Thalassemi

Introduktion till talassemi Talassemi, även känd som maritim anemi, är en grupp ärftlig hemolytisk anemi med små celler. Ett vanligt kännetecken är att en eller flera av globinpeptidkedjorna i hemoglobin reduceras eller inte syntetiseras på grund av defekter i globingenen. Leds till förändringar i hemoglobinkompositionen, de kliniska symtomen på denna grupp av sjukdomar varierar i svårighetsgrad, mest manifesteras som kronisk progressiv hemolytisk anemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypersplenism

Orsak till talassemi

Orsak till sjukdomen:

Borttagning av proteingener eller punktmutation:

Sjukdomen orsakas av raderingen eller punktmutationen av globingenen. Det finns fyra typer av peptidkedjor som utgör globin, nämligen α, β, γ, δ-kedjor, som kodas respektive genom sina motsvarande gener, och deletion eller punktmutation av dessa gener. Det kan orsaka syntes av olika peptidkedjor, vilket kan resultera i förändringar i sammansättningen av hemoglobin.Talassemi delas vanligtvis upp i fyra typer: α, β, ββ och δ, bland vilka β och α thalassemia är vanligare.

Betatalassemi:

Det mänskliga p-globin-genklusteret är beläget vid 11p15,5, och förekomsten av p-talassemi (benämnd P-talassemi) beror huvudsakligen på punktmutation av gener, några få deletioner av gen, deletioner av gener och vissa punktmutationer helt kan hämma bildningen av p-strängar. Det kallas ß0-talassemi; vissa punktmutationer hämmar produktionen av ß-kedjan, som kallas ß + talassemi. Det finns fler mutationer i ß-thalassemia-genen och hittills har mer än 100 mutationspunkter upptäckts. 28 arter har hittats i Kina, varav 6 är vanliga mutationer: 1 ß41-42 (-TCTT), svarande för 45%; 2 IVS- II654 (C → T), cirka 24%; 3P17 (A → T); cirka 14%; 4TATA-ruta - 28 (A → T), cirka 9%; 5 P71-72 (+ A), ungefär 2%; 6 p26 (G → A), det vill säga HbE26, och står för cirka 2%.

Tung beta-talassemi är homozygot för β0 eller β + talassemi eller dubbel heterozygot för β0 och ß + talassemi, eftersom ß-strängbildning bildas helt eller nästan fullständigt, så att HbA-syntes med ß-kedja reduceras eller försvinner och redundant A-kedjan binder till y-kedjan för att bli HbF (a2 y2), vilket ökar HbF signifikant. På grund av den höga syreaffiniteten hos HbF är patientens vävnad hypoxisk, och överskottet av en kedja deponeras i de unga röda blodkropparna och röda blodkroppar för att bilda en kedjeinkludering. Kroppen fäster vid erytrocytmembranet för att göra det styvt och förstörs mestadels i benmärgen, vilket resulterar i "ineffektiv hematopoies". Vissa röda blodkroppar som innehåller inklusionskroppar mognar och släpps ut i perifert blod, men de är lätta när de passerar genom mikrosirkulationen. Det förstörs; denna inkluderande kropp påverkar också permeabiliteten för erytrocytmembran, vilket resulterar i förkortat livslängd för röda blodkroppar. På grund av ovanstående skäl är barnet kliniskt kronisk hemolytisk anemi, anemi och hypoxi stimulerar utsöndringen av erytropoietin Att inducera benmärg för att öka hematopoiesen och därmed orsaka benförändringar, anemi ökar absorptionen av järn i tarmen och upprepade blodtransfusioner under behandlingsprocessen, vilket gör att järn förvaras i stora mängder i vävnader, vilket resulterar i Hemosiderin PAP.

Lätt thalassemia är ett heterozygot tillstånd av ß0 eller ß + thalassemia. Syntesen av ß-strängen är bara något reducerad, så dess patofysiologiska förändringar är extremt milda. Mellanliggande ß thalassemia är en dubbel heterozygot och en del ß + thalassemia. Den homozygota varianten av talassemi, eller det dubbla heterozygottillståndet av två olika variant av globinproducerande anemi, har en patofysiologisk förändring mellan tung och lätt.

Alftalassemi:

Den mänskliga en globin-genkluster är belägen vid 16Pter-p13.3, och varje kromosom har två a-pärlgener. Det finns fyra a-globingener i ett par kromosomer. De flesta a-talassemi (kallas en talassemi) beror på a. På grund av borttagandet av globingenen, ett litet antal genpunktsmutationer, om bara en gen på en kromosom saknas eller är defekt, hämmas den syntetiska delen av alfakedjan, kallad a + talassemi; om på varje kromosom Båda generna saknas eller är defekta, kallad a0 talassemi.

