Onormala hemoglobinopatier

Introduktion till onormal hemoglobinopati Abnormal hemoglobinsjukdom är en genetisk mutation (autosomal dominerande arv) orsakad av en mutation i globingenen, onormal struktur i peptidkedjan eller en syntetisk störning, vilket resulterar i en eller flera strukturella avvikelser i hemoglobin, som delvis eller fullständigt ersätter det normala hemoglobinet En sådan grupp sjukdomar kallas onormal hemoglobinsjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,33% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsot

Orsak till onormal hemoglobinopati

Sjukdomen orsakas av genetiska defekter (autosomal dominerande arv), mutation av globingenen, onormal struktur i peptidkedjan eller syntetisk störning, vilket resulterar i en eller flera strukturella avvikelser i hemoglobin, delvis eller helt ersätter det normala hemoglobinet.

Onormal förhindring av hemoglobinsjukdom

Det finns inte mer än några få typer av onormal hemoglobin. Det finns flera fall i varje 1 000 människor i befolkningen. De flesta av dem har inga symtom. Vissa typer av sjukdomar är milda. Endast några få sjukdomar är allvarliga och kan till och med vara livshotande. Därför De flesta patienter med onormal hemoglobin bör minimera sin psykologiska börda och uppmuntra patienter att behandla livet på rätt sätt, men patienter med allvarliga kliniska manifestationer bör rådas att undvika fertilitet. Varianttyper för prenatal diagnos för att säkerställa sann eugenik.

1. Undvik att ta oxiderande läkemedel.

2. Om såret är i kommunikation med ansiktsnervens bihål, bör dessa sår stängas så snart som möjligt under debridement och suturering för att minska risken för infektion.

Onormala komplikationer med hemoglobinsjukdom komplikationer Gulsot

Vanliga komplikationer kan inkludera mild gulsot, humeral utbuktning, nasal brokollaps och utvidgat ögonavstånd, oregelbunden hjärtrytm, förstorade hjärtljud, förstorad lever och mjälte.

Onormala symptom på hemoglobinsjukdom Vanliga symtom Diarré anorexia purpura arteriellt syre mättnad minskat gulsot

För närvarande finns det mer än 500 typer av onormala hemoglobinsjukdomar som finns i världen enligt kemisk strukturanalys. Det finns mer än 80 typer av onormala hemoglobinsjukdomar som finns i Kina, av vilka några inte har några kliniska symtom, och fyra är vanliga i klinisk praxis:

1) sigdcellssyndrom (hemoglobin S-sjukdom);

2) instabilt hemoglobin;

3) ökad syreaffinitet för hemoglobin;

4) Hemoglobin M (familial purpura).

I allmänhet finns det symtom på anemi, anorexi, stunting, diarré och infektion.

Undersökning av onormal hemoglobinopati

1. Blod: Hemoglobin <60 g / L, hypokrom anemi i små celler, röda blodkroppsstorlek och form, målröda röda blodkroppar mer än 10%, synliga röda blodkroppsskräp, retikulocyter ökade, röda blodkroppar innehåller inneslutningar, vita blodkroppar och Trombocyter är normala eller reducerade.

2. Benmärg: hyperplasi, hyperplasi av röda blodkroppar, extracellulärt järn och järngranulat ökade.

3. Hemoglobinelektrofores: hemoglobin F> 30% (tung ß-globinproduktionsstörning), hemoglobin Bart> 80% (hemoglobin Bart fosterödemsyndrom); elektrofores verkar hemoglobin H-zon (hemoglobin H-sjukdom).

4. Villkorad syntesförhållande och genanalys av α, ß globinpeptidkedjan.

Diagnos och identifiering av onormal hemoglobinsjukdom

diagnos

(1) Historia och symtom:

(1) Sjukhistoriska frågor: Obs:

1 Om det finns samma patienter i föräldrar och familj;

2 ålder från början;

3 tillväxt och utvecklingsstatus.

(2) Kliniska symtom

(2) Fysisk undersökning hittades

Utöver uppträdandet av anemi kan det vara mild gulsot, utmattning av humaler, nasal brokollaps och utvidgat ögonavstånd, oregelbunden hjärtrytm, förstorad hjärtljudton, utvidgning av lever och mjälte.

(3) Laboratorieinspektion

(4) Genetisk diagnos av onormal hemoglobinsjukdom

Abnormal hemoglobinsjukdom är en typ av hemoglobinmolekylär sjukdom där globingenen i globingenen är onormal. Mutationen av globingenen inkluderar: enstaka basersättning, kodon-borttagning och infogning och ramförskjutningsmutation. Stoppmutationer, fusionsmutationer (omkodning av gener som kodar för två olika peptidkedjor för att bilda en fusionsgen) kan diagnostiseras genom DNA-detekteringsanalys och RNA-detekteringsanalys.

1. DNA-detektion och analys.

2. RNA-detektion och analys Direkt bestämning av RT-PCR-produktsekvensen för globin-mRNA hos onormala hemoglobinpatienter kan exakt identifiera basförändringarna i den kodande regionen av genen och sedan härleda motsvarande aminosyraförändringar i fosterkedjan.

3. Prenatal diagnos av allvarlig hemoglobinsjukdom, en snabb graviditetsavbrott är en viktig förutsättning för förebyggande och har inte genomförts i Kina i stor utsträckning.

Den bör skilja sig från järnbristanemi och annan hemoglobinopati.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.