Hematoporfyri

Introduktion till hematoporphyria Hematoporos (hematoporphyria), tidigare känd som lila sjukdom, är en sällsynt sjukdom, mestadels orsakad av genetiska defekter orsakade av bristen på enzymer som är involverade i hemsyntesvägen som leder till porfyrin metabolismstörningar. De kliniska manifestationerna är främst ljuskänsliga hudskador, buksmärta och neuropsykiatriska symtom. Porfyrinprekursorer kan vara den materiella basen för buk- och neuropsykiatriska symtom. Det sympatiska nervsystemet spelar en roll i patogenesen av buksmärta och ökat blodtryck. Enligt platsen för porfyrinmetabolismstörning är den uppdelad i erytropoietisk hematoporphyria och leverporfyri. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: incidensen är cirka 0,0001% - 0,0002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: 荨 urticaria, högt blodtryck, erytem

Orsak till hematoporphyria

Genetiska faktorer (85%):

Akut intermittent hematoporphyria är vanligare och är en autosomal dominerande genetisk sjukdom orsakad av brist på PBG-deaminas (urinporfyrinogensyntas), vilket orsakar omvandlingen av intrahepatisk PBG till uroporfyrinogen III. Minskningen av hemsyntesstörningen orsakad av detta förbättrar verkan av ALA-syntas, och som ett resultat ökas syntesen av ALA och PBG och utsläppet från urinen ökas.

patogenes:

Metabolisk störning av porfyrin leder till onormal porfyrinsyntes och ökad produktion och utsöndring av porfyrin och dess föregångare inklusive △ -aminolevulinsyra (ALA) och bilirubin (PBG), som är det enda endogena fotoinducerade ljuset i människokroppen. Sensibilisatorn har ett speciellt absorptionsspektrum, vilket är mest uppenbart vid en våglängd av 405 nm. Porfyrinet och dess derivat aktiveras för att avge röd fluorescens, vilket förstör hudlysosomen och orsakar fotoreceptiv hudskada. Den starkaste, den ursprungliga porfyrin och coproporphyrin följde, medan ALA och PBG inte har någon fotoavkänning, är normala människors solbränna våg 280-320 nm, och patienter med ökat porfyrin i kroppen kan fortfarande uppstå efter att ha använt glasfilter för att ta bort solbränna. Ljuskänslig hudskada.

Porfyriner syntetiseras huvudsakligen i röd benmärg och lever. Enligt platsen för störning av porfyrinmetabolism delas hematoporphyria in i två typer: erytropoietisk hematoporphyria och leverporfyri. Avsaknaden av olika enzymer leder till olika typer av hematoporphyria. Som visas i figur 1 orsakas erytropoietisk hematoporphyria, även känd som myeloid hematoporphyria, av en störning av porfyrinmetabolism i benmärgen, beroende på den producerade porfyrin. Också indelat i: 1 protoporfyrintyp, 2 urinporfyrintyp, 3 fekal porfyrintyp, leverporfyri orsakad av intrahepatisk porfyrinmetabolismstörning, uppdelad i 4 subtyper: akut intermittent porfyrin Sjukdom, försenad kutan porfyri, blandad porfyri, ärftlig fekal porfyri.

Hematoporphyria förebyggande

1. Undvik induktion bör inte ta en mängd olika läkemedel som orsakar symtomatisk porfyrinuri. Undvik överdriven trötthet, mental stimulans och hunger, alkohol, infektion och andra incitament för att minska sjukdomen.

2. Kostsocker har effekten att hämma ALA-syntas, så högt glukosintag är ganska effektivt för att förhindra och behandla uppkomsten av de flesta fall. Vid akuta attacker, 10% till 25% glukos eller fruktos med en hastighet av 10 till 15 g / h, kan intravenös infusion under 24 timmar med en hög glukosdiet snabbt lindra symtomen.

Hematoporphyria komplikationer Komplikationer, urticaria, hypertoni, erytem

1, hudsymtom: mer i barndomen, men också hos vuxna (sen hudporfyri), främst orsakad av ljus, den mest mottagliga för ljusvågor är 405nm, kan tränga in i glasfönstret, utsatt för huden Avdelningar som mängd, näsa, öron, nacke, händer och andra platser uppträder erytem, ​​och blir sedan herpes, och till och med magsår, ofta kvar ärr efter ärr, orsakar deformitet och pigmentering, kan utslag vara eksem, urticaria, sommarklåda eller mer Typer erytem, ​​munslemhinna kan ha röda fläckar, tänderna är brunröda, och kan också orsaka ögonskador såsom konjunktivit, keratit och irit, vissa patienter är inte bara känsliga för hud, det kan förekomma atrofi i det senare stadiet av inflammation, melanin Och liknande sklerodermi eller dermatomyositis, kan allvarliga fall deformeras av bildande av ärr på näsan, öronen, fingrarna, huden, patienter kan ha en speciell lila ansikte, vid erytropoietisk hematoporphyria och försenad hudtyp , kan ha hirsutism.

