Metakromatisk leukodystrofi

Introduktion till metakromatisk leukodystrofi Metachromatisk leukoencefalopati (MLD), även känd som heterokromatisk vitmaterialatrofi eller heterokromatin leukoencefalopati, rapporterades först av Alzheimer 1910. En autosomal recessiv ärftlig sjukdom orsakad av brist på arylsulfatase-A. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% -0,008% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kramper och kramper

Orsaken till metakromatisk leukodystrofi

(1) Orsaker till sjukdomen

Heterokromokock leukocystos är en autosomal recessiv arv Den muterade genen är belägen på kromosom 22 och orsakas av bristen på arylsulfatas-A.

(två) patogenes

Cerebrosidsulfat fördelas i cellmembranet av nervvävnad myelin, renal tubulär epitelceller, etc. Under normala omständigheter katalyserar arylsulfatas A hydrolysen av cerebrosidsulfat och sönderdelas galaktos cerebrosid till galaktocerebrosid Och svavelsyra, när detta enzym är brist, orsakar avsättning av cerebrosidsulfat i kroppen.

De huvudsakliga patologiska förändringarna var demyelinering av centrala nervsystemet och lätt involvering av perifera nerver. I patologiska sektioner, när de färgades med toluen, deponerades röda och gula heterokromatiska substanser i nervceller, gliaceller och makrofager. Njurvävnad kan också påverkas samtidigt.

Metakromatisk leukodystrofi förebyggande

Genetisk rådgivning, förebyggande åtgärder inkluderar undvikande av nära släktingar, genetisk testning av bärare och diagnos före födseln och selektiv abort för att förhindra barnets födelse.

Komplikationer med metromatisk leukodystrofi Komplikationer, kramper och kramper

Allteftersom sjukdomen utvecklas kan symtomen och tecknen som visas vara manifestationerna av sjukdomen och kan också betraktas som olika typer av komplikationer av sjukdomen.

Symtom på malnourinia, vit substans, undernäring, vanliga symtom, vit materia, vit materia, vit substans, demyeliniserad vit substans, mindre sängliggande, svarar inte, långsam nedgång, sputum, hyperreflexi, muskelspänning, sekundär infektion, myoclonus

Enligt början ålder kan den delas in i typ av spädbarn (1 till 2 år gammal), juvenil typ (4 till 15 år gammal) och vuxen typ (början efter 16 år gammal), och den sena spädbarn är den vanligaste.

Typiska patienter kan delas in i följande tre faser:

Fas 1: Mellan 1 och 2 år gammal utvecklas barnet normalt före sjukdomen; efter början tappar barnet gradvis träning, muskelspänningen minskar, gången är förlamad, hållningen är svår att underhålla och det är svårt att stå ensam, sitta eller till och med titta upp. Fysisk undersökning visade nedsatt muskelton, minskad eller försvunnen senreflex, blek optisk skiva, negativt pyramidaltecken, normal eller långsammare EEG, normalt cerebrospinal vätsketryck, mild proteinökning och flera veckor till flera månader.

Nr 2: Sexuell intelligens minskar hos sjuka barn, språket minskar för att försvinna, gradvis reaktion på den omgivande miljön minskas, skrikande och sängliggande, fysisk undersökning visar att pupilljuset inte svarar, optisk skiva är blek och atrofi, ansiktet är uttrycksfritt och svälja åtgärder är långsam. Ökad muskelton i lemmarna, förlängning i lemmarna, hyperreflexi, patologisk pyramidformat tecken positivt, men spänningen i stam- och nackmusklerna är normal eller låg, cerebrospinal vätsketryck, normala celler, proteinökning, EEG diffus långsamt Vågkamin, denna sjukdomsperiod kan pågå i ett till flera år.

Nr 3: För avancerad sjukdom reagerar det sjuka barnet sällan på omvärlden, har ofta anfall och myokloniska anfall, vilket visar en speciell de-kortikal tonisk position, huvudbelastning, stark tonic, muskelstivhet och extremt svårt att leda ur quadriplegia. De pyramida kanalskyltarna på båda sidor är positiva, eleverna är spridda och responsen på ljus är mycket dålig, ögongloberna simmar eller har "docka" ögonskyltar, svåra hinder för att suga och svälja och diffusa långsamma vågor och spridda spikar visas på EEG. Proteinet i cerebrospinalvätska ökas ytterligare till mer än 1 g / L. De flesta av de sjuka barnen har flera infektioner, som ofta lider från 5 till 6 år gamla.

Juvenila och vuxna patienter har sen början, långsam framsteg, ofta med perifer nervförlust, och mentala och beteendemässiga avvikelser i det sena stadiet.

Undersökning av metakromatisk leukodystrofi

I urin reduceras aktiviteten av aryltioesteras A i leukocyter i blodet.

Perifer nervbiopsi, heterokroma lipidoidpartiklar hittades i rektal slemhinnebiopsi.

Diagnos och diagnos av metakromatisk leukodystrofi

De kliniska symtomen på denna sjukdom skiljer sig inte från Krabbes sjukdom. Diagnosen är mycket svår. Speciellt är diagnosen vuxna patienter svårare. Minskningen av aryltioesteras A-aktivitet i urin- och blodleukocyter är grunden för diagnosen av denna sjukdom. Patientens hudfibroblaster Odlingen av aryltioesteras A-aktivitet är mer känslig, perifer nervbiopsi, rektal slemhinnebiopsi hittade heterokromatin-lipidpartiklar kan bekräfta sjukdomen.

Behöver differentieras från Pick-sjukdom, Alzheimers sjukdom etc.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.