Tung alfa-talassemi är ett homozygot tillstånd av a0-talassemi, och dess fyra a-globin-gener är alla raderade eller defekta, så att ingen a-kedja bildas alls, så syntesen av HhA, HbA2 och HbF som innehåller a-kedja reduceras, och patienten är i fostret. Ett stort antal gammakedjesyntes γ4 (Hb Barts) förekommer, Hb Barts har hög affinitet för syre, orsakar vävnadshypoxi och orsakar fosterödem syndrom. Mellanprodukt och alfa-talassemi är heterozygota för α0 och a + talassemi. Tillståndet orsakas av borttagning eller defekt av tre a-globin-gener. Patienten kan bara syntetisera en liten mängd a-kedja, och överskottet av p-kedjan syntetiseras av HbH (p4). HbH har hög affinitet för syre och är instabil. Hemoglobin denatureras lätt och fälls ut i röda blodkroppar för att bilda inklusionskroppar, vilket gör att erytrocytmembranet blir styvt och förkortar livslängden för röda blodkroppar.

Lätt alfa-talassemi är en + homo-homozygot eller a0 thalassemi-heterozygot tillstånd, det har bara 2 a-globin-gen-borttagningar eller -defekter, så det finns en betydande mängd av a-kedjesyntes, patofysiologiska förändringar är små, statiska en talassemi Det är ett heterozygot tillstånd av en + talassemi. Det har bara en radering eller defekt av alfa-genen, syntesen av en kedja är något minskad, och de patofysiologiska förändringarna är mycket små.

Talassemi förebyggande

1. Genomföra folkräkning och genetisk rådgivning, ge vägledning före äktenskap för att undvika äktenskap mellan thalassemi-genbärare och ha en viktig betydelse för att förebygga denna sjukdom. Genetisk analys används för prenatal diagnos, och tunga β och α kan användas i tidig graviditet. Det är en effektiv metod för att förhindra denna sjukdom genom att ställa en diagnos av talassemi-fostret och stoppa graviditeten i tid för att undvika förekomsten av fosterödemsyndrom och födelse av patienter med svår ß-talassemi.

2, Medelhavet anemi bälte på grund av utseendet, tillväxten skiljer sig inte från vanliga människor.

3, vitamintillskott med vanliga människor, när läkaren tycker att det är nödvändigt, eftersom utseendet är inte lätt att upptäcka sjukdomen, ofta ges järn tonic, bör uppmärksamma.

4, före äktenskapskontroll: äktenskapsmålet bör testas för orsaken till anemi i Medelhavsområdet, om det är, var särskilt uppmärksam på prenatal undersökning.

Thalassemia komplikationer Komplikationer, hypersplenism

1. Överskott av järnansamling: Långvarig blodtransfusion orsakar järnavlagring och överdriven järnansamling kommer att orsaka skador på flera organ, främst drabbade av hjärta, lever, bukspottkörtel och olika endokrina organ. Patienter kommer att utveckla hjärtsvikt. cirrhos, leverfunktionsnedgång, diabetes och kort statur och hypoplasi på grund av flera endokrina störningar.

2, reaktionen orsakad av blodtransfusion: vanliga biverkningar orsakade av blodtransfusion inkluderar feber, frossa och utslag, etc., allvarligare reaktioner såsom akut hemolys, trakeal sammandragning och blodtrycksfall, etc., även om det är sällsynt, men kan inte ignoreras.

3. Sjukdomar som överförs genom blodtransfusion: De viktigaste infektioner orsakade av blodtransfusioner är att filtrera virussjukdomar, även om i hela processen för blodtransfusion har flera förebyggande åtgärder minskat risken för infektion till ett minimum. Ibland finns det också infektioner på grund av blodtransfusion. Exempel på typ och hepatit B. vad gäller HIV-infektion är extremt sällsynta. Av ovanstående tre virus kan endast hepatit B förhindras genom effektiva vacciner.

4, är mjälten förstorad: under stimulering av långvarig anemi och hemolys kommer många människor med svår och medelstor anemi att ha ett problem med mjälteförstoring. Överdriven mjälte förvärrar anemi och får patienterna att få en större mängd blodtransfusion. Allvarligare järnansamling, snabb borttagning av stor mjälte kan ofta förbättra situationen.

5, bildandet av gallsten: långvarig hemolys gör talassemi-patienter mer sannolikt än vanliga människor att drabbas av gallsten, patienter med gallsten kan ofta uppträda högre övre kvadrant smärta, hud, blekande gula ögon och brun urin och andra symtom.

6. Biverkningar av avlägsnande av järn: Det är värt att nämna att järntabletter ibland påverkar syn, hörsel och bentillväxt. Därför bör mängden järninnehållande läkemedel bestämmas enligt mängden järnansamling. Öka eller minska.

Symtom på talassemi vanliga symtom osteoporos hemosideros hepatosplenomegali svaghet

Först symptomen:

De flesta av sjukdomen inträffar när barnet är sjukt och visar anemi, svaghet och abdomation i buken. Utvecklingsförseningar etc., tung och långväxande dysplasi, dött ofta före vuxen ålder. Lätta och mellanliggande patienter kan i allmänhet leva till vuxen ålder och kan delta i förlossning.Om du uppmärksammar kost och diet kan du minska komplikationerna och förbättra symtomen. Otillräcklig begåvning och svag njure är de främsta orsakerna. Njurarna är medfödda och njurarna är inte fulla. Sedan biokemisk passiv. "Barnarbete, få moders livmoder." Det kan ses att "" Barnarbete "är nära besläktat med föräldrar. Njurens essens laddas inte samtidigt påverkar också funktionen och tillväxten av mjälten och magen i övermorgon. Uppträdandet av gulsot, ansamling etc. har resulterat i detta falska och vilseledande certifikat.

