Hyperimmunoglobulin E syndrom

Introduktion till högt immunoglobulin E-syndrom Högt immunglobulin E-syndrom är Job-syndrom, även känt som Yao dermatittsyndrom, variant av kronisk granulomatös sjukdom (Branley-syndrom), Buckley-syndrom. Detta symptom är en sällsynt sjukdom vars etiologi och patogenes fortfarande är oklart. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bullae, empyem, bronkiektas, herpes zoster, osteoporos, fraktur

Högt immunglobulin E-syndrom

(1) Orsaker till sjukdomen

Etiologin för denna sjukdom är okänd och är en autosomal dominerande arv med stor variation. Den anses vara en typ av medfødt immunbrist-syndrom.

(två) patogenes

Sjukdomens immunologiska avvikelser är särskilt framträdande, inklusive förhöjda eosinofiler i blod, sputum och abscess, defekter i granulocytkemotaktisk funktion, onormala T-cellundersättningar, otillräcklig antikroppsproduktion och onormal cytokinsekretion. Dessa immunologiska förändringar är ospecifika. Andra manifestationer som inte är relaterade till immunologi inkluderar ett speciellt ansikte, överdriven ledförlängning, flera frakturer och kranialsuturer. Därför är sjukdomen en sjukdom med flera system i immunsystemet.

Vissa har gjort en grundlig studie av syntes och reglering av IgE vid denna sjukdom och har funnit att syntesen av IgE inte beror på interaktion mellan lymfokiner (IL-4, IL-6) och T / B-celler, utan är differentierade och mogna. B-celler är inte känsliga för regulatoriska signaler, men det har också föreslagits att det inte är möjligt att utesluta det absoluta eller relativa överskottet av IL-4 hos HIES-patienter, men det har ännu inte detekterats och främjar produktionen av IgE.

Eftersom barn saknar förmågan att producera anti-stafylokock IgG IgE som en surrogatantikropp, förlängs en stor mängd täckning på ytan på mastceller, aktivering av allergiska reaktioner i närvaro av S. aureus antigen, frisättning av histamin och andra bioaktiva ämnen neutrofila polymorfonukleära leukocyter (PMNC), vilket gör den resistent mot stafylokocker, producerar inflammation och snabbt bildar abscesser. Dessa manifestationer är särskilt tydliga i områden som mastceller och rika områden. Upprepade inflammatoriska episoder orsakar hyperplasi i bindväv, särskilt i mun, näsa, ögon, etc. Detta ger ett grovt ansikte som är unikt för barn med HIES.

Hög immunoglobulin E-syndrom förebyggande

1. Moderhälsovård: Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller har virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektion) kan de skadas. Fosterets immunsystem, speciellt i första trimestern, kan involvera flera system inklusive immunsystemet. Därför är det viktigt att stärka moders hälsovård, särskilt i tidig graviditet. Gravida kvinnor bör undvika strålning, använda vissa kemiska läkemedel med försiktighet och injicera rubellavaccin. Vänta, försök att förhindra virala infektioner, men också för att stärka näringen av gravida kvinnor och snabb behandling av vissa kroniska sjukdomar.

2. Genetisk rådgivning och familjeundersökningar: Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret är det värdefullt att genomföra genetisk rådgivning för sjukdomar med definierade genetiska mönster. Om vuxna har ärftliga immunbristsjukdomar kommer de att ge utvecklingsrisken för sina barn. Om ett barn har en autosomal recessiv eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, berätta föräldrarna om hur sannolikt det är att få nästa barn, och de närmaste familjemedlemmarna i antikroppen eller komplementbrist bör kontrollera om antikroppar och Komplementnivån bestämmer familjens sjukdomsmönster. För vissa sjukdomar som kan vara genetiskt lokaliserade, till exempel kronisk granulomatos, bör patientens föräldrar, syskon och deras barn testas för lokalisering. Om en patient hittas, bör samma ges till honom. Familjemedlemmarna till (henne) undersöks och barnets barn bör noggrant observeras i början av födelsen för någon sjukdom.

3. Prenatal diagnos: Vissa immunbristsjukdomar kan diagnostiseras prenatalt, till exempel kan odlad fostervattencellens enzymologi diagnostisera adenosindeaminasbrist, nukleosidfosforylasbrist och vissa kombinerade immunbristsjukdomar; Test av blodkroppsimmunologi kan diagnostisera CGD, X-länkad ingen-gammaglobulinemi, allvarlig kombinerad immunbristsjukdom, och därmed stoppa graviditet, förhindra födelse av barn, högt immunoglobulin E-syndrom är relativt sällsynt, cirka 1/3 Familjehistoria, eftersom både män och kvinnor kan vara sjuka och inte alla patienter, kan denna sjukdom vara en ofullständigt uttrycklig autosomal ärftlig sjukdom, tidig noggrann diagnos, tidig specifik behandling och genetisk rådgivning (prenatal diagnos) Även intrauterin behandling) är mycket viktigt.

