Insuficiência epifisária de ossos longos

Introdução Síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem, também conhecida como síndrome da malformação congênita de Ellis-van Creveld, síndrome da cardiopatia congênita da calcificação, síndrome da displasia ectodérmica da cartilagem e outras pesquisas de saúde, é uma doença hereditária autossômica recessiva, desempenho Para os gnomos de pernas curtas, muitas vezes há cardiopatias congênitas e transtornos mentais. O recém-nascido está em estado anão.Por exemplo, os ossos longos dos membros são curtos e grossos, os dedos distais são particularmente pequenos e múltiplos dedos (dedos dos pés) podem aparecer, pêlos e dentes desenvolvem-se fracamente e os ossos longos de todo o corpo são incompletamente calcificados.

Causa

O sinal é autossômico recessivo, e a causa ainda não está clara.

Cheque

Inspeção relacionada

Película lisa óssea e articular dos membros

Manifestações clínicas: o estado de diarreia ocorre em recém-nascidos, por exemplo, os ossos longos dos membros são curtos e grossos, os dedos distais são particularmente pequenos, há muitos dedos (dedos dos pés), pêlos e dentes desdobrados e os ossos longos de todo o corpo. Os sintomas são caracterizados por cardiopatia congênita, comunicação interatrial comum, forame oval residual, estenose mitral, etc. Retardo mental (30%).

Diagnóstico: Exame endócrino, exame cromossômico pode ser diagnosticado.

Diagnóstico diferencial

Essa doença deve estar associada a distúrbios anões que causam baixa estatura, como raquitismo, cretinismo, insuficiência hipofisária, acondroplasia, etc., mas a baixa estatura dessa doença se deve principalmente à mandíbula, abaixo da tíbia e cotovelo. A aparência clínica ou o exame radiológico são geralmente identificados por causa da ulna e do rádio curtos.

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