Fissura ocular

Introdução A inclinação dos olhos é um dos sintomas clínicos da síndrome da orelha-orelha-coluna pediátrica.

Causa

A causa das rachaduras nos olhos:

(1) Causas da doença:

A causa desta síndrome é desconhecida.

(2) Patogênese:

Dois casos relatados por Henkincl são primos e queratomas congênitos. Zhang Huan relatou que dois casos de irmãos sofriam de tumores congênitos semelhantes a ceratodermia e crescimento de orelha acessória, portanto, especula-se que a ocorrência dessa doença possa estar relacionada a fatores genéticos. Gao Baoqing e outros relatos relataram 1 caso, os sinais físicos estavam completos, mas o exame cromossômico estava normal.Em 1987, 5 casos foram relatados por Zhou Dao, e não havia história familiar de herança congênita. Pode ser o primeiro e o segundo arco zigomático e as anomalias do embrião causadas por vasos sanguíneos anormais na coluna e nos olhos.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame externo do olho, exame ocular e tomografia computadorizada da região temporal

Diagnóstico de fissura ocular e inclinação:

60% a 70% dos casos dessa síndrome ocorrem em meninos e suas manifestações clínicas são mais complicadas. Cerca de 10% dos casos são retardados mentais, enquanto a maioria dos casos mostra apenas sinais parciais. Os principais sinais são os seguintes.

1. Olho: tumor cutâneo da córnea, defeito palpebral, ptose, córnea pequena e globo ocular pequeno, estenose ocular, catarata, etc.

2. Orelhas: Faltam ouvidos, canal auditivo frontal, surdez e falta de conduto auditivo externo.

3. Deformidades faciais: como pequenas deformidades, lábios de coelho, boca gigante (rachadura transversal da bochecha), hipoplasia umeral, dentes irregulares e assim por diante.

4. Deformidade da coluna vertebral: manifesta-se por uma variedade de curvas laterais e cicatrização óssea, mas também por anomalias das costelas, deformidades do crânio, deformidades nos membros e no pé.

5. Outros: Pode haver malformações cardiovasculares, pulmões, rins, dentes e anormalidades de inteligência.

Cinco casos relatados por Zhou Dao, etc., foram todos no nascimento. Havia 4 homens e 1 mulher, com idades entre 4 e 20 anos. Todos os 5 casos tinham tumores congênitos semelhantes a ceratodermia, que aumentaram com a idade. Houve 3 casos de defeito da pálpebra superior, 2 casos de globo ocular pequeno, córnea pequena, 1 caso de malformação ocular ocular e ausência de estrutura normal no olho. Dois casos apresentavam malformações auriculares pré-auriculares e um caso apresentava fístulas congênitas em frente ao ouvido e combinadas com surdez. Em um caso, havia uma cicatriz longitudinal no centro do nariz, a cicatriz tinha cerca de 18 mm de comprimento e a outra uma deformidade nasal. A radiografia mostrava escoliose torácica e o osso era em forma de cunha. Além disso, há anormalidades como retardo mental, testa, lábios de coelho, fenda palatina e dentes irregulares. O exame histopatológico de neoplasias da superfície da córnea confirmou o ceratocone.

O diagnóstico é realizado com base em sinais anormais, como a coluna olho-ouvido-espinhal. O exame cromossômico é normal.

Diagnóstico diferencial

Sintomas de confusão e confusão:

Pequenas fissuras nos olhos: fissuras nos olhos são fissuras formadas entre as pálpebras superiores e inferiores, que são comumente referidas como pálpebras. Os fatores importantes que afetam o tamanho da fratura do olho são a pele interna, seguida pela externa. A camurça interna refere-se a uma rugas extra-metade que liga as pálpebras superior e inferior no canto interno do olho, cobrindo a intersecção do delineador superior e inferior do palato interno com o lago interno, carne, etc., de modo que o canto interno do olho é um ângulo obtuso. A sensação de alargar a distância e a falta de visão.

