Palato convexo

Introdução Côndilo é uma manifestação clínica da doença do crânio na síndrome de Ma Fang. A doença é autossômica dominante, e Dietz e outros (1991) mapearam o gene da doença para 15q15 ~ q21.3 através da análise de ligação da família. Em muitos tecidos do corpo humano, como endocárdio, válvula cardíaca, grandes vasos sangüíneos, ossos, etc., há acúmulo de mucopolissacarídeo, como o sulfato de condroitina A ou C, que afeta a estrutura e a função das fibras elásticas e de outras fibras do tecido conjuntivo. Displasia e disfunção de órgãos.

Causa

A causa do abaulamento: A doença é autossômica dominante, e Dietz e outros (1991) mapearam o gene da doença para 15q15 ~ q21.3 através da análise de ligação da família. Em muitos tecidos do corpo humano, como endocárdio, válvula cardíaca, grandes vasos sangüíneos, ossos, etc., há acúmulo de mucopolissacarídeo, como o sulfato de condroitina A ou C, que afeta a estrutura e a função das fibras elásticas e de outras fibras do tecido conjuntivo. Displasia e disfunção de órgãos. Abraham et al (1982) sugeriram que a elastina aórtica é anormal, o desmossoma e a isopsina são reduzidos, e os resíduos de lisila são correspondentemente aumentados, o que é a principal mudança da doença. A excreção urinária de hidroxiprolina aumentou e a mucina e o mucopolissacarídeo sanguíneo também aumentaram.

Cheque

Inspeção relacionada

Filme plano de cabeça de teste de sangue

Diagnóstico da protuberância: A doença é autossômica dominante, e Dietz e outros (1991) localizam o gene da doença em 15q15 ~ q21.3 através da análise de ligação da família. Em muitos tecidos do corpo humano, como endocárdio, válvula cardíaca, grandes vasos sangüíneos, ossos, etc., há acúmulo de mucopolissacarídeo, como o sulfato de condroitina A ou C, que afeta a estrutura e a função das fibras elásticas e de outras fibras do tecido conjuntivo. Displasia e disfunção de órgãos. Abraham et al (1982) sugeriram que a elastina aórtica é anormal, o desmossoma e a isopsina são reduzidos, e os resíduos de lisila são correspondentemente aumentados, o que é a principal mudança da doença. A excreção urinária de hidroxiprolina aumentou e a mucina e o mucopolissacarídeo sanguíneo também aumentaram.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico discriminante: lesões esqueléticas são as principais lesões, e são fáceis de diagnosticar, a taxa de incidência é de 80% a 97,2%.

(1) O corpo é magro e alto, e os membros são delgados, especialmente os antebraços e coxas: 1 altura> 180cm, 2 dedos distância> altura (ambas as mãos esticam, dois dedos do meio - altura> 7,6cm, valor diagnóstico); Da sínfise púbica à sola do pé> parte superior do corpo (do topo da cabeça à sínfise púbica), a relação é> 0,92 (pessoa normal ≤ 0,92).

(2) alterações do tipo dedo da mão / dedo do pé: 1 dedo (dedo do pé) é particularmente longo, com uma mudança típica de aranha, relação mão para altura> 11%, relação pé / altura> 15%; O polegar é aduzido, os outros 4 dedos são punhos, a ponta do polegar está além da borda inferior da palma, e cerca de metade dos pacientes tem esse sinal; 3 sinal de pulso: segurando a mão sob o processo estilóide da outra mão com uma mão O polegar e o dedo mínimo podem ser contatados sob condições de ausência de pressão, com 82% do sinal, 4 índice de metacarpo e índice de falange aumentam, e o índice de metacarpo normal é de 8,4 (8,4-10,5). 5 Outras anomalias nos dedos: pode haver um baqueteamento digital, um dedo (dedo do pé), uma palma fina e um pé chato.

(3) Lesões cranianas: 1 longo, estreito, convexo, 2 cranio index> 75.9, 3 olhos são muito largos ou muito estreitos, comprimento mandibular, 4 dentes não estão alinhados, falta de dentes do siso, etc .; Ou caída, a roda da orelha é escassa, em forma de um homem velho.

(4) alterações nas deformidades torácicas e da coluna vertebral: 1 peito de frango, tórax liso, tórax de funil, 2 corcunda, espinha dorsal ou coluna vertebral.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.