Displasia óssea congênita

Introdução Displasia óssea congênita: um grupo de doenças sistêmicas hereditárias congênitas do tecido conjuntivo, caracterizado por aumento da fragilidade esquelética e do metabolismo do colágeno, devido à hipoplasia do tecido mesenquimal. As lesões não se limitam aos ossos, mas freqüentemente envolvem outros tecidos conectivos, como olhos, orelhas, pele, dentes, etc., que são caracterizados por múltiplas fraturas, esclera azul, surdez progressiva, alterações dentárias, relaxamento articular e anormalidades da pele. Tal doença é congênita e é causada por anomalia cromossômica própria, devendo-se observar que a doença causada pelas vísceras, a doença visceral, a displasia óssea congênita pode ser adequadamente melhorada pelo método adquirido. Preste atenção ao diagnóstico, tratamento e manutenção da doença.

Causa

Principalmente devido à redução da produção de osteoblastos ou diminuição da viabilidade, não pode produzir fosfatase alcalina, ou ambos. Como resultado, a osteogênese subperiosteal e a ossificação endocondral são impedidas, e a formação óssea não é normal. A alteração na histologia é que o osso trabecular nos ossos esponjoso e cortical se torna fino e calcificado, com aglomerados de condrócitos, tecido semelhante à cartilagem e tecido ósseo calcificado. Os depósitos de cálcio dos ossos prosseguiram normalmente. O processo de internalização da membrana também é afetado, o periósteo está espessado, mas o osso cortical é fino e a estrutura lamelar está ausente.O lúmen de Harvard está aumentado.Existem muitos tecidos gordurosos e fibrosos na cavidade da medula óssea.O osso é mais curto que o normal e a circunferência é mais fina. Ambas as extremidades estão inchadas e trançadas. O crânio é muito fino e há calcificações irregulares dispersas e, em casos graves, é como uma bolsa de membrana, e a cárdia é atrasada. Existem também lesões na pele e esclera.

Cheque

Inspeção relacionada

Medição infantil do espelho fetal cromossômico

(1) Articulações: Há quatro alterações principais: uma parte do paciente pode causar depressão do acetábulo e da cabeça do fêmur na pelve devido à osteomalácia; 2 a osteogênese intramedular da coluna vertebral pode causar a dilatação do osso, mas devido à calcificação da cartilagem e A osteogênese da cartilagem ainda é normal, e as extremidades ósseas que compõem as articulações são relativamente grandes, na maioria dos pacientes, há muitas calcificações na epífise. Pode ser devido à não absorção de cálcio intra-articular no processo de ossificação de cartilagem, 4 formação de articulação pseudo-articular, devido a múltiplas fraturas, formação de cartilagem na fratura, filme de raios X se parece com a formação pseudo-articular.

(2) Exame ultra-sonográfico: O sistema esquelético fetal pode detectar precocemente distúrbios congênitos do desenvolvimento ósseo. A experiência de Garjian et al mostra que a ultrassonografia tridimensional pode obter um posicionamento anatômico estereoscópico, portanto, é superior ao exame de ultrassonografia bidimensional, e a primeira é mais propensa a encontrar deformidades da cabeça, face e costelas.

(3) Você pode verificar se há uma doença genética de estilo familiar, se há desarmonia gastrointestinal anormal, desenvolvimento ósseo anormal causado por anormalidades do sistema digestivo, e há uma relação com os fatores genéticos da doença. É muito importante verificar a função do sangue, urina, fígado e rim para verificar se há alguma anormalidade no coração e nos pulmões.

Diagnóstico diferencial

Atenção deve ser dada à identificação de várias complicações causadas pela displasia óssea congênita. O exame físico e o exame cromossômico podem ser diagnosticados. Manifestações clínicas combinadas com exame radiográfico, exceto displasia da doença de Perthes podem ser diagnosticadas, a relação da altura da epífise distal do fêmur com a largura metafisária é anormal na maioria das crianças, este índice é valioso para o diagnóstico precoce, X com displasia fibrosa fibrosa Desempenho de linha, ponto Cafe-au-lait da pele, com anormalidades endócrinas ou não endócrinas.

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