Deflexão do globo ocular: Existem muitos tipos de estrabismo, o mais comum é a deflexão interna do globo ocular, conhecida clinicamente como esotropia, comumente conhecida como "olho para os olhos", "olhos vesgos". O globo ocular é desviado para fora, chamado exotropia, comumente conhecido como "olho branco oblíquo". Naturalmente, o estrabismo não se refere apenas à situação em que as posições relativas dos dois olhos são obviamente deformadas, mas também inclui o caso em que a inclinação é pequena, a superfície não é fácil de ser percebida e a visão binocular não é normal, e os casos onde não há posição oblíqua são anormais. . Portanto, o conceito de estrabismo deve ser entendido como a posição anormal dos dois olhos e a anormalidade de ambos os olhos.

Inclinação do disco: A miopia degenerativa tem inclinação do disco óptico e desempenho de arco nearsighted. Como a parte posterior da parede da alta miopia está se projetando para trás, o nervo óptico entra na esfera obliquamente. O lado do disco óptico (principalmente o lado temporal) é deslocado para trás, fazendo com que o disco perca sua forma ligeiramente elíptica sob o oftalmoscópio, resultando em uma forma elíptica vertical (ou lateral, oblíqua) pronunciada, mesmo como uma trança. Há um ponto crescente na junção com o lado deslocado para trás, chamado de cone, ou o extenso cone. O arco quase axial é ligeiramente marrom, o limite é borrado e o arco de tração ascendente (cone de supertração). O lado interno da miopia do estiramento é branco, o qual é exposto à esclera, e o lado externo é marrom claro, que é causado pelo desaparecimento da camada epitelial do pigmento e pela exposição da coróide. O limite exterior do arco míope é claro, mas está frequentemente ligado à área de atrofia do pólo posterior. O arco míope está localizado no lado temporal do disco óptico na maioria dos casos, e também está localizado acima ou abaixo da crista ilíaca. Mais raramente, localiza-se no lado nasal ou no lado inferior, o primeiro é chamado de cone invertido, o último é chamado de Fuchsconus. Quando a miopia temporal se estende para fora, para cima e para baixo, ela pode envolver todo o disco óptico, que é a atrofia coriorretiniana circum-papilar ao redor do disco óptico.

60% a 70% dos casos dessa síndrome ocorrem em meninos e suas manifestações clínicas são mais complicadas. Cerca de 10% dos casos são retardados mentais, enquanto a maioria dos casos mostra apenas sinais parciais. Os principais sinais são os seguintes.

1. Olho: tumor cutâneo da córnea, defeito palpebral, ptose, córnea pequena e globo ocular pequeno, estenose ocular, catarata, etc.

2. Orelhas: Faltam ouvidos, canal auditivo frontal, surdez e falta de conduto auditivo externo.

3. Deformidades faciais: como pequenas deformidades, lábios de coelho, boca gigante (rachadura transversal da bochecha), hipoplasia umeral, dentes irregulares e assim por diante.

4. Deformidade da coluna vertebral: manifesta-se por uma variedade de curvas laterais e cicatrização óssea, mas também por anomalias das costelas, deformidades do crânio, deformidades nos membros e no pé.

5. Outros: Pode haver malformações cardiovasculares, pulmões, rins, dentes e anormalidades de inteligência. Cinco casos relatados por Zhou Dao, etc., foram todos no nascimento. Havia 4 homens e 1 mulher, com idades entre 4 e 20 anos. Todos os 5 casos tinham tumores congênitos semelhantes a ceratodermia, que aumentaram com a idade. Houve 3 casos de defeito da pálpebra superior, 2 casos de globo ocular pequeno, córnea pequena, 1 caso de malformação ocular ocular e ausência de estrutura normal no olho. Dois casos apresentavam malformações auriculares pré-auriculares e um caso apresentava fístulas congênitas em frente ao ouvido e combinadas com surdez. Em um caso, havia uma cicatriz longitudinal no centro do nariz, a cicatriz tinha cerca de 18 mm de comprimento e a outra uma deformidade nasal. A radiografia mostrava escoliose torácica e o osso era em forma de cunha. Além disso, há anormalidades como retardo mental, testa, lábios de coelho, fenda palatina e dentes irregulares. O exame histopatológico de neoplasias da superfície da córnea confirmou o ceratocone.

O diagnóstico é realizado com base em sinais anormais, como a coluna olho-ouvido-espinhal. O exame cromossômico é normal.

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