2, smärta i nedre extremiteterna, känns onormal

3, spinal neuropati, paraplegi eller quadriplegia.

4, hjärnskador, producerar nerver, mentala, autonoma symtom, såsom buksmärta, högt blodtryck och så vidare.

Symtom på hematoporphyria vanliga symtom förstoppning ljuskänslig hudskada irritabilitet illamående uppblåst magsmärta svaghet låg blodtryck låg värmespänning

Patienten visade främst intermittent buksmärta, neuropsykiatriska symtom och takykardi. Eftersom porfyrinet hos patienten inte ökade, var det ingen fotoreceptiv hudskada.

(1) Hudsymptom:

Hos spädbarn kan det också förekomma hos vuxna (porfyri med sen hud). Efter exponering för ljus, erytem, ​​herpes och till och med magsår uppträder på utsatta delar av huden. Ärr lämnas kvar efter ärrbildning, vilket kan orsaka deformitet och pigmentering. Utslaget kan vara För eksem, urticaria, sommar klåda eller erythema multiforme, munslemhinnan kan ha röda fläckar, tänderna är brunröda och samtidiga ögonskador som konjunktivit, keratit och irit, vissa patienter med hudallergier Atrofi, deponering av melanin och liknande sklerodermi eller dermatomyositis, allvarliga fall kan ha ärr i näsan, örat, fingrar, kan ha en speciell lila ansikte, erytropoietisk hematoporphyria och försenad hudtyp, Det kan finnas hirsutism, leverporfyri, förutom hudsymtom, kan åtföljas av buk- eller neuropsykiatriska symtom samtidigt eller under sjukdomens gång, det vill säga blandad typ.

(2) Buksymtom:

Buksmärta är det viktigaste och mest framträdande symtomet.Den paroxysmala krampen är ibland extremt lätt, men de flesta av dem är mer allvarliga och till och med outhärdliga. Den smärtsamma delen kan begränsas, och den kan spridas till hela buken eller utstråla till ryggen eller midjan. Tillsammans med illamående, kräkningar och ofta oförstörbar förstoppning. Vid undersökning hade de flesta buken inte uppenbara ömhet. Med undantag för något flatulens hittades få positiva fynd. Därför har många fall feldiagnostiserats som neuros, snarkning och vissa patienter. Förstoppning, uppblåsthet, kräkningar, låg feber, leukocytos och ökad hjärtfrekvens diagnostiserades som akut buk.

(3) Neuropsykiatriska symtom:

Symtomen på nervsystemet är olika, såsom neuralgi i extremiteterna, hypoalgesi eller domningar, och smärtans försvinnande är sällsynt. Det kan finnas muskelsvaghet i lemmarna tills benen är lösa, och det kan vara muskelsmärta före eller samtidigt. Det är en kalv, senreflexer minskar eller försvinner ofta, buk-, interkostal- eller diafragmatisk svaghet kan orsaka andningsförlamning och livshotande, liksom optisk atrofi, oftalmoplegi, ansiktsnervspasm, svårigheter att svälja och paralys i ryggen.

Många patienter har ofta nervositet, irritabilitet, irritabilitet och till och med hallucinationer före en akut attack. Enskilda patienter kan vara tillfälligt blinda. I svåra fall kan krampor uppstå och till och med koma. EEG kan uppstå vid epileptiska anfall eller elektrolytliknande störningar. Förändringar, kan ha låg feber, svettning, normalt eller förhöjd blodtryck eller ortostatisk hypotension, takykardi uppstår varje gång, särskilt när neuropsykiatriska symtom uppstår, försvinner när de lindras, så det kan användas som denna typ av aktivitet indikationer.

Hjälpkontroll :

Den viktigaste grunden för att diagnostisera sjukdomen är närvaron av en stor mängd ALA och PBG i urinen. Urinfärgen som just löses är mestadels normal, men om urinen placeras i direkt solljus blir urinen gradvis mörkröd eller till och med svart. Det är resultatet av att PBG omvandlas till röd urinporfyrin och bilirubin under verkan av ljus. Urinporfyrinet som produceras har ett speciellt spektrum, som avger röd fluorescens under ultraviolett bestrålning, såsom att förvandla urinen till stark surhet och koka. Efter 30 minuter blev urinfärgen snabbt mörkröd eller brunröd.