För det andra tecknen:

I den allvarliga beta-talassemin visade röntgenundersökning av benet ett kännetecken för kronisk benmärgshyperaktivitet. De kortikala skikten i skallen och de långa benen blir tunnare och benmärgshåligheten blir bredare. Skallestenosens utrymme är uppenbart, och de trabekulära trabeculaerna har ett "solstrålar" -liknande strålningsmönster. Osteoporos kan förekomma i långa ben. Kottar och dödskallar kan vara i form av partiklar eller frostat glas. Fingerbenet tånar sin normala form och är rektangulärt eller till och med konvex på båda sidor.

Thalassemia-kontroll

Laboratorieinspektion

(a) beta-talassemi

1. Tungt perifert blod är hypokrom anemi med små celler, röda blodkroppsstorlekar varierar, centrala ljusfärgade områden förstoras och onormal form visas Målform. Fragment röda blodkroppar och kärnbildade röda blodkroppar. Fläckiga röda blodkroppar. Polykromatiska röda blodkroppar. Hao-vecka Små kroppar etc; retikulocyter är normala eller förhöjda. Benmärg är markant aktivt i det röda blodkroppssystemet, med måttliga till sena röda blodkroppar, och mogna röda blodkroppar är desamma som perifert blod. Osmotisk fragilitet för röda blodkroppar reduceras avsevärt. HbF-innehållet ökas signifikant, mest> 0,40, vilket är en viktig grund för diagnosen av tung ß-talassemi. Skallens röntgen visar att den inre och yttre plattan i skallen är tunnare, barriärerna breddas och vertikala kortliknande sporrar uppträder mellan kortikala ben.

2, lätt laboratorieundersökning: mogna röda blodkroppar har milda morfologiska förändringar, röda blodkroppens penetration är sprött bättre eller lägre, hemoglobinelektrofores visar ökat HbA2-innehåll (0,035 ~ 0,060), vilket är egenskaperna för denna typ. HbF-innehållet är normalt.

3, mellanliggande laboratorieundersökning: perifert blod och benmärgsförändringar såsom tunga, röda blodkroppar osmotiska bräcklighet minskat, HbF-innehållet är cirka 0,40 ~ 0,80, HbA2-innehållet är normalt eller ökat.

(två) alfa-talassemi

1. Formen av vilande röda blodkroppar är normal. Hb Bart's innehåll i navelsträngsblod vid födseln är 0,01-0,02, men försvinner efter 3 månader.

2. Morfologin för ljusröda blodkroppar förändras något, såsom olika storlekar, central ljusfärgning och onormal form; den osmotiska bräckheten hos röda blodkroppar minskas; de denaturerade globinkropparna är positiva; HbA2- och HbF-innehållet är normalt eller något lägre. Navelsträngsblodet Hb Bart innehåll var 0,034 ~ 0,140, ​​och försvann fullständigt 6 månader efter födseln.

3, förändring av mellanliggande perifert blod och benmärg liknar tung ß-talassemi; röda blodkroppars osmotiska bräcklighet reduceras; denaturerad globin är positiv; HbA2 och HbF-innehåll är normalt. Vid födelsen innehåller blodet cirka 0,25 Hb Bart's och en liten mängd HbH; med åldern ersätter HbH gradvis Hb Bart's, vilket är cirka 0,024 till 0,44. Testet för kroppsbildning av inkludering var positivt.

4, tunga perifera blod mogna röda blodkroppsmorfologi förändringar såsom tung beta-talassemi, kärnbildade röda blodkroppar och retikulocyter ökade signifikant. Nästan allt hemoglobin är Hb Bart's eller en liten mängd HbH, ingen HbA. HbA2 och HbF.

Diagnos av talassemi

diagnos:

Enligt kliniska egenskaper och laboratorietester, i kombination med en positiv familjehistoria, kan en diagnos generellt ställas och genetisk diagnos kan göras när tillstånd tillåter.

Differensdiagnos

Sjukdomen måste identifieras med följande sjukdomar.

1. Järnbristanemi De kliniska manifestationerna av mild talassemi och morfologiska förändringar av röda blodkroppar liknar dem med järnbristanemi, så de kan lätt diagnostiseras, men järnbristanemi orsakar ofta järnbrist, serumferritininnehåll reduceras, benmärg De främmande järngranulaten reduceras, de röda blodkropparna är fria från ursprungliga blad och järnbehandlingen är effektiv.

2, smittsam hepatit eller cirrhos på grund av HbH-sjukdomens anemi är mild, åtföljd av hepatosplenomegaly, gulsot, ett litet antal fall kan också ha leverskada, det är lätt att felaktigt definieras som gulsot hepatit eller skrump, men gått Sjukhistoria, familjeundersökningar och morfologiska observationer av röda blodkroppar kan identifieras genom hemoglobinelektrofores.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.