Intolerância congênita à lactose

Introdução Intolerância congênita à lactose: é uma doença diferente da deficiência congênita de lactase e pertence à herança autossômica dominante. Após o início da alimentação, houve diarréia fulminante, fezes ácidas com vesículas aquosas e diarréia. Pode causar vômitos, desidratação, acidose tubular renal, dissacarídeo, amino acidúria, catarata, fígado e danos cerebrais, como o diagnóstico pode causar a morte. A diarréia desapareceu após a interrupção da alimentação e não havia lactoseúria ou amino acidúria. Quando a lactose que não foi decomposta e absorvida entra no cólon, as bactérias presentes no intestino são fermentadas em pequenas moléculas de ácidos orgânicos, como ácido acético, ácido propiônico, ácido butírico, etc., e alguns gases como metano, H2, CO2, etc. são produzidos ea maioria desses produtos pode ser Lactose reabsorvida pelo cólon, mas não absorvida ou ainda não decomposta pode causar intestino, distensão abdominal, dor abdominal, exaustão, desconforto, diarréia e outros sintomas, e algumas pessoas podem ter hérnia, náusea e assim por diante.

Causa

Cinco razões para a intolerância à lactose congênita:

1. Deficiência de lactase congênita: refere-se à baixa ou falta de atividade da lactase ao nascimento, que é causada pelo gene recessivo no autossomo do corpo, sendo este tipo raro.

2, a falta de lactase primária: também conhecida como a falta de lactase adulto, é devido a gerações humanas de hábitos alimentares que levam a alterações genéticas, a incidência está relacionada com a idade e etnia, a maioria das pessoas pertencem a este tipo.

3, deficiência de lactase secundário: refere-se à atividade de lactase temporária causada por danos epiteliais intestinais, devido a várias razões, causas comuns, como diarréia infecciosa, a recuperação da doença do corpo pode voltar ao normal.

4, para crianças, outono, diarréia múltipla, diarréia bacteriana irá causar uma função gastrointestinal baixa temporária, a secreção de lactase diminuiu ou diminuiu a atividade, leite de consumo contínuo pode causar intolerância à lactose secundária.

5, serviço de alta dose da primeira célula, antibióticos lactâmicos também irá causar intolerância à lactose secundária.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de tolerância à galactose triagem galactosemia

O diagnóstico clínico é baseado na história individual de intolerância à lactose, sintomas clínicos, pH das fezes e outros testes.Há teste de hidrogênio e teste de tolerância à lactose, teste respiratório com metano, estudo de perfusão do intestino delgado, exame de raios X com lactose-bário abdominal, teste de rotina de fezes e redução. Determinação de açúcar, biópsia da mucosa jejunal e dosagem de lactase, teste respiratório com 13CO2, teste de urina, etc.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de intolerância à lactose congênita:

1. Má absorção de glicose primária: Na má absorção primária de glicose, deficiência congênita de lactase, deficiência de sacarose-isomaltase e má absorção de glicose-galactose são doenças genéticas autossômicas recessivas, que são raras na clínica. Além da deficiência de sacarose-isomaltase pode ser adicionado à dieta após o início da sacarose, o resto da doença logo após o nascimento. A histologia da biópsia da mucosa do intestino delgado foi normal, e a atividade correspondente da dissacaridase foi reduzida. A má absorção de glicose-galactose e a atividade da dissacaridase foram normais. A má absorção é causada pela deficiência congênita da proteína transportadora Na-glicose e Na-galactose, e a absorção de frutose da criança doente é boa.

2. Deficiência secundária de lactase e má absorção de monossacarídeos: clinicamente mais comum, porque a lactase é distribuída no topo das vilosidades do intestino delgado, todas as doenças que podem causar danos às células epiteliais da mucosa intestinal e suas bordas em escova podem ser secundárias ao dissacarídeo A falta de enzimas, lesões graves e extensas, também pode afetar a absorção de monossacarídeos, como enterite aguda (especialmente envolvendo a parte superior do intestino delgado, como enterite por rotavírus, infecção por giárdia azul, etc.), diarréia crônica, desnutrição protéico por calor , doença da imunodeficiência, doença celíaca e lesões na cirurgia do intestino delgado.

3. Má absorção de gordura: A má absorção de gordura, também conhecida como esteatorréia, é uma síndrome causada pela digestão de gordura e má absorção, que pode ser observada em muitas doenças, como pâncreas, fígado, vesícula biliar e doenças intestinais. A disenteria causada por lesões intestinais é acompanhada por má absorção de outros nutrientes, o que é chamado de síndrome de má absorção.

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