Gallerhornsdystrofi

Introduktion till gallernäternäring Lattice hornhinnedystrofi (gitter hornhinnadystrofi) är en typ av bilateral symmetrisk hornhinnestroma med rutliknande opacitet och allvarlig synskada av ärftlig keratopati. För närvarande finns det fem kliniska typer av I, II, III, IIIA och IV. Klinisk typ I är vanligare och många fall har rapporterats i Kina. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: 0,0003% -0 0005% Känsliga personer: barn födda i 2-7 år Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: radiell nervpares

Gitterundernäring av gitter

(1) Orsaker till sjukdomen

Typ I, II, IIIA, IV är autosomalt dominerande arv, av vilken typ I penetrans kan nå 100%, typ III är autosomal recessiv, ibland sporadiska fall, den exakta orsaken är okänd, för närvarande anses I, IIIA, Typ IV är associerad med mutationer i BIGH3-genen och typ II är associerad med mutationer i GSN-genen (gelsolingen).

(två) patogenes

1997 upptäckte Munier et al. Att sjukdomen orsakades av en missense-mutation i TGFBI-genprodukten, hornhinnepitel (KE), på den långa armen 5q31 av kromosom 5. Denna defekta hornhinnepitelin förorsakade epitelceller att utsöndra ett socker. Protein under epitelet kan bilda amyloidavlagringar i parenkym genom aktiviteten hos hornhinneceller. Amyloiden är en icke-kollagenfibrin innehållande 2% till 5% kolhydrater, och avsättning av gitterhinnedystrofi Det finns ett AP-protein. Det spekuleras i att denna avsättning kan produceras direkt av onormala hornhinneceller, men det kan också vara att onormala hornhinneceller frisätter lysosomala enzymer, som främjar denaturering av kollagen eller aminodextran i naturen, och de denaturerade produkterna utvecklas till amyloidfibrer. Filament avsätts på underlagsskiktet.

Gitter förebyggande undernäring av hornhinnor

Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.

Komplikationer hos hornhinnedystrofi Komplikationer av radiella nerv pares

Förutom hornhinneskador åtföljs det också av systemisk amyloidos, såsom progressiva kranialnerver och perifer nervpares, klåda i torr hud och lös ögonlockshud.

Gitterformade hornhinnedystrofisymtom Vanliga symtom Amyloidos förlamning hornhinneapitelial erosion noduler överkropps viktminskning, under ... Droppformad hornhinna

Sjukdomen börjar tidigt, före 10 års ålder (mer än 2 till 7 år gammal), symtomen på återkommande epitelieerosion i hornhinnan och gradvis försämrad synförlust, ofta efter 10 år gammal, många patienter i 30 ~ 40 Vid ålder krävs operation av hornhinnetransplantation. De flesta av sjukdomen är symmetriska i båda ögonen, men det rapporteras också som monokulärt. I det tidiga stadiet är hornhinnans centralaxel något diffus opacitet under slitslampan, och parenkymet är grunt i paracentral hornhinnan. Det finns oregelbundna grenliknande remsor och punktliknande knölar i Bowman-skiktet, som gradvis expanderar och tjocknar, och är sammanvävda i ett nät eller ett galler med knölar. Denna grindlinje och knölar kan ses genom belysning efter belysning. Det är en brytning dubbel kontur med en optiskt transparent kärna. Denna typ av brytande genomskinlig gitterlinje är en karakteristisk skada på sjukdomen. En annan icke-brytande rund eller oval form är synlig under hornhinnens epitel. Begränsande grumliga fläckar av olika storlekar, de ovanstående olika skadorna kan utsträckas till periferin (vanligtvis inte nå limbus) och djupt i djupet, eller den övre cortexen kan sträckas för att göra ytan på hornhinnepitelet oregelbundet, plus ärret som bildas av den grunda hornhinnan. Tyngre Graden av opacitet hos filmen, att det ibland är sent med ojämn utseende och mycket liknande granulära korneal dystrofi, sent på grund av ärrbildning, känslighet minskade, epiteliala erosions symptom gradvis försvinna.