Komplikationer med högt immunglobulin E-syndrom Komplikationer, bullous empyema, bronkiektas, herpes zoster, osteoporotisk fraktur

Upprepad förekomst av olika allvarliga infektioner, kan ha pulmonell bullous, empyem, bronkiektas och andra komplikationer, Candida albicans, Pneumocystis carinii-infektion, herpes zoster, herpes zoster, herpetic keratoconjunctivitis, ofta tillväxt och utveckling Långsam, osteoporos och multipla frakturer.

Högt immunglobulin E-syndrom symtom vanliga symtom pustul klåda ärr eksem

Mer vanligt hos spädbarn som är mindre än 1 år gamla, hudskador som liknar atopisk dermatit eller kronisk eksem, klåda allvarliga, lätt till sekundära stafylokockinfektioner såsom sputum, sputum och återkommande "kall abscess", huvudet kan ha follikulit, örat, Huvud, runt munnen och ljumsken kan ha pustlar, skorpor och desquamation, blefarit kan förekomma i ögonlocken, upprepade övre luftvägsinfektioner, lunginflammation, empyem och lungabcess.

Undersökning av högt immunoglobulin E-syndrom

Immunologisk undersökning: Det finns olika immunavvikelser.

1. Perifert blod: perifert blod och lokal eosinofili, upp till 55% till 60% av det totala antalet vita blodkroppar.

2. Serum: IgE ökade signifikant (> 4,8 mg / L, dvs> 2000 U / ml) och nivån är stabil.

3. Antikroppsreaktion: höga nivåer av anti-S. aureusspecifikt IgE kan upptäckas i serum; 21 fall av hög immunoglobulin E-syndrom difteri, tetanus antikroppssvar är lågt; Haemophilus influenzae kapselpolysackarid Antigenantikroppssvar är också otillräckligt, mestadels defekter av IgG2-subtyp, brist på försenad överkänslighet för att återkalla antigen in vivo, högt IgE-syndrom ofta associerat med ökade IgG4-underklasser; antikroppar mot IgE-IgG; IgE-innehållande immunkomplex Det finns en brist på lymfocytproliferativ respons på lösliga antigener och alloantigener in vitro.

4. Brist på neutrofil och monocyt-kemotaktisk funktion: Vissa fall åtföljs av neutrofil kemotaxi, men upprepad detektion av kemotaktisk funktion, ibland låg och normal, kemotaktisk dysfunktion kan leda till infektion med inflammatoriska celler Webbplatsen är försenad och bildar en kall abscess.

5. Cellulär immunitet: De flesta lymfocyter sprider sig normalt, men i vissa fall är det proliferativa svaret på Candida, streptokinas-kedjenzym och tetanustoxoid låg; spridningen av blandad lymfocytkultur saknas och antalet CD45RO T-celler minskas. Förmågan hos celler att producera IL-4 kan vara normal, medan de med allergier ökar IL-4; en signifikant minskning av IFN-y-produktionen kan vara orsaken till hög IgE och eosinofili.

Röntgenundersökning, B-ultraljudundersökning, EEG-undersökning etc. krävs ofta.

Diagnos och identifiering av högt immunoglobulin E-syndrom

Diagnostiska kriterier:

1. Kliniska egenskaper: Upprepad kronisk eksemliknande dermatit efter födseln, upprepad förkylning i huden, upprepad allvarlig lunginfektion.

2. Laboratorieundersökning: serum-IgE ökade signifikant, mer än 10 gånger det normala värdet (> 4,84 μg / L eller> 2000U / ml), serum anti-S. aureus IgE och anti-C. albicans IgE-positivt, acidofilt Det absoluta och relativa antalet (förhållandet) av cellerna ökade.

Vem som helst med ovanstående kliniska manifestationer bör överväga möjligheten till denna sjukdom, serum polyklonal IgE och eosinofili är den mest kraftfulla laboratoriebasen för högt immunoglobulin E-syndrom, men förhöjd serum IgE ses också på atopiskt (atopiskt) ) Dermatit.

Differensdiagnos

Identifieringen av högt immunoglobulin E-syndrom och atopisk dermatit är allvarlig återkommande stafylokockabcess och lunginflammation.

Vissa primära immunbristsjukdomar är också förknippade med ökat serum-IgE, såsom tymisk dysplasi, eksemtrombocytopeni med immunbrist-syndrom (WAS) och några allvarliga kombinerade immunbristsjukdomar (såsom Omenn-syndrom och det så kallade Nezelof-syndromet). Kronisk granulomatos och selektiv IgA-brist bör identifieras, dessutom är sambandet mellan högt IgE-syndrom och Job-syndrom oklart och bör differentieras.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.