Sem dentes e lábios salientes

Introdução A distrofia muscular de ombro-escarro facial é uma manifestação clínica da distrofia muscular caracterizada por: fraqueza muscular facial, frequentemente assimetria, ausência de dentes, lábios, olhos fechados e franzindo a testa. A distrofia muscular é um grupo de doenças necróticas primárias do músculo esquelético caracterizadas por fraqueza muscular esquelética progressiva causada por fatores genéticos, caracterizada clinicamente por atrofia muscular progressiva e agravada do esqueleto e fraqueza em vários graus e distribuição. . Também pode afetar o músculo cardíaco.

Causa

A causa desta doença é a anormalidade genética, que pode ser realizada de diferentes maneiras em diferentes tipos, mas o mecanismo pelo qual os fatores genéticos, em última instância, causam a degeneração muscular ainda não está claro.

Cheque

Inspeção relacionada

Eletromiograma de exame de tom muscular

De acordo com formas genéticas típicas e principais manifestações clínicas, a distrofia muscular pode ser classificada nos seguintes tipos:

(1) Gordura falsa grande: Pertence à herança recessiva ligada ao X e é o tipo mais comum De acordo com as manifestações clínicas, pode ser dividida em tipo de Duchenne e Becker.

1. Desnutrição tipo Duchenne (DMD): também conhecida como desnutrição pseudo-gorda de larga escala, quase só observada em meninos, se a mãe é portadora de gene, 50% dos filhos do sexo masculino, geralmente a partir de 2 a 8 anos de idade A sensação inicial de andar escarro de benzeno, fácil de cair, não pode correr e embarcar no edifício, em pé couro cabeludo, abdômen para fora, dois pés abertos, andando balançando lentamente, mostrando uma marcha especial "passo de pato", quando andar de costas é muito difícil, Você deve primeiro rolar e inclinar-se, depois subir os joelhos com ambas as mãos e apoiar gradualmente a posição de pé (sinal de Gower). Também pode ser visto nos músculos proximais dos membros, quadríceps e músculos do braço.

2, tipo Becker (BMD): também conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, muitas vezes após 10 anos de idade, o primeiro sintoma é fraqueza muscular pélvica e femoral, progresso lento, longo curso, 25 anos após os sintomas aparecerem Ou 25 anos ou mais não pode andar, a maioria deles não ocorre nos 30-40 anos de idade, o prognóstico é melhor.

(B) face ombro - escorpião distrofia muscular: homens e mulheres, início adolescente, primeira fraqueza muscular facial, muitas vezes assimetria, não pode mostrar dentes, lábios, olhos fechados e franzir, músculos da escápula pode ter uma falsa Hipertrofia sexual, resultando em lábios grossos e lábios, alguns músculos do ombro e tornozelo são afetados pela primeira vez, de modo que os dois braços não podem levantar o ombro, os músculos do braço atrofiam, mas os músculos do antebraço e mão não são invadidos. O curso da doença é extremamente lento e muitas vezes frustrado ou aliviado.

(3) Distrofia muscular do tipo membro: ambos os sexos são comuns, a partir de crianças ou jovens, afetando primeiramente os músculos da cintura pélvica e do psoas, dificuldades de locomoção, não podendo subir escadas, balançando a marcha, muitas vezes caindo Envolvido no quadríceps. O curso da doença é extremamente lento.

(D) outros tipos: tipo quadríceps, tipo distal, tipo de paralisia muscular extra-ocular progressiva, tipo músculo-faríngeo do olho, etc., muito raro.

Diagnóstico diferencial

Atrofia muscular espinhal proximal juvenil

A doença também é conhecida como (Kugelberg-welder, atrofia muscular progressiva), uma doença genética autossômica dominante. O início dos adolescentes é caracterizado principalmente por atrofia muscular proximal das extremidades, distribuição simétrica, semelhante à miopatia, mas fasciculação, eletromiografia é dano neurogênico e patologia muscular é atrofia grupal, consistente com desnervação.

2. polimiosite crônica

Sem uma história de doença genética, a doença progride lentamente, os sintomas geralmente têm altos e baixos, e o grau de fraqueza muscular é mais óbvio que a atrofia muscular. Muitas vezes há dor e sensibilidade, e a sedimentação sanguínea aumenta. As enzimas musculares séricas estão normais ou ligeiramente elevadas, a patologia muscular é consistente com as alterações na miosite e os corticosteróides são melhores.

3. Miastenia gravis

A miastenia gravis é agravada após o exercício, aliviada após o repouso, sem atrofia muscular e hipertrofia pseudo-muscular. Agentes anticolinérgicos esterase são eficazes. A eletromiografia e a biópsia muscular ajudam a identificar.

4. Distrofia miotônica

A doença é rara e é autossômica dominante. Qualquer idade pode estar doente, primeiro envolvendo os pequenos músculos da mão e do pé distais, sem pseudo-hipertrofia, manifestações precoces de fraqueza na parte distal do membro, ocasionalmente músculo facial, músculo ocular ou fraqueza dos músculos da garganta. A progressão é lenta e a rigidez muscular e a atrofia muscular aparecem gradualmente. A atrofia muscular ocorre principalmente na extremidade distal das extremidades e pode ser desenvolvida para os músculos faciais, músculos masseteres, diafragma e esternocleidomastoideo, portanto, a face do paciente é alongada e tem face axial e pescoço de ganso. Alguns pacientes também podem apresentar fala pouco clara e dificuldade para engolir, sendo que a maioria dos pacientes apresenta catarata, alopecia, disfunção sexual, infertilidade e retardo mental. No estágio avançado, podem ocorrer danos no escarro e no miocárdio, e as enzimas séricas podem estar normais ou levemente elevadas. Eletromiografia e patologia muscular ajudam a identificar.

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