1. Typ I

Större än barndomen är lesionerna symmetriska, de initiala symtomen kan inte vara några symtom, sjukdomen utvecklas långsamt, ofta efter 10 års ålder, ögonirritation orsakad av återkommande epitel erosion och gradvis försämrad synförlust, till 20 till 30 år gammal syn De flesta av dem har skadats allvarligt. I det tidiga skedet av undersökning av slitslampor finns det en lätt diffus grumlighet i den centrala delen av hornhinnan. I det grunt skiktet och Bowman-lagret finns oregelbundna grenliknande vita remsor och grumliga fläckar. Dessa tunna remsor och grumlighetspunkterna expanderar och tjocknar gradvis. Ökad, sammanflätad i ett rutnät, med nodulära opacitetspunkter emellan, synliga i den bakre belysningsmetoden, är nätlinjerna och knutarna brytningsdubbla konturer, som har en optisk transparent kärna, som är sjukdomen Karakteristiska skador, ovanstående lesioner kan förlängas till periferin (vanligtvis inte nå limbus) och det djupa djupa skiktet, eller kan förlängas till det övre cortexet, vilket gör ytan på hornhinnan oregelbunden, tät skivliknande opacitet i mitten av den sena hornhinnan, täcker det ursprungliga rutnätet Linjer, och ibland med plack- och granulär hornhinnedystrofi är svåra att identifiera, måste du noggrant leta efter brytningsgrenade gitterlinjer för att skilja.

2. Typ II

För familjär amyloidos börjar hornhinnelesionerna sent, vanligtvis efter 20 års ålder, hornhinneagelliknande lesioner är tunnare, mindre sällsynta och synskadan är också mindre, sällan kräver hornhinnetransplantation, patienter med hornhinneskador Det åtföljs också av systemisk amyloidos såsom progressiva kranialnerver och perifer nervpares, klåda i torr hud och lös ögonlockshud.

3. Typ III och IIIA

Uppträdandet är också sent, hornhinnans nätliknande skador är grovare, men synnedsättningen är lättare, och det finns ingen återkommande erosion av hornhinnan i typ III-sjukdomen.

4. Typ IV

Det är också en atypisk gitterliknande hornhinnedystrofi som kännetecknas av grumlighet i det djupa stromala skiktet.

Gitterhornshindrofi

1. Genetisk undersökning.

2. Patologisk undersökning:

(1) Ljusmikroskopi: Tjockleken på epitelcellerna är annorlunda, arrangemanget är oregelbundet, Bowman-skiktet är trasigt, morfologin hos hornhinnens parenkym är förvrängd, och många eosinofila fusiforma opaka avlagringar på epitelcellskiktet och Bowman. Mellan skikten är sedimentet spridd i parenkym, men främst i det ytliga skiktet, medan Descemet-membranet och endotelcellskiktet förblir normalt. Den histokemiska metoden visar att sedimentet är amyloid: Kongo röd, lila När de färgades med tioakridingult var alla tre positiva. Under det polariserande mikroskopet visade lesionerna dikroism och dubbelbrytning. Den immunohistokemiska metoden bekräftade också att sedimentet var amyloid.

(2) Elektronmikroskopi: epitelbasala celler degenererar, vakuoler bildas i cytoplasma, epitelkällarmembran blir tjockt och diskontinuerligt, hemidesmosom försvinner, Bowman-skiktet är tjockt och tunt, och det finns brott, hornhinneceller i parenkymskiktet Antalet reduceras, de cytoplasmatiska vakuolerna bildas, den endoplasmiska retikulum och Golgi-apparaten i cytoplasma förstoras, och avsättningarna i subepitel- och parenkymskikten observeras genom transmissionselektronmikroskopi, som består av många extracellulära fina elektrondensitetsfilament. Fibrillerna är inte grenade, och diametern är 8 till 10 nm, och de flesta av dem är integrerade i en linje (vilket kan förklara det dubbelviktiga och tvåfärgade fenomenet som visas kliniskt), och några få är aggregerade.

Diagnostik och identifiering av gallret-dystrofi

Diagnosen kan bestämmas baserat på typiska kliniska fynd och resultaten av hjälpundersökningen.

Progressionen av lesionen till ett visst steg kräver identifiering av plack och granulär hornhinnedystrofi.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.