Corcunda

Introdução O torácico e o corcunda são uma doença de armazenamento de manosídeos e a manosidose é uma doença sistêmica causada pela falta de α-manosidase. As características clínicas são semelhantes às da síndrome de Hurler, sem urina mucopolissacarídica, mas com o aumento de ingredientes contendo manose no tecido.

Causa

A causa da toracolombar:

Defeitos genéticos, deficiência de ácido alfa-manosidase em pacientes é a principal causa da doença. Devido aos fracos músculos das costas e à falta de força, a coluna vertebral do corpo humano é arqueada para trás, o que é causado por doenças como deformação da coluna vertebral, postura sentada ou raquitismo e espondilite anquilosante.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de ressonância magnética da coluna vertebral de curvatura da coluna vertebral, dor lombar, exame físico, posição sentada, teste de flexão

Exame laboratorial: os vacúolos podem ser vistos em neutrófilos, linfócitos e células da medula óssea no sangue circundante. Biópsia do tecido hepático e outros tecidos, a análise bioquímica mostrou um aumento de manosídeo e uma deficiência de α-manosidase do tipo ácido. Oligossacarídeos contendo manose na urina.

Outros exames auxiliares: exame radiológico evidenciou displasia óssea múltipla leve, displasia vertebral lombar, bico em forma de bico, leve valgo da crista ilíaca, deformidade em valgo de quadril e costelas alargadas. Os ossos longos da epífise, espinha dorsal, metacarpo e falange são espessados. Esclerose craniana crânio e crânio base, em alguns casos, pode ocorrer escoliose grave e corcunda.

Diagnóstico diferencial

De acordo com os sintomas clínicos, os achados radiológicos, infecções repetidas, retardo mental, bradicinesia, fígado e outras biópsias teciduais mostraram deficiência de alfa-manosidase ácida e nenhum mucopolissacarídeo excessivo na urina, a doença pode ser diagnosticada.

Sintomas congestivos de toracolombar:

Curvatura da coluna vertebral: refere-se a um ou vários segmentos da coluna vertebral que são curvados lateralmente a partir da linha média do corpo no plano coronal para formar uma curvatura da coluna vertebral, geralmente acompanhada de rotação da coluna vertebral e cifose ou anterior O aumento ou diminuição da protrusão, bem como as costelas das costelas, a rotação da pelve e a anormalidade dos ligamentos e músculos da paravertebral, é um sintoma ou sinal radiológico, que pode ser causado por muitas doenças.

Espinha posterior: refere-se a um ou mais segmentos da coluna vertebral que são dobrados para trás a partir da linha média do corpo no plano coronal para formar uma curvatura da coluna vertebral, geralmente acompanhada de rotação da coluna vertebral e cifose ou anterior O aumento ou diminuição da protrusão, bem como as costelas das costelas, a rotação da pelve e a anormalidade dos ligamentos e músculos da paravertebral, é um sintoma ou sinal radiológico, que pode ser causado por muitas doenças.

Deformidade da coluna vertebral: A coluna vertebral humana desenvolve-se mais rapidamente durante o período embrionário e todas as estruturas são concluídas em poucas semanas. Depois que a coluna é formada, ela tem sua forma e estabilidade. Todo o processo de desenvolvimento é dividido em quatro fases. A primeira fase, chamada medula espinhal, é formada no décimo quinto dia do embrião, e a parte restante do embrião sobreviveu, chamada núcleo pulposo, a segunda fase é chamada de fase membranosa, começando do 21º dia até o final de três meses, a terceira fase é a cartilagem. Período, de 5 a 6 semanas antes do nascimento, o quarto período é o período esquelético, de dois meses até a conclusão de uma parte do nascimento.

Escoliose: significa que um ou mais segmentos da coluna são dobrados lateralmente a partir da linha média do corpo no plano coronal para formar uma curvatura da coluna vertebral, geralmente acompanhada pela rotação da coluna vertebral e processo posterior do plano sagital ou O aumento ou diminuição da protrusão, bem como as costelas das costelas, a rotação da pelve e a anormalidade dos ligamentos e músculos da paravertebral, é um sintoma ou sinal radiológico, que pode ser causado por muitas doenças.

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