X-trisomisyndrom eller super-estrin-syndrom, dess fenotyp är närmare normala människor än andra köns kromosomavvikelser, ungefär hälften av patienterna kan ha menstruationsstörningar eller upprepad spontan aborthistoria, 1/4 av patienterna kan ha sexuell utveckling Ofullständig eller primär amenoré, på grund av bristen på fysiska formegenskaper, är ofta svårt att hitta i kliniken. Den psykologiska personligheten hos sådana patienter tenderar att vara mitotisk-liknande personlighet och är känslig för negativa miljöeffekter, vilket resulterar i personlighetsavvikelse, vilket kan uttryckas som etik. Konceptet är svagt, avskräckning, oförskämdhet och till och med antisocialt beteende som våld och mord. Graden av mental retardering är mer uttalad hos kvinnor med fler kroppar än män. EEG kan vara mild eller måttligt onormal, långsam alfrytm Eller i stor utsträckning som framträder θ eller-lösning, de orala slemhinnecellerna undersöktes som dubbel X-kromosom, och den perifera blodkaryotypen var 47, XXX eller 47, XXX / 46, XX-chimera.

Undersökning av psykiska störningar associerade med kromosomavvikelser

EEG av XXY-typ visade mest långsam α rytm som bakgrund, spridd θ aktivitet eller kan leda till deltavåg, vissa patienter kan ha epileptiforma urladdningsförändringar, dermatoglyphic undersökning, fingeravtryck huvudsakligen i skalor, totalt fingeravtryck nummer Betydligt lägre än normalt, till och med mindre än 100; Atd-vinkeln är för stor, kontrollera orala slemhinneceller X-kromatin-positiva; perifert blodkaryotyp är 47, XXY eller 47, XXY / 46, XY-chimera.

EEG av XYY-typ är vanligare i långsam alfrytm och spridd θ våg. CT-undersökning kan ha mild eller måttlig utvidgning eller asymmetri i ventrikel, vilket antyder hjärndysplasi, kontrollera orala slemhinneceller som dubbel Y-kromosom, perifer blodkärna Typen är 47, XYY eller 47, XYY / 46, XY chimera.

XO-typ EEG kan vara marginell abnormalitet eller visa lågspänning, dermatoglyfa förändringar, främst det totala antalet fingeravtryck ökade markant, upp till 200, förekomsten av dubbla palmar sputum ökade och atd vinkel ökade, kontrollera munslemhinnan Cell X-kromosomen är negativ, och den perifera blodkaryotypen är 45, X eller 45, X / 46, XX och 45, X / 46, Xi (Xq) och andra onormala chimärer.

XXX EEG kan vara mild eller måttlig abnormitet, långsam alfrytm och omfattande θ eller δ vätska, kontrollera orala slemhinneceller som dubbel X-kromosom, perifer blodkromosomkaryotyp är 47, XXX eller 47, XXX / 46, XX chimärer.

Diagnos och diagnos av psykiska störningar associerade med kromosomavvikelser

diagnos

Dålig föräldrarmiljö och mental retardering har en viktig roll i förekomsten av psykiska störningar och beteendestörningar, och deras prestanda liknar ofta schizofreni. Det är ofta feldiagnostiserat utan cytogenetisk undersökning.

På den psykiatriska kliniken, även om andelen av sådana patienter är liten, syns den ibland, särskilt i chimära fall, eftersom kroppens form inte är betydande eller att klinikern inte uppmärksammar detaljerad undersökning, det är lätt att leda till feldiagnos eller missad diagnos. Därför är det inte svårt att ställa en diagnos baserad på den detaljerade medicinska historien och fysiska formegenskaperna, såsom att överväga möjligheten till kromosomavvikelser och sedan utföra cytogenetisk undersökning för att bestämma typen av avvikelse.

Differensdiagnos

Vid differentierad diagnos bör man uppmärksamma uteslutning av schizofreni och affektiv störning. Patienter med psykiska störningar förknippade med kromosomavvikelser har ofta en viss grad av intelligenta defekter och har ofta vissa incitament. De flesta av förändringarna går snabbare efter att miljön förändrats, och vissa fall är fortfarande fortfarande Man bör uppmärksamma skillnaden mellan enkel sexuell psykologisk störning, personlighetsstörning och mental retardering Klinefelter-syndrom (medfödd testikelhypoplasi) med psykisk störning är inte specifik på grund av de psykiska symtomen hos patienter med denna sjukdom, ofta med schizofreni. Utseendet på affektiv psykos uppträder, och de fysiska symtomen hos vissa patienter är inte uppenbara. Dessutom saknar läkare förståelse för denna aspekt, och ofta uppstår feldiagnos. Vissa kliniker uppmärksammar inte detaljerade undersökningar (särskilt för yttre könsorgan). Ofta ignoreras är det mer troligt att det leder till feldiagnos, men så länge klinikern är vaken mot de yttre tecknen på sjukdomen, i rätt tid cytogenetisk undersökning, kan du hitta X-kromatin positiva, förändringar i karyotyp, diagnosen av denna sjukdom är inte svårt .

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.