Sjukdomen är relativt sällsynt, lätt att ignoreras, orsaken till oförklarlig buksmärta måste överväga möjligheten till akut intermittent porfyri, oförklarade neurologiska störningar, särskilt perifera nervsymtom, lokal muskelsvaghet, avslappningssputum etc., neuropsykiatrisk eller Den psykiatriska sjukdomen förvärras genom att ta barbiturat, eller med menstruationskramper, eller när man tar kvinnliga hormoner eller p-piller, misstänker författarna möjligheten till porfyri.

Undersökning av hematoporphyria

1. Urintest: urinen är ofta röd (också färglös), men blir röd efter exponering för solljus eller försurning i en halvtimme.

2. Dimetylaminobenzaldehydtest (Watson-Schwartz-test): Det är en enkel och tillförlitlig metod för att kontrollera PBG. PBG reagerar med dimetylaminobensaldehyd (Ehrlich aldehydreagens) för att bli djupröd, urinär gallvägs eller吲 哚 och detta reagens ger också rött, men efter att de två ämnena skakats med kloroform eller butanol avlägsnas det röda av detta lösningsmedel och den röda färgen på PBG finns fortfarande i vattenskiktet. Detta test används ofta när sjukdomen är akut. Stark positiv reaktion, vanligtvis positiv under remission, men ibland negativ; recessiva fall Resultatet av detta test är svagt positivt eller negativt.

3. Kromatografi: Den mest pålitliga diagnostiska grunden är bestämningen av ALA och PBG i urin med kromatografi. Speciellt för intermittenta och recessiva fall är PBG-utsöndring under den akuta attackperioden 50 ~ 200 mg / d (normalt intervall är 0 ~ 4 mg / d), ALA-utsöndring är 20 ~ 100 mg / d (normalt intervall är 0 ~ Mätningar av 7 mg / d), ALA och PBG minskar ofta med förbättring av kliniska symtom. I fall av episoder, om det positiva resultatet av dimetylaminobenzaldehydtestet kan erhållas i kliniskt arbete, kan diagnosen fastställas.

I enlighet med villkoret, välj EKG, EEG och buk B-ultraljud.

Diagnos och diagnos av hematoporphyria

Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratorietester.

Differensdiagnos

1. Akut buk: akut intermittent buksmärta, ofta feldiagnostiserad som en mängd akut buk, och till och med laparotomi, men akut buk såsom akut blindtarmsinflammation, kolecystit, pankreatit, tarmhinder, njurkolik etc. De kliniska kännetecknen i buken har fast ömhet och ömma ömhet, muskelspänning och andra tecken, urinutsättning, röd färg efter försurning, negativt PBG-test.

2. Blyförgiftning: blyförgiftning kan orsaka porfyrin metabolism störning och magkramper, liknande akut intermittent typ av anfall. Blyförgiftningspatienter har en tydlig historia av blyexponering, blod- och urin blynivåer ökar, även om urin △ - ALA och fekal porfyrin ökade, men PBG var normalt.

3. Symtomatisk porfyrinurin: även känd som förvärvad porfyrin, porfyrinurin hänvisar till överdriven utsöndring av porfyrin i urinen, dessa porfyrinsubstanser ger inte symptomen på ovanstående olika porfyrisjukdomar, så porfyrinurin Inte porfyri, symptomatisk porfyrinurin är främst fekal porfyrin, urinporfyrin är inte signifikant, porfyrinprekursor ökas inte, urin PBG-test är negativt och olika läkemedel såsom barbiturater, Grummet, A Alanin, klordiazepoxid, sulfonamider, tolbutamid, klorpropamid, fenytoin, bensylsulfonat, imipramin, ergotberedning, griseofulvin och kloramfenikol; bly, arsenik, guld , koltetraklorid, alkohol, fosfor, selen, bensen och annan förgiftning; leversjukdom, bindvävssjukdom, en mängd olika blodsjukdomar kan orsaka symtomatisk porfyrinur, dessutom kan fekalt porfyrin i avföringen, urinporfyrin också Från mat, gastrointestinal blödning etc., så om innehållet är under 200 μg / g torrgödsel är normalt, är det inte vettigt för diagnosen.

4. Hudtyp bör skilja sig från pellagra.

5. Uttrycksanda när gruppen av neurologiska symtom bör differentieras från encefalit, polio och schizofreni.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.