Peroneal muskeldystrofi

Introduktion till sakral muskelatrofi Peronialmyoatrofi, även känd som Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), är den vanligaste gruppen av perifera neuropatier och står för cirka 90% av alla ärftliga neuropatier. De vanliga kännetecknen för denna grupp av sjukdomar är början av barndom eller ungdomar, kronisk progressiv sakral muskelatrofi, och symtomen och tecknen är relativt symmetriska. De flesta patienter har en familjehistoria. På grund av de viktigaste kliniska egenskaperna hos iliac muskelatrofi, kallas det också peronealmyoatrofi. ). Enligt neurofysiologiska och neuropatologiska fynd klassificeras CMT i typ I och typ II, CMTI-typ kallas hypertrofisk typ och typ CMTII kallas aneuronal typ. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga människor: bra för barn eller tonåringar Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: knävarusoptrofi

Orsaker till sakral muskulär atrofi

Genetiska faktorer (35%)

Den patogena genen CMT1A är lokaliserad vid 17p11.2-12, och kärngenen kodar perifert neuromyelinprotein 22 (PMP22). Upprepad mutation av PMP22-gen leder till överuttryck, vilket ökar PMP22-proteinet. Ett litet antal patienter producerar onormalt PMP22-protein på grund av PMP22-genmutation. Och orsaka sjukdom.

Tibial muskelatrofi förebyggande

Tibial muskulär atrofi är en ärftlig motorisk neuropati med uppenbar genetisk heterogenitet och är en grupp ärftliga sjukdomar. Den enda effektiva förebyggande åtgärden för sakral muskulär atrofi är genetisk diagnos före födseln. Probandens genotyp bestäms genom genetisk diagnos, och fetalens genotyp analyseras med fostervilda, fostervatten eller navelsträngsblod för att bestämma den prenatala diagnosen och avbryta graviditeten.

Komplikationer av iliac muskelatrofi Komplikationer av nerveratrofi i knäet

Sjukdomen har ofta svullnad, purpura, magsår och andra neurotrofiska störningar, ibland optisk atrofi, pupillärförändringar, nystagmus och trigeminal neuralgi, sena interosseösa muskler i händerna, stor och liten intermuskulär muskelatrofi, bildning av fotledsdeformitet, Atrofien överstiger dock i allmänhet inte armbågsleden. Benskadorna börjar med gastrocnemiusmuskeln och sprids sedan gradvis till den mellanliggande muskeln, kalven flexor muskel, och slutligen den nedre tredjedelen av lårmuskeln, men den övre delen är helt normal, bildar ett "kranben". Eller inverterad flaskliknande missbildning, atrofiska muskler kan ha fasculation, Achilles-senreflexer försvagas eller försvinner tidigt, på grund av dorsiflexion ofta ofta hästsko varus deformitet.

Symtom på sakral muskulär atrofi Vanliga symtom Korsgränsen gångmuskel atrofi atrofi i iliac crest muskler ... Näringsdysfunktion 腱 reflex försvinner hand deformitet

Det är en typisk iliac-muskelatrofi. De nedre lemmarna är inverterade flaskformade eller stående ben, och det finns höga bågar, klorformade tår och hästsko varus deformiteter. De har en speciell gång när man går. Brist på muskelsvaghet, muskelatrofi, muskeltremor, sputumreflex eller försvinner. Först i handmusklerna, underarmens muskelatrofi och den distala muskelatrofin i nedre extremiteten ses bara i några få fall. Handskliknande, ömliknande sensoriska störningar och en serie autonoma och dystrofiska störningar kan uppstå i extremiteterna. Den lokala huden är blå-lila, hudens temperatur är låg och sår bildas.

Undersökning av iliac-muskelatrofi

Laboratorieinspektion:

1. Undersökning av cerebrospinalvätska: De flesta av dem är normala och några få kan ha ökat proteininnehåll. Elektromyografi visade att de atrofiska musklerna var denerverade, nervledningshastigheten (NCV) i lemmarna bromsades eller till och med försvann, de nedre extremiteterna var mer uppenbara än de övre lemmarna, och motorens nervledningshastighet förändrades signifikant jämfört med den sensoriska nervledningshastigheten. I familjefall är NCV-förändringar lika i samma familj, med många skillnader i olika familjer. Vissa patienter har avvikelser i visuella, hörsel- och somatosensoriska framkallade potentialer, vilket tyder på involvering av centrala nervsystemet.

2. Elektrofores i serumprotein: Idiopatisk perifer neuropati med okända orsaker bör rutinmässigt utföras.

3. Det kan finnas en signifikant ökning av fytansyrahalter i serum och en ökning av fettsyror med 10% till 20%. Blodkolesterol, lipoprotein med hög densitet och lipoprotein med låg densitet reduceras måttligt.

4. Detektion av punktmutationer i gener med polymeraskedjereaktion-enkelsträngskonformationspolymorfism (PCR-SSCP) i kombination med DNA-sekvensanalys.

Diagnos och differentiering av sakral muskelatrofi

diagnos

1. Distal muskeldystrofi: muskelsvaghet i de distala extremiteterna i extremiteterna, muskelatrofi, vuxens början av sjukdomen, myogen skada på myoelektricitet, normal NCV etc. kan identifieras.

2. Kronisk progressiv distal spinal muskelatrofi: Muskelatrofi och muskelsvaghet i sjukdomen och sjukdomsförloppet liknar CMT, men den sensoriska funktionen är inte trött, och EMG visar anterior hornskada.

3, ärftlig ataxi med muskelatrofi: även känd som Roussy-Lévy-syndrom, början av barn, långsam progression, manifestation av iliac-muskelatrofi, bågformad fot, skolios, quadriplegias senreflex eller försvinner, motorisk NCV långsam Det finns dock ataxi, gång, handskälvning och andra ataxiuppträdanden.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.