A absorbância da oxidase de cobre sérico diminuiu

Introdução A diminuição da absorbância da cobre oxidase sérica é uma importante manifestação de transtornos mentais associados à degeneração hepatolenticular. A doença genética monogênica autossômica recessiva tem uma história familiar positiva de cerca de 20% a 30% da maioria dos irmãos. Verificou-se que existem pelo menos 25 mutações em seu gene, localizadas no cromossomo 13. Quanto aos defeitos genéticos ou genes estruturais que ainda não foram identificados, a literatura relata que a incidência de parentes próximos é maior, mas controversa. As alterações patológicas ocorreram principalmente no núcleo lenticular, e o córtex cerebral também foi danificado, e as seções patológicas mostraram que os núcleos e os neurônios do núcleo caudado estavam degenerados ou desapareceram e foram substituídos por astrócitos. Se o cobre for depositado em grande quantidade no fígado, podem ocorrer aumento hepático, hepatite ou cirrose aguda ou crônica e atrofia do fígado.

Causa

Causas da diminuição da absorbância da oxidase de cobre

A doença genética monogênica autossômica recessiva tem uma história familiar positiva de cerca de 20% a 30% da maioria dos irmãos. Verificou-se que existem pelo menos 25 mutações em seu gene, localizadas no cromossomo 13. Quanto aos defeitos genéticos ou genes estruturais que ainda não foram identificados, a literatura relata que a incidência de parentes próximos é maior, mas controversa.

Como a falta de ceruloplasmina nos pacientes não pode se ligar ao cobre, uma grande quantidade de cobre é depositada no fígado (núcleo negativo), córnea e rim, levando a distúrbios do metabolismo do cobre e causando uma série de funções viscerais e danos nos tecidos. Gânglios da base do cérebro, cerebelo, córtex cerebral, córnea, fígado, rim, etc. As alterações patológicas ocorreram principalmente no núcleo lenticular, e o córtex cerebral também foi danificado, e as seções patológicas mostraram que os núcleos e os neurônios do núcleo caudado estavam degenerados ou desapareceram e foram substituídos por astrócitos. Se o cobre for depositado em grande quantidade no fígado, podem ocorrer aumento hepático, hepatite ou cirrose aguda ou crônica e atrofia do fígado.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de tomografia adrenal cortical do cérebro

Exame da redução da absorbância da oxidase de cobre no soro

1. Evidência de dano orgânico

1) lesões cerebrais, lesões hepáticas.

2) Idade de início e história genética clara.

3) Tom muscular aumentado, tremor, anel de KF corneano, etc.

2. Sintomas mentais

(1) O dano inteligente é progressivamente agravado.

(2) distúrbios emocionais e alterações de personalidade.

3. inspeção de laboratório

(1) A ceruloplasmina sérica e o cobre sangüíneo diminuíram, o cobre urinário e o cobre do fígado aumentaram e a hidrogenase sérica de cobre diminuiu.

(2) danos na função hepática SGPT, ZnTTT, etc. aumentados.

(3) A tomografia computadorizada de crânio e a ressonância magnética mostraram uma mudança de baixa densidade nos gânglios da base.

Diagnóstico diferencial

Absorção sérica de oxidase de cobre reduz sintomas confusos

Transtornos mentais: transtornos associados com ictal: transtornos mentais no momento do início incluem convulsões psicomotoras, transtornos afetivos paroxísticos e episódios transitórios do tipo esquizofrenia. Também conhecido como crises psicomotoras ou epilepsia do lobo temporal pode ser um precursor ou pode ocorrer separadamente. É mais comum em lesões corticais, e os vários sintomas no momento do início são determinados pela localização da lesão. A maioria das lesões está no lobo temporal e algumas estão no lobo frontal ou marginal. É uma experiência psiquiátrica transitória no momento do início e é frequentemente acompanhada por uma perturbação da consciência.

Sintomas extrapiramidais, anel pigmentar da córnea e diminuição da absorbância da cobre oxidase sérica são os principais critérios para o diagnóstico desta doença. Além disso, a história de doença hepática ou doença hepática, o aumento do cobre urinário (> 50μg) também tem significância diagnóstica e a tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética (RNM) para referência de diagnóstico auxiliar.

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