Falta de unhas (dedo do pé)

Introdução A síndrome unha-patela ou osteo-onicodisplasia hereditária é uma doença hereditária caracterizada por displasia ou ausência da tíbia. , dedo (dedo do pé) distrofia ungueal, displasia do cotovelo, corno sacro e insuficiência renal. A síndrome de danos nos ossos e unhas, a anormalidade nas unhas inclui descoloração, unhas em forma de colher, tendões longitudinais, unhas ou distúrbios nutricionais, sombras triangulares das unhas. Defeitos ou hipoplasia da unha, perda ou displasia umeral bilateral ou unilateral, esporão ósseo tibial posterior, deformidade valgo cotoco e valgo, etc., são chamados de síndrome quádrupla unha-osso.

Causa

(1) Causas da doença

A síndrome é autossômica dominante e o lócus está ligado à adenilato ciclase e ao grupo sanguíneo ABO no cromossomo 9.

(dois) patogênese

Atualmente, pouco se conhece sobre a patogênese dessa síndrome, algumas pessoas acham que é uma doença de colágeno e que há anormalidades no processo de síntese, montagem ou degradação do colágeno. Os mecanismos citológicos desta doença não foram estudados.

A falta de danos na membrana basal não glomerular em alterações patológicas sugere que os vários danos nessa síndrome podem ser devidos a diferentes mecanismos, e nem todas as lesões estão associadas a anormalidades da membrana basal. Um pequeno número de pacientes desenvolveu nefrite antimembrana basal glomerular, corroborando a hipótese de que os componentes da membrana basal glomerular são anormais. Utilizando um anticorpo monoclonal contra o epopo de Goodpasture, verificou-se que a membrana basal glomerular de 2/3 pacientes com amostras de biopsia renal no se ligava ao anticorpo monoclonal, sugerindo uma membrana basal para esta sdrome. Existe algum grau de heterogeneidade nos componentes, o que também sugere a presença de deleção ou alteração do antígeno Goodpsture. Vale a pena notar que não está claro se esta é uma alteração primária ou secundária nesta síndrome.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de ressonância magnética renal de rotina Exame de ressonância magnética renal de rotina Exame de ressonância magnética renal

1. desempenho renal

Mais da metade dos pacientes com síndrome ungueal não apresentava manifestações clínicas significativas do rim. Em pacientes com manifestações clínicas renais, as manifestações características são nefropatia benigna, cujos sintomas mais comuns são diferentes graus de proteinúria, hematúria microscópica e urina tubular, edema e hipertensão. Em um estudo, 56% dos pacientes tinham depósitos anormais na urina, concentração urinária prejudicada, ácido úrico anormal ou secreção de proteínas. 30% dos rins se desenvolvem lentamente para insuficiência renal e morrem de uremia.

Meyrier e colaboradores relataram duas famílias mostrando a diversidade de progressão das lesões renais. Em uma família, um paciente masculino de 64 anos tem uma proteinúria que dura 20 anos, com insuficiência apenas leve em sua função renal, e seu irmão morreu de insuficiência renal aos 25 anos de idade. Um dos irmãos gêmeos de outra família gradualmente evoluiu para insuficiência renal terminal, enquanto a outra apenas proteinúria de longo prazo. A literatura mostra que o grau de dano ultraestrutural parece ter pouco a ver com a gravidade e duração das manifestações clínicas, o número de cálculos renais não é igual ao número de malformações congênitas do trato urinário.

2. dano esquelético e ungueal

A síndrome refere-se a anormalidades das unhas, incluindo descoloração, unhas em forma de colher, tendões longitudinais, unhas ou distrofias e sombras triangulares das unhas. Estas manifestações são frequentemente simétricas e existem em 80% a 90% dos pacientes. O prego é mais suscetível às unhas e tem a maior frequência de envolvimento do polegar. Cerca de 60% dos pacientes apresentam perda ou displasia umeral. Essas alterações podem estar relacionadas a uma redução do lado lateral da articulação durante a flexão, o que pode levar à deformidade em valgo do joelho. Tíbia anormal também pode levar a osteoartrite, osteoartrose e derrame articular. 80% dos pacientes com esta síndrome têm um úmero aberto, que se projeta para frente e para cima, chamado de trompa umeral. Cotovelos anormais incluem displasia e processos posteriores do rádio distal, resultando em aumento de tração e extensão e supinação limitada. Os indivíduos foram associados com displasia da cabeça do úmero e anormalidades da articulação do tornozelo.

3. Outro

Além dos defeitos da membrana basal glomerular, o exame radiológico revelou outras anormalidades estruturais no rim e no trato urinário da síndrome, incluindo: pielectasias e cicatrizes corticais, sugerindo refluxo vesicoureteral, condensação nefrótica unilateral e ureter duplo e duplo Pélvis renal, displasia renal unilateral e rim contralateral, pedras pílulas e rim.

O principal diagnóstico desta doença é a história familiar, sendo as manifestações clínicas típicas os sinais radiográficos do osso e proteinúria. A biópsia renal é realizada conforme necessário.

Clinicamente mais comum em adolescentes, as principais manifestações de danos nos rins são proteinúria, hematúria microscópica, edema e hipertensão, síndrome ocasionalmente nefrótica, o curso da doença é relativamente benigna, apenas 10% dos pacientes na insuficiência renal. As manifestações extrarrenais incluem distrofias ungueais, ausência de ossos em um ou ambos os lados, deformidades do cotovelo, pelve angular e outras anormalidades esqueléticas. A maior parte da doença é causada pela dificuldade de andar devido à falta de úmero, que pode ser diagnosticada de acordo com as alterações ósseas típicas, e o dano renal pode ser diagnosticado. O exame radiológico mostrou que o ângulo do úmero foi uma alteração característica e teve um significado diagnóstico claro.

Tem sido relatado que um pequeno número de pacientes apresenta alterações ultra-estruturais na membrana basal glomerular, sem ossos, pele, unhas e outras manifestações típicas dessa síndrome, sendo considerados como frustração ou variante nefrótica única da síndrome. . No entanto, as micrografias eletrônicas publicadas por esses institutos não sustentam fortemente essa visão.

Julgar os espécimes de biópsia renal pode não apenas usar a traça da membrana basal glomerular, como também as fibrilas devem ser identificadas pela coloração com ácido fosfotúngstico. Por causa de sua maior sensibilidade, é mais valioso para o diagnóstico.

Refluxo vesicoureteral comum, pelve renal torna-se maçante e cálculos renais, esporões ósseos tibiais posteriores, deformidade do cotovelo e do úmero, etc., mesmo com anormalidades do pigmento da íris.

Diagnóstico diferencial

A transecção das unhas dos dedos da mão ocorre principalmente devido à pressão fisiológica pessoal ou à lesão local causada pela parada do crescimento da unha. Se o suprimento de sangue e a circulação forem insuficientes, as unhas se tornarão particularmente frágeis e frágeis, se o centro da unha estiver gradualmente flácido, como uma colher, pode significar que o corpo tem anemia ou cardiovascular. A atrofia branda da unha é uma manifestação clínica do pseudo-hipoparatireoidismo. Pacientes com pseudo-hipoparatireoidismo freqüentemente encontram pele áspera, hiperpigmentação, perda de cabelo, unhas, dor e atrofia, e até mesmo descamação, podendo ocorrer catarata na lente intra-ocular.

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